儿科学复习资料：遗传与内分泌疾病(2)

1、遗传与内分泌正常女性的染色体核型为A.44, XXB.46, XXC.46, XYD.23, XXE.45, XO答案:B哪项不是21-三体综合征的常见体征A.眼距宽, 眼外侧上斜B.骨龄落后C.韧带松弛, 四肢及指趾细长 Marfan syndromeD.头围小于正常E.舌常伸出口外答案:C哪项不是21-三体综合征的特点A.免疫功能低下B.白血病的发生率较低C.性发育延迟D.智能低下E.喂养困难答案:B21-三体综合征，不可能的核型是A.46,XX(或XY)B.47, XX(或XY), +21C.46, XX(或XY),-14, +t(14q 21q)D.部分细胞为46, XX(或XY),

2、部分细胞为47,XX(或XY), +21E.45, XX(或XY), +21答案:E先天愚型最常见的染色体异常为A.21-三体畸变B.G/D易位C.G/G易位D.嵌合体E.18-三体畸变答案:A哪项可确诊先天愚型A.骨骼X线检查B.血清T3、T4测定C.染色体检查D.心脏超声检查E.智力测定答案:C苯丙酮尿症的遗传方式是A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.伴性不完全显性遗传答案:B苯丙酮尿症临床症状, 通常出现于A.新生儿期B.36个月C.1岁时D.1岁半E.2岁以后答案:B苯丙酮尿症的生化改变, 错误的是A.苯丙氨酸在血和脑脊液中堆积B.酪氨酸产生

3、减少C.甲状腺、肾上腺合成增多 D.黑色素合成不足E.尿中苯乙酸排出增多答案:C苯丙酮尿症的饮食疗法, 错误的是A.出生后一经确诊立即开始饮食控制B.最理想的饮食为无苯丙氨酸饮食 血中苯丙氨酸过低或过高都对生长发育有害C.需定期观察血清苯丙氨酸水平D.饮食控制至少维持到青春期后E.饮食疗法开始得越早, 预后愈好答案:B典型性苯丙酮尿症所缺乏的酶为A.二氢生物蝶呤还原酶B.四氢生物蝶呤合成酶C.酪氨酸羟化酶D.苯丙氨酸-4-羟化酶E.GTP环化水合酶答案:D非典型性苯丙酮尿症最为关键的治疗A.低苯丙酮饮食B.四氢生物蝶呤C.二氢生物蝶呤D.5-羟色氨酸E.左旋多巴答案:B关于呆小症, 哪项不正确

4、A.散发性呆小症是由于孕妇饮食中缺碘所致B.可以得到有效的治疗C.生长发育障碍及神经系统异常是其主要表现D.地方性呆小症有两种不同的临床类型E.骨龄延迟答案:A先天性甲低分为散发性（甲状腺发育不全或异位）和地方性（缺碘地区孕妇缺碘所致）21三体综合征的临床特点, 不包括A.智力发育障碍B.体格发育迟滞C.有特殊面容D.有皮纹特点E.皮肤粗糙, 毛发稀黄答案:E散发性呆小症的临床表现, 不包括A.新生儿生理性黄疸时间延长B.智力低下及生长发育迟缓C.具有特殊面容和皮纹特点D.各种生理功能低下的表现E.皮肤粗糙, 有粘液性水肿答案:C先天性甲状腺功能减低症, 主要的原因是A.甲状腺不发育或发育不全

5、（发病率1:4000）B.甲状腺素合成途径酶缺陷 （1:30000）C.促甲状腺激素缺陷 （1:1000000）D.甲状腺或靶器官反应性低下E.孕妇饮食中缺碘答案:A地方性甲状腺功能减低症的病因为A.甲状腺发育异常B.母亲孕期应用抗甲状腺药物C.孕妇饮食中缺碘D.孕妇体内含有抗甲状腺球蛋白抗体E.甲状腺素合成缺陷答案:C哪项不符合先天性甲状腺功能减低症A.出生体重小于正常新生儿B.生理性黄疸期延长C.腹胀, 便秘D.嗜睡E.低体温答案:A先天性甲状腺功能减低症的外貌，不包括A.眼距宽B.鼻梁平C.舌大宽厚D.躯干长, 四肢短E.小指向内弯曲, 只有一条指褶纹答案:E先天性甲状腺功能减低症，在新

