常染色体显性遗传病

1、常染色体显性遗传病 contents 目 录 01 02 03 04 常显遗传病 常显遗传病分类 常染色体完全显性遗传病遗传特征 个人实例 常染色体显性遗传病 常染色体上显性致病基因引起的疾病称为常染色体显性 遗传病。 (一)患者的基因型 在常染色体显性遗传病中，假定用a表示显性致病基因 ，a表示相对应的隐性正常基因。 患者（纯合子） 患者(杂合子) 正常人 aa aa aa 1.完全显性 完全显性是指杂合子（aa）患者表现出与显性纯合 子（aa）患者完全相同的表型。 隐性基因a的作用完全被掩盖。用a表示致病基因，则a表 示正常的等位基因。 患者（纯合子） 患者(杂合子) 正常人 aa aa

2、aa 2.不完全显性 杂合子（aa）患者在表型上介于纯合（aa）患者和正常人（ aa）之间。 隐性基因a作用有一定表达，对显性基因a的表达有削弱作 用。 患者（纯合子） 患者(杂合子) 正常 aa aa aa 病情重 病情轻 正常 多在胎儿期死亡 出生时体态异常 3.不规则显性 有的带有显性致病基因的杂合子（aa）个体因 受某些遗传或环境因素影响并不发病，或即使发 病表现程度个体间有差异，导致显性遗传规律出 现不规则。 (纯合子） aa (杂合子) aa aa 患者 患者/ 正常 有的个体表现正常/ 有的个体发病, 但病情程度有差 异 带有显性致病基因 的某些个体，本身 虽然不表现出显性 性状

3、，但他们却可 以生出具有该性状 的后代。多指（见 右图）是不规则显 性的典型实例. 不规则显性实例分析 . 上图是一个多指的系谱上图是一个多指的系谱 4.共显性 一对等位基因之间，彼此没有显性和隐性 的区别，在杂合状态下，两种基因的作用 都完全表现出来。 人类abo血型中ab血型的遗传就属于共显 性遗传。 abo血型决定于一组 复等位基因，也就是 群体中一对同源染色 体的某一特定位点有 三种或三种以上的基 因。 abo血型基因 位于9号染色体长臂3 区4带，它们是ia、ib 和i。对每个人来讲， 只能具有其中任何两 个基因。 根据孟德尔分离定律的原理，已知双亲的血型可 以估计子女中可能出现什么

4、血型或不可能出现什么 血型，这在法医学的亲子鉴定上有一定作用。 5、延迟显性（delayed dominance） 延迟显性（delayed dominance）是指某些带有显性 致病基因的杂合体，在生命的早期不表现出相应性状，当 发育到一定年龄时，致病基因的作用才表现出来。 遗传性舞蹈病就是一种延迟显性遗传的疾病，致病基因 位于4号染色体上（4p16）。杂合体（aa）青春期无任何 临床表现，多在40岁以后才发病，多数以舞蹈动作为首发 症状，开始不自主运动较轻，以后症状不断进展，一般在 舞蹈动作发生后潜隐出现智能衰退。 上图是一个慢性进行性舞蹈病的系谱 aaaa *患者的双亲中有一方患病。患者的双亲中有一方患病。 *患者同胞中患者同胞中1/2将会发病，而且男女患病机会均等。将会发病，而且男女患病机会均等。 *患者子女中，约有患者子女中，约有1/2的个体将患病。的个体将患病。 *在一个家系中连续几代都有发病患者，