普通遗传学 连锁遗传和性连锁

第五章连锁遗传和性连锁,本章重点,一、连锁遗传：二对性状杂交有四种表现型，亲型多、重组型少；杂种产生配子数不等，亲型相等、重组型相等。二、连锁和交换机理：粗线期交换、双线期交叉，非姐妹染色体交换。三、交换值及其测定：重组配子数/总配子数；测交法测定，也可用F2材料进行估计。,四、基因定位和连锁遗传图：确定位置、距离，基因位于染色体上；二点测验、三点测验；连锁群、连锁遗传图。五、性别决定：与性别有关的一个或一对染色体称性染色体；成对性染色体往往异型：XY型、ZW型；性连锁。,本章重点,连锁遗传规律是研究两对或多对基因共载于同一对染色体上的遗传规律。它是由美国生物学家摩尔根和他的同事，在前人研究的基础上，以果蝇为试验材料，结合细胞学的研究，所总结出来的第三个遗传变异的基本规律。,连锁遗传与独立遗传两个规律分别适应于怎样的情况？,？,遗传因子及其独立分离与自由组合特性与染色体的行为有平行性：（1）染色体和基因都成对存在；（2）形成配子时每对染色体和每对基因均发生分离；（3）在配子中，只有每对染色体中的一个染色单体，也只有每对等位基因中的一个基因。,第一节连锁与交换,一、连锁,（一）性状连锁遗传现象的发现,1906年，贝特生（BatesonW.）和贝拉特（PunnettR.C.）在香豌豆(Lathyrusodoratus)的二对性状杂交试验中，首先发现性状连锁遗传现象。,图5-1贝特生,P紫花、长花粉粒(PPLL)红花、圆花粉粒(ppll)F1紫、长PpLlF2紫、长紫、圆红、长红、圆P_L_P_llppL_ppll总数实际个体数483139039313386952按9:3:3:1推算3910.51303.51303.5434.56952以上结果表明F2：同样出现四种表现型；不符合9:3:3:1；亲本组合数偏多，重新组合数偏少（与理论数相比）。,第一个试验：,第二个试验：,P紫花、圆花粉粒(PPll)红花、长花粉粒(ppLL)F1紫、长PpLlF2紫、长紫、圆红、长红、圆P_L_P_llppL_ppll总数实际个体数22695971419按9:3:3:1推算235.878.578.526.2419,结果与第一个试验情况相同。,连锁遗传：原来亲本所具有的两个性状，在F2连系在一起遗传的现象。相引组：甲乙两个显性性状，连系在一起遗传、而甲乙两个隐性性状连系在一起的杂交组合。如：PL/pl。相斥组：甲显性性状和乙隐性性状连系在一起遗传，而乙显性性状和甲隐性性状连系在一起的杂交组合。如：Pl/pL。,F2代性状的分离比（1）受到亲本性状的影响；（2）生殖细胞形成时亲组合的基因相引，重组合的基因相斥。这个解释对于以上的实验能够自圆其说，但不能解释为什么孟德尔研究的两对性状都是自由组合的。,贝特森的解释：,(二)连锁遗传的解释,第一个试验：紫花:红花(4831+390):(1338+393)=5221:17313:1长花粉:短花粉(4831+393):(1338+390)=5224:17283:1第二个试验：紫花:红花(226+95):(97+1)=321:983:1长花粉:短花粉(226+97):(95+1)=323:963:1以上结果都受分离规律支配，但不符合独立分配规律。F2不符合9:3:3:1，则说明F1产生的四种配子不等。,？,利用测交法验证连锁遗传现象:特点：连锁遗传的表现为：1、两个亲本型配子数是相等，50%；2、两个重组型配子数相等，50%。,？,1、相引组：玉米（种子性状当代即可观察）：有色、饱满CCShSh无色、凹陷ccshshF1有色饱满无色凹陷CcShshccshsh配子CShCshcShcshcshFtCcShshCcshshccShshccshsh有色饱满有色凹陷无色饱满无色凹陷总数粒数403214915240358368%48.2上述结果证实F1产生的四种配子不等：不是1:1:1:1(25:25:25:25%)。