医学科普·疾病知识文库：小儿弹性假黄瘤

医学科普疾病知识文库： 小儿弹性假黄瘤小儿弹性假黄瘤 人类的疾病有很多，为便于大家了解掌握， 本文收集整理了疾病 小儿弹性假黄瘤的相关资料 以供大家参阅。 由于部分内容人类 尚未掌握或其他原因暂缺，敬请谅解。 小儿弹性假黄瘤小儿弹性假黄瘤 别名：别名：小儿Darier-Grnblad-Strandberg综合征，小儿Gronblad-Strandberg- Touraine综合征，小儿Gronblad-Strandberg综合征，小儿Touraine综合征， 小儿弹性纤维假黄瘤，小儿弹性痣，小儿假性弹性黄色瘤病，小儿皮肤 假性黄色瘤，小儿全身弹力纤维碎裂症，小儿系统性弹力纤维病，小儿 遗 简介：简介：弹性假黄瘤即假性弹性黄色瘤病，又称皮肤假性黄色瘤 (pseudoxanthoma elasticum)、营养不良性弹力纤维病(elastosis dystrophica)、系统性弹力纤维病(systemic elastic disease)、全身弹力纤维 碎裂症(generalized elastorrhexis)、遗传性弹力纤维营养不良症(hereditary elastodystrophy)、Gr?nblad-Strandberg综合征(Gr?nblad-Strandberg syndrome)、Grnblad- Strandberg-Touraine综合征、Touraine综合征、Darier- Gr?nblad-Strandberg综合征等。本病征是一种罕见的全身结缔组织病，呈 广泛的弹性组织变性。本综合征具有4个特征：皮肤假性弹性黄色瘤;视 网膜血管样条纹;复发性严重的消化道出血;脉搏减弱。 部位：部位：皮肤 四肢 头部 下肢 上肢 眼 科室：科室：眼科 小儿科 症状：症状：表皮发生钙化 穿透性皮肤变性 贫血 表皮发生钙化 穿透性 皮肤变性 贫血 呕血与黑便 便血 无脉症 眩晕 疲劳 丘疹 斑 疹 相关疾病：相关疾病：汉德-许勒尔-克思斯琴病 幼年黑素瘤 小儿甲状腺功能亢 进症 小儿高血压 小儿糖尿病 病因：病因：小儿弹性假黄瘤原因_由什么原因引起小儿弹性假黄瘤 (一)发病原因 弹性假黄瘤原因未明。本病系弹力组织受累的一组遗传性疾病，以 弹力纤维变性为特点，皮肤、心血管和眼具有特殊变化。 (二)发病机制 本病症为全身结缔组织病，呈广泛的弹性组织变性，可能为常染色 体隐性遗传病，偶有显性者，有少数报道谓可连续几代患病。 症状病史：症状病史：小儿弹性假黄瘤症状_小儿弹性假黄瘤有什么症状 任何年龄均可发病，大多发病于30岁以前，也有幼年发病的。 1.皮肤损害 颈侧、锁骨下、腋、腹壁、腹股沟、会阴、大腿等处为 好发区，这些部位的皮肤可见一些直径13mm的黄色或乳白色小斑丘 疹，按条状或网状排列成片，伴以毛细血管扩张。唇内面、腭、鼻、胃 肠、阴道等黏膜亦可受累。皮损常经久不变，并有对称性分布倾向，偶 可发展为慢性肉芽肿结节。皮肤增厚，松软而略有皱纹。 2.眼部病变 眼部血管条纹的表现可较皮损明显，甚至仅此表现持续 数年，常由眼科先发现本病。典型的眼病变是视网膜血管样条纹变化， 系由Bruch膜断裂，弹力组织变性所致。常呈颜色不一(棕色、棕红、灰 色、棕灰色甚至红色)、宽窄不一的血管样条纹。视盘区条纹多，且相互 吻合呈星状。有时伴出血或渗血，视力减退，最终可因视网膜硬化而失 明。 3.消化道出血 由于血管壁中层结缔组织退化、变性、破碎，致血管 病变，临床常见消化道出血，如呕血、便血或黑便。也可见鼻出血或血 尿。 4.心血管病变 心脏病变发生在心瓣膜与心肌的弹力纤维而不在冠状 动脉，年轻患者常可出现心绞痛。周围血管受累，甚至出现血管钙化， 约有1/3的病人可以发生高血压。此外还可出现青少年小腿痉挛与间歇性 跛行，臂部及下肢血管搏动减弱或触摸不及，脉搏曲线平坦。 诊断：诊断：小儿弹性假黄瘤鉴别诊断_如何诊断小儿弹性假黄瘤 本病征的临床表现比较特殊，典型皮损出现后诊断即容易确立。 与高血压、冠心病、甲亢、糖尿病等鉴别，临床特点和实验室检查 结果有助明确诊断。 并发症：并发症：小儿弹性假黄瘤并发症_小儿弹性假黄瘤有哪些并发症 偶可发展为慢性肉芽肿结节，最终可因视网膜硬化而失明，可有消 化道出血或血尿，出现心绞痛，高血压。可伴发甲状腺功能亢进、糖尿 病、畸形性骨炎、镰刀状细胞性贫血、钙质沉积、颅内血管瘤等。 治疗：治疗：小儿弹性假黄瘤治疗方法_如何治疗小儿弹性假黄瘤 治疗 维生素E对视力减退有益，曾有报道用维生素E治疗获得较好的效 果。对血管病变尚无效治疗，以对证治疗为主。限制钙、磷性饮食和透 明质酸酶有一定疗效。此外，有报道先用1%普鲁