2020年基因检测行业现状与前景分析报告

1、2020年基因检测行业现状与前景分析报告目录1.基因检测行业概况及现状32.基因检测行业市场分析42.1基因检测的全球市场规模估测52.2基因检测的中国市场规模估测63.基因检测行业存在的问题73.1数据安全存在挑战73.2数据解读能力欠缺83.3监管政策不够完善83.4高端专业技术人才缺乏94.基因检测行业技术特点95.基因检测行业发展趋势分析115.1利好政策支持和规范行业良性发展115.2技术提升及测序成本下降推动行业发展125.3消费基因检测快速发展136.基因检测行业市场竞争格局136.1产业链上游企业集中情况146.2上游设备、试剂耗材生产商情况146.3中游整体市场规模、市场竞争

2、情况156.4产业链下游情况157.因检测行业政策及环境分析168.基因检测行业发展前景178.1基因检测在医疗领域应用场景大致分三类：科研级、临床级和消费级。188.2基因检测在医疗领域的临床应用主要包括疾病的预防、诊断与治疗三大方面。189.基因检测行业投资分析221. 基因检测行业概况及现状基因检测是针对生物的血液、体液、细胞或DNA通过基因测序等技术手段进行检测，并分析该个体含有的基因是否含有潜在高风险疾病可能性及表达功能是否正常，最终明确被检测生物未来患病风险的技术。国内企业多参与基因检测服务市场，应用市场中，消费型基因检测竞争激烈，无创产前检测发展相对成熟，肿瘤市场增长空间大。基因

3、检测行业可分为三大细分领域，即科研级基因检测、临床级基因检测、消费级基因检测。2. 基因检测行业市场分析随着技术手段的进步，基因检测在我国的发展越来越快速。据前瞻产业研究院发布的中国基因检测行业战略规划和企业战略咨询报告统计数据显示，2015年中国基因检测行业市场规模首次突破百亿元，同比增长52.2%。截止至2017年中国基因检测行业市场规模增长至158亿元，同比增长23.4%。初步预计2018年中国基因检测行业市场规模将突破200亿元，达到207亿元，同比增长31%。预测2019年中国基因检测行业市场规模将达265亿元左右。并预测在2023年中国基因检测行业市场规模将达到了738亿元，201

4、9-2023年均复合增长率约为29.18%。2.1 基因检测的全球市场规模估测基因检测技术主要包括基因测序、PCR、基因芯片、核酸分子杂交（FISH为主），其中FISH市场较小，根据Frost & Sullivan的测算2017年其规模仅3亿美元，若不纳入整体市场规模统计，根据BCC Research、Transparency Market Research、Grand ViewResearch等知名市场调研公司的报告统计，根据基因测序、PCR、基因芯片三大细分技术领域的市场规模，可估测基因检测的全球市场规模（包括仪器、试剂耗材与检测服务）将从2015年的165.3亿美元增长至296.2亿美元

5、，2015-2020年期间年均复合增长率（CAGR）约为12.4%。三大细分技术领域的2020年全球市场规模及2015-2020年期间年均复合增长率预估值分别为：基因测序（138亿美元、18.5%）、PCR（96亿美元，6.6%)、基因芯片（62.2亿美元，11.4%）。根据BCC Research, 2015年全球基因测序市场规模为59亿美元，2007-2015年 CAGR (年均复合增长率）达24. 96%, 预计 2018年市场规模达到约117亿美元，2020年规模可达138亿美元，2015-2020年 CAGR达18%。根据Transparency Market Research(TM

6、R)发布的关于全球PCR市场的市场研究报告，2013年全球PCR市场规模为61亿美元；TMR分析师估计，2014年至2020年的预测期内该市场将以6.60%的复合年增长率增长;到了2020年全球PCR市场规模将达到96亿美元（包括仪器、试剂耗材与检测服务）。根据Research And Markets报告数据显示，2025年全球DNA基因芯片产品市场达到近107亿美元的规模。预计2018年到2025年该市场会以11.4的年均复合增长率发展，将从2015年的36.3亿美元增长到2020年62.2亿美元的规模（包括仪器、试剂耗材与检测服务）。2.2 基因检测的中国市场规模估测中国基因检测行业市场快

