瑞氏综合征

Reye综合征（急性脑病合并内脏脂肪变性）,概述,临床特点：急性颅内压增高（急性脑病），实验室检查肝功异常，代谢紊乱病理特征：急性脑水肿+内脏脂肪变性病变基础：脑、肝、肾、胰腺、心肌等多脏器线粒体功能异常死亡率：10%-40%，主要死亡原因脑疝,病因,尚不清楚，有关因素病毒感染：多种（流感病毒、水痘、副流感、肠道病毒、EB病毒等）药物：水杨酸盐（阿司匹林）、丙戊酸、氰化物、胺碘酮、氯霉素、铁毒素：黄曲霉素、有机磷、污垢剂遗传代谢病：如全身性肉碱缺乏症，鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏引起的高氨血症等,病理变化,病理变化,弥漫性脑水肿和内脏的脂肪变性 以肝脏为主的内脏（肝、肾、心肌、胰）弥漫性脂肪变性严重细胞内脑水肿、甚至脑疝脏器细胞线粒体肿胀变性、脂质空泡、糖原消耗、过氧化小体增多均无细胞浸润或组织坏死现象,发病机理,急性线粒体损伤,临床表现,起病任何年龄，6月-4岁多见大多有轻微呼吸道或消化道感染前驱症状前驱疾病恢复期病情突然加重反复呕吐、进行性意识障碍、惊厥,临床表现,中枢神经系统功能障碍行为改变：烦躁、淡漠、反应迟钝意识障碍：嗜睡、昏睡、昏迷频繁惊厥去皮质强直或去脑强直无神经系统定位体征,临床表现,病程分期期：呕吐、嗜睡、淡漠期：定向力丧失、谵妄、不安、呼吸深快、腱反射亢进、肝功能不全期：意识模糊或昏迷、去皮层强直、过度换气、瞳孔对光反射存在、肝功能不全、脑电图明显异常期：昏迷加深，去大脑强直体位，瞳孔散大、对光反射消失，脑干功能障碍，呼吸不整，各型抽搐，视乳头水肿期：全身肌张力消失，腱反射引不出，对外界刺激无反应，心率变慢、血压降低，终至呼吸停止。其中、期代表脑水肿的加重过程和肝功能障碍所致的代谢紊乱， 、期是颅内压增高、脑疝的发展,临床表现,急性颅内压增高频繁呕吐脑疝 枕骨大孔疝（突然昏迷、呼吸节律不规则） 天幕裂孔疝（瞳孔不等大、意识障碍、去脑强直）,临床表现,肝脏轻-中度增大无明显黄疸,实验室检查,肝功能异常：转氨酶升高、无胆红素升高、乳酸脱氢酶升高、高游离脂肪酸血症、凝血酶原时间延长、低血糖血氨：早期升高，可达176umol/L（300ug/ml）以上，数日降至正常脑脊液压力增高，无炎性改变外周血：白细胞总数增高、中性粒细胞为主脑电图：广泛性慢波影像学：头颅 CT 多显示脑室受压， MRI上还可发现丘脑、中脑及脑桥出现异常改变确诊：肝活检电镜检查,预后,凡有早期昏迷、去大脑强直、反复惊厥、血氨在176umol/L（300ug/ml）以上、高血钾、空腹血糖2.2mmol/L以下者预后不良。病死率10%-40%， 重症：24-48小时内死亡 幸存者中可有智力低下、癫痫、瘫痪、语言障碍或行为异常等后遗症,诊断,诊断要点：“临床像脑病、生化像肝病、病理肝脑俱全”前期感染急性脑病症状显著肝功异常脑脊液无炎性改变,诊断,诊断要点：“临床像脑病、生化像肝病、病理肝脑俱全”前期感染急性脑病症状显著肝功异常脑脊液无炎性改变,鉴别诊断,颅内感染：脑脊液炎性改变，无明显肝功异常感染中毒性脑病：没有线粒体病变、不伴有内脏脂肪变性、无高氨血症肝性脑病：黄疸、持续性肝功异常,治疗,成功治疗的关键 控制脑水肿、积极降颅内压、防治脑疝、维持脑灌注压直至线粒体功能自然恢复。20%甘露醇0.5-1g/kg.次 每4-6小时一次地塞米松监测血气，保持呼吸道通畅，防低氧血症和高碳酸血症，避免加重脑水肿维持正常血压，保证脑灌注压限液呼吸机过度换气，PCO2 35mmHg左右,治疗,维持水电解质平衡 纠正低血糖：10-15%葡萄糖 1200ml