医学遗传学期末试题单选

第一章 绪论一、选择题（一）单项选择题*1遗传病的最基本特征是：A. 家族性 B. 先天性 C. 终身性 D. 遗传物质的改变 E. 染色体畸变2根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的?A完全由遗传因素决定发病 B基本由遗传因素决定发病 C遗传因素和环境因素对发病都有作用 D遗传因素和环境因素对发病作用同等 E. 完全由环境因素决定发病*3揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是AMendel B. Morgan CGarrod DHardyWenberg EWatson，Crick4. 关于人类遗传病的发病率，下列哪个说法是错误的?A. 人群中约有3%5的人受单基因病所累 B人群中约有%1的人受染色体病所累 C人群中约有1520%的人受多基因病所累 D. 人群中约有2025%的人患有某种遗传病 E. 女性人群中红绿色盲的发病率约为5*5研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为： A细胞遗传学 B体细胞遗传学 C. 细胞病理学 D细胞形态学 E细胞生理学6研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A. 人类细胞遗传学 B人类生化遗传学 C. 医学分子生物学D. 医学分子遗传学 E医学生物化学7细胞遗传学的创始人是：AMendel BMorgan CDarwin DSchleiden，Schwann ，Sutton8在1944年首次证实DNA分子是遗传物质的学者是；AFeulgen BMorgan CWatson，Crick DAvery 91902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是：AFeulgen BMorgan CWatson，Crick DAvery EGarrod101949年首先提出“分子病”概念的学者是：AMendel BMorgan CDarwin DPaullng EBoveri，Sutton*111956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是:A. Feulgen BMorgan C蒋有兴和Levan DAvery EGarrod121966年编撰被誉为医学遗传学的“圣经”-人类盂德尔遗传一书的学者是：AMcKusick BMorgan CDarwin DSchleiden，Schwann EBoveri，Sutton*13婴儿出生时就表现出来的疾病称为:A遗传病 B先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病*14一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为：A遗传病 B先天性疾病 C先天畸形 D.家族性疾病 E.后天性疾病15婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为:A遗传病 B先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病16. 人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为：A. 遗传病 B先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病*17遗传病特指：A先天性疾病 B家族性疾病 C遗传物质改变引起的疾病D不可医治的疾病 E既是先天的，也是家族性的疾病18环境因素诱导发病的单基因病为：AHuntington舞蹈病 B蚕豆病 C白化病 D血友病A E镰状细胞贫血19传染病发病： A仅受遗传因素控制 B主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E仅受环境因素影响20Down综合征是：A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞病21脆性X综合征是： A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞病22Leber视神经病是：A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞病23高血压是：A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞病第二章 染色体与细胞分裂一、 选择题（一）单项选择题*1真核细胞中染色体主要是由_组成。