医学科普·疾病知识文库：松果体瘤

医学科普疾病知识文库： 松果体瘤松果体瘤 人类的疾病有很多，为便于大家了解掌握， 本文收集整理了疾病 松果体瘤的相关资料 以供大家参阅。 由于部分内容人类 尚未掌握或其他原因暂缺，敬请谅解。 松果体瘤松果体瘤 简介：简介：本征于1972年由Pellizzi提出，又称性早熟综合征、早熟性巨生殖 器巨体综合征。系指松果肿瘤引起的促性腺激素及性激素分泌增多(松果 体的分泌功能上与腺垂体有拮抗作用)。常见的肿瘤有成松果体细胞瘤、 松果体细胞瘤，成胶质细胞瘤、畸胎瘤、生殖细胞瘤、精原细胞瘤、星 形细胞瘤、异位松果体瘤等。约占颅内肿瘤的1%以下，多见于男孩。 部位：部位：头部 科室：科室：内分泌科 症状：症状：消瘦 四叠体受压 女性性早熟 消瘦 四叠体受压 女性性早 熟 松果体钙化移位 松果体区占位病变 眼肌瘫痪 恶心与呕吐 头 痛 多尿 相关疾病：相关疾病：鞍结节脑膜瘤 小儿松果体区肿瘤 脑干胶质瘤 脑干肿 瘤 脑膜瘤 病因：病因：松果体瘤原因_由什么原因引起松果体瘤 松果细胞主要有两种：即松果体实质细胞和胶质细胞。松果体瘤中 最常见的是生殖细胞瘤和畸胎瘤。松果体瘤中75%80%是恶性的，其 中包括生殖细胞瘤、癌、成松果体细胞瘤和某些胶质瘤，其余为良性肿 瘤，如松果体细胞瘤、畸胎瘤、皮样囊肿等。 (一)发病原因 松果体的畸胎瘤的绒毛组织和生殖细胞瘤都可以分泌HCG，分泌的 激素足够引起性早熟。这样的肿瘤具有绒毛膜癌的组织学和功能特征。 松果体瘤导致性早熟可能由于肿瘤压迫或破坏影响下丘脑的调节功 能或HCG的分泌。神经内分泌解剖结果认为，由于脑的其他肿瘤扩大延 伸到松果体引起性早熟。 引起性早熟的另一可能原因是由于松果体产生一种抑制垂体分泌促 性腺激素的物质，如松果体被破坏，抑制作用消失，产生性早熟。也可 能肿瘤超越松果体区域，引起第三脑室积水或损害下丘脑，从而引起性 早熟。 (二)发病机制 松果体与性功能和性发育有关。松果体可抑制促性腺激素分泌，破 坏动物的松果体可发生性早熟，褪黑素可使正常人血浆LH水平降低和抑 制GH的分泌。黑暗可刺激褪黑素激素分泌，推测是催人瞌睡的物质。 松果体的节律性活动可概括为3种：近日节律：指MLT合成分泌 呈24h周期性变化，影响松果体MLT近日节律的主要生理因素是光照的 刺激。受夜间暗光刺激信号使MLT高峰值在夜晚。月节律：女性血中 MLT波动与月经周期同步。月经来潮时，MLT升高至排卵前5倍左右， 排卵前LH达高峰，MLT水平则降到最低。MLT下降对排卵可能起“允 许”作用。年度节律：生殖年度的特点是生殖力的高潮与垂体，性腺 系统静止交替出现。这一交替现象可能由于日照期长短通过松果体影响 生殖系统而实现的。 症状病史：症状病史：松果体瘤症状_松果体瘤有什么症状 一.病史、症状： 好发于儿童，1/3患者有性早熟;肿瘤压迫症状，可有头痛、呕吐;侵 犯下丘脑， 出现尿崩症或其他下丘脑的神经精神症状。神经系统症状主 要为两眼上视不能，动眼神经麻痹使眼球运动障碍，共济失调，瞳孔反 射改变包括阿罗瞳孔，嗜睡等。 肿瘤压迫四叠体出现瞳孔散大，两眼球同向上视与下视运动障 碍，称为四叠体综合症。