伴性遗传高三一轮复习

1、第二讲,基因在染色体上，伴性遗,传及人类遗传病,学习目标,?,1.,说出基因与染色体的关系,?,2.,概述生物性别决定的类型，解释人类性别比,例接近,1:1,的原因,?,3.,举例说明伴性遗传及其特点，举例说出常见,的几种遗传病及其遗传特点,?,4.,举例说明伴性遗传在实践中的应用,?,5.,说出人类遗传病的常见类型并简述人类遗传,病的产生原因,?,6.,调查人类常见的遗传病，体验其调查的方法,考点一基因在染色体上,?,【基础梳理】基因在染色体上,?,1.,美国遗传学家,萨顿,采用类比推理法，得出基因与染,色体之间存在明显的平行关系。,?,2.,基因与染色体的平行关系,?,（,1,）数量平行：

2、基因和染色体在体细胞都,成对,存在，,在生殖细胞中基因和染色体,成单,存在。,?,（,2,）存在状态平行：在有性生殖的过程中，基因和染,色体都保持,完整性和独立性,。,?,（,3,）来源平行：体细胞中成对的基因和染色体都是一,个来自,母方,，一个来自,父方,。,?,（,4,）行为平行：非等位基因和非同源染色体在减数第,一次分裂的后期都,自由组合,的。,?,3.,美国生物学家,摩尔根,以果蝇为实验材料，证明,基因,在染色体上,，并发明了测定基因在染色体上的方法，,证明,基因在染色体上呈线性排列,。,1903,年,在研究蝗虫生殖细胞形成过,程的实验背景下,根据基因和染色体行为的平,行关系,提出：基

3、因是由,染色体,携带,着从亲代传递给下一代的。,萨顿假说,基因在染色体上,项目,孟德尔遗传定律（基因）,减数分裂（染色体）,特,点,发生于形成,配子,过程中，,体细胞中,成对,存在，杂交,时保持,完整性,和,独立性,发生于形成,配子,过程中，,体细胞中,成对,存在，配子,形成和受精时相对,稳定,形成配子时，,等位基因,基,因分离分别进入不同的配,子中，配子中,成单,存在,形成配子时，,同源,染色体,分离分别进入不同的配子,中，配子中,成单,存在,形成配子时，,非等位,基因,自由组合进入配子中,形成配子时，,非同源,染色,体自由组合进入配子中,体细胞中，成对的一个来,自,父方,，一个来自,母方,

4、体细胞中，成对的一条来,自,父方,，一条来自,母方,基因和染色体的平行关系,因为类比推理具有非必然性，萨顿的假说,遭到同时代的遗传学家,摩尔根（,T.H.Morgan),的强烈质疑。,摩尔根的这种大胆质疑，,科学务实的研究精神是值,得我们努力学习的。,我不相信猛德尔，更,难以相信萨顿那家伙,毫无事实根据的臆测！,我更相信的是,实验证据,，,我要通过确凿的实验找,到遗传和染色体的关系！,1909,年,实验证据,摩尔根实验,一、“材料选对了就等于实验成功了一半”,果蝇,昆虫纲双翅目，,体长,3,4mm,。在制醋,和腐烂水果的地方常常,可以看到。,易饲养，繁,殖快，生活史短，在繁,殖过程中会出现大量

5、的,突变体,。常用作遗传学,研究的实验材料。,寻找证据之路, ,实验材料,长翅,残翅,果蝇众多容易,区分的相,对性状,性染色体,常染色体,1,对,3,对,果蝇染色体组成模式图,P,：,XX,（）,XY,（）,配子：,X,Y,XX XY,1/2 1/2,XY,型性别决定,X,F,1,白眼,（,）,红眼,（）,红眼,（,）,红眼,（,）,P,F,1,F,2,红眼,红眼,白眼,2 : 1,: 1,实验现象,发现问题,白眼性状始终与性别联系，如何解释？,既然性染色体已经被发现，不难想到这,个控制白眼的基因可能存在于性染色体,上。,摩尔根的解释：,测交实验：,雌性白眼果蝇,与,雄性红眼果蝇,雌性杂合果蝇

6、与,雄性白眼果蝇,实验验证,P,：,X,W,X,w,X,w,Y,(,红眼,) (,白眼,),F,1,：,X,W,X,w,X,w,X,w,X,W,Y X,w,Y,红眼,白眼,红眼,白眼,1,：,1,：,1,：,1,得出结论,摩尔根的连锁图,一条染色体上携带很多个,基因，基因在染色体上呈线性排列。,荧光标记基因在染色体上的位置,基因在染色体上，,孟德尔遗传规律的现代解释,1903,年,1860,年,1909,年,等位基因随同源,染色体的分开而,分离,分别进入两,个配子中。,a a,a,a,A,A,A A,A Aa a,基因分离定律的实质,Y Yy y,R Rr r,Y Y,r r,y y,R R,