ADNA和RNA BDNA和组蛋白质 CRNA和蛋白质D核酸和非组蛋白质 E组蛋白和非组蛋白*2染色质和染色体是：A同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 B不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 C同一物质在细胞的同一时期的不同表现D不同物质在细胞的同一时期的不同表现 E两者的组成和结构完全不同3常染色质是间期细胞核中：A螺旋化程度高，有转录活性的染色质 B螺旋化程度低，有转录活性的染色质C螺旋化程度高，无转录活性的染色质 D螺旋化程度低，无转录活性的染色质E螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质*4经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有_条X染色体。A1 B2 C3 D4 E55根据ISCN，人类C组染色体数目为：A7对 B6对 C7对+X染色体 D6对+X染色体 E以上都不是*6减数分裂和有丝分裂的相同点是：A细胞中染色体数目都不变 B都有同源染色体的分离 C都有DNA复制D都有同源染色体的联会 E都有同源染色体之间的交叉7生殖细胞发生过程中单分体出现在：A减数分裂前期 B减数分裂中期 C减数分裂后期D数分裂后期 E减数分裂末期8生殖细胞发生过程中四分体出现在减数分裂前期的： A细线期 B偶线期 C粗线期 D双线期 E终变期*9同源染色体的联会发生在减数分裂前期的：A细线期 B偶线期 C粗线期 D双线期 E终变期*10按照ISCN的标准系统，1号染色体短臂3区1带第3亚带应表示为：A B1q31.3 C D E1p313*11DNA的复制发生在细胞周期的：A分裂前期 B分裂中期 C分裂后期 D分裂末期 E间期12仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为：A结构异染色质 B兼性异染色质 C常染色质 DX染色质 EY染色质13人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有：A246 B223 C232 D462 E234*14在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为：A染色单体 B染色体 C姐妹染色单体 D非姐妹染色单体 E同源染色体15减数分裂过程中非姐妹染色单体之间的交换发生在：A前期 B中期 C后期 D中期 E后期*16某人的口腔上皮细胞中可观察到两个X染色质且Y染色质阳性，其性染色体组成是:AXXX BXXYY CXXY DXXXY EXXXXY17G显带与Q显带所得到的带型：A 完全一致 B正好相反 C.基本相同 D.完全无关系 E有时一样，有时不一样*18人类的二倍体细胞中，染色体的数目是：A45 B46 C92 D23 E4819目前，我国开展最普遍的染色体显带技术是：AC带 BG带 CT带 DQ带 ER带*20下列哪项不是近端着丝粒的人类染色体?A1315号染色体 B1618号染色体 C. 21号染色体 D. 22号染色体 E. Y染色体21在染色体G带标本上，除q、p末端和着丝粒可作为界标外，染色体臂上能作为界标的条件是：A明显的着色带(暗带) B明显的不着色带(亮带) C. 可变带(着色状况可改变) D固定的暗带 E. A和B两者*22具有随体的染色体在核型的分析中应归于下列哪一组?AA组 BB组 C. C组 DF组 E. 以上都不是23染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述?A属于后一个区(着丝粒远端的区) B属于前一个区(着丝粒近端的区)C. 分成两半，各归一个区 D不属于任何区 E. 