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文档简介

We discovered the mystery of lifeCrick and Watson,疾病与基因科普讲座,引言基因时代的来临,1856年1865年在奥地利帝国(现捷克)修道院担任神父的孟德尔花了8年时间进行豌豆实验,发现了奠定现代生物学基础的“孟德尔遗传规律”1941年G.W.比德尔和E.L.塔特姆提出了“一个基因,一个酶”学说(被誉为“分子生物学第一大基石”),即基因的功能在于决定酶的结构,且一个基因仅决定一个酶的结构。1953年美国科学家J.D.沃森和英国科学家F.H.C.克里克提出了DNA的反向平行双螺旋结构(被誉为“分子生物学第二大基石”),开创了分子生物学的新纪元。,基因应用正在从幕后走向前台,基因技术的幕后应用:大肠杆菌与人胰岛基因的结合,带来了取之不尽的胰岛素,挽救了无数“糖人”DNA的对比鉴定,让无数重案罪犯在基因科技的照耀下无所遁形,守护了我们的安全。亲自鉴定技术的应用,另无数被拐儿童找到他们失散多年的父母。,2015年奥巴马于国情咨文演讲中宣布:精准医疗计划,基因检测新应用时代来临,把按基因匹配的癌症疗法变得像输血匹配血型那样标准化; 把找出正确的用药剂量变得像测量体温那样简单。,精准医疗与传统医疗有何不同?,精准医疗,VS,传统医疗,借助基因检测技术,精确的寻找到疾病的病因和靶点!对于疾病和特定患者进行个性化的治疗!提高疾病诊断和预防的效益!,医生通过经验和仪器进行诊断,受医生水平影响极大!按照症状对疾病进行治疗,通过“试误”来达到治疗效果。易延误治疗时间或错误用药造成更大的损伤。,精准医疗起源于基因检测,何为基因?,基因是生命中最基础的因子,基因是染色体上一段有生物学功能的DNA(RNA)片段, 基因决定个体的性状、生长、发育、代谢、疾病及衰老等。,父母给的基因,我们的容貌就是由基因所决定,基因与环境,这是因为个人基因的编码顺序不同造成的基因不同!,常见的基因问题:,疾病也遗传?,家庭中的常见遗传疾病:,疾病新定义,基因与人类疾病有什么关系? 疾病 就是遗传结构的缺陷或周围环境的显著改变,都能打破这种平衡,这就意味着疾病(disease disorder illness)。在不同疾病的病因中,遗传因素和环境因素所占比重各有不同。,医学遗传学(主编陈竺,卫生部规划教材),内因与外因,疾病= 基因(内因) + 环境(外因),基因检测应用,现今国际上对基因检测的应用,检测应用,科技含量,警察断案,亲子鉴定,单基因遗传病诊断,超早期疾病筛查,第三代试管婴儿基因挑选,人体基因编辑(伦理),基因应用的分界线(之前是预防,之后是干预),基因预防疾病,基因检测对疾病的超早期预防,医院的临床检验只有在已经出现临床症状之后即发病了才能查出来,而基因检测是在还没有疾病临床症状之前判断出疾病发生的风险,因而更具有预防价值。,肿瘤时间之剑,基因检测在全过程对癌症进行监测,基因预防疾病,安吉丽娜朱莉 1975年6月4日出生于美国洛杉矶。好莱坞电影明星、社会活动家、联合国高级难民署特使。 2014年,朱莉主演的好莱坞大片沉睡魔咒把她的演艺事业推向了一个新的顶峰。不过,福无双至,朱莉通过基因检测发现,在她的身体里也藏匿着沉睡的魔咒由于遗传基因的缺陷,自己患乳腺癌的风险高达87%,患卵巢癌的风险为50%。为降低患癌风险朱莉于2014年切除乳腺,2015年又切除了卵巢和输卵管,并勇敢的将自己的情况公布,引起更多女性对自身健康的关注。 魔咒被清除,安吉丽娜朱莉开启了用基因手段关爱自己的新时代。,基因干预,第三代试管婴儿技术基因干预,第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断(PGD) 指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。,PGD筛查,第三代试管婴儿走在伦理边缘的顶尖科技,第三代试管婴儿技术:核心技术为PGD,即种植前基因诊断。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率,最后生出健康的男宝宝或女宝宝。,可有效避免:,唐氏综合症,胚胎在发育过程中停止发育(非全部胎停疾病),地中海贫血,白化病耳聋综合征,儿童性别选择,家族性遗传病,合作单位,赫尔夫健康管理有限责任公司起源于泉城济南,由海外华侨X先生建立,依托美国、瑞士、日本、泰国、马来西亚等国外先进医疗资源,致力于成为山东地区海外医疗管家。是山东省内唯一一家注册在案的正规海外医疗对口机构,目前承建省内多项中外医疗合作试点单位。,整合全球最优医疗资源,海外体检项目,对接日本、美国等世界知名医院进行超早期检查,赴美生子业务haiwa,感受美国月嫂服务,孩子出生双国籍。,海外第三代试管婴儿服务,无门槛生育健康宝宝。,海外医疗之旅,国外廉价癌症治疗药物与新药的提前使用,挽救患者生命。,目前公司主营海外业务,第三代试管婴儿技术普及与赴美生子,国外试管婴儿主要指标区别,我公司国外试管婴儿技术的优势,司机专车接送机,接到客户之后将及时嘱咐别墅内服务人员打开空调,做好接待准备。,入住私人别墅,管家、保姆随身照料衣食起居,帮助熟悉别墅及周边设施环境。,亲切的华人医疗、生活翻译全程陪同,营养师根据客户每天的身体状况定制营养膳食(促排期间/植入期间/个人定制),我公司国外试管婴儿技术的优势,客户验孕成功后,将为其在别墅内举行庆祝仪式,第一时间送上祝福。,治疗期间,如果想体验泰国的风土人情,可由翻译随同,根据客户身体情况制定旅行行程。,医疗翻译帮助提前预约好专家,到院立即建档、面诊,无需排队等候。,促排期、植入期,均有曼谷医院专业护士上门进行打针、指导。,我公司国外试管婴儿技术的优势,疾病可控,远超目前国内第三代试管婴儿技术可筛查疾病数量,多达125种疾病做到提前筛除,帮助您孕育健康baby。手续简便,在国内做第三代试管婴儿门槛高,需要提供遗传病情况

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