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文档简介

,21三体综合征（Trisomy21）,福建医科大学第一临床学院孙立军,1,2,目的要求purpose,掌握本病的临床表现、诊断熟悉本病的定义、发病机制了解本病的病因、治疗和遗传咨询,3,21三体综合征DownSyndrome先天愚型,4,最早发现最常见常染色体病,LangdonDown,5,正常女性染色体核型：46，XX正常男性染色体核型：46，XY,6,21三体综合征(Trisomy21),BennPACollinsREvaluationofeffectofanalyticalimprecisioninmatemalserumscreeningforDownSsyndromeAnnClinBiochem2009，38：28-36,7,临床表现1,特殊面容characteristicface,8,InternationalFace,9,临床表现2智能低下mentaldisability,10,11,临床表现3,体格发育迟缓developmentalretardation,12,前囟出牙,13,骨龄落后,5岁儿童骨龄片,14,临床表现4,四肢关节异常,15,临床表现5多发畸形Dysmorphia,16,临床表现6免疫功能紊乱,DownSyndromewithSeverePneumonia,17,小结,1.最常见的常染色体疾病、发病率高；2.临床特征：特殊面容智能低下发育迟缓四肢异常皮纹特点多发畸形,18,确诊的依据?,治疗？,预防？,19,为医之道：,有时去治愈，常常去帮助，总是去安慰福州市茶中路20号福建医科大学附属第一医院Tel:
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