前一个区和后一个区重复计算24按国际上统一规定的核型分析中，人类一个体细胞的染色体可分为几组?A1个组 B2个组 C7个组 D. 8个组 E23个组25一个正常男性的核型中，具有随体的染色体形态是：A中央着丝粒染色体 B近端着丝粒染色体 C. 亚中央着丝粒染色体D中央和近端着丝粒染色体 E近端和亚中央着丝粒染色体*26X染色体在形态大小上与下列哪一组染色体相似?AA组 BB组 C. C组 DF组 E. 以上都不是27体细胞中最小的中央着丝粒染色体应归于下列哪一组?AA组 BB组 CC组 D. F组 E以上都不是*28正常男性体细胞二倍染色体数目是：A23 B24 C46 D48 E9229下列哪一种是人类多倍体染色体的数目?A23 .44 C D48 E9230人类三倍染色体数目是下列哪一种?A3 B6 C46 D48 E69*31正常人配子中的染色体数目是：A23 B44 C46 D48 E9232正常女性体细胞中异固缩的X染色体是来自：A. 父方 B母方 C. 父母双方各12 D. 母方34，父方14 E. 以上都不是33体细胞中发生X染色体异固缩是在下列哪一个时期?A婴儿出生以后 B从受精卵开始至整个生命期 C从受精卵开始至胚胎第16天 D胚胎期第16天至整个生命期 E只出现在胚胎的第16天34核性别是指细胞核中的：A染色质的性别差异 B染色体的性别差异 C异固缩的染色体数目 DY染色质的数目 EX染色质的数目*35正常女性口腔上皮细胞的性染色质检查结果为：AX染色质阴性，Y染色质阴性 BX染色质阳性，Y染色质阴性CX染色质阳性，Y染色质阳性 DX染色质阴性，Y染色质阳性E以上都不是36进行有丝分裂的细胞，当其没有下列哪个结构时就不能进行完整的分裂?A核仁 B溶酶体 C. 纺锤丝 D过氧化物酶体 E内质网*37同源染色体分离、非同源染色体自由组合：A同时发生于后期I B同时发生于后期1 C. 后期I和后期都出现D. 在中期l E在M期38关于染色体，下列哪些叙述有误?A染色体可被碱性染料着色 B染色体是染色质在分裂期的表现形式C染色体与染色质的化学成分相同 D.每一中期染色体含有两条DNA分子E. 染色体是细胞内所有基因的载体 39下列哪一项不是细胞的共有特征? A表面都有一层细胞膜 B有自己的蛋白质合成系统 C. 以核酸作为遗传物质 D. 都含有光合作用的结构 E都含有核糖体 40家族性高胆固醇血症的发生与下列哪个细胞结构有关? Amlerosome Bcell membrane CGolgi complex Dmitochondria *41核(小)体的化学成分主要是： A核酸和蛋白质 BDNA和蛋白质 CRNA和蛋白质 D. DNA和组蛋白 E. RNA和组蛋白 42关于常染色质与异染色质，下列哪项说法是错误的? A转录活性不同 B在核内的分布不同 C. 螺旋化和折叠程度不同 D在间期核内的染色反应不同 E不同时存在与同一细胞核中 *43人类女性成熟后，每月有一个卵泡成熟，排放的是： A成热的卵细胞 B处于减数第一次分裂前期的初级卵母细胞 C. 处于减数第二次分裂前期的次级卵母细胞 D处于减数第二次分裂中期的次级卵母细胞 E. 处于减数第二次分裂后期的次级卵母细胞 44减数分裂偶线期两两配对的染色体是： A.姐妹染色体 B非姐妹染色体 C. 非同源染色体 D二分体 E同源染色体 *45减数分裂中，染色体着丝粒的分裂发生于： A减数第一次分裂后期 B减数第二次分裂后期 C减数第一次分裂中期D减数第二次分裂中期 E减数第一次分裂末期第三章 染色体畸变与染色体病一、选择题（一）单项选择题1最常见的染色体畸变综合征是：AKlinefelter综合征 BDown综合征 CTurner综合征D猫叫样综合征 EEdward综合征*2核型为45，X者可诊断为：AKlinefelter综合征 BDown综合征 CTurner综合征D猫叫样综合征 EEdward综合征*3Klinefelter综合征患者的典型核型是：A45，X B47，XXY C47，XYYD47，XY（XX），+21 E47，XY（XX），+144雄激素不敏感综合征的发生是由于：A常染色体数目畸变 B性染色体数目畸变 C染色体微小断裂D常染色体上的基因突变 E性染色体上的基因突变*5Down综合征为_染色体数目畸变。