肾脏囊性病变

肾脏囊性病变,四喜爸爸,肾囊性疾病是泌尿科常见病，多发病5%-10%透析患者因囊肿性疾病引起的慢性肾功能衰竭所致囊肿：Gardner提出小管扩张到正常（200m）的4倍，即800m单纯性肾囊肿占肾囊性疾病70%，其他如肾包囊虫症、VHL病、ARPKD、ADPKD、ARCD等占30%,肾囊性疾病,一、囊肿起源位置在哪？二、病因是什么？三、发病年龄？四、肾囊性疾病如何分类？五、与RCC的关系？,问题,囊肿起源位置在哪？,肾小体和近、远曲小管构成皮质；髓拌和排尿部（含集合管）则主要形成髓质；单纯性肾囊肿：可能有肾小管憩室发展而来获得性肾囊肿（ARCD）：肾小管上皮细胞增殖常染色体隐性肾囊肿（ARPKD）:集合管常染色体显性肾囊肿（ADPKD）:肾单位、集合管髓质海绵肾：集合管扩张散发性肾小球囊肿：肾窦囊肿：淋巴、动脉、脂肪，非肾实质来源多囊性肾发育不良：没有肾脏结构，没有肾盂集尿系统,囊肿起源位置在哪？,梗阻：单纯性肾囊肿、 ARPKD、ADPKD、 VHL病发育异常：多囊性肾发育不良，ARPKD、ADPKD、 VHL病毒素：ARCD遗传性： ARPKD、ADPKD、 VHL病进展性：单纯性肾囊肿获得性：ARCD,病因及机制？,单纯性囊肿：任何年龄发病，35岁后多发ARPKD:从胎儿到20岁都可发病ADPKD:从胎儿到死亡都可发病，30-50岁多发结节性硬化症：从胎儿起可终生发病，但常小于30岁VHL病：往往在30岁发病ARCD:终末期肾病多见先天性肾病芬兰性（CNF）:肾衰发生早，不透析6个月前死亡，其余4岁前死亡先天性肾病弥散性肾小球系膜硬化（DMS）:3岁前发展为肾衰,发病年龄？,一、自然病程二、临床特点三、影像学改变四、遗传特征五、形态学改变六、遗传类型 放射学家、临床学家、病理学家及遗传学家共同制定分类方法,肾囊性疾病分类,肾囊性疾病分类,肾囊性疾病分类,病因发病机制发病年龄囊肿来源囊肿大小、数目、位置临床表现与肾功能衰竭、RCC关系治疗,内容,遗传性肾囊性疾病,病因：6号常染色体上PKHD1单基因突变，该基因产生fibrocystin蛋白，ARPKD新生儿中fibrocystin蛋白缺少表达，导致胎儿集合管扩张和囊状延伸囊肿形成。发病率：1:5000-40000怀疑ARPKD者，须进行包括三代人的基因检测,常染色体隐性多囊肾（儿童型）（ARPKD）,从胎儿到20岁都可发病，50%患儿出生几小时或几天死亡，活过新生儿期者约50%可活到10岁，诊断年龄越早，病情越重先天性肝纤维化胆道扩张和门静脉硬化尿分泌少，羊水很少肺发育不全致呼吸衰竭部分胎儿肾脏很大，分娩受阻婴儿显示Potters面容和肢体畸形严重患者常死于呼吸衰竭一些新生儿活到3-4岁进入肾衰阶段子女发病率1/4,ARPKD临床特点,宫内超声检查羊水过少时即怀疑此病超声提示大的均一强回声的肾脏扩张的集合小管放射状排列，指向肾脏边缘,诊断,目前ARPKD无法治疗呼吸护理高血压充血性心衰治疗肝衰竭治疗门脉高压：脾肾分流血透或肾脏移植,治疗,病因： 16号染色体的PKD1基因突变：85%-90% 4号染色体的PKD3基因突变：5%-10% 