医学交流课件：中年男性高血压合并低血钾1例

1、 患者，邓某，男性，47岁 四川绵阳人 主诉：反复双下肢无力伴血压升高2年 一般资料 n患者于两年前体检时发现血压高,偶有头晕发作。1个月后无明显 诱因出现双下肢乏力、抬腿困难，但可自行缓解。自述无呼吸困 难,无头痛头晕、胸闷心悸，无呕吐腹泻，无夜尿增多。5个月后 再次出现双下肢无力,至当地医院测血钾1.8 mmol/L,肌力级, 血压为160/100 mmHg,口服氯化钾片每日6.0 g,数日后症状缓 解。 n外院曾先后给予硝苯地平控释片、酒石酸美托洛尔和卡托普利降 压治疗,效果欠佳,血压仍维持在150/100 mmHg左右，并开始 出现多尿烦渴。为进一步明确诊断而到我院就诊。 现病史 既往

2、史和个人史：无特殊 家族史：患者二舅、母亲及大姐均有低钾 血症的病史。 体格检查 血压 160/110 mmHg、体温36.5、脉搏75mmHg、呼吸19次/min 一般情况良好,全身皮肤和黏膜无黄染及出血点,浅表淋巴结未触及。眼睑 无水肿,双眼不突出。甲状腺无肿大,心肺无异常。腹平软,无压痛,肝脾肋下未 及。双下肢无水肿,生理反射存在,病理反射未引出,四肢肌力级,肌张力正常。 问题一：初步印象？ 高血压+低钾血症+家族史 A：家族性低钾周期麻痹B：原醛症 C：其它 （肾小管酸中毒、皮质醇增多等） 一元论？ 二元论？ 外院检查资料 外院检查资料 外院检查资料 外院检查资料 本院相关资料：早期肾

3、功能指标 腹部增强CT检查 OGTT检查结果 OGTT检查结果 实验室检查 血钠146mmol/L，尿钠68.3mmol/24h 血钾2.64mmol/L，尿钾36.6mmol/24h 血氯正常，尿氯37.1mmol/24h 血pH7.433，尿pH6.34，尿可滴定酸38.34mEq/L 血尿皮质醇、肾上腺素及代谢产物均正常 本院相关实验室检查 检测项目基础值立位4h激发 肾素活性（ngml-1h-1）0.01(0.15.5)0.15(0.7317.4) AT-(ng/dL)24(18103)28(26208 醛固酮(pg/mL)33.5(29.4161.5)46.9(38.1313.3)

4、尿醛固酮(ug/24h)0.8(2.2521.4) 本院RRAS试验相关资料 问题二：诊断及下一步治疗 该患者的原醛症诊断是否成立？ pA：成立：醛固酮/肾素比值（ARR）明显升高+肾上腺占位 pB：不成立：ARR升高+肾上腺占位不一定是原醛症 pC：不确定：仍需要进一步检查来确诊 下一步诊疗方案？ pA：盐水负荷或卡托普利试验进一步确诊 pB：外周血醛固酮水平不可靠，需肾上腺静脉采血 pC：诊断标准已然足够，可转外科手术切除占位 外科手术行肾上腺占位切除治疗 病理检查及免疫组化提示右侧肾上腺皮质腺瘤 术后患者仍存在有高血压，多次查血钾水平均降低，因在围手术期 ，所以未特殊处理。 患者出院后1

5、月再次来医院就诊，血压仍在160/110mmHg上下， 头晕及烦渴症状仍明显。 患者在当地就诊，给予口服螺内酯80mg bid治疗 实验室检查 血钠148mmol/L，尿钠73.9mmol/24h 血钾2.14mmol/L，尿钾41.2mmol/24h 血氯正常，尿氯38.9mmol/24h 血pH7.413，尿pH6.3 再次就诊复查实验室检查 检测项目基础值立位4h激发 肾素活性（ngml-1h-1）0.01(0.15.5)0.15(0.7317.4) AT-(ng/dL)41(18103) 38(26208） 醛固酮(pg/mL)43.5(29.4161.5)89.3(38.1313.3

6、) RAAS基础和站立4h激发试验 再次就诊复查实验室检查 问题三：下一步怎么办？ p 诊断是否有误？ A：诊断错误；B：诊断明确 p 手术是否应该同时切除左侧肾上腺？ A：是；B：否 p 下一步应如何处理？ A：二次手术；B：重新考虑诊断 高血压、低血钾 肾性肾上腺性 肾 小 管 酸 中 毒 失 盐 性 肾 病 原 醛 症 库 欣 综 合 征 肾 素 瘤 Bat ter 综 合 征 Lid dle 综 合 征 原 发 性 肾 上 腺 皮 质 增 生 再次回到起点，重新进行鉴别诊断 嗜 铬 细 胞 瘤 Liddle综合征 1964年由Liddle首先报道 常染色体遗传性疾病，又名遗传性假性醛固

7、酮增 多症 Liddle综合征的病理生理 Liddle综合征的病理生理 高血压：一般呈良性过程 低钾血症：肌肉、肠麻痹，严重时可累及呼吸肌和吞咽肌 代谢性碱中毒：游离钙降低，手足搐搦和麻痹 缺钾性肾病和肾盂肾炎： 长期低钾引起肾小管上皮细胞空泡变性，肾小管浓缩功能 减退，多尿烦渴 高血压致肾小球动脉硬化，晚期可发生肾衰 Liddle综合征的临床表现 家族史 临床表现 四肢瘫痪、手足搐搦、肢端麻木，多尿、烦渴 基因检查 实验室检查 高血压、低血钾、代碱、酸性尿、低肾素、低醛 固酮 Liddle综合征的诊断 下一步做何种检查？ SCNN1G第567位碱基CAG-TAG杂合无义突变，使其所编码的谷氨酰胺变为终止密 码子 本例患者基因测序检查 u Liddle综合征 u 继发性高血压 u 电解质紊乱 修正诊断 治疗方案 低钠饮食 补钾治疗 复方盐酸阿米洛利2.5mg bid