A单体型 B三体型 C单倍体 D三倍体 E多倍体6夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子：A8 B12 C16 D18 E207Edward综合征的核型为：A45，X B47，XXY C47，XY（XX），+13D47，XY（XX），+21 E47，XY（XX），+18846，XX男性病例可能是因为其带含有：ARas BSRY Cp53 DMyc E珠蛋白基因9大部分Down综合征都属于：A易位型 B游离型 C微小缺失型 D嵌合型 E倒位型*10下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊：A苯丙酮尿症 B白化病 C血友病DKlinefelter综合征 EHuntington舞蹈病11体细胞间期核内X小体数目增多，可能为：ASmith-Lemili-Opitz综合征 BDown综合征 CTurner综合征D超雌 EEdward综合征12超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于：A1号染色体 B18号染色体 C21号染色体DX染色体 EY染色体*13经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)(p11)，说明其为_患者。A染色体倒位 B染色体丢失 C环状染色体D染色体部分丢失 E嵌合体14若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为：A男性 B真两性畸形 C女性D假两性畸形 E性腺发育不全*15某患者的X染色体在处呈细丝样连接，其为_患者。A重组染色体 B衍生染色体 C脆性X染色体D染色体缺失 E染色体易位1614/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是：A1 B1/2 C1/3 D1/4 E3/417染色体制备过程中须加下列哪种物质可以获得大量分裂相细胞。ABrdU B秋水仙素 C吖啶橙 D吉姆萨 E碱18倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成：A环状染色体 B倒位环 C染色体不分离D染色体丢失 E等臂染色体*19四倍体的形成原因可能是：A双雌受精 B双雄受精 C核内复制 D不等交换 E染色体不分离*20如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成：A单倍体 B三倍体 C单体型 D三体型 E部分三体型*21近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为：A单方易位 B串联易位 C罗伯逊易位 D复杂易位 E不平衡易位22如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成：A单体型 B三倍体 C单倍体 D三体型 E部分三体型*23一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为：A多倍体 B非整倍体 C嵌合体 D三倍体 E三体型24某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为：A亚二倍体 B超二倍体 C多倍体 D嵌合体 E三倍体*25嵌合体形成的原因可能是：A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E卵裂过程中发生了染色体丢失*2646，XY，t(4；6)(q35；q21)表示：A一女性细胞内发生了染色体的插入 B一男性细胞内发生了染色体的易位C一男性细胞带有等臂染色体 D一女性细胞内带有易位型的畸变染色体E一男性细胞含有缺失型的畸变染色体*27若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为：A常染色体结构异常 B常染色体数目异常的嵌合体 C性染色体结构异常 D性染色体数目异常的嵌合体 E常染色体结构异常的嵌合体28某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为：A超二倍体 B亚二倍体 C二倍体 D亚三倍体 E多异倍体*29染色体非整倍性改变的机制可能是：A染色体断裂及断裂之后的异常重排 B染色体易位C染色体倒位 D染色体不分离 