脑瘫诊断面面观

脑瘫诊断面面观,封志纯,北京军区总医院附属八一儿童医院,2013-08-03,脑瘫的定义病因诊断年龄分型及分级合并症诊断策略,脑瘫的定义,脑瘫是指从出生前到生后1个月以内各种原因所致的非进行性脑损伤，主要表现在中枢性运动障碍及姿势异常，同时经常伴有其他如智力低下、语言障碍、癫痫等并发障碍。,林庆.小儿脑瘫的定义、诊断条件及分型.中华儿科杂志，1989, 27: 162-163.,脑瘫指自受孕开始至婴儿期非进行性脑损伤和发育缺陷所导致的综合征，主要表现为运动障碍及姿势异常。,中国康复医学会儿童康复专业委员会. 小儿脑瘫的定义、分型和诊断条件. 中华物理学与康复杂志，2007,29:309.,定 义,1988年佳木斯小儿脑瘫学术研究会议,2006年第二届全国儿童康复暨第九届全国小儿脑瘫康复学术会,Definition,Rosenbaum P, Paneth N, Leviton A, et al. A report: the definition and classification of cerebral palsy April 2006. Dev Med Child Neurol Suppl, 2007,109:8.,脑瘫是由于发育中的胎儿或婴儿脑部非进行性功能紊乱而引起的一组持续存在的导致活动受限的运动和姿势发育障碍症候群，运动障碍常伴随感觉、知觉、认知、社交和行为障碍，及伴随癫痫及继发骨骼肌肉问题。,International Workshop on Definition and Classification of CP,Cerebral palsy describes a group of permanent disorders of the development of movement and posture, causing activity limitation, that are attributed to non-progressive disturbances that occurred in the developing fetal or infant brain. The motor disorders of cerebral palsy are often accompanied by disturbances of sensation, perception, cognition, communication and behavior, by epilepsy, and by secondary musculoskeletal problems.,症状出现在明显的发育里程碑如走路之前,不包括未出现运动、姿势异常的神经发育异常,损伤为非进行性,强调了脑瘫的并存病,应早发现、早康复,确认脑瘫的康复价值,除外进行性疾病（遗传代谢病、变性病）所致的中枢性运动障碍,确认脑瘫不是一种独立的疾病,康复需要针对多种障碍,包含的脑瘫诊断条件,新旧定义共识 脑瘫主要为运动障碍虽临床表现可随时间而变化，但脑损伤是静止性的 脑损伤发生在脑的发育期新定义的新意 范围扩大功能紊乱，包容着生物化学性、遗传性发病方式及结构性异常活动受限，出自广为接纳和推广的WHO-ICF模式脑瘫包括了一系列的运动障碍 轻的只影响一个肢体，重者则需要轮椅、不能主动运动强调了脑瘫的伴随障碍 比起运动障碍来可能对生存质量影响更大,新生儿期,婴儿期,所有定义仍未明确之处,能诊断脑瘫的年龄,是否归类于综合征、遗传性疾病或静止性脑病,目前的诊断尚停留在结构、功能和活动水平,未明确到参与及环境和支持水平,1岁？,2001年WHO国际功能、残疾和健康分类（ICF）将残疾分为三个水平：身体结构和功能、活动和参与、环境和支持,问 题,脑瘫的病因,脑损伤,脑畸形,未发现脑结构异常的 脑功能障碍,先天性宫内CMV感染，可同时出现脑畸形（皮层移行障碍）和脑损伤（胶质增生和钙化）,brain damage,brain malformation,disorders of brain function without evidence of structural abnormality,三方面不可分,Causes of CP in three broad groups,约15%的脑瘫患儿头颅影像正常，但诊断时需要慎重,Eunson