什么是地中海贫血

1、什么是地中海贫血 什么是地中海贫血 地中海贫血(以下称为地贫)，是一种较为罕见的先天性贫血疾病，就我国患病情况来看，多见于南方地区。患有该症状的病人，其体内的珠蛋白链会出现不足甚至是缺少，这会直接导致人体血红蛋白结构发生变异，继而影响正常带氧能力，造成肝脾等功能受到损伤。 目前医学上还没有方法可以诊治该病，因此重型地贫患者常常在婴幼儿时期就会不幸死亡，但此症依然可以有效预防。建议夫妻二人先去做好相关检查，在排除有家族遗传疾病的情况下，再考虑是否造人，这将有效地减少下一代患上地贫症的可能。 地中海贫血的病因是什么 众所周知，人体血液中的珠蛋白链需要α、β、γ、&

2、delta;链，一旦这四种链上的基因出现异常，便会阻扰珠蛋白链的产生，继而引发疾病。该病的主要病因便是基因出现异常，部分人是因为缺失，部分人是因为变异。目前，世界上较为常见的地贫症状主要出现在α、β上。 一般来说，父母双方只要有一人是地贫轻度患者，或者说携带了地贫基因，那么就会把该基因遗传到下一代，如果父母双方都携带该基因，那么患儿就会拥有两个致病基因。 地中海贫血的症状是怎样的 一般来说，轻型的地贫患儿在刚出生时，不会出现明显的反常，与其他婴儿无异。但是随着时间的推移，患儿就会出现浑身无力，贫血，身体浮肿等现象。而重型的地贫患儿会在出生后没多久就撒手而去，有的甚至是胎死

3、腹中。该病常见的两个类型为α地中海贫血与β地中海贫血。 α地中海贫血 1.静止型 无任何特别的症状，与正常婴儿无异，红细胞检测无异常，脐带血或与正常指标有所差距，但是90天后就可一切正常。 2.轻型 无任何特别的症状，与正常婴儿无异，但血红细胞形态有轻度的异常，脐带血也难以达到正常指标，但半年后就可自行消失，对患儿的身体基本上没有伤害。 3.中间型 此类患者在何时患有贫血，症状轻重上都各有差异，多数患者在婴儿时期就开始出现贫血症状，还伴有浑身无力，肝脏和脾脏形态异常等症状，而成人患者在面容上也会出现如重型β地贫的特有面貌形态。 此类患者需要尽可能地避

4、免使用氧化性药物，注意保护呼吸系统的健康，以防受到病菌感染，避免加重症状，引起溶血。 4.重型 一般来说，患有该病症的患儿往往在孕8-10月时就会胎死腹中，即使能够正常分娩，也会在30分钟后不幸死亡。这类胎儿较为明显的体形特征是，腹部和胸部呈现积水并且身体极度贫血。 β地中海贫血 1.轻型 无任何特别的症状，脾脏大小也与正常婴儿无异，若日后没有特殊病情出现，寿命也不受此病的限制，可一直正常活到老年。 2.中间型 与轻型相比，此类患者病症稍重，但与重型相比，症状较轻。常常在幼儿时期，出现贫血症状，人体骨骼或有轻微的改变，脾脏也略显较大。 3.重型 此类病症患儿刚出生时与其他正常婴儿没有

5、本质区别，但到了3个月后，开始逐渐出现异常：肝脏脾脏逐渐增大，发育迟缓，脸色惨白，贫血症状严重。而随着年龄的增加，身体也逐渐出现新的变化：到了一岁左右，患儿的颅骨会出现异常，额头突起，眼距宽，塌鼻梁，高颧骨，身体比例不平衡，头部过大。 除了表面上的异常，患儿身体的器官也同样会出现不适，如肺炎，气管炎等，最为严重的是引发心脏疾病，极易造成心脏衰竭。如果不配合相关治疗，患有该症的患儿往往活不过5岁。 孕妇如何检测地中海贫血 对于准妈妈来说，第一次产检就可以检测出是否为地贫患者，主要是通过简单的血常规检测来查看血球容积比，红细胞平均体积(MCV)，以及血色素。 一旦检测结果显示，准妈妈的MCV过低，

6、为保险起见，医生会要求准妈妈和准爸爸一同再次接受检测。如结果显示二位均带有致病基因，接下来准妈妈就要接受更进一步的专业检测来确定腹中孩子的基因，并以此来判断孩子的地贫类型。 地中海贫血能治愈吗 医学治疗 主要有以下几类治疗方医学治疗主要针对的是中间型地贫和中心地贫患者，一般来说， 法： 1.手术 造血干细胞移植：对于重型β地贫患者来说，虽然需要花费的金额较多，但该疗法却最为有效也最为根本。 切除脾脏：此方法比较适合中间型地贫，疗效较为显著，但不适合重型患者，特别是幼儿患者，伤害较大，极易造成免疫力下降，需要慎重考虑。 2.药物 去铁胺：使用该方法前应对身体进行详尽的检测，在确定是铁超

7、负荷的情况下方可使用。该疗法主要用来促进身体铁的排出，可以通过排尿和排便将身体中多余的铁去除，配合维生素C效果更佳。虽然该药物的副作用并不明显，但不可长期或者过量使用，否则会危害到患者的视力、骨骼、听力等。 3.输血 中间型α和β地贫患者可使用该疗法来缓解不适，但是其副作用会引起大量的铁沉积在人体之中，威胁到其他器官的正常运行，患者最好在医生的嘱咐下配合使用去铁胺。当然，针对重型β地贫患儿，医生也会在前期使用该方法进行治疗，以确保患儿能够健康成长。 4.其他治疗 目前，针对此病，已出现了比较先进的治疗方法——基因活化治疗，但该方法依然还在

8、不断摸索之中，尚未得到广泛应用。 日常护理 1.饮食安排合理 地贫患者在饮食上需安排合理，多吃含有维生素E和叶酸的食物，荤蔬搭配合理，加强必要的营养。 2.预防外部感染 与一般人相比，地贫患者的身体较为虚弱，平时要加强休息，根据天气情况，合理添衣加衣，避免受到外部感染，以免加重病情。 3.保持心情舒畅 将倘若情绪起伏过大抑或是终日闷闷不乐，情绪调节对地贫患者的病情有着重要意义， 会影响到治疗的进度，干扰身体的恢复，因此患者应学会排解压力，时刻保持积极乐观的心态。 4.进行适应的体育锻炼 地贫患者在平常要加强自身体质，可以适当地进行诸如散步，打太极，做气功等强度不大的体育项目。 地中海贫血遗传吗

9、 1.夫妻二人带有同种类型的致病基因 胎儿身体正常的几率为25%，带有致病基因的几率为50%，患有重型地贫的几率也同样为25%。 2.夫妻二人带有不同类型的致病基因 胎儿患病概率为0。 3.夫妻一方为轻型地贫，一方正常 胎儿有50%的可能患有轻型地贫。 4.夫妻一方为轻型地贫，一方为静止型地贫 胎儿患病概率为25%。 胎儿有地中海贫血怎么办 若经过专业检测，胎儿整体正常并无异样，或者是轻型地贫，那么正常保胎即可，无需再做其他措施。但倘若检测出为中间型或者是重型，建议准妈妈放弃这一胎，选择流产。因为此类胎儿生存能力极差，很容易在孕后期成为“死胎”。即使能够有幸降生，未来的日子也必须要靠输血存活，有的甚至要进行高风险，高金额的造血干细胞移植才能维持生命。 地中海贫血的预防措施 1.了解相关知识 查询并了解有关该症的相关知识，正确认识地贫给下一代带来的危害。 2.做好婚