特发性震颤1

特发性震颤,又称原发性震颤（ET），是一种常见的具有遗传倾向的运动障碍性疾病。本病可见于任何年龄，但多见于40岁以上的中老年人。,特发性震颤,特发性震颤(essential tremor，ET)又称原发性震颤、家族性或良性特发性震颤、遗传性震颤、老年性震颤等。是一种常见的具有遗传倾向的运动障碍性疾病。三分之一左右都有家族史，所以和遗传有很大关系。本病可见于任何年龄，但多见于40岁以上的中老年人。,特发性震颤临床表现,特发性震颤唯一的症状就是震颤，偶有报道伴有语调和轻微步态异常。患者通常首先由上肢开始，主要影响上肢，双侧上肢对称起病，也可单侧上肢起病。一旦上肢影响后，常向上发展至头、面、舌、下颌部。累及躯干和双侧下肢者少见，仅在病程的晚期出现，而且程度比上肢轻。,特发性震颤临床表现,主要表现为姿势性震颤，可同时含有运动性、意向性或静止性震颤成分。震颤可能在指向目的的运动中加重。典型症状是手的节律性外展，呈内收样震颤和屈伸样震颤，旋前旋后样震颤（类似于帕金森病）十分少见。书写的字可能变形，但不会表现为写字过小。另一个常影响的部位是颅颈肌肉群。头部、舌或发声肌均可累及，表现为患者手部严重的姿势性震颤和头部震颤。震颤在发病1020年后会影响活动，随年龄增长严重程度增加，以致完成精细活动的能力受到损害。,特发性震颤临床表现,特发性震颤患者对乙醇（酒精）的反应是特征性的。许多患者即使只摄取少量乙醇（酒精）就可减少震颤。42%75%患者饮酒后震颤减轻，但只是暂时的，一般维持24h，第二天震颤反而加重。很少有报道乙醇（酒精）对其他类型的震颤有类似作用，但如果饮酒后震颤不减轻不能作为排除性标准根据患者经常出现姿势性和（或）动作性震颤，饮酒后减轻，有家族史，不伴神经系统其他症状体征，应考虑特发性震颤可能。,特发性震颤的检查,血电解质、药物、微量元素及生化检查，有助于鉴别诊断。1.CT、MRI检查、正电子发射断层扫描（PET）或单光子发射断层扫描（SPECT），对鉴别诊断有意义。2.肌电图（EMG）可记录到48Hz的促动肌-拮抗肌同步化连续发放活动，另有约10%患者表现为促动肌-拮抗肌交替收缩。单运动单元分析显示电冲动是集合性或同步化的。震颤发作期间募集相中新募集的运动单元有异常高的瞬间2050Hz放电频率。3.基因分析对确诊某些遗传性肌张力障碍疾病有重要意义。,特发性震颤的诊断,1.震颤的临床分级1996年美国国立卫生研究院（NIH） 特发性震颤研究组提出的震颤临床分级为5个等级。0级：无震颤。1级：很轻微震颤（不易发现）。2级：易发现的幅度不到2cm无致残性震颤。3级：明显的幅度24cm部分致残性震颤。4级：严重的幅度超过4cm致残性震颤。,特发性震颤的诊断,特发性震颤诊断标准美国运动障碍学会及世界震颤研究组织提出的特发性震颤诊断标准。（1）核心诊断标准： 双手及前臂动作性震颤。 除齿轮现象，不伴其他神经系统体征。 或仅有头部震颤，不伴肌张力障碍。（2）次要诊断标准： 病程超过3年。 有家族史。 饮酒后震颤减轻,特发性震颤的诊断,（3）排除标准： 伴其他神经系统体征，或震颤发生前不久有外伤史。 由药物、焦虑、抑郁、甲亢等引起的生理亢进性震颤。 有精神性（心因性）震颤病史。 突然起病或分段进展。 原发性直立性震颤。 仅有位置特异性或目标特异性震颤，包括职业性震颤及 原发性书写震颤。 仅有言语、舌、颏或腿部震颤。,鉴别诊断,(1）帕金森病（）：特发性震颤患者合并帕金森病几率高于普通人群，研究发现，患者亲属发生震颤至少是正常对照组2.5倍，合并特发性震颤患者的亲属发生震颤几率高达10倍。说明特发性震颤与虽是两个独立的疾病，但两者之间可能存在一定联系。震颤以静止性为主，可合并动作性震颤，常伴动作迟缓、强直、步态异常和表情少等。而ET常以动作性震颤为主，有些可合并静止性震颤、有些可出现肌张力异常及动作迟缓。,鉴别诊断,（2）甲亢和肾上腺功能亢进：可引起生理亢进性震颤。 对肢体施加较大惯性负荷时，震颤频率可减少1次/秒以上，特发性震颤无此表现； 可伴食欲亢进、多汗、心率加快、体重减轻、神经兴奋性增高和甲状腺肿大等甲亢 表现，伴满月脸、向心性肥胖、高血压和多血质等肾上腺功能亢进表现。,鉴别诊断,（3）直立性震颤：表现站立时躯干和下肢姿势性震颤，可累及上肢，伴体态不稳和小腿痉挛，坐下或仰卧后缓解，行走时减轻。,特发性震颤的治疗,症状轻微者不需治疗,症状明显者可采取以下治疗措施： 1、药物治疗 2、手术治疗,特发性震颤的治疗,1、药物治疗-肾上腺素能阻滞剂：可通过阻断外周2受体起作用。心得安能减轻震颤幅度，对震颤频率无影响，需长期服用，3090mg，分3次服用。,特发性震颤的治疗,1、药物治疗次选扑痫酮，可减轻震颤幅度，但特发性震颤患者对此药常很敏感，不可按治疗癫痫用药，应自小剂量50mg/d开始，每2周增加日用量50mg，直至有效或出现副反应；,特发性震颤的治疗,1、药物治疗肉毒毒素注射：可有效减轻肢体、软腭等震颤， 减轻震颤幅度，对震颤频率影响不大。其他：氯氮平、氟桂利嗪、左旋千金藤定碱、酒精等。,特发性震颤的治疗,2、手术治疗少数症状严