P. Aetiology and epidemiology of cerebral palsy. Paediatrics and child health, 2012,22(9):361-365.,遗传因素（家族中有脑瘫、癫痫、智力低下等病人和其他基因遗传学因素）、先兆流产、妊高征、宫内感染、孕期接受有害物质（如放射线、同位素、重金属铅和汞等）、母亲患有严重疾病（如重度贫血、甲亢、心脏病、糖尿病和癫痫等）、胎儿宫内窘迫、双胎或多胎、脐带绕颈、前置胎盘和胎盘早剥、脑发育畸形,产前,窒息、难产、产伤、HIE,早产、低出生体重、高胆红素血症、颅内出血、中枢神经系统感染、突发脑外伤、缺氧发作、儿童虐待,产时,产后,按脑损伤发生的时间,prenatal,perinatal,postnatal,Risk factors,安长青，张庆松，刘京华，等. 脑性瘫痪致病因素与干预措施.中国妇幼保健，2006,21:2242-2243.,Timing of event?,产前？,产时？,or,孕母不良孕产史,头颅超声和MRI,胎儿的生长监测、胎动和胎儿出生时的评判指标（Apgar评分、血气分析）,多数患儿的脑损伤并非分娩所致,Focus产时窒息,评 判,Timing of event?,早产儿PVL,胎龄28周-34周,脑损伤,炎性因子,脑室周围白质缺血性损伤,孕20-28周,足月儿发生PVL,双瘫型脑瘫,孕母可能会出现阴道出血或宫缩,产时窒息往往是产前窒息的延续，或是产前因素的结果，是始于孕期的亚急性或慢性事件,早产,为脑瘫最常见原因,PVL、弥漫脑白质髓鞘化不良、脑室形态不规整,自发性早产中，50%与感染有关,痉挛型双瘫,胎盘病理Placental pathology,30%,一旦用尽,胎盘慢性炎性损伤,足月或近足月儿四肢瘫,血管发育畸形,继发炎性损伤,继发变性性损伤,胎盘储备,影响胎儿脑发育,双瘫型脑瘫,早产儿的脑白质损伤,绒毛膜炎和脐带炎症,缺氧缺血性损害,衣原体感染或UTI,绒毛膜炎,引起免疫反应,炎性因子通过胎盘损伤发育中的脑白质,脑室周围白质软化脑瘫,上升到阴道和宫颈,早产-缺血、出血,诱发宫缩和早产,前列腺素类,IL-1，IL-6，TNF-,母亲泌尿生殖道感染导致脑瘫的途径,分娩时急性缺氧Acute intrapartum asphyxia,医疗纠纷,实际上只有2%-10%的脑瘫是由于分娩时急性缺氧造成的,难产只是加剧了脑损伤，但即使及时进行分娩也是不能避免脑损伤形成的,一项研究对于生后3天内死亡的考虑分娩窒息的53例新生儿脑病理发现，超过50%的患儿脑内已经有囊肿、钙化等病理改变。,常被认为是生产时发生的,Therefore, some foetuses are already damaged before they enter labour - a difficult labour of course may exacerbate the damage. Intervening to deliver the foetus may be too late to avoid brain damage.,Becher JC, Bell JE, Keeling JW,et al. The Scottish perinatal neuropathology study: clinicopathological correlation in early neonatal deaths. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed,2004,89:F399-407.,脑血管事件Cerebrovascular events,孕前3个月或4-6个月对运动影响较轻，可引起皮层移行障碍，运动问题易被忽视,孕7-10个月引起多灶脑梗塞和神经胶质增生,胎儿,胎母,血栓,出血,脑瘫的病因学路径理论,瀑布效应,兴奋性递质释放,钙超载,氧自由基形成,宫内感染,细胞因子释放,脑白质损伤,缺血,炎症,脑瘫,缺血性路径,炎症性路径,缺血和炎症性路径,TNF、IL-6、IL-1、IL-8、IFN-,常见畸形：胼胝体发育不良、巨脑回、灰质异位、脑穿通畸形、脑裂畸形、Dandy-Walker综合征,12%的脑瘫患儿有脑发育畸形,光滑脑,脑畸形,致畸因素,TORCH感染：小头、局灶/多灶脑软化、颅内钙化多见,遗传：染色体畸变、单基因、多基因,理化因素：药物（如苯妥英钠、氨甲喋呤）、放射线、缺血缺氧,四肢瘫为主,早产？