先天性巨结肠.ppt

先天性巨结肠congenitalmegacolon/Hirschsprungsdisease，HD,此课件资源均来自百度文库及互联网特此声明仅限共享,概述,先天性巨结肠是一种常见消化道畸形，发病率为1/20005000，仅次于直肠肛门畸形，在新生儿胃肠道畸形中居第二位，男女之比为34:1，有明显的家族发病倾向，有关资料表明本病肯能有多基因遗传。,病因,因病变肠管肌间神经节缺如又称无神经节细胞症（Aganglionosis）。是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞在近端结肠，使该肠管肥厚、扩张。,先天性巨结肠病理,神经母细胞沿消化管从头端向尾端发育，肠神经节细胞在移行过程中发生中断，远端肠管神经节细胞缺如病变肠管平滑肌持续直肠肛管反射环中段收缩，痉挛性肠梗阻不能诱发直肠收缩和（非器质性肠狭窄）内括约肌弛缓，便意消失和便秘,粪便不能排出，近端正常肠管因粪便淤积和剧烈蠕动代偿性扩张和肥厚，形成巨大扩张肠段,三临床表现,（二）婴儿和儿童期特点：亚急性或慢性低位不全肠梗阻，表现为反复性便秘伴腹胀进行性加重1、生后排胎便延迟病史，以后反复便秘逐渐加重，一周，甚至半月排一次大便，不能自主排便，常靠洗肠或开塞露维持排便。痉挛段越长，出现便秘的时间越早、越严重。2、腹胀进行性加重，可见到巨大肠形，触诊有时可触到巨大粪块，易误诊为腹腔肿瘤。,三临床表现,3、由于功能性肠梗阻，可出现呕吐，量不多，呕吐物含少量胆汁，严重者可见粪样液，加上长期腹胀，便秘使患儿食欲下降，营养物质吸收障碍，致发育迟缓、消瘦、贫血或有低蛋白血症伴水肿。4、直肠壶腹部空虚，拨指后由于近端肠管内积存大量粪便，可排除恶臭气体及大便。,四诊断,1、病史：排胎便延迟；呕吐；反复腹胀、便秘进行性加重；2、辅助检查：肛门指诊；可刺激排便，有时可触巨大粪块。X线检查；腹部立位平片：多显示低位不完全性肠梗阻，近端结肠扩张，盆腔无气体或少量气体。,四诊断,钡灌肠（Bariumenema）：诊断率在90%左右，可显示痉挛肠段的长短和结肠扩张的程度和范围，呈“漏斗状”改变，痉挛段及其上方的扩张肠管，排钡功能差，若粘膜皱襞变粗，呈锯齿状变化，则提示伴有小肠结肠炎。,四诊断,直肠、肛门测压检查；正常的直肠肛管反射消失。2周内新生儿可出现假阴性，故不适用。直肠活检：HE常规病理示，粘膜下层神经节细节消失；组化染色示，乙酰胆碱脂酶（AchE）强阳性。,五鉴别诊断,1、新生儿期胎粪塞综合征（胎粪便秘）先天性肠闭锁新生儿坏死性小肠结肠炎2、婴儿和儿童期继发性巨结肠特发性巨结肠功能性便秘,六并发症,出生后初2个月，各种并发症多发生在这个阶段，主要有肠梗阻、小肠结肠炎、肠穿孔、腹膜炎、继发感染（如败血症、肺炎）。其中小肠结肠炎最多见，且最严重，表现为高热、腹泻、迅速出现严重脱水征象、高度腹胀、小肠结肠极度充气扩张引起呼吸窘迫、中毒症状。直肠指检时有大量恶臭粪液或气体排出。死亡率极高，又称巨结肠危象。,七治疗,治疗原则：手术治疗为主，切除病变肠段一、术前准备：1、洗肠：等渗盐水洗肠，虹吸法2、扩肛、通便3、必要时应用缓泻药,七治疗,（二）、外科治疗根治性手术，切除无神经节细胞肠段和明显扩张肥厚肠段、神经节变性的近端结肠年龄：新生儿期即可进行，如合并严重小肠结肠炎，或长段型巨结肠等，现行结肠造瘘。,术后并发症,1、近