7、速发展，增长速度远超全球水平，未来市场空间巨大，预计2020年将增长至378.8亿元人民币。我国作为人口大国，基因检测行业已成为国家“精准医学”战略规划的重要组成部分，发展前景广阔。伴随着经济的快速发展，我国基因检测发展迅速，2013年中国基因检测行业规模约为54.9亿，预测2018年我国基因检测行业规模达到206.5亿元人民币，预计到2020年市场规模有望达到378.8亿元人民币，2013-2020年期间年均复合增长率将达到31.78%。3. 基因检测行业存在的问题3.1 数据安全存在挑战行业乱象的背后，不仅是检测质量不能保障，检测结论可能存在误导，还关系个人隐私安全。随着精准医疗在全球快速

8、发展，越来越多的个人基因数据被“脱敏”后公开，用于各类研究。人们往往认为，一组医疗数据把名字、身份证信息去掉后就安全了，可以公开使用。然而，随着基因检测技术发展，只需大概75个统计上独立的SNP(单核苷酸多态性)位点即可唯一确定一个人，所以说基因数据比指纹数据更敏感。当基因检测数据与一些病理数据相遇时很容易匹配到具体个人，从而侵犯个人隐私。基因检测和基因数据安全涉及伦理问题。例如，很多基因关系到人类的智商、身材等，还有一些检测手段能判断出胎儿的性别，所以不能随便什么机构都可以开展。哈佛大学的一项调查显示，92%的美国人不愿意公开基因数据，因为子孙后代的信息都有可能被公开。随着基因技术的不断发展

9、，与中国人疾病有关的基因数据还面临大批量流出的风险。目前国内相关检测机构使用的大多是进口设备，数据安全受到的威胁更大。3.2 数据解读能力欠缺当前许多检测公司的数据解读能力不足主要表现在如下几个方面：一是已有的学术研究主要是针对已有知识的结构化，在未涉及或涉及层面较浅的基因研究领域解读能力缺乏；二是大多数基因检测创业公司都在初创阶段，其基因数据库的积累还远远不够；三是专业领域的解读所需要的相应高能力专业人才相对缺乏。3.3 监管政策不够完善在政策管理方面，国内目前仅有针对临床基因检测运用的政策约束，在非临床领域，尤其是在天赋检测、健康风险等消费级基因检测领域，监管始终处于缺位状态。不少基因检测

10、公司与医疗机构合作，以科研的名义为患者提供除NIPT以外的医学诊断服务，由医院提取受检者的信息，再送到检测公司进行检测，由检测公司出具检测报告而非医疗机构。通过这样的“灰色运行”，检测公司可以得到订单、积累数据，推荐患者下单的医生则获得用药指导依据、科研数据、销售提成。但现在，基因检测市场鱼龙混杂，很多基因检测机构并没有独立的医学检验实验室，业务水平参差不齐，甚至专业资质也并不完全具备。监管不力或监管缺位，必然导致行业的乱象丛生，野蛮发展。因此尽快出台监管政策，补齐法律法规短板，明确市场准入和检测规范，让基因检测步入正轨，是当务之急。3.4 高端专业技术人才缺乏基因测序服务行业属于知识与技术密

11、集的跨学科行业，对具有丰富实践经验的生物学、医学、计算机、统计学、生物信息学等复合型高端人才有较大需求，如在临床前研究领域，需要具有较强的生物学、药学专业学科背景和开发经验的专业人才；而在信息分析数据挖掘领域，需要具有较强的统计学专业背景和信息处理能力的专业人才。高端复合型人才需要长周期的吸纳和培养，在一定程序上成为当前基因测序行业发展的瓶颈之一。4. 基因检测行业技术特点 目前应用较广的基因检测技术大致分三类：基因测序、以核酸扩增为基础的PCR技术，以荧光杂交检测为基础的FISH技术。这三类技术沟通构成了基因检测基础，大部分基因检测项目都有赖于这三项基础技术开展。此外，基因芯片技术应用范围也