6、生儿筛查时测定的是A.血清碘B.T3、T4C.TSHD.游离T3、游离T4E.游离T3、游离T4、TSH答案:C不符合先天性甲状腺功能减低症的有A.心电图P-R间期延长, T波平坦B.TSH可升高C.T4降低, T3降低或正常D.骨骼X线片示骨龄提前E.T4降低, TSH升高答案:D先天性甲状腺功能减低症的治疗中，错误的是A.需甲状腺素终生治疗B.临床症状改善, T4、TSH正常, 此时甲状腺素剂量可作为维持量C.甲状腺素治疗维持在青春期即可停药D.甲状腺素自小量开始逐渐增加剂量E.生后12月开始治疗, 可不遗留神经系统损害答案:C关于甲低治疗：1 先天性甲状腺发育不良者应该终身用药2 新生儿

7、筛查发现先天性甲低者，一次性补足量，使FT4维持于正常高现3 年长儿为下丘脑-垂体甲低者，从小剂量开始逐渐加量，以防止突发性肾上腺皮质功能衰竭一患儿生后即有特殊外貌, 眼距宽, 鼻梁平, 舌常伸出口外, 通贯掌, 合并先天性心脏病, 最可能的诊断为A.先天性甲状腺功能减低症B.21-三体综合征C.18-三体综合征D.8-三体综合征E.13-三体综合征答案:B5岁男孩, 头围50cm, 身高65cm, 中点在脐下, 前囟指尖大小, 应考虑A.生殖腺功能不全B.垂体性侏儒症C.佝偻病D.营养不良E.呆小症答案:E1岁男婴, 因腹胀、便秘、反应低下, 少哭多睡11个月来诊。体检：T36.2, 四肢稍

8、凉, 皮肤粗糙, 毛发枯黄稀疏, 心率68次/分, 心音低钝, 眼距宽, 唇厚舌大, 身高70cm, 四肢短粗, 不会独坐及爬行, 表情呆滞, 哭声嘶哑, 腹部彭隆, 有脐疝, 最可能的诊断为A.软骨发育不良B.粘多糖病C.苯丙酮酸尿症D.先天性甲状腺功能低下E.染色体病答案:D1岁小儿，仍不会坐、立，不能认识熟人和陌生人，平素多动，曾有惊厥2次，有鼠尿臭味。查体：皮肤白，头发浅黄，肌张力稍高，腱反射活跃。为明确诊断，首先应进行的检查是A.血糖测定B.心电图C.尿三氯化铁试验D.头颅CTE.24小时脑电图监测答案:C2岁小儿，智力发育落后，曾有惊厥发作5次，皮肤白，头发色浅，汗液有鼠尿臭味。此

9、患儿最可能的诊断是A.21三体综合征B.肝豆状核变性C.粘多糖病D.苯丙酮酸尿症E.先天性甲状腺功能低下答案:D1岁患儿，因语言、运动发育落后就诊。查体：身长65cm，表情呆滞，皮肤粗糙，眼睑肿，舌大且厚，伸出口外，心率86次/分，心音较低，腹膨隆，有脐疝，四肢短粗，最可能的诊断是A.21三体综合征B.肝豆状核变性C.粘多糖病D.苯丙酮酸尿症E.先天性甲状腺功能低下答案:E2岁女孩,生后面貌特殊, 眼距宽, 鼻梁平, 舌厚肥大, 现眼睑浮肿, 皮肤粗糙苍黄, 智力低下, 身高70cm, 腕部X线片可见一个骨化中心答案:无题型:组合分数:2开始子试题:最可能的诊断为A.先天愚型 皮肤和毛发正常，

10、无粘液水肿B.先天性甲状腺功能减低症C.粘多糖病D.苯丙酮尿症E.软骨发育不良答案:B确诊的实验室检查为A.染色体检查B.血尿氨基酸检查C.血清T3、T4、TSH检查D.尿粘多糖检查E.脑电图检查答案:C结束子试题:1岁半患儿, 至今不会独立行走, 智力发育落后于同龄儿, 查体: 眼距增宽, 鼻梁平, 腭弓高, 舌常伸口外, 小指向内侧弯曲, 通贯掌。面部无浮肿, 皮肤细嫩。无异常气味答案:无题型:组合分数:3开始子试题:最可能的诊断为A.呆小病B.先天愚型C.苯丙酮尿症D.软骨发育不良E.粘多糖病答案:B确诊的检查为A.骨骼X线检查B.染色体检查C.血清T3、T4检查D.尿氨基酸过筛E.智力测定答案:B哪一项不常见A.免疫功能低下B.性发育延迟C.骨龄落后D.先天性心脏病E.先天性肾病答案:E结束子试题:患儿10个月, 近一周来抽搐发作4次, 父母为近亲婚配