人类遗传病的概述

1、第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病 都是遗传都是遗传 病吗？病吗？ 一、人类遗传病的概述一、人类遗传病的概述 单基因遗传病单基因遗传病 多多 基基 因因 遗遗 传传 病病 染色体异常遗传病染色体异常遗传病 由于由于遗传物质遗传物质的改变而引起的人类疾病。的改变而引起的人类疾病。 各种遗传病的发病率各种遗传病的发病率 1 1、定义：受、定义：受一对等位基因控制一对等位基因控制的遗传病。的遗传病。 2 2、类型、类型 常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 如：并指、多指、软骨发育不全等如：并指、多指、软骨发育不全等 常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病 如：先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症、镰刀如

2、：先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症、镰刀 型细胞贫血症等型细胞贫血症等 特点：无性别差异；发病率高。特点：无性别差异；发病率高。 特点：无性别差异；发病率低特点：无性别差异；发病率低 单基因遗传病单基因遗传病 并指、并指、 多指多指 （常显）（常显） 软骨发育不全（常显）软骨发育不全（常显） 症状：四肢短小畸形，上臂和大腿表现尤为明显；症状：四肢短小畸形，上臂和大腿表现尤为明显； 腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身 材短小。材短小。 病因：病因：常染色体上显性基因常染色体上显性基因 导致长骨端部软骨细胞形成出导致长骨端部软骨细胞形成出 现障碍

3、现障碍而引起的一种侏儒症。而引起的一种侏儒症。 纯合子患者的病情严重，大多数纯合子患者的病情严重，大多数 死于胎儿期或新生死于胎儿期或新生 儿期。儿期。 白化病人体内缺少白化病人体内缺少酪氨酸酶酪氨酸酶，不能将，不能将 酪氨酸转化为酪氨酸转化为黑色素黑色素，表现出，表现出白化性状白化性状。 白化病白化病( (常隐常隐) ) 苯丙氨酸羧化酶苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶酪氨酸酶 苯丙氨酸苯丙氨酸 酪氨酸酪氨酸 黑色素黑色素 苯丙酮酸苯丙酮酸 苯丙酮尿症（常隐）苯丙酮尿症（常隐） 苯丙酮酸在体内积累过多， 会对婴儿的神经系统造成不 同程度的损害 异常 苯丙酮尿症（常隐）苯丙酮尿症（常隐） 西红柿女孩西红

4、柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，有一女孩患苯丙酮尿症， 是真正意义上的不食是真正意义上的不食 “人间烟火人间烟火”，能吃的，能吃的 食物仅有西红柿。目前，食物仅有西红柿。目前， 低苯丙氨酸饮食疗法是低苯丙氨酸饮食疗法是 全世界治疗苯丙酮尿症全世界治疗苯丙酮尿症 唯一的方法。所以，让唯一的方法。所以，让 女孩延续生命的食物全女孩延续生命的食物全 是化学产品，近些的在是化学产品，近些的在 北京，远些的就在日本北京，远些的就在日本 和美国等地。和美国等地。 伴伴X X隐性遗传病隐性遗传病 伴伴X X显性遗传病显性遗传病 如：抗维生素如：抗维生素D D佝偻病等佝偻病等 如：红绿色盲、血友病、进行性肌营养

5、不良等如：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等 伴伴Y Y染色体染色体 如：外耳道多毛症如：外耳道多毛症 特点：女性患者多于男性患者，特点：女性患者多于男性患者， 特点：男性患者多于女性患者，常出现隔代特点：男性患者多于女性患者，常出现隔代 交叉遗传现象。（女患父子患）交叉遗传现象。（女患父子患） 特点特点:“:“男性代代传男性代代传” 常出现代代遗传现象。常出现代代遗传现象。 （男患母女患）（男患母女患） 染色体上的显性染色体上的显性基因控制的基因控制的 遗传病，患者小肠对遗传病，患者小肠对磷、钙的磷、钙的 吸收不良而导致骨发育障碍吸收不良而导致骨发育障碍。 症状是型（或型）腿，骨症状是型（