E染色体核内复制*30染色体结构畸变的基础是：A姐妹染色单体交换 B染色体核内复制 C染色体不分离D染色体断裂及断裂之后的异常重排 E染色体丢失*31两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成：A缺失 B倒位 C易位 D插入 E重复32人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成：A一个异常性细胞 B两个异常性细胞 C三个异常性细胞D四个异常性细胞 E正常的性细胞33染色体不分离：A只是指姐妹染色单体不分离 B只是指同源染色体不分离 C只发生在有丝分裂过程中 D只发生在减数分裂过程中 E是指姐妹染色单体或同源染色体不分离34一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成：A缺失 B易位 C倒位 D重复 E插入35一对表型正常的夫妇生育了一个45，X的女孩且患红绿色盲，这是由于：A受精卵分裂时发生了不分离 B. 母亲卵细胞在减数分裂I时发生了不分离C. 母亲卵细胞在减数分裂时发生了不分离 D. 父亲精细胞在减数分裂I时发生了不分离 E. 父亲精细胞在减数分裂时发生了不分离*36一对表型正常的夫妇生了一个核型为47，XXY的男孩同时患红绿色盲，这是由于： Axb型卵子与Y型精子结合 Bxb型卵子与XbY型精子结合 CXbXb型卵子与Y型精子结合 D. XBXb型卵子与Y型精子结合 E. Xb型卵子与0型精子结合*37染色体的结构畸变类型不包括：A. 易位 B.转位 C倒位 D.缺失 E.倒位重复*38关于先天愚型患者的体征，下列哪项是不正确的?A特殊痴呆面容 B生长发育迟缓 C. 特异性皮肤纹理异常、小指弯曲D皮肤略厚，似黏液水肿 E智力发育障碍*39下列哪个核型不是先天愚型患者的核型?A45，XX，-14，-21，+t(14q31q) B. 47，XY，+21 C46，XY47，XY，+21 D46，-14，+t(14q21q) E46，XY，-G+t(GqGq)40下列何种疾病不属于染色体病?ATurner综合征 B先天愚型 CEhlers-Danlos综合征D. Klinefeher综合征 E. 猫叫综合征*41下列哪个核型不是Turner综合征的核型?A46，X，del(Xp) B46，X，del(Xq) C45，XD45，X46，XX47，XXX E45，XX，一2142一个常染色体平衡易位携带者的最常见的临床表现是：A皮肤异常 B轻度智力低下 C自发流产、不育或生育力降低D. 多发性畸形 E. 出生时低体重及身体发育差43受精卵第二次分裂时，如果发生体细胞染色体不分离，可以导致：A三倍体 B三体型 C. 部分三体型 D. 嵌合体 E. 先天愚型*44常染色体病在临床上最常见的表现是：A染色体结构改变 B染色体数目改变 C. 身材矮小D多发畸形、体格智力发育迟缓 E. 不育45在非显带染色体标本上，通过光学显徽镜不能观察到的是：A臂内倒位 B臂间倒位 C. 缺失 D重复 E. 易位 *4621-三体(Down综合征)的最常见病因是：A. 父龄高，精子发生时染色体发生了不分离 B. 母龄高，卵子发生时染色体发生了不分离 C. 受精卵分裂时染色体发生了不分离 D. 母亲妊娠期有病毒感染 E.母亲年轻47易位型先天愚型的患儿多发生于：A父亲年龄高 B母亲年龄高 C父母亲年龄均高D. 父母亲均年轻 E父亲年龄低，母亲年龄高48下列哪一个症状不可能是13q结构畸变综合征的症状?A视网膜母细胞瘤 B拇指发育不全 C. 多指(趾)畸形D. 小脑畸形，智力低下 E哭声似猫叫*49下列除哪种外均为Turner综合征的体征?A身材矮小 B蹼颈 C. 原发闭经 D. X染色质阳性 E. 后发际低*50Klinefchcr综合征患者的体征，下列哪项是错误的?AX染色质阴性 B男性乳房女性化 C. 身材高大 D. 小睾丸 E. 无精子*51多X女性，如48，XXXX，一般表现为智力发育不全，也有常见染色体畸变综合征的头部表现特征，其X小体有：A1个 B2个 C3个 D. 4个 E多个*52如果一正常染色体上的基因(或带纹)的序列以字母顺序代表，现有染色体结构为：ABCDEFFEDGHI，此种结构改变属于：A倒位 B易位 C重复 D倒位重复 E. 缺失*53形成45，X46XX的可能机制是：A. 