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1、(完整)遗传学资料(完整)遗传学资料 编辑整理：尊敬的读者朋友们：这里是精品文档编辑中心，本文档内容是由我和我的同事精心编辑整理后发布的，发布之前我们对文中内容进行仔细校对，但是难免会有疏漏的地方，但是任然希望（(完整)遗传学资料）的内容能够给您的工作和学习带来便利。同时也真诚的希望收到您的建议和反馈，这将是我们进步的源泉，前进的动力。本文可编辑可修改，如果觉得对您有帮助请收藏以便随时查阅，最后祝您生活愉快 业绩进步，以下为(完整)遗传学资料的全部内容。名词解释1。显性基因:控制显性性状发育的基因.在二倍体生物中，杂合状态下能在表型中得到表现的基因，称为显性基因。2、隐形基因:是支配隐性性状的

2、基因.在二倍体的生物中,在纯合状态时能在表型上显示出来，但在杂合状态时就不能显示出来的基因，称为隐性基因。3、遗传病:生殖细胞或受精卵的遗传物质异常所引起的疾病。4、迟发性遗传病:一般在成年或成年以后才发病的遗传病.5、染色体病：由于染色体数目或结构异常所产生的疾病.6、单基因病：单个基因异常所引起的疾病。7、多基因病：多对等位基因共同作用所产生的疾病。8、遗传异质性：表型相似而基因不同的现象.9、错义突变：基因突变导致编码一种氨基酸的密码子改变编码另一种氨基酸 的密码子.10、移码突变：dna链上插入或者丢失一个或多个碱基（但是不是3或者3的倍数）。11、动态突变:串联重复的三核苷酸序列随世

3、代传递而拷贝数逐代累加的突变方式。12、人类基因组：是指人的所有遗传信息的总和，包括两个既相对独立又相互关联的基因组：核基因组和线粒体组。13、rflp：基于dna序列中由于碱基的改变而影响了酶切位点所产生的多肽等位片段。14、str:把长度为26个核苷酸的vntr称为微卫星或短串联重复（str)。15、snp：是指基因组内特定核苷酸位置上存在两种不同的碱基。16、不完全显性:是指在常染色体显性遗传的情况下，隐性基因对显性基因的表达起到一定的抑制作用,即显性基因和隐性基因的作用均得到一定程度的表现。17、外显率：是指在带有显性致病基因的全部杂合子个体中,表现出相应病理表型的个体所占得百分比。1

4、8、表现度：在不规则显性情况下，不同的杂合子患者显性基因的表达程度可有差异，即具有相同基因型的个体可能会表现出轻重不同的表型,这种个体间显性基因表达程度的差异称为表现度.19、基因组印迹：来自父方和母方的同源染色体或等位基因存在功能上的差异，传给子女时可形成不同的表型，这种现象称为基因组印迹。20、分子病：由于基因突变导致蛋白质分子异常引起的单基因遗传病称为分子病。21、先天代谢缺陷:是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常；或者由于基因的调控系统异常而带来酶蛋白的量的变化，从而引起的先天性代谢紊乱。遗传方式一般都属常染色体隐性。22、相互易位：是指两条染色体同时断裂，两无着丝

5、粒片段互换位置重新接合，形成两条衍生染色体。23、罗氏易位：发生两条近端着丝粒染色体之间的一种特殊形式的相互易位，断裂点位于着丝粒部位。24、倒位:染色体发生两处断裂，中间的片段倒转180后重新接合称为倒位。案例分析1. 一对听觉正常青年夫妇生出了一个先天性聋哑女儿，请问他们再生孩子还会患先天性聋哑吗?答：首先要确定女儿是遗传型还是环境造成的。如果是环境造成的，再生孩子患先天聋哑的可能性小，可以再生；如果是遗传型的，先天聋哑是ar，再生孩子患先天聋哑的风险为1/4,风险高，建议不要再生。2、 一位青年女性的哥哥患肌营养不良症(dmd，或称假肥大型营养不良症）而夭亡.她担心她婚后所生子女中是否也

6、会患同样的疾病，而来进行遗传咨询。答：dmd为xr,女性哥哥为患者,所以女性妈妈为携带者，由此可以得出女性为携带者的概率为1/2，婚后所生男孩有1/2为患者,女孩有1/2为携带者。建议对胎儿进行dmd基因诊断,若胎儿携带dmd基因，建议终止妊娠。3、一对新婚夫妇，由于女方的弟弟患有苯酮尿症（pku）,害怕今后会生育pku患儿前来咨询。【分析】此例应首先证实女方弟弟是否确为pku患者,如果证实,则其父母应为杂合子携带者。这对夫妇女方为携带者的概率为23，男方为携带者的概率可从我国pku人群发病率计出。,pku发病率为1：16500,由此算出基因频率约为1/130，携带者的频率为165（2pq）,

