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产前咨询与产前诊断,产前咨询与产前诊断,解放军第97医院,人性化孕产期健康教育,解放军第九七医院妇产科,我国出生缺陷的现状(数量和种类)全世界每年500多万出生缺陷我国每年100万出生缺陷，占出生的5%先天性心脏病22万神经管畸形10万唇腭裂5万唐氏综合征3万,出生缺陷的病因,Willson综合了五次国际出生缺陷讨论会材料,提出了以下因素遗传因素20%染色体畸变3-5%环境中放射线占1%病毒感染2-3%药物和化学因素4-5%原因不明的占65-70%,产前咨询,针对各种高危因素，评估本次妊娠发生出生缺陷的风险，对孕妇及丈夫进行解释，并根据不同的适应证，进行产前诊断，解释产前诊断的结果以及可能的妊娠结局。,造成出生缺陷的风险因素,遗传性胚胎胎儿期获得性,通常表现为智力低下，发育异常、死产与新生儿死亡率高等，多呈现临床综合征的形式；有胎次效应和年龄效应；可与性别有关，表现为性别效应；具有家族性、先天性和终生性。,遗传病的特点,电离辐射引起的出生缺陷,孕12周以前受1.02.0Gy照射可引起神经系统，眼和骨骼的严重畸形。如小头症、小眼球症等。妊娠20周以后接受同样剂量其子代未见明显畸形出现。,电离辐射引起的出生缺陷,对有生育能力的妇女，下腹部及盆腔部的X线检查，如非必要，应尽量在没有妊娠可能的时候进行，原则上所有的孕妇在妊娠30周之前，一律应用超声检查代替产科X线检查。,动物实验已证实高温有致畸作用，影响脑及骨骼系统发育，孕期应力求避免各种原因导致体温升高，如有发生中暑危险的高温作业，疾病或感染引起的发烧，进行热水盆浴及蒸气浴等。,高温,视屏作业,视屏作业是指于电子计算机的视屏显示终端（videodisplayterminal，VDT）进行操作的人员的工作而言，一般称之为VDT作业。孕妇不宜参加VDT作业，根据现有资料，应限制孕妇参加VDT作业的时间，每周不得超过1520小时，每天不超过4小时为宜。,金属毒物与出生缺陷,铅：具有明显的神经毒作用，发育未成熟的神经系统对其尤为敏感汞：先天性水俣病（胎儿甲基汞中毒）出生后6个月出现症状，表现为严重精神迟钝、协调障碍、语言困难和生长发育不良等。,药物对胚胎胎儿新生儿的影响已是大家关心的问题。,药物致畸的主要因素是什么？,药物对胎儿产生不良影响最主要的因素是药物本身的性质、剂量、使用时间、用药途径、胎儿对药物的亲和性、而最重要的是用药胎龄。,？,你知道“全”和“无”的意思吗？,受精的2周内，孕卵着床前后，药物对胚胎的影响是“全”或“无”的。,“全”表现为胚胎早期死亡导致流产；“无”则为胚胎继续发育，不出现异常。,“致畸高度敏感期”,受精后38周（停经510周）称“致畸高度敏感期”。神经组织于1525日心脏于2040日肢体于2446日眼畸形在2439日外生殖器在3655日。同时由于许多器官是同期形成的，所以一种药物可造成多发畸形。,有计划妊娠好！,大部分妇女要到月经过期才知道可能妊娠，但此时受精卵已开始进入器官形成期或致畸敏感期。因此，早期胚胎很容易受到忽略性伤害。,药物的FDA分类,A类:对照性人体研究证实无胎儿危险性，例如：多种维生素或产前维生素。B类:动物实验提示无胎儿危险，但缺乏人体研究；或对动物有不良影响，但在良好控制的人体研究中对胎儿无不良影响，如青霉素。C类:或缺乏动物及人体的足够研究，或在动物实验中对胚胎不利，但缺乏对人类的资料。D类:有证据表明对胚胎有危险，但利大于弊。如：酰胺咪嗪和苯妥英。X类：禁用。,用药原则,除非药物的疗效明显大于对胎儿所产生的潜在危险，否则孕妇及哺乳妇女不宜用药若有可能，在怀孕的前三个月内应避免用任何药物药物对胎儿的作用可能与预期发生在母亲身上的药理作用不同禁止在孕期试验性用药,产前诊断内容,产前诊断的目的(1),改变对异常胎儿的看法和观念结予孕妇有更大的空间和更多的选择即使是对于”高危”孕妇也同样可以怀孕并且得到一个健康的小孩预防,减少先天性异常或智力低下儿童出生(二级预防),产前诊断的目的(2),为不幸发病胎儿的母亲有足够的时间作准备.对于部份人士即使是发病也可能会考虑要保存胎儿提供良好的产前治疗提供宫内治疗的可行性,产前诊断指征,高龄孕妇(预产期35岁)曾生育过染色体异常患儿者夫妇其一是染色体平衡易位或倒置者有脆性X综合征家族史曾生育过唐氏综合征或神经管缺陷患儿者夫妇生育过某种单基因病患者曾有不明原因的自然流产史,畸胎史,死产或新生儿死亡史的孕妇孕妇有环境致畸因素接触史,尤其是孕妇为活动性TORCH感染史的孕妇地中海贫血纯合子,血友病,镰刀型细胞病,超声检查,正常结构缺如：如无脑儿赘生物的形成：如畸胎瘤组塞所致的脏器扩张：如脑积水疝的形成：如脑膨出胎儿结构的大小异常：如小头畸形胎儿脏器运动异常：如胎心结构缺陷其他：羊水过多或过少,产前筛查,产前筛查是指用比较经济、简便、无创伤性的检测方法在广大孕妇人群中筛查出怀有某些先天缺陷的高危胎儿的高危个体。,小结,产前咨询要求咨询者提供家庭及个人遗传病方面的情况、医疗史、家族史、特殊化学物质接触及特殊反应、年龄、居住地区、民族、有无地区性遗传病需要确切的医学资料、化验诊断单及各种检查手段报告单,产前诊断的局限性,申请夫妇必须理解产前筛查或检查不能保证出生胎儿必定正常不是任何一位孕妇在任何孕期都能进行产前诊断遗传筛查及检查方法只限于高危妊娠夫妇必须明白他们的胎儿可能会有某种遗传病风险，而此病只是有可能被检查出来,产前诊断的准确性,就诊夫妇必须明确产前筛查