多基因控制,Factor leiden, FVL突变是家族性血栓形成的最常见病因，可造成胎盘梗死、胎儿或新生儿脑卒中，导致偏瘫型脑瘫。,遗传因素,基因,近亲结婚,智力低下家族史,脑瘫家族史,遗传因素导致对感染和外界不利因素易感性和/或胎儿本身发育缺陷,载脂蛋白E(ApoE)基因多态性,细胞因子基因多态性,IL-6,TNF,需要除外的进行性疾病先天代谢病,需要除外的进行性疾病,Menkes病,PKU,生物素酶缺乏,MELAS（线粒体脑肌病-乳酸酸中毒-卒中样发作）,异染性脑白质营养不良,NCL（神经元蜡样质脂褐质沉积症）,MMA（甲基丙二酸血症）,头颅MRI有助鉴别,脑瘫的诊断年龄,何时诊断脑瘫？,1岁以内？,1岁？,2岁？,3岁？,5岁？,尚无统一标准,1岁时真的“瘫痪”了吗？,disaster,Like walking on a high wire,我们,100例高危儿为病例对照组，月龄小于8个月，存在Vojta姿势反射异常，Gesell发育测评显示落后，因各种原因未参加康复治疗，其中有32例于1岁时诊断脑瘫，而68例评估显示基本正常。,93例脑瘫高危儿于3个月内开始干预治疗为超早期组，80例于3个月后开始治疗为早期组，1岁时随访，结果超早期组MDI和PDI平均值均明显高于早期组，1岁时无1例发生脑瘫。,饶钒, 余秀兰, 余德冰, 等.不同时期早期干预对脑瘫高危儿预后的影响.中国康复,2007,22(4):243-244.,陈小聪, 高春荣. 早期康复治疗对脑性瘫痪高危儿转归的病例对照研究. 中国儿童保健杂志,2010,18(8):694-697.,部分高危儿可能于1岁以内出现运动发育落后及姿势异常，但随年龄增长，干预或不干预，1岁以后可表现正常。,在给患儿带上脑瘫标签时需要密切临床观察!,神经发育的动态性,脑的可塑性理论,视觉关键期在生后半年内，长达4-5年，语言在5岁以前,维持神经细胞的营养、传导等支持细胞的增殖是从妊娠后期延续至生后2岁，0-2岁是大脑发育最迅速和代偿能力最强的时期,不宜过早诊断？！,中枢性协调障碍,精神运动发育迟滞运动发育迟滞,Vojta 7种姿势反射,拉起反射,仰卧位悬垂反射,立位悬垂反射,侧位悬垂反射,Collis水平反射,倒位悬垂反射,Collis垂直反射,何时诊断脑瘫及早期做何种诊断值得进一步商榷！,反映中脑水平的发育不能全面反映姿势运动的发育水平,较为泛泛，囊括了其它的神经发育障碍性疾病,早期如何诊断？,依据,脑损伤综合征,不确切,脑瘫的分型分级,脑瘫分型,按运动障碍分,按受累肢体分,肌张力增高,不随意运动,共济失调,单瘫,偏瘫,双瘫,四肢瘫,三肢瘫,痉挛,肌张力不全,舞蹈,手足徐动,不再使用截瘫,2002年欧洲脑瘫监视协会(SCPE)建议：应用对称性（symmetrical）和非对称性（asymmetrical）或双侧（bilateral）和单侧（unilateral）,轻的四肢瘫vs严重的双瘫偏瘫vs不对称的双瘫,不易鉴别,分级-按残疾的严重程度,粗大运动功能分级系统Gross Motor Function Classification System, GMFCS,水平 功能 能够不受限制行走，完成更高级运动技巧上受限 能够不需要使用辅助器械行走；但在室外和社区内行走受限 使用辅助器械行走；在室外和社区内行走受限 自身移动受限；需要被准运或在室外和社区内使用轮椅行走 即使在使用辅助器械的情况下，自身移动仍然受限,手功能分级系统 Manual Ability Classification System, MACS,水平 功能 能轻易成功地操作物品 能够操作大多数物品，但完成质量和/或速度受到一定影响 操作物品困难；需要帮助准备和/或调整活动 在调整的情况下，可操作有限的简单物品 不能操作物品，进行简单活动的能力严重受限,Rethlefsen SA, Ryan DD, Kay RM. Classification systems in cerebral palsy. Orthop Clin N Am,2010,41:457-467,生存质量Quality of life, Qol,家庭和社会关系,生理功能,心理功能,外表,对社会及物质方面的心理-社会关系,环境,处于一定的文化和价值体系背景中的个体对与其生存的目的、期望、标准及与其关注的事情相关的生存状况的一种自我体验。