其中(Ft)亲本组合=(4032+4035)/8368100%=96.4%重新组合=(149+152)/8368100%=3.6%,摩尔根（MorganT.H.）等以果蝇(Drosophilamelanogaster)为材料进行测交的结果：P红眼长翅pr+pr+vg+vg+紫眼正常翅prprvgvgF1红眼长翅紫眼正常翅pr+prvg+vgprprvgvg配子pr+vg+prvg+pr+vgprvgprvgFtpr+prvg+vgprprvg+vgpr+prvgvgprprvgvg红眼长翅紫眼长翅红眼正常翅紫眼正常翅总数个数133915415111952839结果：亲本组合=(1339+1195)/2839)100%=89.26%重新组合=(154+151)/2839)100%=10.74%证实F1所形成的四种配子数不等，两种亲型配子多，两种重组型少，分别接近1:1。,2、相斥组：玉米：有色、凹陷CCshsh无色、饱满ccShShF1有色饱满无色凹陷CcShshccshsh配子CShCshcShcshcshFtCcShshCcshshccShshccshsh有色饱满有色凹陷无色饱满无色凹陷总数粒数638213792109667243785%1.548.548.51.5结果：亲本组合=(21379+21096)/43785100%=97.01%重新组合=(638+672)/843785100%=2.99%相斥组的结果与相引组结果一致，同样证实F1所成的四种配子数不等，C-sh、c-Sh连系在一起的配子为多。,图5-2C-Sh基因间的连锁与交换,果蝇（相斥组）：红眼正常翅pr+pr+vgvg紫眼长翅prprvg+vg+F1红眼长翅紫眼正常翅pr+prvg+vgprprvgvg配子pr+vg+prvg+pr+vgprvgprvgFtpr+prvg+vgprprvg+vgpr+prvgvgprprvgvg红眼长翅紫眼长翅红眼正常翅紫眼正常翅总数个数15710679651462335结果：亲本组合=(1067+965)/2335)100%=87.02%重新组合=(157+146)/2335)100%=12.98%证实F1所成的四种配子数不等。,黑身残翅,灰身长翅,灰身长翅灰身残翅黑身长翅黑身残翅,相引是两个基因位于同一条染色体上，相斥则反之。其实按现代的概念，相引就是顺式（cis），相斥就是反式（trans）。同源染色体在减数分裂时发生交换（crossover）重组（1910年）；1911年摩尔根又补充了一点：位置相近的因子相互连锁。,3、摩尔根的假设归纳起来主要有三个论点：,连锁和交换的重组称为染色体内重组（intrachromosomalrecombination），因染色体自由组合而产生的重组称为染色体间重组（interchromosomalrecombination）。连锁（linkage）：同一染色体上的基因趋向于一起遗传。连锁群（linkagegroups)：同一染色体上的所有基因共同构成一个连锁群。交换（crossingover）：同源染色体上的基因有互换现象。,摩尔根的学说是根据实验的结果，假设在减数分裂时由于染色体的交换导致了遗传重组，虽然这一学说已被广泛接受，但毕竟是个假说，还必须进一步地通过实验加以证实。,4、基因交换的实验证据,1930年前都未能获得证实重组和染色体交换之间关系的有力证据。直到1931年美国著名的遗传学家麦克林托克（McClintock）指导了她的女博士生克莱顿（Creighton,B）以玉米为材料进行了一项有趣的实验，为染色体交换导致遗传重组提供了第一个有力的证据。,（1）玉米实验,图5-3美国著名的遗传学家麦克林托克（左）和她的博士生克莱（右）,图5-4克莱顿和麦克林托克的玉米杂交实验，首次证实了染色体的交换重组。（C：色素形成基因；wx:糯质基因，因糯质玉米的胚乳呈半透明状，故此基因又称蜡质基因。位于玉米的第9号染色体上。）,（2）斯特恩（Stern，C.）果蝇实验,雌果蝇的一条X染色体上带有两个突变基因，一个是Car（Carnation）基因，是隐性突变，纯合体为粉红眼；另一个是B（Bareye）基因，表型为棒状眼，为显性突变。