减数分裂I染色体不分离 B减数分裂-染色体不分离 C卵裂期染色体不分离 D卵裂时染色体丢失 E染色体内复制54染色体无着丝粒片段易位到同源染色体的另一部分叫做：A移位 B相互易位 C罗伯逊易位 D臂内倒位 E复合易位*5545XX一14，一2l，+t(14q21q)核型是：A转位核型 B非平衡易位 C串联易位 D染色体内易位 E平衡易位56关于人类染色体异态性(多态)的特征下列哪种说法是不正确的?A两条同源染色体形态的微小变异如带纹着色强度的差异 B按孟德尔方式遗传，在个体中是恒定的，但在群体中是变异的 C. 集中表现在某些染色体的特定部位D. 不具有明显的表型和病理改变 E同源染色体间的RFLPs酶谱的不同57有关人类染色体异常的发生率，在下列哪个群体中最高?A自发流产 B新生儿 C. 死产 D. 不育的夫妇 E智力低下58关于染色体异常的一般特征，下列哪个是错误的?A 智力低下 B多发性先天畸形 C. 生化代谢紊乱 D. 生长发育迟缓 E. 皮肤纹理异常*59有关性染色体异常的一般特征，下列哪个说法是错误的?A生殖器畸形 B原发闭经 C生育障碍 D毛发、皮肤异常 E皮纹异常601421易位携带者的核型是：A46，XX，一14，+21 B46，XX，一14，+t(14q2lq) C45，XX，一14，一21，+t(14q21q) D45，XX，一14 E45，XX，一2l6147，XX(XY)，+21型先天愚型产生的主要原因有：A精子形成中发生了染色体不分离 B卵子形成中发生了染色体不分离C. 体细胞有丝分裂中发生了染色体不分离 D. 受精卵分裂中发生了不分离 E. 卵子发生中性染色体发生了不分离*62下列哪一核型是猫叫综合征的核型?A46，XX，del(5)(p15) B46，XY，deI(1)(q21) C47，XY，+21 D45，X E47，XXY63下列哪项不是21-三体综合征的皮纹特点?A足部拇趾球部侧弓 B手掌三叉点t移向掌心 C. atd角增高多大于38 D. 第5指只有一条单一指褶纹 E. 约50有通贯手6421-三体综合征一般不伴有下述哪种畸形或疾病?A. 脐疝 B隐辜 C. 小阴茎 D先天性心脏病 E. 血友病65关于2l-三体综合征的实验室检查，下列哪项是错误的?A粒细胞分叶过少并呈鼓槌状 B红细胞过氧化物歧化酶活性增高C. 中性粒细跑内碱性磷酸酶活性较高 D.血清胆固醇增高E染色体检查大部分为典型21三体综合征66亚二倍体的染色体数目是：A23 B44 C46 D47 E9267当在间期细胞核中见到一个X染色质时，说明这个细胞中含有的X染色体数目与异固缩的X染色体数目的关系是：A1:l B. 2:l C(l+1):(l+1) D1:2 E. 以上都不是68染色体异常在自然流产中的发生率为：A1-10% B10-20 C20-30 D30-40% E40-5069嵌合体可以用下列哪一种异常来解释?A染色体重组 B染色体倒位 C染色体不分离或染色体丢失D. 染色体不分离或染色体易位 E染色体易位70超二倍体的染色体数目是： A23 B44 C46 D47 E92*71核型为48，XXXY的先天性睾丸发育不全的患者，其X染色质与Y染色质检查结果是下列哪一种情况?AX染色质阴性，Y染色质阴性 BX染色质阳性，Y染色质阴性CX染色质阳性，Y染色质阳性 DX染色质阴性，Y染色质阳性E以上都不是7221-三体型先天愚型男婴的性染色质检查结果为：AX染色质阴性，Y染色质阴性 BX染色质阳性，Y染色质阴性CX染色质阳性，Y染色质阳性 DX染色质阴性，Y染色质阳性E以上都不是*73典型Turner综合征患者的性染色质检查结果为：AX染色质阴性，Y染色质阴性 BX染色质阳性，Y染色质阴性CX染色质阳性Y染色质阳性 DX染色质阴性，Y染色质阳性E以上都不是74典型的男性猫叫综合征患者的性染色质检查结果为：AX染色质阴性，Y染色质阴性 BX染色质阳性，Y染色质阴性CX染色质阳性，Y染色质阳性 DX染色质阴性Y染色质阳性E以上都不是75在人类淋巴细胞姐妹染色单体互换试验中，常使用碱基类似物BrdU，它所替代的碱基是：AT BC CU DA EG76染色体21、14易位携带者45，-14，-2l，+t(14q，2lq)与一正常人结婚他们出生易位型先天愚型患者的风险为：A. 0 B12 C23 D13 E100 77具有45，-14，-21，+t(14q，2lq)核型的个体表型正常，其染色体的畸变属于下列哪一种类型?A等臂染色体 B染色体倒位 C染色体缺失 D染色体易位 E染色体重复*78具有47，XX，+18核型的个体，其染色体数目异常属于下列哪一种类型?A多倍体 B单倍体 C三体型 D单体型 E嵌合体79具有47，XX，十2l核型的个体，患的是下列哪一种疾病?A 先天性睾丸发育不全 B性染色体异常综合征 C. 