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文档简介

1、法将这些克隆群整合在一同。在单个法将这些克隆群整合在一同。在单个的重叠群中,采用鸟枪法测序,然后的重叠群中,采用鸟枪法测序,然后在重叠群内进展组装。这是一种由上在重叠群内进展组装。这是一种由上至下至下(up to down)的测序战略。的测序战略。位置,可以尽快地获知重要基因的顺序。位置,可以尽快地获知重要基因的顺序。正是基于这些理由,人类基因组方案最初正是基于这些理由,人类基因组方案最初6年的任务重心主要放在人类基因组图绘制。年的任务重心主要放在人类基因组图绘制。、AAN或或AG,丰度依次递减。作图中运用最广的,丰度依次递减。作图中运用最广的反复顺序为反复顺序为AG,主要分布在,主要分布在5

2、和和3非翻译区非翻译区以及内含子中。人约以及内含子中。人约80%的的A、AAAN、AAN反反复顺序以及复顺序以及50%的的AT微卫星序列位于人类基因微卫星序列位于人类基因组组Alu反复顺序的反复顺序的3端。人的端。人的X染色体平均每染色体平均每300-500kb有有1个三核苷酸和个三核苷酸和1个四核苷酸微卫星个四核苷酸微卫星序列,因其比二核苷酸微卫星序列更易分型序列,因其比二核苷酸微卫星序列更易分型 (图图2.3)。染色体携带,它们从亲本传送给子代是按孟德尔的方染色体携带,它们从亲本传送给子代是按孟德尔的方式进展的,并与二倍体在减数分裂时产生单倍体的事式进展的,并与二倍体在减数分裂时产生单倍体

3、的事件相一致。孟德尔当时只察看到了简单的显隐性规律,件相一致。孟德尔当时只察看到了简单的显隐性规律,有些景象未曾遇到。如不完全显性,即杂合子表现为有些景象未曾遇到。如不完全显性,即杂合子表现为2个纯合子的中间表型。另一种景象为共显性,即杂合个纯合子的中间表型。另一种景象为共显性,即杂合子同时出现子同时出现2个等位基因的表型。孟德尔对遗传学作出个等位基因的表型。孟德尔对遗传学作出了艰苦奉献,但也犯了一个不小的错误。由于按照孟了艰苦奉献,但也犯了一个不小的错误。由于按照孟德尔第二定律将不允许连锁德尔第二定律将不允许连锁(linkage)发生,实践上当发生,实践上当2个不同的基因位于同一染色体上时,

4、个不同的基因位于同一染色体上时,2个不同的等位基个不同的等位基因将共同遗传。孟德尔的后继者发现了连锁,为遗传因将共同遗传。孟德尔的后继者发现了连锁,为遗传作图奠定了实验根底。作图奠定了实验根底。杂交实验产生的二倍体子代不是一种杂交实验产生的二倍体子代不是一种(单性单性)减数减数分裂的产物,而是二种分裂的产物,而是二种(双性双性)减数分裂配子的交减数分裂配子的交融。大多数生物所产生的雌雄配子都会发活力融。大多数生物所产生的雌雄配子都会发活力率大体一致的交换。我们的目的必需从二倍体率大体一致的交换。我们的目的必需从二倍体子代基因型中分清哪些变换事件来自父亲,哪子代基因型中分清哪些变换事件来自父亲,哪些来自母亲。为了便于检测,常用测交些来自母亲。为了便于检测,常用测交(test cross)方法分析子代基因型的分别比,并由此推方法分析子代基因型的分别比,并由此推测亲代细胞减数分裂时同源染色体的交换频率。测亲代细胞减数分裂时同源染色体的交换频率。染

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