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文档简介

1、百度文库让每个人平等地捉升口我遗传性乳腺癌的检测日前，美国影星安吉丽娜茱莉因为在自己身上检测到与遗传 性乳腺癌有关的基因BRCA1阳性，预防性地切除了双侧乳腺，引起 了世人关注。在中国许多医院也可以检测这类基因了。有没有遗传性 乳腺癌？抽5毫升静脉血即可。来上海市的五姐妹和她们的女儿，在 上海某医院做了这项检查。检查很简单，各人抽5毫升静脉血，提取 基因组DNA,通过生物信息学分析，7周后可以知道检测结果。五姐妹中有三个得了乳腺癌。先来说说这五姐妹：2005年，最小的妹妹才32岁，当时被确诊为乳腺癌，医院施行了乳 腺癌根治术。不久后，她又被发现卵巢病变，接着切除了双侧卵巢。 在她之后，家里的姐

2、姐们陆续被发现得了同样的毛病。57岁的二姐，去年10月确诊乳腺癌；47岁的四姐，今年5月发现得 了早期乳腺癌；而52岁的三姐，在茱莉爆出切除双侧乳腺以后，也 来到医院要求做预防性切除双侧乳腺的手术。五姐妹中有三个姐妹生育的孩子中都有女儿，她们一直担心下一代也 会患乳腺癌。有遗传史的患者可预测癌症患病风险。据了解，我国乳腺癌新增病例数年均增长达3%4%,特别是在一些 经济发达的城市和地区，乳腺癌的发病率逐年增长，居高不下。根据 现有研究发现，约有5%10%的乳腺癌和10%15%的卵巢癌是由 BRCA2、BRCA2突变引起的。医学专家介绍说，BRCA1、BRCA2是两种直接与遗传性乳腺癌有关的 基

3、因。如果这两种基因的结构发生了某些改变，那么它所具有的抑制 肿瘤发生的功能就会受影响。研究表明，BRCA1突变携带者，一生患 乳腺癌的几率大于80%,患卵巢癌的几率达54%； BRCA2突变携带者， 一生患乳腺癌和卵巢癌的几率分别是45%和ll%o医学专家认为， BRCA1和BRCA2两种基因的突变属于“常染色体显性遗传”，突变携 带者有50%的概率将突变基因传递给子女。对于家族遗传性乳腺癌、 卵巢癌患者及其家庭成员来说，进行这两个基因变异的检测，能够预 测癌症患病风险，做到及早预防和发现乳腺癌和卵巢癌。六类人群可进行BRCA1和BRCA2基因检测：有人认为，女性生完孩子后，或35岁最多40岁

4、以后，就应该预防性 切除卵巢，以降低卵巢癌的风险。同时，切除卵巢后，乳腺癌患病风 险和复发风险也会降低。但也有专家认为并不一定要通过预防性切除 等激进手段，也可以通过经常体检，早期发现，早期治疗来提高乳癌 的生存率和预后。那么，对于女性来说，出现哪些症状，就提示可能 存在BRCA1和BRCA2基因突变，而需要进行相关检测呢？医学专家认为，如果有以下情况，需要特别警惕：家族中有多名年龄 较小就发生乳腺癌的患者；有乳腺癌或卵巢癌家族史；同一名妇女先 后或同时发生乳腺癌和卵巢癌；双侧乳腺都患癌；德系犹太人后裔; 家族中有男性乳腺癌患者等。如果检测阳性以后，可以通过手术等手 段来降低风险，也可以缩短复查的间隔时间，在发现有癌变迹象的时 候及时手术治疗。医学专家认为，基于辅助生殖技术的发展，在该院检测的育龄期未生 育的BRCA2

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