6、或型）腿，骨 骼发育畸形（如鸡胸），生长骼发育畸形（如鸡胸），生长 缓慢等。缓慢等。 抗维生素抗维生素D佝偻病（佝偻病（X显）显） 进行性肌营养不良（进行性肌营养不良（X隐）隐） 进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩 无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。 一般于一般于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁前死亡。岁前死亡。 外耳道多毛症外耳道多毛症(伴伴Y） 口诀记忆常见遗传病：口诀记忆常见遗传病： 常隐常隐白聋苯白聋苯 （白化病、聋哑病、苯丙酮尿症白化病、聋哑病、苯丙酮尿症） 色友肌色友肌

7、性隐性隐 （色盲、血友病、进行性肌营养不良色盲、血友病、进行性肌营养不良） 常显常显多并软多并软（多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全） 抗抗VD伴性显伴性显（抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病） 1 1、定义：是指由、定义：是指由多对基因多对基因控制的人类遗传病。控制的人类遗传病。 2 2、病例：、病例： 唇裂、唇裂、 无脑儿、无脑儿、 原发性高血压原发性高血压 青少年型糖尿病等青少年型糖尿病等 3 3、遗传特点：、遗传特点： 家族聚集家族聚集 易受环境影响易受环境影响 发病率较高发病率较高 多基因遗传病多基因遗传病 在多基因病中，致病的若干对基因具有微小的累加在多基因病中，致病的若

8、干对基因具有微小的累加 效应，这种微效基因越多，性状表现的强度就越大效应，这种微效基因越多，性状表现的强度就越大 唇裂唇裂 无脑儿无脑儿 1 1、定义：、定义：染色体异常染色体异常引起的遗传病。引起的遗传病。 2 2、类型、类型 常染色体病常染色体病 性染色体病性染色体病 如：猫叫综合征、如：猫叫综合征、 2121三体综合征等三体综合征等 如：性腺发育不良如：性腺发育不良（44+X）、）、 XYY综合征（综合征（44+XYY） （45+XX45+XX或或45+XY45+XY） 染色体异常遗传病：染色体异常遗传病： 21三体综合征（先天性愚型）三体综合征（先天性愚型） 多了一条多了一条2121号

9、染色体号染色体 患者患者智力低下智力低下，身体发育缓慢，身体发育缓慢， 常表现出特殊的面容：眼间距宽，常表现出特殊的面容：眼间距宽， 外眼角上斜，口常半张，舌常伸外眼角上斜，口常半张，舌常伸 出口外，又叫伸舌样痴呆。出口外，又叫伸舌样痴呆。 原因：原因：第第5号染色体号染色体 部分缺失部分缺失。 症状：两眼距离较症状：两眼距离较 远，耳位低下，生远，耳位低下，生 长发育缓慢，存在长发育缓慢，存在 着严重的智力障碍。着严重的智力障碍。 患儿哭声轻，音调患儿哭声轻，音调 高，很像猫叫。高，很像猫叫。 常染色体常染色体异常遗传病异常遗传病 性腺发育不良性腺发育不良(44+X)(44+X) 患者身体比

10、较矮小，肘常外患者身体比较矮小，肘常外 翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。 外观虽然表现为女性，但是外观虽然表现为女性，但是 性腺发育不良，性腺发育不良，没有生育能没有生育能 力力乳房不发育。乳房不发育。 患者患者男性第二性征不发育，睾丸发育不男性第二性征不发育，睾丸发育不 全，无生殖能力，智力一般较低全，无生殖能力，智力一般较低 XYYXYY综合征综合征（44+XYY44+XYY） 患者患者男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力， 身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有 攻击行为等。攻击行为等。 请大

11、家指出下列遗传病各属于何请大家指出下列遗传病各属于何 种类型？种类型？ （1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显 （2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐 （3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显 （4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐 （5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病 （6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病 （7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病 通过调查发现目前遗传病发病率有上升趋势，同通过调查发现目前遗

12、传病发病率有上升趋势，同 学们想一想主要原因是什么？学们想一想主要原因是什么？ 放射性污染放射性污染化学污染化学污染 环境污染环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因是导致遗传病发病率上升的主要原因 某种遗传病某种遗传病 的发病率的发病率 某种遗传病某种遗传病的患病人数的患病人数 100100 某种遗传病某种遗传病的被调查人数的被调查人数 二、遗传病的监测、预防和治疗二、遗传病的监测、预防和治疗 （一）遗传病的监测（一）遗传病的监测 以人群为监测对象以人群为监测对象 以大的医院为监测对象以大的医院为监测对象 目的：分析发病原因和提供防治方法目的：分析发病原因和提供防治方法 优生优生，就是让每一

