遗传学常用术语

1、基因(gene)与基因组(genome)基因：遗传的基本物理单位，从亲代传到子代，并含有确定性状所需要的信息。基因在 被称作染色体的结构上依次线性排列。一条染色体只包含一条很长的 DNA分子，而仅有DNA其中的一小段对应于单个基因。人类染色体上大约有2万个编码蛋白质的基因。基因组：细胞内的整套遗传物质。 人类基因组由细胞核内的2 3对染色体和线粒体中一 条较小的染色体组成。这些染色体合计起来约有31亿个碱基长的DNA序列。单基因的(monogenic与多基因的(polygenic)单基因的：一种特征或疾病是由单个基因的个体作用所控制(见于经典的孟德尔疾病)。多基因的：一种特征或疾病是由多个(3

2、)基因共同作用所控制。夕卜显子(exon)一个基因中用于编码氨基酸的部分。在植物和动物细胞中，大多数基因序列被一段或几段被称为内含子的 DNA序列所打断。这类基因中，那些编码蛋白质的序列被称为外显子，因为 这部分序列在蛋白质中表达了；而那些没有被表达的序列则被称为内含子，夹在外显子中间。表型(phenotype)有机体的外观或其他特征，是由其遗传组成与环境因素相互作用引起。杂合子的(heterozygous、复合杂合子 (compound heterozygote)、纯合子的(homozygous 杂合子的：在一个特定的位点上存在两个不同的等位基因。复合杂合子：一个个体由于基因的每个拷贝发生不

3、同的突变而导致其功能发生变化，如一个患有囊性纤维化个体的CFTR基因的基因型为 F508/G542X,即在同一个位点的两个等位基因上有两个突变。纯合子的：在一个特定的位点上存在两个相同的等位基因。显性(dominant) 与隐性(recessive显性：突变等位基因相对于野生型等位基因为显性的一种特征，即当遗传了一个突变等位基因拷贝时就会导致疾病表现，如软骨发育不全。隐性：突变等位基因相对于野生型等位基因为隐性的性状，即只有当遗传的等位基因都发生突变时才表现出疾病，如囊性纤维化。嵌合性(mosaicism同一胚胎中有两个或更多的细胞群，这些细胞群会有遗传差异，可由有丝分裂不分离，三体自救或发生

4、体细胞新发突变而致。如21三体嵌合体，可来源于正常胚胎在合子后早期发生有丝分裂不分离或来源于 21三体胚胎，其发生三体自救而出现整倍体细胞系47,XY+21/46,XY。核型（karyotype）一个细胞或物种的全部染色体组成。对人类来说，正常男性核型是46, XY,正常女性是46 ,X%带（band/banding）染色体不同的着色可将一条染色体分成不同的节段。Giemsa染色（G带）在前中期可将染色体核型区分为 850条可见的区带。遗传筛查（genetic screening针对某种遗传疾病对群体进行检测的过程，以找出患有此疾病或具有将此疾病遗传给后代的可能性的亚群体。携带者（carrie

5、r）与携带者筛查（ carrier screening携带者：指自身无疾病症状， 但携带与疾病相关的遗传突变，并有可能将该遗传突变传给下一代的个体。携带者与隐性遗传病相关。只有当一个个体从父母出遗传到的两个隐性遗传病 相关的等位基因都是突变体时，该个体才会发病。如其携带有一个突变的遗传病相关等位基 因，而另一个等位基因是正常的，则不发病。两个携带者可能生出患病的后代。携带者筛查：针对特定人群进行的遗传筛查， 此类人群虽没有显示出隐性遗传病的症状，但具有将该疾病传给下一代的风险。在携带者的两个与隐性遗传病相关的等位基因中，有一个是正常的，另一个则存在突变。儿童只有继承了父母两个异常的等位基因时才

6、会出现症状。基因测试（genetic testing）通过实验室测试来寻找与疾病相关的遗传变异。基因测试的结果可用来确定或排除可疑的遗传疾病，或确定某人将某种突变遗传给他的后代的可能性。基因测试可在产前或产后实行。最理想的情况是，接受了基因测定的受试者之后能和遗传咨询师讨论测试的意义及其结果。突变（mutation）DNA序列的变异。突变可能来源于细胞分裂过程中的DNA复制错误，电离辐射或化学诱变剂的损伤，或病毒感染。种系突变发生在卵子和精子当中，可遗传给下一代，而体细胞的突 变则不会向下遗传。PGD（pre-implantation genetic diagnosis植 入前遗传诊断体外受精