7、故生育患儿风险为16523141390，风险率不高.同时也可告知目前我国已能应用聚合酶链反应（pcr）结合寡核苷酸探针技术对我国已发现的11种pku点突变（约占70病例）进行产前诊断，提供咨询者选择。4、患者，女,3岁，第二胎、第二产,足月顺产。其母介绍，患儿出生时未发现异常.生后3月开始，头发逐渐变黄，皮肤粗糙；尿有“鼠尿臭味;反应逐渐迟钝。询问家族史得知，患者的哥哥6岁，未发病，患者父亲的母亲和患者的母亲的母亲为同胞姐妹。据回忆,这对姐妹的哥哥当初也有与患者的类似病情，12岁时死亡。这对姐妹的父母及家庭中其他成员均未患病。体查：皮肤白皙，头发呈淡棕黄色，痴呆面容，虹膜呈茶褐色,语言表达差，

8、不识数，不能独自站立.辅助检查结果：肌张力降低，尿三氯化铁试验阳性，血苯丙氨酸387。4mol/l（正常值240），脑电图呈高峰、节律紊乱、灶性棘波，染色体核型为46，xx。答：根据:临床表现，头发逐渐变黄，皮肤粗糙，尿有“鼠尿”臭味,进行性智力低下；父母近亲婚配，常染色体隐性遗传,辅助检查，脑电图波形改变,肌张力降低，尿有“鼠尿臭味，尿三氯化铁试验阳性,血苯丙氨酸增高.可以诊断该病为：苯丙酮尿症。三、填空:1.根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为(基因病 )和(染色体病）。基因病又可分为（ 单基因遗传病)和（多基因遗传病），其中(单基因遗传病）病种类较多，而(多基因遗传

9、病）发病率较高。2。细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用于(基因病 ）的诊断。3. 遗传携带者包括(不外显）、（染色体畸变携带者)、（延迟显性)和（隐性致病基因携带者）。4. hd和dm的发病遗传学病因是由于编码区或基因的侧翼序列中（三核苷酸重复序列的拷贝数）异常增加所致,患者在系谱中有一个共同的特点是（遗传早现）。5. 典型的特纳氏综合症和克氏综合症患者染色体核型分别为（47,xxy ）和（45，x ），都为（ 不 )育.6. rflp可以直接检测基因的（点）突变；pcr或southern杂交可以检测基因是否有（dna片段缺失或插入 ）。7. 家族性高胆固醇血

10、症、肝豆状核变性、珠蛋白生成障碍性贫血,杜氏肌营养不良分别属于分子病中的(受体蛋白病)、（膜转运载体蛋白病)、（血红蛋白病）和（结构蛋白病)。8. 遗传型的先天性聋哑多数的遗传方式是(ar） 且具有高度的（遗传异质性）。9。 视网膜母细胞瘤在临床上可分为(遗传型）和（非遗传型），其中（遗传型)发病较早。10. 移码突变可能会导致该基因所编码的多肽链(延长)或（缩短）。 四、单选 1.rb的外显率为0，一个男性患者和一个正常女性结婚，其所生子女的发病风险是：ca40 b25 c5 d80% e20rb 为视网膜母细胞瘤2。一对表型正常的夫妇生了一个红绿色盲的儿子，若再生女儿，患红绿色盲的风险为:

11、da12 b14 c34 d0红绿色盲为xr3.两个先天性聋哑（ar)病人婚后生两个子女的听力为均正常，这是由于：ea外显率不全 b表现度低 c基因组印记 d环境因素影响 e遗传异质性4。一个女性的两个弟弟患乙型血友病，她父母无病,她与正常男性结婚，其所生男孩的发病风险是：ba1/2 b1/4 c1/8 d1/16 e1/325。一个女性的两个舅舅患dmd，此女性与正常男性结婚，其所生男孩的患病风险是：ca1/2 b1/4 c1/8 d1/16 e1/326.成人型多囊肾病是一种延迟显性遗传病，一个男人的母亲35岁时患此病，他目前未发病，其与正常女性婚配后所生子女的发病风险是：ba1/2 b1

12、/4 c1/8 d1/16 e1/327.一个男性抗维生素d佝楼病患者与一健康女性结婚，其子女患病情况为：aa女儿都发病，儿子都正常 b儿子都发病，女儿都正常c儿、女都有12患病风险 d女儿都为携带者，儿子都患病e。 儿子都为携带者,女儿都患病抗维生素d佝偻病是xd8.一对糖原沉积病型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患此病的风险是:da。 1 b。 1/2 c。 1/3 d。 1/4 e。 0糖原沉积病是ar9。下列属于x连锁显性遗传病的是：ca。 成骨发育不全症 b. 红绿色盲 c。 抗维生素d型佝偻病 d. 外耳道多毛症10。图41 图44所示的系谱中最可能属于x连锁显性遗传的是： a图4-