相应蛋白缺失导致肾小管扩张和囊状延伸囊肿形成发病率：1/500-1/100030-50岁出现临床症状和体征子女50%患病几率,常染色体显性多囊肾（成人型）（ADPKD）,高血压：80%患者合并高血压，肾素水平增高血尿：镜下或肉眼血尿，出现在50%患者中结石：20%-30%患者出现腰肋区疼痛：继发于血凝块和结石，50%-70%患者出现感染：女性患者易发，急性肾盂肾炎、肾囊肿感染其他脏器病变：肝、脾、胰、肺囊肿，颅内动脉瘤，二尖瓣脱垂，结肠憩室肾功受损：与囊肿增长速度有关,ADPKD临床表现,一、监测肾功和血压二、避免损伤肾功的药物三、预防或控制感染四、囊肿去顶术五、透析、肾移植,治疗,1904-1921年Von Hippel和Lindau对此病进行报道大脑和视网膜血管母细胞瘤、胰腺、肾脏、附睾囊肿、附睾囊腺瘤、嗜铬细胞瘤、透明细胞癌常染色体显性遗传，3号染色体VHL基因是肿瘤抑制基因发病率1/35000,Von Hippel-Lindau综合征,76%患者以肾囊肿为常见和首发早期症状肾囊肿和肿瘤多半为多发和双侧均有50%患者并发RCC，40-50岁发现，（30%致死原因）10%-17%患者并发嗜铬细胞瘤大脑成血管细胞瘤是死亡的主要原因，症状15-40岁出现，癫痫、眩晕视网膜血管瘤，视物模糊、视网膜脱离、失明,临床特点,小的分级低的肿瘤，行剜除术或肾部分切除术大于5cm行全肾切除术双侧肿瘤预后差密切监测,治疗,非遗传性肾囊性疾病,单纯性肾囊肿,肾内或肾脏表面的散发囊肿椭圆形或圆形，边界清楚，覆盖扁平立方上皮内含漏出液样或淡黄色囊液与肾单位不连接，尽管可能来源于肾单位单发或多发，单侧或双侧发病,单纯性肾囊肿,发病率： 从新生儿到18岁：0.22% 40岁：20% 60岁：33% 男女发病率基本相同尸检发现50岁以上50%有肾囊肿当囊肿为弥散分布，多发，双侧发病需与ADPKD鉴别,单纯性肾囊肿,多因其他泌尿系、腹部检查发现囊肿可引起腹痛和腹部包块破入集合系统时血尿肾盂和肾盏梗阻囊肿小于1cm到大于10cm，多数小于2cm正常囊肿中1%-3%有钙化6%单纯性囊肿有出血,临床特征,囊肿4cm，定期复查囊肿4cm，手术,治疗,Bosniak CT分级,发病率：1/5000-1/20000特征：集合管乳头扩张，形成小的髓质囊肿，直径1-8mm，肾脏切片类似海绵,髓质海绵肾,所有临床症状一般在20岁以后出现肾绞痛 50%-60%泌尿系感染 20%-33%（女性高发）严重血尿 10%-18%高钙血症 33%结石 2.6%-21%（女性高发）,髓质海绵肾,结石感染噻嗪类药物、无机磷酸盐经常性尿液培养,治疗,获得性肾囊肿疾病（ARCD）,1977年，Dunhill首次报道囊肿主要生长在皮质，偶有髓质受累肾功能衰竭患者无论血透、腹透与否均可发病，因而又称尿毒症性获得性囊肿如出现RCC，一般在10年后出现肾移植可使囊肿退化，不能排除发展为RCC的可能，尽管几率较低,ARCD,毒素作用：囊肿、腺瘤和肿瘤常为多发或双侧发病，动物实验中毒素可诱发肿瘤在肾移植后囊肿的生长受到抑制,病因,一、腰痛二、血尿 50%患者出现,临床症状,血透时肝素化引起血尿，该用腹膜透析，或血管栓塞和肾切除囊肿感染，可行穿刺抽出囊液、手术引流或肾切除肾移植：原位肾脏4.5%发生恶变,治疗,肾盂旁囊肿（肾窦囊肿）,临近肾盂或肾门内的囊肿有许多名字：肾盂旁囊肿、肾窦囊肿、肾盂旁淋巴囊肿、肾门囊肿、肾盂旁淋