13、个家庭生育出，就是让每一个家庭生育出 健康健康的孩子。的孩子。 措施措施 禁止近亲结婚禁止近亲结婚 进行遗传咨询进行遗传咨询 提倡提倡“适龄生育适龄生育” 产前诊断产前诊断 （二）遗传病的预防（二）遗传病的预防（优生优生工作的主要措施）工作的主要措施） 例一例一 、中国某大学一位教授，其妻是电气工、中国某大学一位教授，其妻是电气工 程师。二人的智商都很高，他们才华出众，程师。二人的智商都很高，他们才华出众， 身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优 良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从 性别上看性别上看,是是“儿女双全

14、儿女双全”，可谓美矣。遗憾，可谓美矣。遗憾 的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患 者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹。者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹。 实例实例 祖父母祖父母 外祖父母外祖父母 叔、伯、姑叔、伯、姑 父父 母母 舅、姨舅、姨 叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹 舅、姨的子女舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女） 子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女） 孙子女（外孙

15、子女（外 孙子女）孙子女） 兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女） 舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女） 旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲 直系血亲直系血亲 直系血亲：直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。与祖父母（外祖父母）同源而生。 提出提出 建议建议 检查检查、了解了解病病 史，作出遗传史，作出遗传 诊断诊断 分析分析遗传病遗传病 的传递方式的传递方式 推断推断后后 代发病代发病 几率几率 一个患抗维

16、生素一个患抗维生素D佝偻病（佝偻病（X上显性遗传）上显性遗传） 的男子的男子(XHY)与正常女子与正常女子XhXh结婚，为预防结婚，为预防 生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最 有道理的是（有道理的是（ ） C A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C 只要男孩只要男孩 D 只要女孩只要女孩 过晚生育过晚生育由于体内积累的致突变因素增由于体内积累的致突变因素增 多，生患病小孩的风险相应增大多，生患病小孩的风险相应增大资资 料表明料表明4040岁以上女子生育的子女中，患岁以上女子生育的子女中，患 2121三体综合症的机率比三体综合

17、症的机率比25-3425-34岁女子所生岁女子所生 子女高出子女高出1010倍。倍。 适龄生育适龄生育 女子女子24242929岁生育岁生育 过早生育过早生育对母子健康也不利对母子健康也不利, ,原因是一原因是一 般女子自身发育要到般女子自身发育要到24-2524-25岁才能完成。岁才能完成。 羊水检查羊水检查 超检查超检查 孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查 绒毛检查绒毛检查 基因诊断基因诊断 方法：方法： 优点：优点：及早发现有严重及早发现有严重 遗传病和严重畸遗传病和严重畸 形的胎儿。形的胎儿。 概念：胎儿出生前，医生用专门的检概念：胎儿出生前，医生用专门的检 测手段对孕妇进行检查，以便确定胎

18、测手段对孕妇进行检查，以便确定胎 儿是否患有某种遗传病或先天性疾病儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 绒毛细胞检查绒毛细胞检查：主要用一根细细的塑料管或金：主要用一根细细的塑料管或金 属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸 取少量绒毛进行细胞学检查取少量绒毛进行细胞学检查 羊水（羊膜穿刺）羊水（羊膜穿刺）检查用于确诊胎儿是否患染检查用于确诊胎儿是否患染 色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中 反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针 穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊 水细胞和生物化学方面的检查水细胞和生物化学方面的检查 羊水（羊膜穿刺）检查羊水（羊膜穿刺）检查 19901990年启动年启动,2001,2001年公开发表工作草图年公开发表工作草图 20032003年圆满完成测序任务年圆满完成测序任务 人类基因组由人类基因组由31.631.6亿个碱基对亿个碱基对组成，已组成，已 发现的基因约发现的基因约3-3.53-3.5万万个。个。 2.2.过程：过程： 3.3.结果：结果： 中国承担了中国承担了1%1%的测序任务，即的测序任务，即3 3号染色体上的号染色体上的 30003000万个碱基对万个碱基对. . 三、