这条X染色体缺失了一个片断；另一条X染色体的相应等位基因都是野生型的，但染色体带有Y染色体的易位片段。雄性果蝇的X染色体上带有car和非棒眼基因，雄性是完全连锁的。,图5-5Stern，C的果蝇杂交试验,连锁遗传规律：连锁遗传的相对性状是由位于同一对染色体上的非等位基因间控制，具有连锁关系，在形成配子时倾向于连在一起传递；交换型配子是由于非姊妹染色单体间交换形成的。,(三)完全连锁与不完全连锁:,连锁的本质:Bateson发现连锁遗传现象不久，Morgan用果蝇为材料，证明具有连锁关系的基因位于同一染色体上。这一点是很容易理解的，因为生物的基因有成千上万，而染色体只有几十条，所以一条染色体必须载荷许多基因。,完全连锁（completelinkage）F1自交或测交，其后代个体的表现型只表现为亲本组合的类型。完全连锁，后代的表现与一对基因的遗传很近似，即自交结果为3:1分离,测交结果为1:1分离。完全连锁是罕见的。,图5-6果蝇的完全连锁和不完全连锁,图5-7果蝇完全连锁解释,图5-8果蝇不完全连锁解释,不完全连锁（部分连锁）：既有连锁又有交换的现象F1可产生多种配子，后代出现新性状的组合，但新组合较理论数为少。前面所举的玉米籽粒颜色和粒形的遗传就是不完全连锁。,由连锁遗传例证中可见两个问题：1、相引组和相斥组都表现为不完全连锁，后代中均出现重组类型，且重组率很接近，其重组型配子是如何出现的?2、为何重组型配子数亲型配子数，其重组率50%?,二、交换：,交叉型假设：1在双线期非姐妹染色单体间有某些点上出现交叉（chisma)，表示在同源染色体间对应片段发生过交换。2处于同源染色体的不同座位的相互连锁的两个基因之间如果发生了交换，就导致这两个连锁基因的重组（染色体内重组）。,图5-9交换模式图,ShC,shc,二分体,ShC,ShC,ShC,ShC,ShC,shc,shc,shc,shc,shc,shC,Shc,CSh,CSh,CSh,cSh,Csh,csh,csh,csh,全部亲本型,1/2亲型1/2重组型,F1,交换,交换,F1,新,新,一部分染色体交换发生在连锁基因之内，重组配子1/2重组、1/2亲型配子,另一部分交换发生在连锁基因之外，非重组配子,所以重组型配子自然少于50%,图5-10同源染色体之间的交换,Sh,Sh,C,C,sh,sh,c,c,染色单体,染色单体,染色单体,染色单体,染色体,染色体,同源染色体,Sh,C,sh,c,染色单体,染色单体,Sh,c,sh,C,染色单体,染色单体,Sh,C,C,Sh,sh,sh,c,c,c,(交换前）,（交换）,同源染色体,同源染色体,（交换后）,C,C,c,c,sh,sh,Sh,Sh,（后期II染色单体分开）,同源染色体配对、交换重组示意图,减数分裂中染色体的交换与基因交换(图中将Shsh简化为Ss),I.染色体交换在Shsh与Cc两对基因之间II.染色体交换在Shsh与Cc两对基因区段之外发生,图5-11,第二节连锁遗传规律的应用,理论上：1、把基因定位于染色体上，即基因的载体染色体；2、明确各染色体上基因的位置和距离；3、说明一些结果不能独立分配的原因，发展了孟德尔定律；使性状遗传规律更为完善。,实践上：,1、可利用连锁性状作为间接选择的依据，提高选择结果：例如大麦抗秆锈病基因与抗散黑穗病基因紧密连锁，可同时改良。2、设法打破基因连锁：如辐射、化学诱变、远缘杂交，3、可以根据交换率安排育种工作：交换值大，重组型多，选择机会大，育种群体小；交换值小，重组型少，选择机会小，育种群体大。,第三节交换值及其测定,一、交换值（重组率recombinantfrequency）：,交换值（重组率）：指同源染色体非姐妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率，一般利用重新组合配子数占总配子数的百分率进行估算。