几种常见的细胞代谢异常疾病

1、Presentation Title 人类代谢病 目录目录 阿尔茨海默病阿尔茨海默病 阿尔茨海默病阿尔茨海默病（AlzheimerAlzheimers Disease, ADs Disease, AD） 是一组病因未明的原发性、退行性脑变性疾是一组病因未明的原发性、退行性脑变性疾 病。病。ADAD通常起病老年前期或老年期，临床特通常起病老年前期或老年期，临床特 点为认知功能减退和非认知性精神症状，表点为认知功能减退和非认知性精神症状，表 现为慢性、进行性、不可逆（现为慢性、进行性、不可逆（1515左右可逆）左右可逆） 的智能减退与人格衰退。的智能减退与人格衰退。 l 传统上按发病年龄不同，将老

2、年前期传统上按发病年龄不同，将老年前期 和老年期归为不同类别，后发现在病和老年期归为不同类别，后发现在病 理上存在相似性，故目前倾向于将两理上存在相似性，故目前倾向于将两 者统一称为者统一称为老年期痴呆老年期痴呆ADAD型型或或阿尔茨阿尔茨 海默型痴呆海默型痴呆。 阿尔茨海默病阿尔茨海默病 本病的病因目前尚未阐明。本病的病因目前尚未阐明。 比较公认的于本病有关危险因素有年比较公认的于本病有关危险因素有年 龄、家族遗传史（龄、家族遗传史（ADAD患者的家庭成员患者的家庭成员 患患ADAD的危险性比一般人群高的危险性比一般人群高3-43-4倍）、倍）、 脑外伤和先天愚型。脑外伤和先天愚型。 高龄女

3、性高龄女性、丧偶、教育水平低、独身、丧偶、教育水平低、独身、 生活贫困等因素的相互联系、互为因生活贫困等因素的相互联系、互为因 果，构成本病的发病果，构成本病的发病诱因诱因。 ADAD病理改变主要是病理改变主要是脑皮质弥散性萎缩，脑皮质弥散性萎缩， 沟回增宽，脑室增大沟回增宽，脑室增大。 阿尔茨海默病阿尔茨海默病 1 1轻度阶段近记忆障碍常为首发及最明显症状，轻度阶段近记忆障碍常为首发及最明显症状， 出现近事记不住远事回忆不起来。对时间、地点、人出现近事记不住远事回忆不起来。对时间、地点、人 名记不住，以至自己的约会误期，最初这种退化是很名记不住，以至自己的约会误期，最初这种退化是很 细微、不

4、明显的，极难让人觉察到。细微、不明显的，极难让人觉察到。 2.2.中度阶段病人不能独自生活，表现为：日益严中度阶段病人不能独自生活，表现为：日益严 重的记忆障碍，时间、地点定向障碍，如在熟悉的环重的记忆障碍，时间、地点定向障碍，如在熟悉的环 境中迷路，找不到家门甚至睡错了床铺。远记忆力也境中迷路，找不到家门甚至睡错了床铺。远记忆力也 受损，不能回忆自己的工作经历，甚至不知道自己的受损，不能回忆自己的工作经历，甚至不知道自己的 出生年月；言语功能障碍明显，讲话无序，内容空出生年月；言语功能障碍明显，讲话无序，内容空 洞；病人可有精神和行为障碍，可有幻听、错觉，洞；病人可有精神和行为障碍，可有幻听

5、、错觉， 被盗妄想，如自己放的物品忘记后则认为被盗，涉及被盗妄想，如自己放的物品忘记后则认为被盗，涉及 的对象常是亲属和邻居。的对象常是亲属和邻居。 3 3重度阶段记忆力、思维及其他认知功能皆严重重度阶段记忆力、思维及其他认知功能皆严重 受损。病人经常忘记自己的住址、日期，不能准确地受损。病人经常忘记自己的住址、日期，不能准确地 穿上自己的衣服，甚至由于不记得洗手间在哪里而随穿上自己的衣服，甚至由于不记得洗手间在哪里而随 地大小便，情绪不稳，易妄想、愤怒、嫉妒，逐渐地地大小便，情绪不稳，易妄想、愤怒、嫉妒，逐渐地 由于不认识周围物品而对世界感到恐俱，出现暴力行由于不认识周围物品而对世界感到恐俱

6、，出现暴力行 为。为。 阿尔茨海默病阿尔茨海默病 社区及家庭护理社区及家庭护理 照顾阿尔茨海默病人最理想的场所是病人的家里，照顾阿尔茨海默病人最理想的场所是病人的家里， 家属可以利用家庭照顾机构做家庭护理及家事服务。家属可以利用家庭照顾机构做家庭护理及家事服务。 重症肌无力重症肌无力 重症肌无力（重症肌无力（MGMG）是一种由 引起 的自身免疫性疾病，临床主要表 现为 。任何年龄均可发病，40岁以前 女性居多，40岁以后男性居多。 10岁以下发病仅占10%，年龄大者 易伴有胸腺瘤。 重症肌无力重症肌无力 患者全身骨骼肌均可受累。但在发病早期可单独出现 眼外肌、咽喉肌或肢体肌肉无力；脑神经支配的

7、肌肉 较脊神经支配的肌肉更易受累。 经常从一组肌群无力开始，逐渐累及其他肌群，直到 全身肌无力。 部分患者短期内出现全身肌肉收缩无力，甚至发生肌 无力危象。 重症肌无力重症肌无力 在具有MG典型临床特征的基础上，具备药 理学特征和(或)神经电生理学特征，临床上 则可诊断为MG。 有条件的单位可检测患者血清AChR抗体等， 有助于进一步明确诊断。 重症肌无力重症肌无力 任何年龄均可起病，相对的发病高峰是10岁之前的 儿童和40岁之后的男性。80%以上的MG患者以单纯眼肌 型起病，病初可使用胆碱酯酶抑制剂治疗，剂量应个体 化，如果疗效不佳可考虑联合应用糖皮质激素或甲泼尼 龙冲击治疗。 近年来回顾性研究表明，口服皮质类固醇类药物如醋 酸泼尼松等治疗新发的单纯眼肌型MG患者，与单纯使 用胆碱酯酶药物或未经治疗者比较，可显著改善眼部症 状，并能有效地预防向全身型MG的转化，但目前仍然 缺乏相应的前瞻性随机对照研究证据。 其他注意事项包括：禁用肥皂水灌肠；注意休息 、保暖；避免劳累、受凉、感冒、情绪波动等。 过敏过敏 Anaphylaxis is a severe, life- t