还可引起小脑性共济失调，内分泌症状有性器 官早熟表现的特征。有时因肿瘤累及三脑室引起植物神经障碍如肢端青 紫。 二.体检发现： 可有视力下降， 视神经乳头水肿，步态异常。 三.辅助检查： 头颅CT扫描、核磁共振检查可发现肿瘤并做定位诊断。 松果体区域的肿瘤其临床表现因病灶的位置不同而不同。临床表现 很大程度取决于瘤灶大小及对周围神经结构的侵入程度。 1.脑水肿 松果体区域的肿瘤侵入第三脑室，致使阻塞，引起颅内压 升高，常见症状为昏睡、头痛、呕吐、精神异常。一般来说，阻塞越急 剧，症状发生越突然，越明显。 2.神经系统症状 松果体瘤的神经症状与浸润压迫的神经和传导路有 关。丘脑浸润可导致偏侧不全麻痹，间歇性疼痛和感觉异常。侵蚀内囊 引起偏侧不全麻痹。累及基底节引起锥体外系综合征或运动障碍，视野 缺损。压迫四叠体的松果体区域的肿瘤可引起帕星诺(Parinaud)综合征， 此综合征包括向上凝视的瘫痪，瞳孔对光反射迟钝，汇聚麻痹，宽步 态。 3.下丘脑垂体低功表现 松果体部位的肿瘤引起下丘脑损伤而发生尿 崩症，多食、嗜睡、肥胖及行为异常，还可伴有视野损伤、水调节和体 温调节失衡及垂体低功表现。 4.性早熟 松果体肿瘤常可引起性早熟，绝大多数发生于男性，松果 体肿瘤发生钙化，则颅骨摄片可见钙化点。引起性早熟的可能原因是由 于肿瘤破坏松果体产生和释放一种抑制垂体分泌促性腺激素的物质，抑 制作用消失，发生性早熟。亦可肿瘤超过松果体区损害下丘脑而引起性 早熟。松果体瘤引起青春期延迟较少见，也有性腺低功的个别病例与松 果体瘤有关。 5.褪黑素的分泌和调节异常 可导致许多临床疾病。正常人褪黑素的 分泌具有昼夜节律性，晚10点以后至清晨前血清褪黑素水平最高，而老 年性痴呆病人的褪黑素节律性分泌消失。褪黑素的抗氧化、抗谷氨酸兴 奋毒性以及直接调节凋亡基因表达的作用，可防止神经组织中的细胞凋 亡，有助于老年性痴呆和帕金森病、脑损伤、中风、癫痫的治疗。 松果体区肿瘤的诊断必须以病理组织学分类为依据，因为各型肿瘤 的治疗方案和预后差别很大，而最大的困难还是很难获得组织学标本， 因而强调立体定向松果体区病变活检的重要性(图1) 。 诊断：诊断：松果体瘤鉴别诊断_如何诊断松果体瘤 鉴别诊断应注意区分位于松果体区以外部位发生的肿瘤，如脑膜 瘤、血管瘤;邻近部位，如脑干、小脑蚓部等的肿瘤;松果体囊肿等。这 些疾病与松果体肿瘤的区别主要依据影像学检查，若有性早熟则生殖细 胞瘤可能性大。最后确诊有赖于病理学检查。 一、下丘脑综合征 (一)临床表现 下丘脑体积虽小，其功能十分复杂，由于病变部位不同，可表现为 复杂的临床症候群。 1.内分泌功能障碍 怕冷、少汗、脱发、多饮、多尿、尿崩症、肥胖 症、性欲减退、阳萎、性早熟或性功能发育不全。 2.占位性病变而引起颅内压高表现 头痛、呕吐、视力减退、视野缩 小。 3.摄食障碍 贪食，过度贪食伴极度肥胖;厌食，过度厌食伴极度消 瘦。 4.睡眠和意识障碍 可表现为嗜睡或失眠。 5.体温调节障碍 发热可为低热37.5以下，高热呈弛张型或不规则 型;亦可表现为体温过低。 6.精神障碍 表现为过度兴奋、哭笑无常、幻觉及激怒等。 7.遗传性下丘脑疾病 如Kallmanns综合征表现。 (二)诊断 引起下丘脑综合征的病因很多，有时诊断比较困难，必须详问病 史，综合分析各项检查结果。除诊断本症外尚须进一步查明病因，常用 检查：测下丘脑释放激素水平;测垂体及靶腺内分泌激素水下及行 TRH、LRH兴奋试验及胰岛素耐量试验;脑脊液检查;脑电图;X线 头颅平片、脑血管造影、头颅CT及 MRI。 二、Nothnagel氏综合征 又称眼肌麻痹小脑共济失调综合征。单侧眼病变，受损同侧眼运 动麻痹，常有注视麻痹，尤其是向上注视麻痹。共济失调步态，上肢运 动不协调，也可有对侧小脑共济失调。可合并嗜睡。 并发症：并发症：松果体瘤并发症_松果体瘤有哪些并发症 术后可有的并发症：颅内出血、消化道出血、学电解质紊乱、低钠 血症、高纳血症、垂体功能低下、中枢性高热、尿崩症、脑脊液鼻漏 等。 1.如果肿瘤压迫大脑导水管，可以引起颅内高压，肿瘤压迫四叠体 可引起Parinaud综合征(不能上视，瞳孔对光反射消失，双眼不能聚合及 大步幅步态) 2.松果体部位的肿瘤 可以引起下丘脑损伤而发生尿崩症。 治疗：治疗：松果体瘤治疗方法_如何治疗松果体瘤 对本病的治疗方案也应以术后放疗为宜，依据病理结果来设计靶 区。只是有的病例不但手术切除即使活检也很危险，只好单纯放疗，此 时宜用边缘较宽的局部野照射(230) Gy/(2.53.5)周后，立即CT扫描与 放疗前CT片对比，如显示肿瘤明显缩小则提示此肿瘤为生殖细胞瘤等恶 性肿瘤。射野则应改为全脑、全脊髓照射，剂量为30Gy(原发灶追加总 量达 50Gy)。如果 CT片显示肿瘤无明显改变，说明此肿瘤对放射线不敏 感，可能属于良除肿瘤而适于手术切除，若不宜手术则局部增加剂量至 55Gy。 (一)治疗 松果体部位肿瘤手术治疗有14%37%的死亡率。放射治疗可以适 用于大多数的松果体肿瘤病人。然而，对于该种肿瘤标准放射治疗还没 有统一意见。化学治疗被优选于松果体肿瘤患者，研究表明松果体不存 在血-脑脊液屏障，尤其在治疗肿瘤再发或转移的病例更适宜。临床上常 采用顺铂、博来霉素、长春碱(或长春新碱)等化疗方法。对于松果体的 生殖细胞瘤、绒毛膜癌化疗更是有效的方法。 (二)预后 松果体母细胞瘤、畸胎瘤和生殖细胞瘤对化疗敏感。畸胎瘤对放疗 不敏感而化疗却可获得较好的疗效。如CEB方案为卡铂(carboplatin)、依 托泊苷(etoposide)、博来霉素(bleomycin)用于治疗畸胎瘤与生殖细胞瘤、 依托泊苷(etoposide)和顺铂(cis-DDP)治疗放疗后的畸胎瘤;长春新碱 (vincristinum)、卡铂(carboplatin)、依托泊苷(etoposide)与环磷酰胺 (cyclophosphamide)治疗放疗前的松果体母细胞瘤;ECOMB方案治疗畸胎 瘤等。化疗只是治疗方案的一部分，患者常需另外接受手术或放射治 疗。少数生殖细胞瘤患者在接受高剂量化疗后再予以骨髓移植 (HDC/BMT)，可显著延长患者的寿命。 松果体区肿瘤患者的预后因其组织学类型、病情的严重程度及治疗 情况不同而异，生殖细胞瘤患者预后较好(有报道5年存活率为83%)，而 松果体母细胞瘤和混合性胚细胞瘤患者的预后较差。Jouvet等根据松果