交换值（%）=（重新组合配子数/总配子数）100有时虽然发生了交换（如双交换，但没有导致重组，因此，重组率不全等于交换率，而是重组率交换率。,二交换值的测定方法1、测交法。即用F1与隐性纯合体交配，然后将重新组合的植株数除以总数即得。玉米、烟草较易：去雄和授粉容易，可结大量种子；2、自交法。用于去雄较困难的植物，如水稻、小麦、花生、豌豆等。,相引相,测交法测交后代(Ft)表现型的种类和比例直接反映被测个体(如F1)产生配子的种类和比例。自交法（x指双隐性纯合子的频率）,相斥相,自交法计算交换值的步骤:求F2代纯合隐性个体的百分率；以上百分率开方即得隐性配子的百分率；含两个显性基因配子的百分率等于隐性配子的百分率（如AB配子的频率等于ab）；100%-2隐性配子的百分率得重组配子百分率，即得交换值。,？,例如第一节中的香豌豆资料：F2有四种表现型紫长紫圆红长红圆F1有四种配子PLPlpLpl设各配子的比例为abcdF2组合为(aPLbPlcpLdpl)2其中F2中纯合双隐性ppll个体数即为d2；即组成F2表现型ppll的F1配子必然是pl，其频率d。,P紫花、长花粉粒(PPLL)红花、圆花粉粒(ppll)F1紫、长PpLlF2紫、长紫、圆红、长红、圆P_L_P_llppL_ppll总数实际个体数483139039313386952按9:3:3:1推算3910.51303.51303.5434.56952以上结果表明F2：同样出现四种表现型；不符合9:3:3:1；亲本组合数偏多，重新组合数偏少（与理论数相比）。,第一个试验：,已知香豌豆ppll个体数为1338株（相引相）；表现型比率=d2=1338/6952100%=19.2%。F1pl配子频率=d1/2=0.44即44%亲本型配子（plPL）的频率相等，均为44%；重组型配子（PlpL）的频率各为（5044）%=6%。F1形成的四种配子比例为44PL6pl6pL44pl或0.440.060.060.44交换值=6%2=12%两种重组型配子之和。,以交换值衡量两对基因在染色体上的相对距离，并以1%作为1个遗传单位（centi-Morgor）。交换值的变动幅度介于0-50%之间，交换值越大，连锁强度越小；反之，交换值小，就说明两对连锁基因相距近，连锁强度大；交换值近于0，则成为完全连锁。交换值最大不会达到50%，也就是说连锁遗传产生的重组型配子不会达到50%，这是区别于独立遗传的标志。,交换值的意义：,影响交换值的因子:,1.性别：雄果蝇、雌蚕未发现染色体片断发生交换；2.温度：家蚕第二对染色体上PS-Y(PS黑斑、Y幼虫黄色)饲养温度（）3028262319交换值（%）21.4822.3423.5524.9825.863.基因位于染色体上的部位：离着丝点越近，其交换值越小，着丝点不发生交换。4.其它：年龄、染色体畸变等也会影响交换值。,第四节基因定位与连锁遗传图,1、基因定位（genemapping)：根据重组值确定不同基因在染色体上的相对位置和排列顺序的过程。2、染色体图（chromosomemap)又称基因连锁图（linkagemap)或遗传图（geneticmap)。根据基因之间的交换值（或重组值），确定连锁基因在染色体上的相对位置而绘制的一种简单线性示意图。3、图距（mapdistance)：两个基因在染色体图上距离的数量单位称图距。图距单位称为厘摩（cM），1%交换值=1cM4、两点测验和三点测验是基因定位可以采用的两种方法。,一、基本概念:,二、两点测验：,通过三次测验，获得三对基因两两间交换值、估计其遗传距离；每次测验两对基因间交换值；根据三个遗传距离推断三对基因间的排列次序。步骤如下：1、通过三次亲本间两两杂交，杂种F1与双隐性亲本测交，考察测交子代的类型与比例。,例：玉米第9染色体上三对基因间连锁分析：子粒颜色：有色(C)对无色(c)为显性；饱满程度：饱满(Sh)对凹陷(sh)为显性；淀粉粒：非糯性(Wx)对糯性(wx)为显性.