7、Y Y,R R,y y,r r,R,R,Y,Y,R,R,y,y,r,r,Y,Y,r,r,y,y,等位基因分离，非同源染色,体上的非等位基因自由组合,基因自由组合定律的实质,一、性别决定,性染色体,:,常染色体,:,1.,染色体分类,与性别决定,有关,的染色体。,与性别决定,无关,的染色体。,人类的染色体,共,23,对,常染色体,:,22,对,性染色体,:,1,对,果蝇的染色体,共,4,对,常染色体,:,3,对,性染色体,:,1,对,伴染色体遗传,伴染色体遗传,性染色体上的基因，它的遗传方式是与性别相联系的，,?,这种遗传方式叫,伴性遗传,。,考点,2,伴性遗传,男性,女性,?,人的体细胞内染色

8、体组成：,雌性：,XX,（,同型性染色体）,雄性,:,XY,（异型性染色体）,2 .,性别决定的方式,所有的哺乳动物；某些种类的两栖类、鱼类；很多种,类的昆虫；一些雌雄异株的植物也是,XY,型性别决定方,式。,雄性,zz,雌性,zw,鸟类、鳞翅目昆虫以及某些两栖类、爬行类等属于,ZW,型性别决定,表现型,基因型,男性,女,性,人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型,X,B,X,b,X,b,X,b,X,B,X,B,X,b,Y,X,B,Y,正常,正常,（携带者）,色盲,正常,色盲,二,.,伴,X,染色体隐性遗传,X,B,X,B,X,b,Y,亲代,X,B,X,b,女性携带者,男性正常,1,：,1,正

9、常女性与色盲男性的婚配图解,X,B,X,b,Y,配子,子代,归纳,:,男性,的,色盲基因,只能传给,女儿,，不,能传给儿。,X,B,Y,X X,B,B,b,X X,B,X Y,B,X X,X Y,X X,B,B,B,b,B,X Y,b,X Y,b,X,B,Y,伴,X,染色体,隐性,遗传的特点：,a,、交叉隔代遗传,b,、男性患者多于女性患者,c,、患病女性的,父亲及儿子,一定患病,正常男,性的,母亲及女儿,一定正常,(1)III,9,的基因型是,_,他的致病基因来自于,I,中,_,号个体,该个体的基因型是,_.,(2) III,8,的可能基因型是,_,她是杂合子的,概率是,_,。,I,II,I

10、II,IV,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,X,b,Y,1,X,B,X,b,X,B,X,B,或,X,B,X,b,1/2,例：下图是某家系红绿色盲遗传图解。,请据图回答：,男性正常,女性正常,男性色盲,女性色盲,1/4,（,3,）,IV10,是色盲携带者的概率是。,伴,X,遗传显性遗传病,患者,D,D,患者,D,d,正常,d,d,男性,患者,D,正常,d,女性,正常个体和患者的基因型和表现型,遗传特点,a,、,患者多于,患者。,b,、,代遗传,女性,男性,代,c,、患病男性的,母亲及女儿,一定患病，,正常女性的,父亲及儿子,一定正常,抗维生素,D,佝偻病,病例：,抗维生素,D,佝偻病,

11、抗维生素,D,佝偻病是由位于,X,染色体,上的上的,显性,致病基,因,D,控制的一种遗传性疾病。,患者由于对钙、磷吸收不良而,导致骨发育障碍。患者常表现,X,型（或,O,型）腿、骨骼发育,畸形、生长缓慢等症状。,伴,Y,遗传,遗传特点：,a,、男病女不病,b,、父子孙,病例：,外耳道多毛症,外耳道多毛症,遗传方式,遗传特征,典型实例,常,显,男女患病概率相同；,代代遗传,多指，并指,软骨不全等,常,隐,男女患病概率相同；,隔代遗传,白化病、先,天性聋哑等,伴,X,显,女患多于男患；,代代遗传,；男患者的,女儿和母亲一定患病。,抗维生素,D,佝偻病,伴,X,隐,男患多于女患；,交叉、隔代遗传,；

12、女,患者的儿子和父亲一定患病。,红绿色盲、,血友病,伴,Y,患者都是男性；有父传子、子传孙的,传递规律。,外耳道多毛,症,小结：,三、遗传病遗传方式的判断,（先考虑为伴,X,遗传，后判断常染色,体遗传）,1.,步骤：,首先,：确认或排除伴,Y,遗传。,其次,：判断致病基因是显性还是隐性。,最后,：确定致病基因在常染色体上还是,X,染色体上。,?,2.,遗传病的概率计算,序号,类型,计算公式,1,患甲病的概率,m,则非甲,=1-m,2,患乙病的概率,n,则非乙,=1-n,3,只患甲病的概率,m(1-n),4,只患乙病的概率,n(1-m),5,同患两种病的概率,mn,6,只患一种病的概率,m(1-