12、较广。PCR技术（聚合酶链式反应技术），可放大、扩增特定DNA片段，通常用于人体基因少量突变位点检测、细菌或病毒基因检测，并在二代基因测序过程中扮演重要角色。该技术优点是灵敏度高、操作相对简便，但中间样本制备过程可能存在交叉污染。FISH技术（荧光原位杂交技术），可利用已知的DNA变异序列，与被检测的样本DNA序列杂交、互补配对，从而发现样本DNA的异常情况。基因芯片技术则是将大量已知DNA序列做成探针，集成在同一芯片上与标记样品分子进行杂交，从而获得样本序列信息。该技术优点是成本相对较低、效率较高，但难以发现未知区域信息。基因芯片又称DNA微阵列(DNA micro-array), 是把大量

13、已知序列探针集成在同一个基片(如玻片、膜)上, 经过标记的若干靶核苷酸序列与芯片特定位点上的探针杂交, 通过检测杂交信号, 对生物细胞或组织中大量的基因信息进行分析。基因测序技术，采用生物化学和光学技术结合，将DNA序列中ATCG四种碱基逐一转化为电化学信号，通过光学检测设备识读，报告图为四种颜色的峰谷图，根据信号强弱来识别四种碱基。测序技术的优势在于，可以逐一读出全部基因序列，双向测序是基因检测结果金标准，可以用于检测未知基因；缺点是测序对样本DNA浓度和纯度要求比较高，实验操作技术要求比较高，且每次实验只能检测一个位点或一段序列。与PCR和FISH技术相比，基因测序技术可直接读取DNA分子

14、的30亿个碱基序列，具有高通量、数据量大的特点。其中二代基因测序是当下基因检测最热门的技术。基因测序技术的缺点是操作复杂、对样本DNA浓度和纯度要求较高，且数据庞杂。5. 基因检测行业发展趋势分析5.1 利好政策支持和规范行业良性发展2016年4月，国家发改委下发了国家发展改革委办公厅关于第一批基因检测技术应用示范中心建设方案的复函，正式批复全国建设27个基因检测技术应用示范中心，这也标志着由国家发改委牵头建设的基因检测技术应用示范中心建设项目，正式在国家战略层面上快速推动我国基因产业规范化、跨越式发展。2017年1月，发改委发布“十三五”生物产业发展规划，基因检测、细胞治疗、免疫治疗、基因编

15、辑、产前筛查等多个热门概念被“点名”，规划在发展目标中提到，要实现基因检测能力(含孕前、产前、新生儿)覆盖出生人口50%以上。2017年5月，科技部发布了关于印发“十三五”生物技术创新专项规划的通知。文件将突破发展新一代基因测序技术、新型基因操作技术以及微生物组学技术等若干个前沿关键技术定位为接下来的重点工作和任务。2017年10月，国家发展改革委办公厅公布了关于第二批基因检测技术应用示范中心建设方案的复函，又有多个省市的基因检测技术应用示范中心建设方案获批。试点资质曾经是一众基因检测机构的生死牌。长期以来，国内基因检测企业以检测服务为主，走过了前期的野蛮生长，2014年国家骤然叫停基因检测的

16、临床应用，并于2015年开放试点。一关一开之间，不少未获得试点的企业只能关门歇业或者是转型。获得试点资质的企业则逐步走上快车道。2017年11月28日，我国启动的“中国十万人基因组计划”，是我国在人类基因组研究领域实施的首个重大国家计划，也是目前世界最大规模的人类基因组计划。最终将绘制完成10万人规模的中国人基因组图谱和中国人健康地图。总体而言，基因检测行业还处于发展阶段，在未来的几年里，国家和各地区政府依旧会不断地根据行业的发展情况和趋势，出台相应政策，积极地支持和规范行业的良性发展。5.2 技术提升及测序成本下降推动行业发展目前，二代测序技术凭借通量大、精度高、价格相对低廉等优势，已成为主

