2畸变染色体引起的疾病

畸变染色体引起的疾病,chromosomal disorder,Down综合征的诊断、治疗及预防,诊断 临床筛查、染色体检查等 治疗 预防,Down综合征遗传咨询,产前诊断 血清学“三联筛查” （AFP、UE3、HCG）、二聚体抑制素A 检出平衡易位携带者,性染色体病（sex chromosome disease）,性染色体X或Y发生数目或结构异常所引起的疾病 临床表现较常染色体病轻,Klinefelter综合征,发生率 男性新生儿中占1/10002/1000 临床表现 身材高、睾丸小、第二性征发育差、不育 核型与遗传学 47，XXY ，46，XY/47，XXY、46，XY/48，XXXY 等治疗,XYY综合征,发生率 1/900 核型 47，XYY 临床表型 患者表型一般正常，身材高大，大多数男性可以生育,多X综合征,发生率 在新生女婴中为1/1000 核型 47，XXX 临床表型 70%患者青春期第二性征发育正常，并可生育；另外30患者的卵巢功能低下，原发或继发闭经，过早绝经，乳房发育不良 。,Turner综合征,发生率 在新生女婴中约为1/5000 临床表现 典型患者以性发育幼稚、身材矮小（120-140cm左右）、肘外翻为特征。 核型和遗传学 约55病例为45，X，其次为各种嵌合型和结构异常的核型 预后及治疗,染色体异常携带者,易位携带者 染色体异常携带者是指带有染色体结构异常，但染色体物质的总量基本上仍为二倍体的表型正常个体，也即表型正常的平衡的染色体结构重排者。主要包括：易位、倒位两类,易位携带者,相互易位携带者 非同源染色体相互易位、同源染色体间的相互易位 罗氏易位携带者 同源罗氏易位、非同源罗氏易位,相互易位染色体在减数分裂中期形成四射体图解,倒位携带者,臂间倒位携带者 在配子形成中的第一次减数分裂中将形成特有的倒位圈，经过在倒位圈内的奇数互换，理论上将形成4种不同的配子 臂内倒位携带者 在第一次减数分裂中期将形成特有的倒位圈，经倒位圈内发生的奇数互换，将形成4种不同的配子,臂间倒位染色体在减数分裂时的遗传效应,臂内倒位染色体在减数分裂时的遗传效应,性染色体病：性染色体X或Y发生数目或结构异常所引起的疾病。 分子病：由于基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常，直接引起机体功能障碍的一类疾病。四倍体的形成可能是由于（核内复制）,染色体畸变包括数目畸变 和结构畸变 两大类。 45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有0 个和2 个Barr小体。 倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即倒位圈（倒位环） 。,四倍体的形成可能是由于（核内复制）,一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（嵌合体）嵌合体形成的原因可能是卵裂过程中发生了染色体不分离 性染色质检查可以对下列疾病进行辅助诊断的是（A）。A Turner综合征 B 21三体综合征 C 18三体综合征 D 苯丙酮尿症 E 地中海贫血,近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（罗伯逊易位） 应进行染色体检查的疾病为（E）。A白化病 B 镰状细胞贫血症 C 苯丙酮尿症 D 假肥大型肌营养不良症 E 先天愚型 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（三体型）。,有一对夫妇外表正常，但怀孕五胎中，有两次流产。存活的三个孩子中，长女外表正常，但其染色体总数只有45条；两个男孩染色体均为46条，但其中一个为先天愚型患儿。试问该家系中可能存在哪一类型的染色体病？这对夫妇及其长女、先天愚型儿的核型可能如何？从母婴保健的角度考虑，对其再次生育，你认为应该采取什么措施和建议？可能为Down综合症；长女及夫妇之一可能是14/21染色体平衡易位携带者，核型45，XX(XY),-14,-21,+t(14