(1)(CCShShccshsh)F1ccshsh(2)(wxwxShShWxWxshsh)F1wxwxshsh(3)(WxWxCCwxwxcc)F1wxwxcc,表5-1玉米两点测验的3个测交结果,2、计算三对基因两两间的交换值，估计基因间的遗传距离。,3、根据基因间的遗传距离确定基因间的排列次序并作连锁遗传图谱。C-Sh:3.6Wx-Sh:20Wx-C:22,两点测验：局限性,（1）工作量大，需要作三次杂交，三次测交；（2）不能排除双交换的影响，准确性不够高。当两基因位点间超过五个遗传单位时，两点测验的准确性就不够高。,三、三点测验:通过一次杂交和一次用隐性亲本测交，同时测定三对基因在染色体上的位置，是基因定位最常用的方法。特点：(1)纠正两点测验的缺点，使估算的交换值更为准确；(2)通过一次试验可同时确定三对连锁基因的位置。,从几何知识上知道，要证明a、b、c三点共线，可以通过三点之间的距离加以证明，当ab+bc=ac时三点在一条直线上。斯特蒂文特借鉴了这一思路。,图5-12AlfredH.Sturtevant（1891-1970）,三点测验的步骤：,1、确定三对基因是否连锁遗传；2、确定三对基因在染色体上的排列次序；3、确定三对基因在染色体上的相对距离。,1、确定三对基因是否连锁遗传,以玉米Cc、Shsh和Wxwx三对基因为例：P凹陷、非糯、有色饱满、糯性、无色shsh+wxwxccF1饱满、非糯、有色凹陷、糯性、无色+sh+wx+cshshwxwxcc,表5-2玉米三点测验的测交结果,1）如果是独立遗传，则八种表现型的植株数量应相近，而实际却差异大。（？）2）如果是其中两对基因在一对染色体上，一对基因在另一对染色体上，则测交后代的八种表现中应是每四种表现型数相同，只有两种比例，而实际上并非如此。（？）3）如果是3对基因连锁，则每两种的表现型相同，就会有四类不同的比例值，这与本试验结果相符，表明基因位于同一对染色体上，有连锁遗传关系。,3对基因间遗传关系有三种可能：,1种可能：,C,Sh,Wx,C,sh,2种可能：,或者：,WxShC,wxshc,WxShC,wxshC,WxShc,图5-13三对基因间遗传关系图,第3种可能：,单交换：在三个连锁基因之间仅发生了一次交换双交换：在三个连锁区段内，每个基因之间都分别要发生一次交换,图5-14单交换与双交换,双交换（doublecrossingover）双交换特点：1、双交换概率显著低于单交换概率。2、3个连锁基因间发生双交换的结果，旁侧基因无重组，此时旁侧基因的重组率低于实际的交换值。,图5-15Consequencesofadoubleexchangebetweentwononsisterchromatids.,根据F1的染色体基因型有三种可能性：sh+=wx在中间+wxc+sh+=sh在中间wx+c+sh=c在中间wxc+,2、确定基因在染色体上的位置：,Ft中亲型最多，发生双交换的表现型个体数应该最少。+wxc和sh+亲型配子类型+和shwxc双交换配子类型其它均为单交换配子类型第种排列顺序才有可能出现双交换配子。+sh+=sh在中间wx+c这三个连锁基因在染色体的位置为wxshc。,？,表5-2玉米三点测验的测交结果,3、确定基因之间的距离：,估算交换值确定基因之间的距离。由于每个双交换都包括两个单交换，估计两个单交换值时，应分别加上双交换值：双交换值=【(4+2)/6708】100%=0.09%wx-sh间单交换=(601+626)/6708)100%)+0.09%=18.4%sh-c间单交换=(116+113)/6708)100%)+0.09%=3.5%,于是，3对基因在染色体上的位置和距离可以确定图示如下：,上述试验结果表明，基因在染色体上有一定的位置，顺序和距离，它们是呈直线排列的。,Wxshc,四、干扰与符合:1、在染色体上，一个交换的发生是否影响另一个交换的发生?根据概率理论，如单交换的发生是独立的，则双交换=单交换单交换=0.1840.035100%=0.64%实际双交换值只有0.09%，说明存在干扰。