小儿癫痫的诊治与进展

小儿癫痫的诊治与进展癫痫（epilepsy, EP）是全球性疾病。国际抗癫痫联盟在1997年成立了世界卫生组织癫痫署。并在英国成立第一个癫痫学院。一 概念1 定义：大脑神经元异常放电：惊厥 惊厥阈； 癫痫 慢性、反复出现的脑神 经元异常放电。范围 部分性，全身性。 形式 一过性意识障碍，运动性抽搐，感觉异常，情感异常，精神行为异常，植物神经功能紊乱。2 病因：症状性（继发性）：腹部器质性病变，结构性病变，生化代谢紊乱等，如：脑发育畸形，中枢神经感染肿瘤，缺氧，脑出血等。突发性（原发性）：目前技术水平未找到原因的，多见遗传性EP。隐原性：尚未确定病因者。3 发作形式：根据脑内异常发电部位和范围性，临床上表现出来的发作症状也有相应的不同。部分发作 神经元过度放电起源于脑的某一部位。全身性发作 神经元过度放电，一开始就累及两侧大脑皮层，临床发作有意识障碍，EEG一开始呈现双侧异常，肌肉抽搐也呈双侧。 癫痫发作分类一、 部分性（限局性）发作1. 简单部分发作(不伴意识障碍)运动性、感觉性、植物神经性、精神症状性。2. 复杂部分性发作（伴意识障碍）3. 部分性发作发展为继发性全身发作简单部分性发展为全身性，复杂部分性发展为全身性，简单部分性发展为复杂部分性，再发展为全身性。二、 全身性发作1. 失神发作:不典型失神发作; 2.肌阵挛发作;3.阵挛性发作; 4.强直性发作;5.强直阵挛性发作; 6.失张力发作。三、 分类不明的发作二、小儿常见的癫痫综合症（一） 婴儿时期发病的EP综合症1. 良性家族性新生儿惊厥;2. 良性新生儿惊厥;3. 小婴儿EP性脑病;4. 早期肌阵挛脑病;5. 婴儿痉挛症;6. 婴儿良性肌阵挛EP病;7. 婴儿重症肌阵挛EP。（二）幼儿时期发生的癫痫综合症1. Lennox-gastaut综合症:2. 肌阵挛站立不能性发作EP。（二） 学龄前及学龄期发病1.肌阵挛失神发作EP2小儿失神EP3. 良性中央性EP（四）少年时期发作的癫痫病1. 少年失神EP2. 少年肌阵挛EP3. 觉醒时强直-阵挛发作EP四、 小儿EP的诊断1. 准确的病史现病史过去史家族史特殊病史：外伤、中毒、缺氧等。2. 症状强调医生或家人目睹的发作。因此，详细询问病史是最主要的诊断依据。3. 实验室检查的评价 EEG：对EP阳性率40%。在这一部分阳性病例中，可用作确定EP性质，EP分类，EP定位。 影象学：CT，MRT对继发性EP用于探讨或证实病因、病灶。四、 癫痫治疗抗癫痫药物治疗原则：1 诊断明确应尽早治疗2 尽量单药治疗，剂量由少量开始，对于顽固病例可联合用药。3 根据EP发作类型，选用适当抗EP药。4 治疗个体化，同一发作类型采用同一药物，不同个体用量不一5 更换药物要逐步过渡，当原有抗EP药物治疗无效须更换另一种新药时，要在新的药物达到稳定浓度后，才将原有药物撤去。6 停药过程要慢，症状控制后，EEG连续3次正常，停止发作，再用3-4年后，再逐渐停药。7 注意药物副作用：肝功能、肾功能、心功能。五、 近年来有关EP研究进展1 小儿EP遗传研究 遗传因素确定了脑神经元结构和神经元之间突触关系。这两者决定EP阈值高低，在外界环境的触发，使阈值低者发生EP。 遗传因素研究已进入分子水平和基因研究。例如：良性家族性新生儿惊厥基因定位在21g21-22，第14、20对染色体为环状染色体，EP发生率为100%。从EP发生的基础上看，-氨基丁酸（GABA）水平具有重要意义，钾离子通道异常是生物电异常的物质基础。2 EP患儿的学习教育和行为研究 医生及家人应该明白EP患儿需长期治疗，而且EP对患儿的认知功能及行为有直接影响。所以，对患儿的社会心理、生活质量、认知和行为功能的改变、家庭教育等，要引起重视。 EP患儿不应作为一个病人来治疗，整个治疗过程都需要关注。 儿童EP多数能在儿童期治愈，小儿原发性EP5年缓解率达80%。3 难治性EP 所有难治性EP都应作影象学检查，以排除外科情况。 诊断要明确，分型要准确，用药后观察疗效，以便调整药量和药物。 联合用药。4 EP患儿外科治疗主要用