儿科学：营养性维生素D缺乏

1、营养性维生素D缺乏,一、营养性维生素D缺乏性佝偻病 二、维生素D缺乏性手足搐搦症,目的和要求,1.掌握维生素D缺乏性佝偻病的定义 2.掌握此病的诊断、临床分期及防治 3.熟悉本病的病因及发病机理 4.了解维生素D在体内的代谢过程 5.了解本病的鉴别诊断,一、维生素D缺乏性佝偻病,定义：维生素D缺乏引起体内钙、磷代谢异常，导致生长期的骨组织矿化不全，产生以骨骼病变为特征的与生活方式密切相关的全身性慢性营养性疾病。 多见于2岁以内的婴幼儿。 重点防治的“四病”之一。,皮肤光照合成,母体-胎儿,VitD来源,食 物,2周,天然食物含量少,主要来源,7-脱氢胆固醇（皮肤）,麦角固醇（植物）,胆骨化醇

2、（内源性维生素D3 ）,麦角骨化醇 （维生素D2）,（活性不强） 25-羟胆骨化醇25-(OH)D3,（活性很强） 1，25-二羟胆骨化醇1,25(OH)2D3,靶器官（肠、骨、肾）,紫外线,25-羟化酶,1-羟化酶,肝,肾,维生素D的转化,球蛋白,Vit D结合蛋白,1，25（OH）2D3的作用,促进小肠粘膜对钙磷的吸收,促进肾小管对钙磷的重吸收,促进骨重吸收、骨样组织成熟和钙盐沉积,【病因与发病机制】,病因： （1）日光照射不足 （2）体内贮存不足 （3）食物中摄入不足 （4）生长速度过快 （5）疾病和药物影响,发病机理,迟钝，PTH,低血钙不能恢复 继续,手足搐搦 （Tetany）,成骨

3、细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（Rickets）,【临床表现】,初期：神经、精神症状为主 激期：主要是骨骼的改变 恢复期：各项表现逐渐好转 后遗症期：仅留有骨骼的畸形,初期（早期）,神经、精神症状为主 多见于6个月以内，尤其是3个月以内的小婴儿。 易激惹、烦躁、睡眠不安、夜惊、多汗。 因汗液刺激头部，常摇头擦枕致 枕后脱发形成“枕秃”,活动期（激期）,主要表现为骨骼变化和运动功能发育迟缓 骨骼病变(生长最快部位的骨骼改变) （1）头部 颅骨软化 见于3-6M小儿 方颅 多见于8-9M小儿 前囟晚闭 乳牙萌出晚,（2）胸部 (约1岁出现) 肋骨串珠 肋膈沟 鸡胸、漏斗胸,鸡胸,

4、胸廓,1岁左右,郝氏沟,肋膈沟（Harrisons groove）,胸廓,（3）四肢 “手镯”或“脚镯”征 “O”形或“X”形腿,手镯、脚镯,“O”形腿,四肢,“X”形腿,四肢,(4)脊柱后突或侧弯,临床表现,（5）肌张力减低、韧带松弛 运动功能发育延迟， 腹部膨隆呈“蛙状”腹 肝、脾下移， 大关节过度伸展等。 其他状况 神经系统发育迟缓， 免疫功能低下。,恢复期,经治疗或日光照射后，神经精神症状很快恢复 血钙、磷几天内恢复 X线骨骼改变于2-3周后开始恢复 碱性磷酸酶于1-2月恢复正常,后遗症期,多见于2岁以上的小儿 留下骨骼 畸形 无神经精神表现 血生化正常,【实验室与特殊检查】,初期 激

5、期 恢复期 后遗症期 血钙正常或稍低降低 渐正常 正常 血磷 降低 明显降低 渐正常 正常 钙磷乘积30-4030 渐正常 正常 碱性磷正常或 明显增高 12个月降 正常 酸酶 稍高 至正常,各期X线表现,正常上肢长骨X线,佝偻病上肢长骨X线,逐渐恢复正常,恢复正常,诊断,维生素D缺乏病因 临床症状、体征 X线改变 血生化：钙、磷、碱性磷酸酶 血清25-(OH)D浓度下降是早期诊断佝偻病活动的可靠依据 “金标准”：血生化与骨骼X线检查,鉴别诊断,与佝偻病的体征的鉴别： （一）先天性甲状腺功能低下症 （二）软骨营养不良 （三）脑积水 （四） 粘多糖病,鉴别诊断,与佝偻病体征相同但病因不同的鉴别