,表示干扰程度通常用符合系数表示：符合系数=实际双交换值/理论双交换值=0.09/0.64=0.14，干扰严重。符合系数常变动于01之间。符合系数等于1时，无干扰，两个单交换独立发生；符合系数等于0时，表示完全干扰，即一点发生交换后其邻近一点就不交换。,1、一般以最左端的基因位置为0，但随着研究的进展，发现有更左端的基因时，0点的位置让给新基因，其它基因相应移动。2、重组率在0%-50%之间，但在遗传图上，可以出现50个单位以上的图距。原因是这两个基因间发生多次交换的缘故。所以从图上数值知重组率只限临近的基因座之间。,关于遗传图还需做以下说明：,图5-16,图5-17,图5-18,孟德尔研究过的7对基因位于7条不同染色体上吗？,在1968年，Lamprecht发表了豌豆的遗传图，图中也包括了孟德尔研究过的7对基因。,图5-19Lamprecht的豌豆遗传图（从Nakazawa,1986)（图中仅标出孟德尔研究过的7对基因的相对位置和图距）,前述孟德尔的二因子杂种是豆粒圆皱（R/r）和子叶黄绿（I/i）这两对基因的分离；而三因子杂种是研究豆粒圆皱、子叶黄绿和花冠红白（A/a）这三对基因的分离。结果发现，子二代分离数据都符合自由组合的原则。A/a与I/i这两对基因虽同位于第一染色体上，但这两对基因间的图距单位却高达204，应用作图函数推算，重组率竟高达49%。,然而，孟德尔可能没有做植株高矮和豆荚形状的两因子杂交试验，因为这两对基因都在第四条染色体上，且它们的图距单位为12，有较强的连锁，若用该两对相对性状做试验，则测得的数据将与自由组合的理论数有明显差异。,染色体作图的步骤：,拓展知识,1、寻找遗传标记：表型标记生化遗传标记DNA分子标记2、测定交换值：用于计算交换值的遗传材料有：测交子一代、自交子二代、双单倍体（杂交子一代的配子染色体加倍）群体和重组自交系（对子二代群体中各个个体的后代连续自交纯系）群体。3、绘制连锁遗传图,基因定位的层次,广义的基因定位有三个层次：1、染色体定位(单体、缺体、三体定位法)；2、染色体臂定位(端体分析法)；3、连锁分析(linkageanalysis)。,拓展知识,（一）家系分析法：通过分析、统计家系中有关性状的连锁情况和重组率进行基因定位的方法。,人类基因定位方法,1、只出现在男性基因定位在Y染色体上2、X连锁基因的定位根据伴性遗传特点3、外祖父法,（1）前提条件：两个连锁基因位于X染色体上的；母亲是两对基因的杂合体；如：红绿色盲基因a；蚕豆病(G6PD-)基因：g（2）外祖父法定位原理外祖父母亲(双杂合体)儿子AG/YAG/agAG/Yag/YAg/YaG/YaG/YaG/AgaG/YAg/YAG/Yag/YAg/YAg/aGAg/YaG/YAG/Yag/Y亲组合重组合统计结果，计算交换值。,1、克隆分布板法1)人鼠细胞融合培养2)杂种细胞筛选3)各种杂种细胞系4)生化分析和细胞学观察5)观察、比较分析、定位,(二)体细胞杂交定位法,图5-20,表5-3杂种细胞系的染色体和TK活性细胞系人类染色体TK活性（1）5，9，12，21（2）3，4，17，21（3）5，6，14，17，22（4）3，4，9，18，22（5）1，2，6，7，20（6）1，9，17，18，20,表5-4克隆嵌板细胞系残留的人类染色体12345678ABC克隆嵌板法（clonepanelmethod）,（1）基因剂量效应法；（2）染色体缺失定位法采用染色体分带技术。人类染色体的标准带型：臂、区、带、亚带。,2、利用染色体异常进行基因定位,1、克隆基因定位法原理：采用已克隆基因的cDNA作探针，与杂种细胞中人染色体DNA进行分子杂交，来确定克隆基因所在的染色体。,（三）DNA介导的基因定位,2、原位分子杂交法基因定位目的基因DNA重组DNA*+早中期染色体变性复性干燥放射自显影,第五节真菌类的连锁和交换,图5-21红色链孢霉的生活史(引自Russell,1992),1、红色面包霉作为遗传分析材料的优点：（1）因为它是单倍体，没有显隐性的复杂问题；（2）可获得分析单次减数分裂的结果；（3）个体小，长得快，易于培养，一次杂交可以产生大量后代，所以统计结果易于正确，低到10-8的低频率也可测出；（4）链孢霉易培养和操作，可利用选择培养基筛选各种突变型；（5）它进行有性生殖，染色体的结构和功能类似于高等动植物。