人类遗传病课件姜.ppt

第三节人类遗传病，目的：确定人类基因组的全部DNA序列，并解释其中包含的24条染色体(22 X Y)的遗传信息。人类遗传病，概念：由遗传物质变化引起的人类疾病。型、单基因遗传病、监测与预防、遗传咨询禁止近亲繁殖：降低隐性遗传病的发病率产前诊断：羊水检查、b超检查、母血细胞检查、育龄期遗传诊断、显性(常染色体/X染色体)、隐性(常染色体/X染色体)y染色体、多基因遗传病、染色体异常遗传病、性染色体异常常染色体异常、人类基因组工程、一对等位基因控制、先天性疾病遗传病遗传病、 特征：家族聚集，易受环境因素影响，高发病率人群，普通流动白人，聋哑人，苯，肌肉型朋友，普通流动多发性疾病，伴有高压唇和脑尿的对维生素D的软抵抗，特纳愚蠢的猫，可爱的婴儿，注定是悲剧，由遗传变化引起的人类疾病，1。 单基因遗传病(6500以上)，常染色体，显性，隐性，性染色体，X染色体，Y染色体，显性，隐性，多指，并指，软骨发育不全，镰状细胞性贫血，白化病，先天性耳聋，苯丙酮尿症，维生素D佝偻病抗性，红绿色盲，血友病，进行性肌营养不良，外耳道多毛症，1。人类常见的遗传性疾病类型有，并指(常见)，软骨发育不全，患有这种疾病的患者表现出异常的姿势：四肢短，尤其是上臂和大腿；腰椎过度前凸；明显的腹部隆起；髋关节后凸；这个病人身材矮小。根据研究，软骨发育不全是一种由致病基因A引起的长骨末端软骨细胞形成障碍而引起的侏儒症(男性平均身高：131厘米/女性平均身高：124厘米)。患有该疾病的纯合子患者病情严重，大多数在胎儿或新生儿期死亡。(经常出现)、白化病患者(经常隐藏)、病因学：一种由常染色体隐性致病基因A引起的隐性遗传病、苯丙酮尿症(经常隐藏)、番茄女孩患苯丙酮尿症，这是一种真正的“不接触烟火”，只能吃西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是世界上治疗苯丙酮尿症的唯一方法。苯丙氨酸酪氨酸黑色素(正常)苯丙酮酸(异常)、进行性肌营养不良、儿童肌肉萎缩和虚弱以及行走困难。患者的双侧腓肠肌在后期显示假肥大(肌肉组织被结缔组织替代)。它通常从4-5岁开始，20岁前死亡。伴有X隐语，外耳道多毛(Y)，2。多基因遗传病(100多种)、原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年糖尿病、唇裂、早衰、唇裂、无脑儿、喵综合征(常染色体异常)、病因学：一种由5号染色体部分缺失引起的常染色体疾病。染色体异常遗传病(100多种)，21三体综合征，21三体综合征(也称为唐氏综合征)，音乐指挥天才周舟，减数分裂异常，问题3:21三体综合征的原因是什么？请指出下列遗传病属于什么类型？(1)苯丙酮尿症a .常染色体显性遗传(2)三体性21 b .常染色体显性遗传(3)维生素D佝偻病C.X显性遗传(4)软骨发育不全D.X隐性遗传(5)进行性肌营养不良e .多基因遗传病(6)青少年糖尿病f .常染色体异常疾病(7)性腺发育不良g .性染色体异常疾病、测试你！我国遗传病的发病率：1。我国遗传病的比例为20%-25%。我国21三体患者超过100万。伤害-病人、后代、家庭、社会.对人群进行遗传病发病率调查，对患者家属进行遗传病遗传模式调查，对人群中的遗传病进行调查，3，监测和预防遗传病，3，禁止近亲结婚，1，进行遗传咨询，4，提倡“适龄生育”，2，进行产前诊断，采取措施，进行遗传咨询，提出防治对策和建议(如终止妊娠，进行产前诊断)。众所周知，a家庭的丈夫患有维生素d佝偻病，他的妻子行为正常；在b家庭，丈夫和妻子行为正常，但妻子的弟弟患有红绿色盲。从优生学的角度来看，家庭a和家庭b应该选择生孩子(a)男孩，男孩b女孩，女孩c男孩，女孩d女孩，男孩c基因咨询。检测手段：羊水检查、b超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断。优点：早期发现患有严重遗传疾病和严重畸形的胎儿。产前诊断，羊水(羊膜穿刺术)检查，达尔文，表妹艾玛，女儿，女儿，女儿，女儿，儿子，儿子，儿子，儿子，儿子，早逝，早逝，终身不孕，终身不孕，疾病，智力迟钝，早逝，科学家的悲剧，例2摩根，美国著名遗传学家，他在本世纪创立了“基因”理论，在与表妹玛丽结婚后，在科学研究方面取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都患有“莫名其妙的痴呆症”，过早地离开了这个世界。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩根夫妇再也没有生过孩子。他指出：“只有通过没有血缘关系的种族群体之间的婚姻，才能在身体和智力上创造一个更强大的种族。”他大声说道：“为了创造一个更聪明、更强大的种族，我们在任何情况下都不应该和近亲结婚。”每个人都携带5-6种不同的隐性致病基因。近亲繁殖从同一祖先遗传相同致病基因的机会大大增加。他们通常比那些没有血缘关系的人高出几倍、几十倍甚至几百倍。近亲结婚是被禁止的，并且由于体内积累的诱变因子的增加，生育患病子女的风险也增加了。24-29岁，提倡适龄生育，始于1990年，目的是确定人类基因组的整个DNA序列。找出所有人