变异性红斑角化病医学PPT

变异性红斑角化病,英文名称,erythrokeratoderma variabilis,缩写,EKV,别名,erythrokeratodermia figurata variabilis；erythrokeratodermia variabilis；Mendes dacosta type erythrokeratodermia；Mendes dacosta型红斑角化性皮病；variable erythrokeratoderma；变异性红角皮病；可变性红斑角化症；可变性图案状红斑角皮病；可变性图形红斑角化性皮病,类别,皮肤科/角化和遗传性皮肤病/角化性皮肤病,ICD号,L11.0,概述,变异性红斑角化病(variable erythrokeratoderma)又名可变性图形红斑角化性皮病(erythrokeratodermia figurata variabilis)或Mendes dacosta型红斑角化性皮病 (Mendes dacosta type erythrokeratodermia)，为常染色体显性遗传，发病机制为编码-4 gap junction蛋白(connexin 31)突变所致，其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后不久发病，随年龄增长而改善，绝经后可消退，但妊娠时病情加重，冷、热、风的刺激和情绪激动可为加剧诱因。,概述,皮损多见于四肢伸侧、臂部及颜面，有的患者伴掌跖角化。,流行病学,常染色体显性遗传病的系谱特征有；患者的双亲往往有一个患病，而且大多是杂合子。患者的同胞中约有1/2个体患病。连续几代都有发病。双亲无病时，子女一般无病。,病因,本病为常染色体显性遗传，为编码-4 gap junction蛋白(connexin 31)突变所致，其变异基因位于染色体1p34-p35区。,发病机制,为常染色体显性遗传，为编码-4 gap junction蛋白(connexin 31)突变所致，其变异基因位于染色体1p34-p35区。,临床表现,大多在生后不久发病，少数出生时或青年时发病。本病随年龄增长而改善，绝经后可消退，但妊娠时病情加重，冷、热、风的刺激和情绪激动可为加剧诱因。损害有两种，一种为相对固定的深红色角化性斑块，边界截然似刀割样，呈圆案形、逗点形、多环形或环形；另一种为界限明显的散在红斑，大小、数量、部位各异，短时间(几小时或几天)形态大小都可发生变化或完全消退，亦可发展为固定形态者。皮损多见于四肢伸侧、臂部及颜面，有的患者伴掌跖角化。,并发症,目前没有相关内容描述。,实验室检查,目前没有相关内容描述,其他辅助检查,组织病理： 为非特异性改变。可见角化过度，角化不全，棘层增厚，中度乳头瘤样增生。真皮轻度水肿和非特异性炎症细胞浸润。,诊断,根据早年发病及损害特点组织病理就可诊断。,鉴别诊断,1.毛发红糠疹 皮损为特征性棕红或淡红色毛囊角化性丘疹，分布范围较广，头面部可见干性鳞屑性皮损，伴掌跖角化过度、干燥及皲裂。进行缓慢，范围较广，尤以手指背侧第1、2节特别显著，扪之有木锉样感。 2.疣状肢端角化病 多见于青春前期，损害为多数簇集性扁平疣样丘疹，成群分布，质硬，分布于手足背侧。有时可沿指缘呈线状排列。,治疗,对口服维A酸反应良好。外用皮质类固醇激素可有一定疗效。,预后,随年龄增长而改善，绝经后可消退。亦可发展为固定形态者。,预防,进行婚姻生育指导，婚前检查，遗传咨询是预防本病的关键所在。,发病机理,发病原因 该病为常染色体显性遗传，为编码-4 gap junction蛋白（connexin 31）突变所致，其变异基因位于染色体1p34-p35区。发病机制 为常染色体显性遗传，为编码-4 gap junction蛋白(connexin 31）突变所致，其变异基因位于染色体1p34-p35区。,辅助检查,组织病理：为非特异性改变可见角化过度，角化不全，棘层增厚，中度乳头瘤样增生。真皮轻度水肿和非特异性炎症细胞浸润。,治疗措施,疾病治疗 对口服维A酸反应良好。外用皮质类固醇激素可有一定疗效。 疾病预后 随年龄增长而改善，绝经后可消退。亦可发展为固定形态者。,疾病预防,进行婚姻生育指导，婚前检查，遗传咨询是预防该病的关键所在。,饮食保健,可适当多食用富含维生素A的食物。 富含维生素A的食物有两类。 一是维生素A原，即各种胡萝卜素，存在于植物性食物中，如绿叶菜类、黄色菜类以及水果类，含量较丰富的有菠菜、苜蓿、豌豆苗、红心甜薯、胡萝卜、青椒、南瓜等; 另一类