13、1 b图4-2 c图4-3 d图4-411.脆性x综合征是：ca。单基因病 b。多基因病 c。染色体病 d.线粒体病 e。体细胞病12。珠蛋白生成障碍性贫血最主要的发病机制是：ba点突变 b基因缺失 cmrna前体加工障碍 d融合基因 e。 基因缺失13.丈夫为红绿色盲， 妻子正常, 但其父亲为红绿色盲,他们生育色盲患儿的概率为：ea。1/2 b.1/4 c。2/3 d.0 e.3/414。一个女性与一常染色体倒位和相互易位携带者男性结婚，最可能会发生是：aa自发流产 b终生不育 c出生智力低下患儿 d出生畸形儿 e易患癌症15. 不完全显性指的是：ba显性基因作用未表现 b显性基因作用介于纯

14、合显性和纯合隐性之间 c显性基因与隐性基因都表现 d 杂合子表型介于纯合显性和纯合隐性之间 e隐性基因作用未表现16。克氏综合征的核型是:ba47， xyy b47, xxy c45， x d47， xxx e46， xx17。 5岁女孩，门诊诊断为21三体综合症，其核型分析为46，xx，t（14q21q），那么最可能属于下列哪种染色体畸变所致。ea. 染色体重叠 b. 染色体缺失 c. 染色体倒位d。 染色体重复 e. 染色体易位18。 临床上诊断pku患儿的首选方法是：ba。 基因诊断 b. 生化检查 c. 系谱分析 d。 性染色质检查 e。 免疫学检查19. 下面哪种疾病属于分子病:da

15、。 肾结石 b. 糖原合成酶缺乏症 c. turner综合征d. 地中海贫血 e. 高血压20遗传性脊髓小脑共济失调型(ad）的基因位于6p23,有(cag）n的变化，正常人n2539；患者n5181。如果此基因是父亲传来的，子女20岁左右发病、而且病情严重；如果此基因是母亲传来的，子女40岁以后发病、而且病情轻。请问什么原因？ba移码突变 b遗传印记 c无义突变 d错义突变 e同义突变。11。大部分先天性代谢病的遗传方式是：baad bar cxr dxd emf12.珠蛋白生成障碍性贫血最主要的发病机制是：ba点突变 b基因缺失 cmrna前体加工障碍 d融合基因 e。 基因缺失13.目前

16、的遗传学观点认为，游离型21三体发生的最主要的病因是:ba父亲年高,精子减数分裂时21号染色体不分离 b母亲年高，卵子减数分裂时，21号染色体不分离 c母亲怀孕期间有病毒感染 d母亲怀孕期间接触射线 e母亲是47，xxx患者14.一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是:aa自发流产 b不育 c智力低下 d多发畸形 e易患癌症15。罗伯逊易位发生的原因是:ba一条染色体节段插入另一条染色体b两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体c任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体d两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体e性染色体和常染色体间的相互易

17、位16.klinefelter综合征的核型是：ba47， xyy b47， xxy c45, x d47, xxx e46， x，i（xq）17. 嵌合体形成的原因可能是:aa. 卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 b. 生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 c. 生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 d。 卵裂过程中发生了染色体的不分离或丢失e. 卵裂过程中发生了非同源染色体不分离18. 临床上诊断dmd患儿的首选方法是：ba. 基因诊断 b. 生化检查 c。 系谱分析 d. 性染色质检查 e. 免疫学检查19。 染色质检查可以对下列哪种疾病进行辅助诊断？ a。 软骨发育不全 b。 克

18、氏综合症c. 马凡氏综合症 d。 多指症 e。 pku20 一女性患有脆性x综合征（cgg)n，其病因是n由150变为500.请问是发生一下那种现象：ca同义突变 b错义突变 c动态突变 d移码突变 e。 终止密码子突变 李白写的“举头望明月，低头思故乡，看月亮，必须得抬头看，不然你看见的月只是水中月,而思故乡，必须得低头，看着脚下的土地，土地连结深情，传递的思念感应才会自然。可见，李白对抬头和低头，有看似经典的认识，只是李白的脖颈不听使唤，该低头时却抬头,该抬头时却低头，搞得李白一辈子光碰头，有时被摔的鼻青脸肿的，但这时的李白爱喝酒,喝了酒就疯疯癫癫的,于是，李白就借着痛感籍着癫意把一肚子的

