遗传性运动感觉神经病的治疗与护理

遗传性运动感觉神经病,报告人：,CONTENTS,1,遗传性运动感觉神经病的定义,1.遗传性运动感觉神经病的定义,定义：遗传性运动感觉神经病（peronial myoatrophy）又称Charcot-Marie-Tooth病（CMT）、腓骨肌萎缩症（hereditary motor and sensory neuropathy，HMSN），是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病，常有家族遗传史，故又名遗传性神经性肌萎缩，归属于腓骨肌萎缩症（HMSN）范畴。并根据病理改变和神经传导速度测定结果分为HMSN 型和HMSN型。,2,遗传性运动感觉神经病发生的原因及发病机制,2.1遗传性运动感觉神经病发生的原因,CMT多为常染色体显性遗传，少部分是常染色体隐性遗传，X染色体连锁显性遗传和X染色体连锁隐性遗传。它的发生与特定基因变异有着密切关系。根据临床表现、遗传方式和病理特点通常将CMT分为4个类型，前3型为周围神经髓鞘蛋白异常所致。此外，其遗传形式也多种多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传， X连锁显性遗传 ，X连锁隐性遗传等。,2.2遗传性运动感觉神经病的发病机制,CMT1型 (脱髓鞘型)：和CMT3型的周围神经病理特点相似，为常染色体显性遗传。主要表现为慢性脱髓鞘过程，即有髓纤维呈脱髓鞘、薄髓鞘和髓鞘再生改变，同时伴有施万（雪旺）细胞增生，呈洋葱头样肥大，胶原纤维增生，胶原囊形成。起病较早, 超过3/4 病例在20岁前起病。高弓足的发生率在儿童为20%，而青壮年可达67%。神经传导速度减慢(正中神经运动传导速度 38 m / s) 。感觉损害较轻。神经活检示轴索变性,而极少有脱髓鞘改变。此型占CMT病的20% 。,3,遗传性运动感觉神经病的临床表现,3.遗传性运动感觉神经病的临床表现,CMT1型：1.常于儿童或青春期隐袭起病。男性多于女性，进展缓慢；2.多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉（腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉）开始，逐渐向上发展，且对称；3.四肢腱反射减弱或消失，跟腱反射消失多见。可有四肢套式感觉障碍，同时伴有皮肤粗糙、肢端发凉、少汗或发绀等自主神经功能障碍，偶见有视神经萎缩、视网膜变性和眼球震颤等改变。,3.遗传性运动感觉神经病的临床表现,CMT2 型：1.与CMT1 型的遗传特征和临床表现十分相似，但常染色体显性遗传的CMT2型发病年龄较晚，平均为25 岁；2.与CMT1型相比较，CMT2型的发病率低（约为CMT1 型的1/3），感觉症状相对较轻，上肢很少受累，无周围神经粗大，弓形足少见，病情进展相对缓慢，且可有平台期。电生理检查示运动传导速度正常或仅有轻度减慢，多不低于3840m/s。,4,遗传性运动感觉神经病的治疗与护理,4.遗传性运动感觉神经病的治疗,遗传性运动感觉神经病目前尚无特殊治疗方法，主要包括保守治疗和手术治疗两种。保守治疗可选用神经营养代谢药，如B族维生素、维生素E、胞磷胆碱、ATP、辅酶A以及神经生长因子等药物，促进神经功能的改善。周围神经损伤引起的弓形足、爪形趾等机型，则需要采取手术治疗。由于这部分患者畸形明显，经保守治疗无效，又影响患者的工作生活者，或病情进展较快、畸形严重患者，因此需要考虑手术治疗，并进行肢体的功能训练。注意肢体保暖和避免过重的体力劳动。,4.遗传性运动感觉神经病的护理,4.1遵医嘱给予药物治疗按照医嘱及时给予患者神经营养代谢药物治疗，如B族维生素、维生素E、胞磷胆碱、ATP、辅酶A以及神经生长因子等药物，促进神经功能的改善；4.2接受手术治疗患者需要做好肢体功能锻炼对一些接受手术治疗的患者需要叮嘱其进行肢体功能锻炼，促进其肢体功能的恢复，同时避免进行过重的体力劳动；,4.遗传性运动感觉神经病的护理,4.3心理支持患者容易由于疾病的原因而产生精神抑郁和情绪低落等表现，护士应关心、理解、体谅患者，帮助其减轻心理压力，增强战胜疾病的信心。4.4健康教育