13s0111121_20131128_吴卓然

1、遗传代谢病串联质谱检测报告 样本信息 家长姓名：吴卓然 样品编号：13S0111121检测日期：2013-11-27受检者姓名： 出生日期：2013-08-28 送检单位：沈阳新筛中心受检者性别：男 采血日期：2013-11-19 检测结果 沈阳市妇女儿童保健中心 天津华大基因科技医学检验所检测指标中文名称 检测指标结果单位参考下限参考上限 丙氨酸 Ala62.15M62.2400精氨酸 Arg32.26M137.1天冬氨酸 Asp54.03M18.2125瓜氨酸 Cit22.65M3.832.4谷氨酰胺 Gln11.11M0.6648.8谷氨酸 Glu183.52M200800甘氨酸 Gly

2、169.48M155769组氨酸 His27.02M0.5100亮氨酸 Leu79.08M67.5243甲硫氨酸 Met9.42M10.237.5鸟氨酸 Orn40.37M12.7211苯丙氨酸 Phe946.78M26105丝氨酸 Ser23.1M22.6150苏氨酸 Thr7.49M10.751.8色氨酸 Trp23.03M1590酪氨酸 Tyr31.38M25.6203缬氨酸 Val68.75M53.4258Cit/ArgCit/Arg0.70.3510.2Gly/AlaGly/Ala2.731.354.78Gly/PheGly/Phe0.183.5713.5Leu/PheLeu/Phe

3、0.081.555.12Met/PheMet/Phe0.010.240.77Orn/CitOrn/Cit1.781.3215.3Phe/TyrPhe/Tyr30.170.261.57游离肉碱 C071.3M12.668乙酰肉碱 C227.14M7.7840.2丙酰基肉碱 C34.1M0.475丙二酰肉碱 C3DC0.04M0.010.2丁酰基肉碱 C40.16M0.060.6丁二酰肉碱 C4DC0.67M0.070.7沈阳市妇女儿童保健中心 天津华大基因科技医学检验所检测指标中文名称 检测指标结果单位参考下限参考上限 3-羟基丁酰肉碱 C4-OH0.14M0.030.4异戊酰基肉碱 C50.0

4、5M0.040.4异戊稀酰基肉碱 C5:10.01M00.07戊二酰肉碱 C5DC0.01M0.010.23-羟基异戊酰基肉碱 C5-OH0.32M0.060.7己酰肉碱 C60.06M0.010.2己烯酰肉碱 C6:10.01M00.13己二酰肉碱 C6DC0.02M0.010.1辛酰肉碱 C80.09M0.010.2辛烯酰肉碱 C8:10.14M0.030.45辛二酰肉碱 C8DC0.02M00.1葵酰肉碱 C100.06M0.010.25葵烯酰肉碱 C10:10.07M0.010.25月桂酰肉碱 C120.04M0.030.46月桂烯酰肉碱 C12:10.01M00.3肉豆蔻酰肉碱 C1

5、40.17M0.070.56肉豆蔻烯酰肉碱 C14:10.03M0.020.43-羟基肉豆蔻酰肉碱 C14-OH0.01M00.2棕榈酰肉碱 C161.09M0.385.62棕榈烯酰肉碱 C16:10.07M0.020.543-羟基棕榈酰肉碱 C16-OH0.01M00.2十八碳酰肉碱 C180.42M0.191.89十八碳烯酰肉碱 C18:10.92M0.332.153-羟基十八碳酰肉碱 C18-OH0M00.05C10:2C10:20.01M00.06C16:1-OHC16:1-OH0.02M0.010.09C18:1-OHC18:1-OH0.01M00.15C18:2C18:20.85M

6、0.060.75C18:2-OHC18:2-OH0.01M00.03C3/C0C3/C00.060.020.16C3/C2C3/C20.150.040.23C4/C2C4/C20.0100.04C5/C2C5/C2000.06C5DC/C8C5DC/C80.110.173C5-OH/C2C5-OH/C20.0100.06C5-OH/C8C5-OH/C83.560.8612C8/C2C8/C2000.02C14:1/C8:1C14:1/C8:10.210.123.87C0/(C16+C18)C0/(C16+C18)47.22354(C16+C18:1)/C2(C16+C18:1)/C20.070

7、.060.4结果本次检测结果显示Phe/Tyr, Phe显著升高;提示苯尿症的可能，建议：请结合临床及其他实验室结果进行分析，需尽快复查。 声明 1. 本检测结果只对本次送检样本负责，结果判读意见仅供参考，不作为诊断结果。 2. 检测结果的解释及疾病诊断，请咨询相关医院专科医生。 3. 本检测用于以下40种遗传代谢疾病对应代谢物指标，不能对所有代谢疾病进行检测。 检测人：王晓楠报告日期：2013-11-28审核人：姜丹沈阳市妇女儿童保健中心 天津华大基因科技医学检验所氨基酸代谢缺陷病（16种）：(1)枫糖尿病，(2)酪氨酸血症型，(3)酪氨酸血症型，(4)酪氨酸血症型，(5)瓜氨酸血症型，(6

8、)瓜氨酸血症型， (7)精氨酸血症，(8)高鸟氨酸血症，(9)非酮性高甘氨酸血症，(10)鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症，(11)高甲硫氨酸血症， (12)N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症，(13)高胱氨酸血症，(14)氨甲酰磷酸合成酶缺乏症，(15)精氨琥珀酸酶血症， (16) 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸血症综合征； 有机酸代谢病（11种）：(17) 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症，(18)2-甲基丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，(19)丙酸血症，(20)异戊酸血症， (21)3-甲基戊烯二酸血症，(22)2-甲基-3-羟丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症，(23)甲基丙二酸血症，(24)戊二酸血症型， (25)多发性羧化酶缺乏症，(26)-酮硫酶缺乏症，(27)戊二酸血症型； 脂肪酸氧化缺陷病（13种）：(28)异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，(29)乙基丙二酸脑病变，(30)肉毒碱棕榈酰基转移酶缺乏症型， (31)肉毒碱棕榈酰基转移酶缺乏症型，(32)短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，(33)丙二酰基