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文档简介

1、必修2第五章第3节(时间:45分钟分值:100分)一、选择题(每小题5分,共70分)1 .基础题确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,可采取的检测手段有()b超检查 羊水检查 孕妇血细胞检查绒毛细胞检查a.b.c.d.答案:c解析:产前诊断又叫出生前诊断,是指医生在胎儿出生前, 用专门的检测手段对孕妇进行检查,以便确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病。常用的检测手段有:羊水检查、b超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查、基因诊断等。其优点是在妊娠早期就可以将有严重遗传病和严重畸形的胎儿及时检查出来,避免这种胎儿出生,因此,产前诊断方法已成为优生的重要措施之一。2 .基础题通过光学显微镜观察患者

2、的细胞,不能排查的遗传病是()a.镰刀型细胞贫血症b. 21三体综合征c.猫叫综合征d.苯丙酮尿症答案:d解析:镰刀型细胞贫血症属于常染色体隐性遗传病,可通过光学显微镜观察患者红细胞的形状来确定;21三体综合征属于染色体数目异常遗传病,猫叫综合征属于染色体结构异 常遗传病,都可通过光学显微镜观察到;苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病,苯丙酮尿症不能通过光学显微镜观察患者细胞来判断,可通过检测尿液中是否含有苯丙酮酸来判断。3 . 2013 北京师大附中质量检测 对于人类的四种遗传病,在被调查的若干家庭中发 病情况如下表。已知每类家庭数 150200个,“ + ”为发病者,“”为正常表现者。据 此所

3、作推断,最合理的是 ()类别inmiv父亲一一一十十十一一儿子十十一十女儿十一一一a.第i类家庭中的遗传病应属于x染色体显性遗传病b.第n类家庭中的遗传病应属于常染色体隐性遗传病c.第出类家庭中的遗传病应属于隐性遗传病d.第iv类家庭中的遗传病应属于隐性遗传病答案:c解析:第1类家庭,父亲正常,女儿患病,不可能是 x染色体显性 遗传病;第n类家 庭也可能是x染色体隐性遗传病,不能确定一定是常染色体隐性遗传病; 第出类家庭中都表 现正常不可能是显性遗传病;第w类家 庭也可能是显性遗传病。4 .我国参与“人类基因组计划”的研究任务是测定3号染色体上3000万个碱基对的排列顺序,那么整个“人类基因组

4、计划”要测定的碱基对数目大约为()a. 3000万个b. 3亿个c. 30亿个d. 46亿个答案:c解析:人类基因组计划总共要测定大约30亿个碱基对,其中中国承担了 1%勺测序任务,即3号染色体上的3000万个碱基对。5. 下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,不正确的是 ()遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导a红绿色盲症x染色体隐性遗传xbx3xxby选择生女孩b白化病常染色体隐性遗传aax aa选择生女孩c抗维生素d佝偻病x染色体显性遗传xaxaxxay选择生男孩d并指症常染色体显性遗传ttxtt产前基因诊断答案:b解析:白化病是常染色体隐性遗传病,若夫妻都是致病基因的携带者,所生孩子男

5、女患病率相等。性(x)染色体上的遗传病,可以通过控制性别来避免生出患病的孩子。对于并指 等常染色体显性遗传病,则需要做产前基因诊断。6. 2012 安徽皖南八校第一次联考 家蚕为zw型性别决定,人类为 xy型性别决定, 则隐性致死基因(伴z或伴x染色体遗传)对于性别比例的影响如何 ()a.家蚕中雄、雌性别比例上升,人类中男、女性别比例上升b.家蚕中雄、雌性别比例上升,人类中男、女性别比例下降c.家蚕中雄、雌性别比例下降,人类中男、女性别比例下降d.家蚕中雄、雌性别比例下降,人类中男、女性别比例上升答案:b解析:zw型性别决定雄性是性染色体同型的, 隐性致死基因(伴z)易导致雌性个体部分 死亡,

6、从而使雄雌比例上升。xy型是雌性性染色体同型的, 隐性致死基因(伴x)易导致男性 个体部分死亡,从而使男女比例下降。7. 2013 山东济南市高三.第三次质检下列为某一遗传病的家系图,已知ii为携带者。可以准确判断的是()11男性正常 。女性正常id k 91a.该病为常染色体隐性遗传b.n 4是携带者男性想苕c. 116是携带者的概率为1/2d.出8是正常纯合子的概率为1/210答案:b解析:分析系谱图,3号和4号生育患病的9号,可知该病为隐性遗传病;可能为常染色体隐性,也可能为 x染色体隐性遗传;n4 一定是携带者。若为常染色体隐性遗传,n是携带者的概率为1/2 ,m 8是正常纯合子的概率