,2、四分子分析(tetradanalysis)：红色面包霉减数分裂的4个孢子按顺序排列在子囊中，我们称其为顺序四分子，对四分子表现进行的遗传分析，称为四分子分析。,图5-19,顺序四分子在遗传分析上有很多优越性：(1)可以把着丝粒作为一个座位(locus)，计算基因与着丝粒的重组率，即着丝粒作图。(2)子囊中子囊孢子的对称性，证明减数分裂是一个交互过程。(3)可以检验染色单体的交换有否干涉现象，还可利用它来进行基因转变(geneconversion)的研究。(4)证明双交换不仅可以包括4线中的两线而且可以包括3线或4线。,在减数分裂的前期，交换并不限于两条非姊妹染色单体之间，而有各种不同的交换形式。,当第一次交换发生后，第二次交换可在任意两条姊妹染色单体之间发生。,2-3两线双交换1-4四线双交换1-3三线双交换2-4三线双交换,3、着丝粒作图(centromeremapping),利用四分子分析法，测定基因与着丝粒之间的距离。,在非姊妹染色单体间没有发生着丝粒和基因间交换的减数分裂，称第一次分裂分离（first-divisionsegregation)或叫MI模式分离。若发生了交换，称第二次分裂分离（second-divisionsegregation)或称M模式分离。,图5-22,图5-23,野生型(prototroph)能够合成赖氨酸，记为lys+，能在基本培养基(不含赖氨酸)上正常生长，成熟子囊孢子呈黑色；营养缺陷型(auxotroph)不能合成赖氨酸，称为赖氨酸缺陷型，记为lys-，在基本培养基上生长缓慢，子囊孢子成熟较迟，呈灰色。,prototroph,auxotroph,红色面包霉有一个与赖氨酸合成有关的基因(lys)：,lys+lys-子囊孢子黑色灰色8个子囊孢子按黑色、灰色排列顺序，可有6种方式。+-+-+-交换型-+-+-+-+-,非交换型,图5-24红色面包霉不同菌株杂交产生的非交换型和交换型图示,如：将两种菌株进行杂交lys+lys，得如下结果,着丝点距离与着丝点作图,将着丝点当作一个基因位点看待，计算基因位点与着丝点间的交换值，估计基因与着丝点间的遗传距离，称为着丝点距离。每个交换型子囊中，基因位点与着丝粒间发生一次交换，其中半数孢子是重组型(重组型配子)。因此，交换值（重组率RF）的计算公式为：MRF=1/2100%M+MRF0-lys=(9+5+10+16)1/2/(105+129+9+5+10+16)100%=7.3%即着丝粒与lys间的距离为7.3cM。,第六节性别决定与性连锁,一、性染色体与性别决定：动物中绝大部分物种都是雌雄异体的，高等植物中既有雌雄异株的，也有雌雄同株或同花的。动植物的雌雄性别与遗传变异有密切联系。决定雌雄性别的机制有多种，其中以性染色体决定性别最为普遍。在生物细胞内的各对同源染色体中，决定性别的一对染色体叫性染色体，其余各对叫常染色体。,X与Y的异源区段Y与X的异源区段X与Y的同源区段Y与X的同源区段,XY,1、X染色体与Y染色体的进化：,雄杂合型：XY型：果蝇、人（n=23）、牛、羊等哺乳动物X0型：蝗虫、蟋蟀、，仅1个X、不成对；雌杂合型：ZW型：家蚕（n=28）、鸟类（如鸡、鸭等）、爬行类、鳞翅目昆虫（蝶类、蛾类）等；雌雄决定于倍数性：如蜜蜂、蚂蚁。正常受精卵2n为雌、孤雌生殖n为雄。,2、由性染色体决定雌雄性别的方式主要有：,图5-25果蝇的常染色体与性染色体,表5-4Y染色体的重要性,单倍体决定性别,图5-26蜜蜂:雄性为单倍体(n),由未受精卵发育而来;雌性为二倍体(2n),由受精卵发育而来,图5-27蜜蜂的性别决定,植物的性别不如动物明显：*种子植物虽有雌雄性别的不同，但多为雌雄同花、雌雄同株异花；*有些植物属于雌雄异株，如大麻、石刁柏、番木瓜、蛇麻、菠菜、银杏、香榧、红豆杉等。