第十章++非孟德尔遗传.ppt

第十章非孟德尔遗传,非孟德尔遗传：正交和反交子代性状表现不一致，或只表现父本性状，或只表现母本性状，或表现了双亲性状而不符合孟德尔遗传定律的基因型比例。大体包括4部分的研究内容：母体效应、剂量补偿效应、基因组印迹和核外遗传。母系遗传：由核外基因控制的性状，其遗传方式不服从孟德尔定律，正交和反交子代性状总是表现母本性状的特征。,第一节母性影响,第二节母体效应,椎实螺的外壳,椎实螺外壳旋转方向的遗传,椎实螺的母体效应,麦粉蛾眼色的遗传,第三节剂量补偿效应,一、剂量补偿的概念,真核细胞的染色体和染色质是细胞核内同一物质在细胞周期不同时期表现出来的不同构象，染色质分为常染色质和异染色质。常染色质折叠程度低，处于伸展状态，染色时着色浅；DNA主要是单一序列和中度重复序列；处于常染色质状态是基因转录的必要条件。异染色质折叠程度高，处于凝缩状态，染色时着深。,X染色体随机失活,剂量补偿雌性哺乳动物一条X染色体异染色质化(失活)，只有一条X染色体具有活性，使雌雄动物虽然X染色体数目不同但基因产物的剂量是平衡的。,二、莱昂假说(Lyonhypothesis),巴氏小体是一条失活的X染色体；哺乳动物雌性个体两条X染色体有其中一条在受精后失活；两条X染色体中哪一条失活是随机的；细胞中某染色体失活后，由该细胞产生的细胞都是该染色体失活；生殖细胞形成时，失活的染色体得以恢复。,毛色镶嵌小鼠的成因,G-6PD基因位于X染色体，男女活性相同，表明女性有一条X染色体失活。G-6PD电泳分出快型F和慢型S，由一对等位基因F和S编码；FF或SS型出现一条带，F/S型出现两条带。用胰酶消材化处理F/S型女人的皮肤组织，使其分成单个细胞，进行单克隆培养，从各克隆取样电泳，每个克隆都只有一条带。,人类的6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6PD)的测定,G-6PD的电泳检测,X染色体上都存在与失活有关的X染色体失活中心(Xic)位点，Xic位点的丢失会影响萊昂化，胚胎不能存活。X染色体失活分起始、维持、扩散3个阶段。,三、X染色体失活的机制,第四节基因组印迹,一、基因组印迹概念,基因组印迹：基因组在传递信息的过程中对基因或DNA片段打下标识、烙印的过程。如果母源染色体的基因被印迹，则父源染色体上的等位基因得到表达；如果父源染色体的基因被印迹，则母源染色体上的等位基因得到表达。基因组印迹不服从孟德尔定律，是一种典型的非孟德尔遗传。,小鼠的类胰岛素生长因子2(Igf-2)印迹基因,Igf-2突变为Igf-2m将失去原有的影响动物生长的功能，导致可能产生矮小型小鼠，能否产生矮小型小鼠，则取决于Igf-2m的印迹情况。正交Igf-2/Igf-2Igf-2m/Igf-2mIgf-2/Igf-2m母源的Igf-2m被印迹，父源的Igf-2表达，后代为正常小鼠。反交Igf-2m/Igf-2mIgf-2/Igf-2Igf-2/Igf-2m母源的Igf-2被印迹，父源的Igf-2m表达，后代为矮小型小鼠。,基因印迹过程的三个阶段,试验结果表明：正反交结果不一样；都是母源的基因被印迹，是一种母系印迹；被印迹的基因表达受抑制，失去生物学功能。,小鼠的印迹基因及遗传模式,二、基因印迹的机制,配子在形成过程中被打上标记,DNA的甲基化，阻止基因的转录低甲基化或不甲基化：转录活跃的基因高度甲基化：不表达的基因,人类的PWS和AS综合征,不同的症状：PWS：智力低下，过度肥胖，身材矮小，小手小足AS：特殊面容，大嘴呆笑，步态不稳，智力低下相同的原因15号染色体长臂15q11q13有微小缺失不同的原因PWS：患者缺失的15号染色体来自父亲，即缺少父源15号染色体缺失片段上的基因。AS：患者缺失的15号染色体来自母亲，即缺少母源15号染色体缺失片段上的基因。,第五节核外遗传,一、核外遗传现象与核外遗传学,1909年，CarlCorrens首先报道紫茉莉镶嵌叶的遗传不符合孟德尔定律。,紫茉莉花母性遗传,酵母菌小菌落的遗传,草履虫放毒型的遗传,草履虫放毒型的遗传,结论,基因不单存在于细胞核，还存在于细胞质的某些细胞器（叶绿体、线粒体）、质粒、病毒、细菌等之内。核外基因所控制的性状的遗传规律不同于核基因所控制的性状的遗传规律，表现出母系遗传的特性，即后代只表现出母本的某些基因型。因为核外基因在细胞质中，所以又称为细胞质遗传。研究细胞核染色体以外的遗传物质的结构、功能及遗传信息传递规律的遗传学分支学科称为核外遗传学。,二、线粒体DNA的结构特征,线粒体是生物体内进行氧化磷酸化的场所，生物体内的合成、呼吸、分泌、机械运动等活动所需的化学能都是由线粒体提供的。,1、线粒体的结构,1963年，首先在鸡胚细胞中发现线粒体DNA，除少数低等真核生物的线粒体DNA是线状外，一般都呈环状。,2、线粒体DNA的结构,1981年测定了人的mtDNA全序列，共16569bp，没有内含子，只有87个核苷酸不参与基因的组成；可分为编码区和非编码区。,编码区有37个基因，其中13个编码多肽的基因，22个tRNA基因，2个rRNA基因。非编码区为基因组的控制区(或称取代环)。,复制从非编码区的重链复制起点(OH)开始，沿轻链顺时针方向延伸，直至延伸到轻链复制起点(OL)时，轻链才开始制。转录重链启动子(HSP)和轻链启动子(LSP)都在非编码区，重链编码除ND6以外的其它12条个tRNA基因。翻译：tRNA、rRNA、mRNA均由线粒体自身合成；翻译所需的各种蛋白，包括氨酰-tRNA、RNA合成酶、核糖体蛋白等核基因编码。mtDNA的遗传密码不仅与真核和原核基因有一定差异，甚至不同种属的线粒体所用的遗传密码也有所不同。,3、线粒体DNA的功能,遗传密码子的比较,三、核外基因的遗传特征,1线粒体存在于所有组织的细胞中，无组织特异性；2为多拷贝基因组，其含量占总DNA的0.5%；3结构为共价、闭合、环状，分子量在几百kb以下；4呈现严格的母性遗传；5遗传上具有自主性；6进化速率不同；7基因转移(核基因组内随机插有mtDNA，称为核mtDNA)。,1非孟德尔现象并非所有的非孟德尔现象都是核外基因的效应，但核外基因的效应必然表现出非孟德