7、为2/3。若为x染色体隐性遗传,n 6是携带者的概率为0,比8是正常纯合子的概率为1/2。8. 2013山西太原市高三调研题下图是某遗传病的家系图。下列相关分析正确的是iiia.该病是由一个基因控制的遗传病8. 9号带有致病基因的几率是1/39. 7号与8号再生一个孩子,患病的几率是1/610. 12号带有致病基因的几率是1/2答案:c解析:由1、2、6知,无中生有,此病遗传方式为常染色体隐性遗传病,该病是由一对 基因控制的遗传病,而不是一个基因,a错;3、6为aa,8、9为aa,7可能是aa或者aa,是aa的概率为2/3,2/3 的aa(7号)与概率为1的aa(8号)有1/4的可能生病孩,所

8、以生病孩 的概率为2/3 x 1x1/4= 1/6 ,所以c对。9 . 2013 北京市海淀区模拟幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代,因此有必要采取优生措施。下列相关叙述正确的是()a.通过产前诊断可以初步确定胎儿是否患有猫叫综合征b.通过产前诊断可以确定胎儿是否患所有先天性疾病c.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患21三体综合征d.通过禁止近亲结婚可以杜绝有关先天性疾病患儿的降生答案:a解析:猫叫综合征可以在妊娠早期检测出来,但产前诊断不能把所有的先天性疾病都检查出来。遗传咨询可以预防生出遗传病患者,但它不能代替产前诊断。由于导致遗传病发生的方式多种多样,故通过禁止近亲结婚可以有效预防遗传性

9、疾病患儿出生,但不能杜绝此病。10 .新题快递近年来,随着我国医疗技术及医疗条件的改善,传染性疾病逐渐得到了控制,但遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素,下面对遗传病的认识正确的,是()a.苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,医学上一般用dna探针来诊断11 多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象,还容易受环境影响c. 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病,一个家族几代人中都出现过的疾病 是遗传病d.研究某遗传病的发病率,一般选择某个有此病的家族,通过研究统计计算出发病率答案:b解析:苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,主要通过尿液化验来诊断。一个家族仅一代人中出现过的疾病可能为遗传病,只要这种病是因为

10、遗传物质改变引起的就属于遗传病,一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病,也可能为环境影响而引起的疾病,比如缺碘引起的甲状腺肿大。研究某遗传病的发病率,应随机取样调查,尽量多地调查人群。11. 2013 北京西城区下图为某一遗传病的家系图,其中h2家族中无此致病基因,116父母正常,但有一个患病的妹妹。此家族中的m1与m2患病的可能性分别为()a. 0c.13答案:a解析:由父母正常生出患病的n4,可判断该遗传病为常染色体上的隐性遗传病,设致病基因为a,则n 1的基因型为aaii2家族中无此致病基因,n 2的基因型为aa,则m 1的基因型肯定为aa,故患病的概率为 0;由系谱图可判断n 5

11、的基因型为:aa 2aa,由n 6父母正 33122 2 1常,但有一个患病的妹妹可判断n6的基因型为-aa -asi,他们孩子患病的概率为-x-x- =333 3 41-o912. 2013 安徽省皖北十二校高三联考人类21三体综合征的病因是在生殖细胞形成的过程中,第21号染色体没有分离。已知 21四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为21三体综合征患者,从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是()a. 2/3 ,多一条染色体的卵细胞不易完成受精b. 1/3 ,多一条染色体的精子因活力低不易完成受精c. 2/3 ,多一条染色体的精子因活力低不易完成受精d. 1/4 ,多一

12、条染色体的卵细胞不易完成受精答案:b解析:21三体综合征患者的性母细胞经减数分裂产生配子及子女的患病情况见下表:卵细胞正常精子(1/2)异常精子(1/2)正常卵细胞(1/2)正常子女(1/4)21三体综合征子女(1/4)异常卵细胞(1/2)21三体综合征子女(1/4)21四体(胚胎死亡)可见,出生的子女中患病女孩占2/3 x 1/2= 1/3 , b正确。13. 下列关于人类遗传病的正确叙述是()常染色体遗传病没有交叉遗传和男女发病率不均衡的特点环境因素对多基因遗传病的发病无影响产前对胎儿进行染色体分析是预防21三体综合征的主要措施伴x染色体显性遗传病的发病率男性高于女性a.b.c.d.答案:

13、c解析:对,常染色体遗传病遗传与性别无关,没有交叉遗传的特点;错,多基因遗 传病容易受到环境的影响;对,21三体综合征是由于患者体细胞中21号染色体多了一条,产前进行染色体数目分析有利于预防该遗传病;错,伴x染色体显性遗传病,其发病率女性高于男性。14. 2012 福建四地六校第二次联考 一种鱼的雄性个体不但生长快,而且肉质好,具有比雌鱼高得多的经济价值。科学家发现这种鱼 x染色体上存在一对等位基因d-d,含有d的精子失去受精能力。若要使杂交子代全是雄鱼,可以选择的杂交组合为()a. x dxdx xdyb. xdxdx xdyc. xdxdxxdyd. x dxdxxdy答案:d解析:由于含

