医学科普·临床症状知识文库：掌骨和跖骨短

医学科普临床症状知识文库： 掌骨和跖骨短掌骨和跖骨短 随着医学的进步发展，当今医疗面对的 症状越来越多，为便于大家了解 掌握，本文收集整理了临床症状 掌骨和跖骨短的相关资料 以供大家参阅。 由于部分内容人类尚未掌握 或其他原因暂缺，敬请谅解。 掌骨和跖骨短掌骨和跖骨短 简介：简介：掌骨和跖骨短是小儿假甲状旁腺机能减退的主要临床表 现 部位：部位：四肢 科室：科室：骨科 检查：检查： 耳鼻咽喉CT检查 血常规 临床特点： 除甲旁低的低钙血症外，还有先天性骨和其他发育畸形，如侏 儒症，圆脸，智力低下，小下颌，颈粗短，异位骨化等，如肾 脏不反应而骨组织对PTH反应时，骨膜下吸收，纤维囊性骨 炎，称为纤维性骨炎性假性甲旁低。患儿出现搐搦，身材矮 胖，拇指短，第1，2，4掌骨和跖骨短，偶见第二指比中指 长，指趾短宽，外生骨疣，颅骨增厚及生长障碍，常见有易位 钙沉积和皮下迁移性骨生成，基底节钙化和晶体白内障，儿童 患者常有以上解剖的特征，PTH抵抗还可伴有性腺功能减低， 亦为Gs基因突变引起，血钙减低，磷和碱性磷酸酶可升高， 血中PTH增高或正常。 检查： 1.血生化检查 血钙降低，血磷升高。 2.Ellsworth-Howard试验 投予200U(2ml)PTH(注射)后，如果 尿磷排出超过原先56倍，即证明是原发性甲状旁腺功能减 退，亦即肾小管对PTH有良好反应。如增多不到2倍，则为本 病症。如能同时测尿中cAMP，若cAMP增高，而尿磷亦多则为 原发性甲状旁腺功能减退，如仅cAMP增多，属本征型说明 第二信使作用遭到破坏，如尿磷及cAMP均不增多则属本征 型(Drezner分型：型用PTH后不论尿磷和cAMP均不增多; 型是尿磷未增高，但cAMP增多)。 3.X线骨片检查 可见各种畸形，如短指趾畸形、颅骨增厚、外 生骨疣 、异位骨化，以及纤维性骨炎等。 4.脑电图检查 可发现异常脑波。 病因：病因： (一)发病原因 本病为不同外显性的X链锁显性遗传性 疾病。基本障碍是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。这种 对PTH反应异常包括从PTH与受体结合到靶细胞内的一系列反 应的各步骤，目前已了解的缺陷：在此病人的红细胞中，与 PTH受体腺苷酸环化酶系统耦联;对鸟核苷酸敏感的调节蛋白 减少。使靶器官组织对PTH不反应。或甲状旁腺素结构异常， 不被PTH受体认别使与其结合;PTH促使肾产生1,25(OH)2D作 用也异常，使PTH也不能发挥作用。 (二)发病机制 甲 状旁腺组织正常，PTH分泌正常，血中PTH正常或偏高，但仍 有低钙血症和高磷血症，甲状旁腺代偿性增生肥大是靶器官细 胞对PTH反应减弱或完全缺乏。一般分为2型，假性甲旁低 型，是靶细胞膜上受体缺陷，不能接受PTH，能接受但不能激 活腺苷环化酶系统，则不能合成cAMP，给PTH尿排cAMP不增 加从而PTH不能发挥生理效应。注射外源性PTH，低血钙、高 血磷仍不被纠正。假性甲旁低型是注射外源性PTH后，尿排 cAMP升高，而磷排出不增加，低血钙和高血磷不被纠正，是 受体后缺陷。本病为不同外显性的X链锁显性遗传。 诊断：诊断： 临床特点：除甲旁低的低钙血症外，还有先天性骨和其他发 育畸形，如侏儒症，圆脸，智力低下，小下颌，颈粗短，异位 骨化等，如肾脏不反应而骨组织对PTH反应时，骨膜下吸收， 纤维囊性骨炎，称为纤维性骨炎性假性甲旁低。患儿出现搐 搦，身材矮胖，拇指短，第1，2，4掌骨和跖骨短，偶见第二 指比中指长，指趾短宽，外生骨疣，颅骨增厚及生长障碍，常 见有易位钙沉积和皮下迁移性骨生成，基底节钙化和晶体白内 障，儿童患者常有以上解剖的特征，PTH抵抗还可伴有性腺功 能减低，亦为Gs基因突变引起，血钙减低，磷和碱性磷酸酶 可升高，血中PTH增高或正常。 检查： 1.血生化检查 血钙降低，血磷升高。 2.Ellsworth-Howard试验 投予200U(2ml)PTH(注射)后，如 果尿磷排出超过原先56倍，即证明是原发性甲状旁腺功能减 退，亦即肾小管对PTH有良好反应。如增多不到2倍，则为本 病症。如能同时测尿中cAMP，若cAMP增高，而尿磷亦多则为 原发性甲状旁腺功能减退，如仅cAMP增多，属本征型说明 第二信使作用遭到破坏，如尿磷及cAMP均不增多则属本征 型(Drezner分型：型用PTH后不论尿磷和cAMP均不增多; 型是尿磷未增高，但cAMP增多)。 3.X线骨片检查 可见各种畸形，如短指趾畸形、颅骨增 厚、外生骨疣 、异位骨化，以及纤维性骨炎等。 4.脑电图检查 可发现异常脑波。 相关检查：相关检查： 耳鼻咽喉 血常规 相关疾病：相关疾病： 假性甲状旁腺功能减退症 小儿甲状腺癌 甲