其中蛇麻、菠菜：雌XX，雄XY；银杏：雌ZW，雄ZZ。,3、植物的性别决定:,白豆衫,图5-28红豆杉,*玉米是雌雄同株异花植物，其性别决定是受基因支配。ba基因使植株无雌穗，只有雄穗；ts基因使植株雄花序成为雌花序，并能结实。*基因型不同，植株花序也不同：Ba_Ts_正常雌雄同株Ba_tsts顶端和叶腋都生长雌花序babaTs_仅有雄花序babatsts仅顶端有雌花序babatsts()babaTsts()（仅有雄花序）babaTsts:babatsts（顶端有雌花序）,4、性别分化与环境关系:,1）营养条件：如蜜蜂雌蜂(2n)+蜂王浆蜂王(有产卵能力)雌蜂(2n)+普通营养普通蜂(无产卵能力)孤雌生殖雄蜂(n)2）激素：如母鸡打啼。母鸡卵巢退化，促使精巢发育并分泌出雄性激素，但其性染色体仍是ZW型。,3）氮素影响：早期发育时使用较多氮肥或缩短光照时间，可提高黄瓜的雌花数量。4）温度、光照：降低夜间温度，可增加南瓜雌花数量，缩短光照也可增加增加雌花。蜥蜴27以下全是雌性，28或是32以上全是雄性。龟28以下全是雄性，32以上全是雌性。,环境决定:,图5-29珊瑚岛鱼:在30-40条左右的群体中,只有一条为雄性,当雄性死后,由一条强壮的雌性转变为雄性.,总之：性别受遗传物质控制：通过性染色体的组成；通过性染色体与常染色体二者之间的平衡关系；通过染色体的倍数性等。环境条件可以影响甚至转变性别，但不会改变原来决定性别的遗传物质。环境影响性别的转变，主要是性别有向两性发育的特点。,二、性连锁,性连锁(sexlinkage)：也称为伴性遗传(sex-linkedinheritance)，指位于性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。1910年摩尔根等在研究果蝇性状遗传时最先发现性连锁现象，研究结果同时还最终证明了基因位于染色体上。果蝇的眼色不仅受pr+/pr基因控制(红眼对紫眼显性)；还受另一对基因W/w控制(红眼对白眼为显性)。,（一）果蝇的性连锁,1果蝇的伴X隐性遗传现象P红眼白眼F1红眼*红眼F2红红白24591011782,2Morgan假设(1)白眼基因位于X染色体上；(2)白眼对红眼是隐性；(3)Y染色体上无对应等位基因。,3红：1白,图5-30野生果蝇,染色体4对，形态各不相同，容易区别。基因组长1.8108bp，有12000个基因。推测人类80%的人类基因与之有同源性。已发现100余个人类疾病基因在果蝇中发现。,FruitFly,Drosophilamelanogaster,(SEMX60).,图5-31果蝇眼色性连锁遗传的解释,反交：P白眼红眼（XwXw）（XWY）F1红眼白眼（XWXw）（XWY）,3假设的验证果蝇眼色的测交试验,为了证明F1中雌果蝇从父本得到的是带w基因的X染色体(Xw)；摩尔根等进行了下述测交试验：以F1中的雌性果蝇为母本；表型为白眼的雄果蝇为父本。测交结果(Ft表现)：,F1测交亲本红眼()白眼()(XWXw)(XwY)Ft红眼()(XWXw)红眼()(XWY)白眼()(XwXw)白眼()(XwY),性连锁的特点：,1、正反交的结果不同；2、后代性状的分布和性别有关；3、常呈一种絞花式遗传（crisscrossheritance），即有害性状常常由母亲传给儿子，再由儿子传给外孙女。,Morgan这个工作的意义不仅在于揭示了伴性遗传现象，而且第一次把一个特定的基因与一个特定的染色体联系起来，也就是说把Mendel的遗传规律与细胞学结合起来，创立了细胞遗传学，又叫遗传的染色体学说。,（二）人类的性连锁：,1、伴X显性遗传：决定遗传性状的显性基因在X染色体上的遗传方式。女性多于男性，且多为杂合子。例如：抗维生素D佝偻病（该致病基因定位在Xp22.2-Xp22.1）2、伴X隐性遗传：由X染色体携带的隐性基因的遗传方式。如色盲、A型血友病等表现为伴X隐性遗传.,抗维生素佝偻