6、1、家族性低血磷性佝偻病：性连锁遗传。 2、维生素D依赖性佝偻病：常染色体隐性遗传：。 3、继发性维生素D缺乏：远端肾小管酸中毒、肾性佝偻病、肝性佝偻病,【治疗】,目的：控制活动期，防止骨骼畸形 （一）一般治疗： 多晒太阳、及时添加辅食、加强营养、坚持每日户外活动 （二）补充维生素D：原则：以口服为主 每日20005000IU，持续4-6周，后改预防量，1岁 600IU/d,（三）补充钙剂：食物（提倡）、钙剂 （四）矫形 轻度畸形可自行恢复。重度畸形影响行走者,4岁以后作矫形术。,佝偻病的预防,是自限性疾病 确保儿童每日获得维生素D400IU是治疗和预防的关键 1.胎儿期：孕妇 1） 多晒太阳

7、 2） 多食富含钙、磷、VitD的食物 3） 妊娠后期补充VitD：口服 800IU/日,2.婴幼儿期 1）日 光 浴：生后1个月后；12小时/日。 2）合理喂养：提倡母乳喂养、及时添加辅食 3）补充VitD：生后2周开始口服， 足月儿 400IU/日至2岁； 早产、双胎、低出生体重儿生后1周 800IU/日，3个月后改为400IU/日。,二、维生素D缺乏性手足搐搦症, 由于小儿体内VitD缺乏，血中钙离子浓度降低，导致神经、肌肉兴奋性增高，出现全身惊厥、手足搐搦或喉痉挛。 多见于个月以内的小婴儿。 是VitD缺乏性佝偻病的伴发症状之一。,【病因与发病机制 】,直接病因： 是血清钙离子降低。正

8、常血钙浓度为2.252.75mmol/L，当低于1.751.88mmol/L时，可引起神经肌肉兴奋性增高，出现惊厥或手足搐搦。 根本原因：是缺乏维生素D。,发病机理,成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（Rickets）,【临床表现】,1典型发作: 血清总钙 1.75mmol/L （1）惊厥：最常见、小婴儿多见 （2）手足搐搦： “助产士手” “芭蕾舞足” （3）喉痉挛：婴儿多见,临床表现：,2.隐匿型：血钙1.75-1.88mmol/L，无典型发作症状，通过刺激神经肌肉而引出体征。 面神经征(佛斯特征，Chvostek征):新生儿假阳性。 腓反射(罗斯特征，lust) 人工手

9、痉挛征(陶瑟征,Trousseau征),【实验室与特殊检查】,血清总钙1.75-1.88mmol/L 或 血清离子钙1 mmol/L,诊断,婴幼儿无热惊厥，发作后神志清楚，无神经系统体征 有维生素D缺乏史: 冬末春初发病；母孕期有肌肉抽搐史；人工喂养儿；户外活动少，未用VitD制剂 伴有佝偻病症状和体征 血清钙浓度降低为确诊依据 总钙低于1.75-1.88mmol/L, 或离子钙低于1.0mmol/L,鉴别诊断,1.其他无热惊厥性疾病： &低血糖症 &低镁血症 &婴儿痉挛症 &原发性甲状旁腺功能减退 2.中枢神经系统感染：脑膜炎、脑炎、脑脓肿 3.急性喉炎,【治疗】,1急救处理 ：吸氧、保持气道通畅、 迅速使用镇静剂 地西泮每次0.10.3mg/kg 静脉或肌肉注射 2补充钙剂： 10%葡萄糖酸钙 5-10ml 缓慢静推 1025%葡萄糖液5-20ml （10分） 3补充VitD制剂,病例1,5个月女婴，牛奶喂养，平时多汗易惊，近3天来时有眼球上窜，但吃奶佳，活泼如常，家长未介意，今开始肢体抽搐2次，急来院。不发热，无呕吐。体检：T正常，神志清，前囟平，颈软，