,根据六方面评价,评价量表,PedsQL普适性量表脑瘫专用模块CHQKIDSCEENPODCICP-QOL,脑瘫的合并症,为脑瘫并行障碍，应单独诊断,各型脑瘫共患病分布情况例（%）,侯梅,等.脑瘫共患病及其与脑瘫类型和粗大运动功能分级的关系.中华儿科杂志, 2010,48(5):351-354,常为难治性癫痫 部分无临床发作，但 EEG常显示痫样放电 癫痫发作和发作间期 放电又加重认知损伤 需要积极治疗 选择抗癫痫药物时要 考虑药物对认知影响,癫 痫,Jaseja H. Cerebral palsy: interictal epileptiform discharges and cognition impairment. Clin Neurol Neurosurg,2007,109(7):549-552,30%-50%,认知/学习障碍,50%合并认知损害,部分认知水平正常，可能出现学习障碍和ADHD,四肢瘫风险最高偏瘫型最少其它类型居中,营养和体格发育问题,多数体重及身高均小于正常同龄儿,营养师,口腔肌肉运动障碍,手功能障碍,营养不良,影响进食,口腔治疗师,and,need,cognition/learning,听力障碍,10%-15%,早产儿体外膜肺治疗宫内CMV感染胆红素脑病,视觉障碍,屈光不正、斜视、视野缺损、皮质盲、视神经萎缩、立体视觉障碍、先天性白内障、眼球震颤,视力严重影响着治疗和教育，而许多患儿的视力问题是可以治疗的，需要引起医生及家庭的高度重视！,VEP,BAEP,约50%,语言障碍,运动障碍,感觉异常,智能障碍,行为异常,运动性构音障碍,语言发育迟缓,约60%,语言是表达思想和情感的方式，讲话是交流的基本功能。,原因,类型,好,想,说,话,视,听,疼痛（50%）头颅：颅内压增高，偏头痛眼睛：角膜损伤，青光眼牙齿：脓肿，颞下颌关节疼痛胃肠道：胃食道反流，便秘肌肉骨骼：高位髌骨，髋关节脱位，脊柱侧凸神经肌肉：肌肉痉挛泌尿系：泌尿系结石，膀胱痉挛其它：褥疮,睡眠障碍（23%） 入睡困难、维持睡眠困难、夜惊、睡眠觉醒节律紊乱、睡眠呼吸暂停原因：肌张力增高、肌肉痉挛、夜间变换体位困难、慢性疼痛、胃食管反流,吞咽障碍,反复呼吸道感染,气道高反应性疾病,限制了进食的种类和效率,营养不良,流涎,口腔运动障碍,口腔训练非常重要,6个月,57%-92%,胃肠道功能障碍,胃食道反流,胃排空延迟,便秘,疼痛,厌食,肺部疾病,贫血,牙齿腐蚀,泌尿系统,排尿障碍,反复泌尿系感染,不能控制排尿,gastrointestinal,urologic,牙齿问题,口部肌肉运动障碍,咬合不正,牙齿磨损,咽反射活跃,口腔防御,认知障碍,不易清洁口腔,牙龈炎,口腔黏膜病变,鼻饲饮食的患儿更易出现牙石沉积及牙龈炎,dental,舌运动障碍,骨骼肌肉问题,挛缩,关节脱位,骨骼畸形,脊柱侧凸,骨密度下降,骨质疏松,髋关节脱位,骨折,最常见,如,musculoskeletal,may require surgical treatment,Roberts A. The surgical treatment of cerebral palsy. Paediatrics and child health,2012,22:9,Houlihan CM, Stevenson RD. Bone density in cerebral palsy. Phy Med Rehabil Clin N AM, 2009,20:493-508,呼吸问题,呼吸窘迫,最主要的致死原因,难治的肺部疾病,食物、分泌物、胃反流物的慢性吸入,急性呼吸道梗阻,上呼吸道梗阻,慢性阻塞性睡眠呼吸暂停,感染或服用镇静剂,respiratory,反复呼吸道感染,反复感染,营养不良,免疫力低下,胃食道反流等其他原因,进一步影响精神运动发育,儿科临床医生介入十分重要！,脑瘫的诊断策略,我们该如何早期识别？,易激惹持续哭闹,过分安静哭声微弱,哺乳吞咽困难易呕吐,体重增加不良,肌张力低下 自发运动减少,自发性全身运动失去复杂、流畅、多变特点,大运动发育落后,常有惊厥发作,反应迟钝 不认人 不会笑哭,注意了！,姿势异常,高