7、技术（卵巢刺激，卵子获得和体外受精）获得受精胚胎后，从数个处于卵裂阶段即8-16细胞阶段（3天）的胚胎取1-2个细胞用于遗传分析。只有经遗传学检测后预测发育的 胚胎不会发生遗传性疾病时才能植入母体。基因治疗(gene therapy)一种通过改变患者的遗传物质来治疗疾病的实验技术。通常，基因治疗是通过将缺陷基因的健康拷贝导入到患者的细胞中而实现的。-点的痕迹，山风呼呼，细雨微微。人行翦翦，心韵盈盈。思邃恒古，本义使 然，让思想的光芒照亮每个心灵，让身心的热量变作普照大地的明媚，让 蠕风的蠢蠢欲动万木复苏的定格。在这片神圣的土地上，色彩是洁净的象征，静物是可修复的抱朴，人 境是可绝缘的尘，合沓车

8、马也无喧。吾生有无涯而也无涯，知也以有而随 无也，有有也者，有无也者，有未始有无也者，有未始有夫未始有无也者俄而有无矣，而未知有无之果孰有孰无也。今我则已有谓矣，而未知 吾所谓之其果有谓乎，其果无谓乎 ？摘自于庄子 齐物论多一事不如少一事，少一事不如没一事，没一事不如了一事，了一事 不如空无一事。人之所以不幵心，那是因为想要的太多，人之所以不顺心, 是因为付出太少，之所以不如意，也是因为，总计较那些得与失。一念起千山万水，一念灭沧海桑田。念人念心念天念地，随心律动，心随所动，虽有嘉肴，弗食不知其旨也；虽有至道，弗学不知其善也。是故 学然后知不足，教然后知困。知不足，然后能自反也 ；知困，然后自

9、强也 故曰：教学相长也。她也惟有付之一叹，青年的容貌，盛气，都渐渐地消磨去了。她怕见旧时的挚友。她改变了的容貌，气质，无非添加他们或她们的惊异和窃议罢了。为了躲避，才来到这幽僻的一隅，而花，鸟，风，日，还要逗引她愁烦。她开始诅咒这逼人太甚的春光了。灯光绿黯黯的，更显出夜半的苍凉。在暗室的一隅，发出一声声凄切凝重的磬声，和着轻轻的喃喃的模模糊糊的诵经声，（差一段）她心里千回百转地想，接着，一滴冷的泪珠流到冷的嘴唇上，封住了想说话又说不出的颤动着的口。当梅花的幽香随冬天的到来而传出，那么半空中漂泊的雪花，也会依 偎这香气，随之飘舞。当万物凋零，充斥于世界的凄凉席卷而来时，在一 个角落里梅花却悄然盛

10、放了，它似乎在告诉世人，它只是缺少一个盛放的 机会。春意回卷大地，生命再次降临与世界的每一角落，清凉的春雨中，流 淌着无限的诗意，昨夜的桃花，已经在枝头上幵出粉红的花蕊了吧，四角 的花瓣，透出淡淡的清香，让人流连忘返，因为这样，所以没有人会去在 意路边的小草，也在春天中娇嫩欲滴。这个世界上，并不是说你准备好了, 你就能得到，就像小草一样，无论它怎么改变，都不会得到注意，但就不 努力了吗？不，努力是在为自己被发现做准备， 并不是说就一定会被发现, 所以无论你是普通还是不普通，都一定要努力，因为问心无愧的芬芳，总 有一天，你会发现其实自己也是美丽的。朝着夕阳看去，大片的火烧云朝着夕阳落尽，幻化成无

11、垠的星空，在 天空中闪耀，世界上从来不缺乏美丽，如果你不比别人努力，那么机会也 不可能会降临到你的头上，一次又一次的，向着自己期盼的方向奔去，心 底的泪水和汗水就让它隐盖在自己的步伐下，随着秋天的风，飘到记忆的 尽头，在那里生根，发芽，总有一天，当你回头遥望时，你会发现，汗水 凝聚的光芒是如此闪耀。来到东北的一个月零两天当中，只有两天是阴天多云，其他的日子， 天空都是碧蓝的，阳光都是灿烂的，一个同事说，他喜欢东北的天气，每 天都是晴天，不像南方，经常都细雨蒙蒙，路上总是湿润的。北方的路上，几乎不会有水，有的都是一块一块结成冰块的冰，日常 的温度，几乎不足以融化冰块，所以即便每天都是大太阳，但是

12、地上的冰 块依旧非常坚挺。恰如他说的，在北方的晴天当中，心情会变得舒畅许多，大抵下雨的 时候，人的心情，都是柔软的吧，而柔软，总是容易多愁善感，我也会多 愁，也会善感，也会在下雨的时候，一个人躲在屋子里发呆，写日记，把 自己的人生，一遍又一遍的清理，我觉得，在南方雨天发呆的时候，我把 自己清理得很好。来到北方之后，我学会了在灿烂之中清理，在欢笑当中清理，可能是 因为，我幵始体验到这种人群的生活，所以对于自己喜欢的东西，越来越 清楚，好多东西，已经真正的不能影响到我了，我在北方的阳光当中，并 没有变得灿烂，但我看着灿烂，似乎就在我眼前 ！她，不自觉地已经坠入了暮年人的园地里，当一种暗示发现时，使人如何的难堪！而且，电影似的人生，又怎样能挣扎？尤其是她，十年