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文档简介

1、人类染色体畸变及疾病1 人类染色体畸变及疾病 人类染色体畸变及疾病2 低倍视野 人类染色体畸变及疾病3 正常男性核型 46，XY 正常女性核型 46，XX 人类染色体畸变及疾病4正常男性核型-Q带 正常女性核型-Q带 人类染色体畸变及疾病5 人类染色体畸变及疾病6 环状染色体和断片 人类染色体畸变及疾病7 环状染色体和断片 人类染色体畸变及疾病8 三着丝点、双着丝点和断片 人类染色体畸变及疾病9 双着丝点和断片 人类染色体畸变及疾病10 四着丝点和双着丝点 人类染色体畸变及疾病11 断裂 人类染色体畸变及疾病12 核内复制（核内复制（endoduplication) 人类染色体畸变及疾病13

2、三倍体 人类染色体畸变及疾病14 易位 46，XX，t（1q+；14q-） 人类染色体畸变及疾病15 易位，t（2p-；7p+） 人类染色体畸变及疾病16 PH1（1q+；22q-） 人类染色体畸变及疾病17 人类染色体畸变及疾病18 罗伯逊易位罗伯逊易位 Robertsonian translocation(t or rob) 人类染色体畸变及疾病19 臂内倒位臂内倒位 Paracentric inversion (inv) 人类染色体畸变及疾病20 臂间倒位臂间倒位 Pericentric inversion (inv) 人类染色体畸变及疾病21 卵巢退化症（Turner syndrome

3、） 45，X 女性，不育，平均身高较矮，璞颈，肘外翻 人类染色体畸变及疾病22 45, X 人类染色体畸变及疾病23 睾丸退化症 Klinefelter syndrome 人类染色体畸变及疾病2447，XYY 人类染色体畸变及疾病25 47, XXX 人类染色体畸变及疾病26 18三体 人类染色体畸变及疾病27 先天愚型 Downs syndrome 21三体， 47，+21 人类染色体畸变及疾病28 47, XY, +21 人类染色体畸变及疾病29 人类染色体畸变及疾病30 人类染色体畸变及疾病31 人类染色体畸变及疾病32 Fragile X syndrome 人类染色体畸变及疾病33 Fr

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