14、有 d的精子失去受精能力,所以雌鱼中不可能出现基因型为xdxd的个体,而淘汰a、b两个选项;xdy的两种类型的精子都具有受精能力,不符合题意,故选d=二、非选择题(共30分)15. (11分)某两岁男孩(iv 5)患黏多糖贮积症,骨骼畸形,智力低下,其父母非近亲结婚。经调查,该家族遗传系谱图如下。2 x 45 ft 7(i)根据已知信息判断,该病最可能为 染色体上 基因控制的遗传病。(2)w5患者的致病基因来自第n代中的 号个体。(3)测定有关基因中,父亲、母亲和患者相应的碱基序列分别为:父亲:tggactttcaggtat母亲:tggactttcaggtattggacttaggta tga患

15、者:tggacttaggtatga可以看出,产生此遗传病致病基因的原因是 ,是由于 dna碱基对的 造成的。(4)黏多糖贮积症是一种高致病性、高致死性的遗传病。其致病机理是水解黏多糖的酶缺失,导致黏多糖沉积于细胞内的 中,进而影响多种组织细胞的正常功能。(5)为减少黏多糖贮积症的发生,该家族第iv代中的 (填写序号)应注意进行遗 传咨询和产前诊断。进行产前诊断时可以抽取羊水检测胎儿脱落上皮细胞的 。答案:(1)x 隐性(2)3(3)基因突变缺失(4)溶酶体(5)2、4、6致病基因(或相关酶的活性)解析:(1)从系谱图分析,i i和12生出h 4, “无中生有”为隐性基因控制的遗传病,又由于发病

16、者都为男性,因此最可能致病基因位于x染色体上。(2) iv 5患者的致病基因来自第m代的3号个体,而其又来自第n代中的3号个体。(3)由碱基序列可知母亲该基因一条链的碱基缺失,所以产生此遗传病致病基因的原因是基因突变,是由于dnag基对的缺失造成的。(4)由题干分析,黏多糖贮积症是水解黏多糖的酶缺失,进而影响多种组织细胞的正常功能,那么这种酶一定是在溶酶体中,相应的未分解物质也就沉积于溶酶体内了。(5)该家族第iv代中2、4、6均可能是该致病基因的携带者,因此应注意进行遗传咨询和产前诊断。而进行产前诊断时可以抽取羊水,检测胎儿脱落上皮细胞是否含致病基因或检测相关酶的活 性。16. 2013 北

17、京市东城区期末练习 (11分)人类遗传病发病率逐年增高,相关遗传学 研究备受关注。请根据以下信息回答问题:发疝个体裁储 o正常男女 _匚|0白化男女 色目男女 10(1)a图中多基因遗传病的显著特点是 。(2)klinefelter 综合征(xxy)是一种染色体异常遗传病,现已知父亲色觉正常(xby)、母亲患红绿色盲(xbx3),生了一个色觉正常的klinefelter 综合征患者,其病因是患者双亲中的 产生配子时,在减数 次分裂过程中发生异常。(3)b图是某家族遗传系谱(色觉正常基因为 b,红绿色盲基因为 b,正常肤色基因为 a,白化病基因为a)。4号个体的基因型为 。 8号个体的基因型为

18、。7号个体 完全不携带这两种致病基因的概率是 。(4)若一个卵原细胞的一条染色体上的某基因在复制时一条脱氧核甘酸链中一个a替换成t,则由该卵原细胞产生的卵细胞携带该突变基因的概率是(5)题目中给出的遗传病中能利用光学显微镜进行产前诊断的是 。答案:(1)成年人发病风险显著增加(或成年人随着年龄增大发病人数急剧上升)(2)父亲第一(3)aax bxb aaxbxb或 aaxb乂 1/3(4)1/4(5)klinefelter 综合征解析:(1)据图分析,多基因遗传病在成年后发病个体数量大大增多,说明成年人发病 率较高。(2)根据信息判断,该 klinefelter综合征患者的基因型为xbxby,该个体产生与父亲减数第一次分裂过程中xb与y未分开产生异常配子有关。(3)由于8号患白化病,基因型为aa,故4号正常,基因型为 aa;由于4号色觉正常,2号为红绿色盲患者,故 4号基因 型为aaxz。.3号为xby,4号为xbx3,故8号为1/2xbx3、1/2xbxb;故8号基因型为aaxbz、aaxy。7号色觉正常为 xv;由于 3号和4号基因型为 aa,故7号基因型为2/3aa和1/3a a,7号不携带致病基因的概率为 1/3。 (4)该染色体上

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