13、n)+n(1-m),7,不患病的概率,(1-m)(1-n),8,患病的概率,1- (1-m)(1-n),【例题,1,】,(,改编题,),下图是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病,显性基因为,A,，隐性基因为,a,；乙病显性基因为,B,，隐性基因,为,b,。若,7,为纯合子，请分析此图，以下结论不正确的是,甲：常染色体显性遗传病,Aa,Aa,aa,aa,1/3AA,2/3Aa,aa,aa,aa,aa,Aa,乙：常染色体隐性遗传病,bb,Bb,bb,Bb,Bb,Bb,1/3BB,2/3Bb,1/3BB,2/3Bb,BB,2/3BB,1/3Bb,A.,甲病是位于常染色体上的显性遗传病,B.,乙病是位

14、于常染色体上的隐性遗传病,C.,5,的基因型可能是,aaBB,或,aaBb,，,10,是纯合子的概率是,1/3,D.,10,与,9,结婚，生下正常男孩的,概率是,5/12,10,为,aaBB(2/3),或,aaBb(1/3),，而,9,为,aabb,，,因此他们所生子女正常的概率,是,2/3,1,1/3,1/2,5/6,，,生下正常男孩的概率为,5/12,。,C,C,考点,3,人类遗传病,?,1.,遗传病是指由,遗传物质不正常,而引起的疾病，,常分为,单基因，多基因和染色体异常,遗传病三,类。单基因由,一对等位基因,控制，多基因遗传,病是由,2,对或多对等位基因,控制，染色体异常,遗传病是由,

15、染色体异常,引起的。,?,特别提示：遗传病是,部分或全部,由遗传物质改,变引起的。有先天性的也有后天性的。如先天,愚型，如多指，先天聋哑，血友病。也有后天,的，需到一定年纪才发病：如假肥大肌营养不,良。（儿童期），慢性进行性舞蹈病（中年）。,有的与环境有一定的关系：如哮喘等。,项目,先天性疾病,后天性疾病,家族性疾病,含义,出生前,就已经,形成畸形或疾,病,在,后天,发育过程,中形成的疾病,一个家族中,多,个成员都表,现,出同一疾病,病因,由,遗传物质改变,引起的疾病如脑积,水，无脑儿，脊柱裂等,从共同祖先继,承的,由,环境因素,引起的人类疾病为非遗,传病如先天性心脏病，先天性白内,障等。,由

16、,环境因素,引,起的,联系,先天性疾病,后天性疾病,不一定是遗传病,家族性疾病,比较,?,1.,单基因遗传病,遗传方式,遗传特征,典型实例,常,显,男女患病概率相同；,代代遗传,多指，并指,软骨不全等,常,隐,男女患病概率相同；,隔代遗传,白化病、先,天性聋哑等,伴,X,显,女患多于男患；,代代遗传,；男患者的女,儿和母亲一定患病。,抗维生素,D,佝偻病,伴,X,隐,男患多于女患；,交叉、隔代遗传,；女患,者的儿子和父亲一定患病。,红绿色盲、,血友病,?,2.,多基因和染色体异常遗传病,?,（,1,）多基因遗传病（多对等位基因控制），,各对基因之间无明显的显隐性关系，单独作用,微小，但各对基因

17、的作用有累积效应。其遗传,特点,表现为：,家族聚集现象，易受环境影响，,在群体中的发病率较高,。,?,如：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年,型糖尿病、唇裂等,?,（,2,）染色体异常遗传病,由于个别染色体数目异常货结构畸变而引起的疾,病，有常染色体病和性染色体病之分，常表现,出多种症状的体征。,?,如,21,三体综合征、猫叫综合征等,?,3.,优生及措施：,?,禁止近亲结婚,，理论依据是使,隐性致病基因,结合的概率降低,；直系血亲和三代以内的旁系,血亲禁止结婚。,?,提倡是适龄生育，减少突变的发生。,?,遗传咨询，利用遗传学的原理生育指导。,了,解家庭病史，分析传递方式，推算发病风险，,提出防治对策。,?,实施产前诊断,。产前诊断的措施包括,羊水检,查，,B,超检查，孕妇血细胞检查和基因诊断。,考点四,调查常见的人类遗传病,1.,调查人群中的遗传病，最好选群体中,发病率较高的单,基因遗传病,调查