19、酒吐出来，成就了“君不见黄河之水天上来的诗句。元 萨都剌 北人冢上诗:“低头下拜襟尽血，行路人情为惨切.”可见，古人从心里是不喜欢低头的，喜欢的是抬头.记得我以前在学校操场里喜欢低头，体育老师说我是一个没有自信的学生，还说我是一个没有阳光心态的人。记得体育老师说过这样的一句话:“瓜子之所以长的粒粒饱满，那是因为向日葵始终抬头向着太阳。记得我第一次去应聘工作，应聘的工作人员看我低着头，直接就叫我回去了。那我就抬起头吧，进家门的时候，由于我抬起头，我的头一下子就被碰出了血来,搞得我在家里好几天就不想出门的。我走下坡的时候，依然是抬起头，这样显得自己有自信，冷不防，我一连向下栽了好几个跟斗，摔的我头

20、破血流的。我的头招谁惹谁了？干嘛都跟我的头过不去呢？我究竟是该抬头做人还是该低头做人呢?有人说走下坡路就必须低头，言下之意就是人走背时运的时候要低着头，就像罪犯低着头接受审判一样.那当年毛泽东同志遭到王明等人的排挤时干嘛就不低头呢？那当年红军第五次反围剿失败后被迫长征干嘛就不低头举起手来呢？那赵一曼和江姐被敌人抓去明知只有无尽的酷刑干嘛就不低头屈服呢？那当年的灾荒岁月里全中国人民饿的吃粗糠啃树皮干嘛就不低头消沉下去呢？那有人第九次高考依然名落孙山干嘛就不低头认命了呢？有人写文章写了一百篇写了一千零一夜依然是没有读者依然是没有一个读者看好时干嘛就不低头呢？李嘉诚当初做生意是做一次亏一次时干嘛就不

21、低头呢?你、我、他经过了这么多的困苦折磨干嘛还要坚强的活下去呢？我们的人类和整个社会经常就处在风雨飘摇里干嘛还要坚定不移向前进呢?人的一生，几乎有过半的时候是在走下坡路，低着头走下坡路确实是不摔跟斗,但低着头只能看见脚下的一方寸路，却看不见天上的太阳和高空的明月,特别是最容易忽视身边的风景。有人说走上坡路低着头最好,言下之意就是人走好运的时候要低调要谦虚谨慎.确实低着头走上坡路由于身体前倾走起路来更有劲而且更能看清脚下的路，但太阳会照在低头者的脸上吗？天上的神仙们真的就喜欢这些整天低着头的人吗?你看，孙悟空低着头只能做弼马温，但孙悟空抬起头来就成了齐天大圣；你看，刘邦把头低着,低了48年，只能

22、是个混混，但刘邦把头一抬起来，三五年之后就开创了汉朝;你看,朱元璋低着头只能做乞丐，因为抬起头来是讨不到饭的，但朱元璋后来把头索性抬起来,结果就建立了明朝；当年美国有核武器，而中国没有，但毛泽东领导的中国人民就是不低头,中国人民就是要把头抬起来，抬起头的中国人民没有多久也有了属于自己的核武器关于低头和抬头，各有各的哲学。爱低头的人，看似是低调的人和谦虚谨慎的人，实则是只看着自己眼前的人，窃喜着眼前的平安和太阳慷慨的一点光辉。爱抬头的人,看似昂扬向上心里充满了自信，实则是脸上洋溢着阳光脑后却是布满了阴暗,即是摔了跟斗手里依然抓着一抹明媚。有人说该低头时就低头，该抬头时就抬头,那敢问，什么时候什么

23、情况下才该低头或才该抬头呢？倘若天上真的掉下了冰炮，你抬头被砸着,你低头还是会被砸着，只不过抬头是冰炮砸在了脸上，低头是冰炮砸在了头顶而已.只有做缩头乌龟,冰炮才只能砸在护身的壳壳上.有人信仰低头，这也不错,低头自有低头的妙处。自然，你的人生就是低头人生，所谓中庸哲学，大概就是这个道理。有人信仰抬头,这也很好，抬头自有抬头的灿烂。自然，你的人生就是抬头人生，所谓“生当作人杰,死也为鬼雄”大概是这个意思.有人信仰一会儿低头一会儿抬头，这也是一个妙。一会儿低头一会儿抬头，脖颈得到了锻炼，因之肌肉和心理机能就更加的发达，展现给别人的是一会儿方型的一会儿圆型的,所谓圆滑，大概就是如此。没有谁对谁错，也不存在谁高尚和谁卑微的问题，各有各的哲学，这就是多样的人和人的多样性。其实，不是人世太复杂，而是你只顾着自己的低头或抬头而不懂别人为什么会低头和抬头？人的脑袋瓜不过三斤半,由于低头和抬头的缘故，造成有的人头成了“巨头”，而有的人头却成了“狗头”,还要来一点狗血喷头唉，看来抬头与低头之间的学问确实太高深了，像我这样的孺子是搞不明白的,只能是舔一舔皮毛而已写作时,只与写作为伴，就能听到内心的声音,飘忽的灵感也能捕捉