嵌合型先天愚型D易位型先天愚型 E. 三体型先天愚型*80具有46，XX45，X核型的患者属于下列哪一种异常?A常染色体数目异常的嵌合体 B性染色体数目异常的嵌合体C. 常染色体结构异常的嵌合体 D性染色体结构异常的嵌合体E以上都不是81真两性畸形患者的核型可能是：A45，X B47，XXY C47，XXX D46，XX47，XXYE46，XY82睾丸女性化患者的核型可能是：A45，X B47，XXY C. 47，XXX D46，XX47，XXY E46，XY83习惯性流产的患者，产前诊断可采用：A形态学的改变 B群体调查 C. 醇的活性分析 D系谱分析 E染色体核型检查84病毒感染常引起的染色体损伤是：A断裂 B缺乏 C. 环状染色体 D粉碎化 E裂隙85电离辐射常引起的染色体损伤是：A断裂 B缺乏 C. 环状染色体 D粉碎化 E裂隙86化学诱变剂常引起的染色体损伤是：A断裂 B缺乏 C. 环状染色体 DSCE增高 E裂隙87X-射线、-射线常引起的染色体损伤是：A断裂 B缺乏 C. 环状染色体 DSCE增高 E裂隙第四章 基因与基因组学一、选择题（一）单项选择题1.关于DNA分子复制过程的特点，下列哪项是错误的?A.亲代DNA分子双股链拆开，形成两条模板链 B.新合成的子链和模板链的碱基互补配对 C.复制后新形成的两条子代DNA分子的碱基顺序与亲代的DNA分子完全相同 D. 以ATP、UTP、CTP、GTP和TDP为合成原料 E.半不连续复制*2.建立DNA双螺旋结构模型的是： and Crick and Schwann*3.下列哪个不属于基因的功能? A.携带遗传信息 B.传递遗传信息 C.决定性状 D.自我复制 E.基因突变分子中核苷酸顺序的变化可构成突变，突变的机制一般不包括： A.颠换 B.内复制 C.转换 D.碱基缺失或插入 E.不等交换5.下列哪一种结构与割(断)裂基因的组成和功能的关系最小? A.外显子 B.内含子 框 D.冈崎片段 E.倒位重复顺序*6.在一段DNA片段中发生何种变动，可引起移码突变? A.碱基的转换 B.碱基的颠换 C.不等交换 D.一个碱基对的插入或缺失 个或3的倍数的碱基对插入或缺失7.从转录起始点到转录终止点之间的DNA片段称为一个： A.基因 B.转录单位 C.原初转录本 D.核内异质RNA E.操纵子8.在DNA复制过程中所需要的引物是； 9.下列哪一项不是DNA自我复制所必需的条件? A.解旋酶 多聚酶 引物D. ATP、GTP、CTP和TTP及能量 E.限制性内切酶10.引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是 A.羟胺 B.亚硝酸 溴尿嘧啶 D.吖啶类 E.紫外线11.引起DNA发生移码突变的因素是 A.焦宁类 B.羟胺 C.甲醛 D.亚硝酸 溴尿嘧啶12.引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排的因素 A.紫外线 B.电离辐射 C.焦宁类 D.亚硝酸 E.甲醛13.可以引起DNA上核苷酸烷化并导致复制时错误配对的因素 A.紫外线 B.电离辐射 C.焦宁类 D.亚硝酸 E.甲醛14.诱导DNA分子中核苷酸脱氨基的因素 A.紫外线 B.电离辐射 C.焦宁类 D.亚硝酸 E.甲醛15.由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换16.在突变点后所有密码子发生移位的突变为 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换*17.异类碱基之间发生替换的突变为 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换18.染色体结构畸变属于 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换*19.