孕前优生和产前筛查

1、优生优育和优生优育和 产前筛查产前筛查 新生命的诞生 v精子和卵细胞在结合的那一瞬间，一个新的 生命就诞生了。 v精子和卵细胞携带着父母双方各自的遗传物 质，所以将来的孩子会带着父母双方的印记， 无论是相貌还是智力还是性格，遗传都起着 非常重要的作用。 影响胚胎的因素 v遗传因素 v环境因素 v遗传、环境因素相互作用 遗传因素 v染色体病 v单基因病 v多基因病 v线粒体病 v体细胞病 染色体疾病 v染色体数目异常 l 21-三体综合症 l 18-三体综合症 l 47,XXY l 45,X v染色体结构异常 染色体断裂、缺少、倒位等，如5P-综合症（猫叫综合症） 基因病 v单基因病 v多基因病

2、 v线粒体病 v体细胞病 单基因病 v受到一对主基因影响而发生的疾病常见的疾病 v有苯丙酮尿症、色盲、白化病、成骨不全、进行性 肌营养不良、血友病、蚕豆病等 多基因病 v由多对基因累加起来造成的疾病，每一对基 因对遗传病形成的作用是微小的。 v常见的多基因病：唇腭裂、脊柱裂、先心病、 糖尿病、原发性高血压、冠心病等 环境因素 v影响胚胎发育的环境有三个方面： l母体周围的外环境 l母体的内环境 l胚胎周围的微环境 外环境中的致畸因子有的可以直接作用于胚体，有的则通过改变内环境 和微环境而间接作用于胚体。 环境致畸因子 v生物性致畸因子：TORCH、腮腺炎病毒、流感病毒 v物理性致畸因子：射线、

3、机械性压迫、损伤 v致畸性药物：反应停事件、抗肿瘤药物、激素、抗生素 v致畸性化学性物质：重金属、工业三废、农药等 v其他致畸因子：吸烟、饮酒 环境因素和遗传因素的交互作用 v在畸形的发生中，环境因素和遗传因素的交 互作用表现在环境致畸因子通过引起染色体 畸变和基因突变而导致先天畸形，而且更表 现在胚胎的遗传特性：即基因型觉得和影响 胚胎对致畸因子的易感程度。 其他影响因素 v孕妇年龄 v孕妇心理状态 v患病：妊娠期糖尿病、PKU v营养因素 优生优育的目标 v避免出生缺陷 v提高出生人口素质 孕前准备 v夫妇需要一起进行夫妇需要一起进行 男性的准备 v戒烟、戒酒至少三个月，有些需要半年甚至

4、更长时间 v避免不良环境因素：如高温等 v注意饮食结构的调整 女性的准备 l做到有计划妊娠：营养检查、优孕指导 l避免不良的环境因素，戒除不良生活习惯 l做体格检查和相关化验：如TORCH、叶酸、维生素 B12等 l补充维生素和微量元素：如叶酸、碘等复合维生 素 l避免乱用药物和有害的环境 l预防传染病和慢性疾病 l有不良生育史的夫妇应该有针对性的检查 l保持心情愉快，心态平和 产前筛查 v产前筛查是预防某些先天缺陷儿出生的一种手段， 通过化验孕妇血液中的几种特异性指标，从外表正 常的孕妇中查找出怀疑有先天缺陷的高危个体。 产前筛查 v 目前我们选择发病率比较高的三种先天缺陷 进行筛查：先天愚

5、型(又称唐氏综合征)、18- 三体和开放性神经管畸形。筛查不是确诊筛查不是确诊。 筛查是在一般人群中找出可能有问题的孕妇， 而确诊是在高危人群中找出患者 产前筛查的原理 v产前筛查是通过定量检测孕妇血中的HCG、AFP、E3 数值，结合孕妇年龄、体重、孕周等指标，综合评 定胎儿患病的危险概率。 v怀有唐氏患儿的孕妇血中的HCG比正常升高伴有E3和 AFP的下降；而怀有18-3体患儿的孕妇血中HCG比正 常明显降低；由于开放性神经管缺陷，脑脊液中的 AFP释放到母血中，因此AFP数值会异常增高。 21-三体综合症 v又称为“先天愚型”“唐氏综合征”。 发病率为1/600-1/800活婴。 18-

6、三体综合症 v又称为“爱德华氏综合征”。发病率为 1/40001/5000活婴 开放性神经管缺陷 v无脑儿和脊柱裂都是很严重的开放性神经管缺陷, 可以在妊娠中期通过产前筛查和B超进行诊断 产前筛查的流程 孕妇在孕妇在 1420+6 周妊娠周妊娠 产前检查门诊产前检查门诊 采集标本采集标本 产前筛查实验室产前筛查实验室 高风险高风险 B超核准孕周超核准孕周 重新测定风险重新测定风险 高风险高风险 产前诊断产前诊断 低风险低风险 继续妊娠继续妊娠 随访随访 筛查结果说明 v筛查结果分为高风险和低风险，与临床检验上的阳 性和阴性结果有区别。高风险表示孕妇生患儿的可 能性较高。建议孕妇进行产前诊断。行羊水穿刺和 细胞染色体检查。低风险表示孕妇生患儿的可能性 较小，可以继续妊娠，但因为个体差异性，在低危 风险人群中有个别漏诊的孕妇。 几点注意事项 v年龄：一定填写真实的年龄 v孕周：月经周期不规律的孕妇，一定要仔细推算孕周 v单胎、双胎应该标明 v有无妊娠合并症、并发症 产前诊断 v产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断。指胎儿出生 前应用各种先进的科技手段，采用影像学、生物化 学、细胞遗传学及分子生物学等技术，了解胎儿在 宫内的发育情况。 l观察胎儿外形 l染色体核型分析 l检测基因 l检测基因