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为 A.错义突变 B.无义突变 C.终止密码突变 D.移码突变 E.同义突变*20.不改变氨基酸编码的基因突变为 A.同义突变 B.错义突变 C.无义突变 D.终止密码突变 E.移码突变21.可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为 A.羟胺 B.亚硝酸 C.烷化剂 溴尿嘧啶 E.焦宁类*22.属于转换的碱基替换为 和C 和T 和C 和T 和C*23.属于颠换的碱基替换为 和T 和G 和C 和U 和U第四章 单基因遗传与单基因病一、选择题（一）单项选择题1.盂德尔用纯种圆滑和皱缩的豌豆杂交，子1代都是圆滑；子1代再与纯种皱缩的豌豆杂交，所结种子圆滑和皱缩的比例是 :1 :3 C.1:2:1 :1 : 3: 3:l*2.一个杂交后代的34呈显性性状，这个杂交组合是 Tt tt TT Tt tt3.下列杂交组合中，后代出现性状分离的是 AABb aaBb AABB AABb aabb4.基因分离规律的实质是： A.子2代出现性状分离 B.子2代性状分离比为3：l C.等位基因随同同源染色体分开而分离 D.测交后代性状分离比为1:1 E. 隐性性状在子1代不表达*5.隐性性状的意义是： A.隐性性状的个体都是杂合体，不能稳定遗传 B.隐性性状的个体都是纯合体，可以稳定遗传 C.隐性性状可以隐藏在体内而不表现出来 D. 隐性性状对生物体都是有害的 E.杂合体状态下不表现隐性性状6.等位基因的分离是由于： A.着丝粒的分裂 B.遗传性状的分离 C.同源染色体的分离 D.姐妹染色单体的分离 E.细胞分裂中染色体的分离*7.人类惯用右手(R)对惯用左手(r)是显性，父亲惯用右手(R)，母亲惯用左手，他们有一个孩子惯用左手，此种婚配的基因型为： rr Rr RR rr rr8.一般认为，只要P小于多少，便可以认为实得资料与理论比数间有显著差异，应把假设的分离比否定： A.0.5 B.0.01 C. 杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为： A.共显性遗传 B.外显不全 C.完全显性遗传 D.不完全显性遗传 E.拟显性遗传*10.一对等位基因在杂合情况下，两种基因的作用都可以表现出来称为： A.共显性遗传 B.外显不全 C.完全显性遗传 D.不完全显性遗传 E.拟显性遗传*11.一个并指(AD)的人与一表型正常的人结婚，生出了一个手指正常的白化病(AR)患儿，他们再生出手指和肤色都正常的孩子的概率是： 2 4 C.34 8 8*12.先天性聋哑为一种AR病，当父母全为先天性聋哑时，其孩子并不聋哑，其可能的原因是：A.遗传异质性 B.外显不全 C.完全显性遗传 D.表现度不一致 E.基因的多效性13.几种不同的基因分别作用于同一器官的发育过程，产生相同或相似的效应(表现型)称为： A.遗传异质性 B.表型模拟 C.完全显性遗传 D.表现度不一致 E.基因的多效性14.母亲的血型是O、MN、Rh+，孩子的血型是O、M、Rh+，其父亲的血型不可能是： 、MN、Rh+ 、M、Rh- 、M、Rh+ 、N、Rh+ 、MN、Rh-*15.高度近视是一种AR病，某人视力正常，但其父为高度近视，其爱人视力正常，其岳母为高度近视，试问他们的子女患高度近视的风险是： 4 2 C.18 16 32*16.某人的同父异母弟弟患先天性聋哑(AR)，她与其姨表兄(弟)结婚，所生子女为先天性聋哑的风险是： 16 24 C.136 48 64*17.半乳糖血症(AR)可导致白内障，该病的群体发病率为1250000，某人的哥哥患此病，他如随机结婚.其子女患该病的风险是： 250 500 C.11000 1500 2000*18.遗传性小脑性运动失调症为一种延迟显性遗传病，某人的父亲患此病，试问此人的子女将来患该病的风险是； .1 C2 4 8*19.如果A、B、C个基因在群体中位于同源染色体的同一位点(座位)上，我们把这一组基因叫做： A.等位基因 B.复等位基因 C.连锁基因 D.基因簇 E.连锁群20.一个女性的妹妹患先天性聋哑，弟弟患红绿色盲.她与一表型正常的男性结婚，生一患先天性聋哑和红绿色盲的孩子，如他们再生孩子患先天性聋哑的风险是 3 C.12 3 4*连锁隐性遗传的特点，下述哪项正确? A.女患者的致病基因只能由父