17、流测序技术。二代测序的技术革命突破了基因测序的商业化瓶颈，使基因测序从实验室走向商业现实应用。技术的不断突破是基因测序未来蓬勃发展的基石。随着技术的进步，基因测序价格也会变得更加低廉，价格的下降让基因测序变得越来越简单，使之前很多难以实现的科学问题得到解决，能在包括临床诊断、遗传检测、个人基因组、药物试验等更广阔的研究领域舞台上发挥作用基因测序技术在成本、通量水平和精确性上已经达到了大规模应用的水平，推动测序行业快速发展。5.3 消费基因检测快速发展一是渗透率加大。在中国，2016年参与消费级基因检测并拥有自身数据的个人用户总量约为10万人，2017年约为30万人。目前，中国消费级基因检测服务

18、的人口渗透率是0.03%。未来5年这一数字会达到3.5%，也就是说在2022年，中国将有5000万人拥有自己的基因组数据。二是技术不断创新。检测技术的不断创新，一方面提高了检测的准确率，另一方面，也使基因检测费用不断下降，逐渐让消费者得以接受；同时，也促使整个基因检测市场不断趋于成熟。三是资本青睐。由于基因技术的快速发展，消费级基因检测企业也不断得到资本的青睐，进而促进行业发展速度。6. 基因检测行业市场竞争格局基因检测产业链分上、中、下游三个环节。上游为设备、试剂耗材、软件研发等，尤其是基因测序仪等设备、配套试剂生产商，掌握着基因检测整个行业命脉。目前这些生产商主要被Illumina、The

19、rmoFisher、罗氏等跨国巨头垄断，国内基因检测行业头部公司如华大基因、贝瑞基因也有设备和试剂生产。中游为面向终端用户的基因检测服务商，其购买上游公司生产的测序仪器、配套试剂等，为用户提供基因检测服务，从中收取服务费。下游则为基因检测服务使用者，包括医疗机构、科研机构、制药公司和个人用户等。其决定了中游基因检测服务细分赛道的市场容量、发展前景及业务模式特点。6.1 产业链上游企业集中情况基因测序行业创业公司主要集中在产业链中游，上游创业公司较少。从投融资情况看，中游基因检测环节的获得融资额度较大，历史融资达6000万元以上的企业有30多家。上游设备、试剂生产商中的初创公司，其历史融资额超过

20、6000万元的企业约14家。生物信息分析平台提供商获得的历史融资额则多集中在2000万元以下，大额融资较少。6.2 上游设备、试剂耗材生产商情况设备、试剂是基因检测产业链基础。其中测序仪、数字PCR检测仪等设备是生产商收入平台，实际创造利润的是与设备相配套的试剂。中国市场上约有1000多台二代测序仪，大多来自Illumina和ThermoFisher这两家跨国公司。据悉，2013年两家公司占有测序仪市场超过90%的份额，处完全垄断地位。2014年Illumina试剂提价，曾导致华大基因利润急速下滑，年底其净利润增长率为-79.3%，可见上游设备生厂商对中游服务提供商的影响力。6.3 中游整体市

21、场规模、市场竞争情况与由跨国厂商垄断的产业链上游相比，基因检测产业链中游整体竞争更为激烈，除华大基因、贝瑞基因等头部公司因在检测样本量上居于领先地位，毛利率基本维持在50%以外，目前许多公司整体盈利水平低于上游设备、试剂生产商。但从市场容量来看，基因检测服务因直接面向医疗机构、个人、科研机构、制药公司等用户，其整体市场规模较大。6.4 产业链下游情况基因测序下游用户端决定了中游基因检测服务细分领域市场规模。按照基因检测技术应用场景，基因检测服务也可划分为科研级基因检测、临床级基因检测、消费级基因检测。相应地，其分别面向科研级市场、临床级市场和消费级市场。科研级市场用户主体为科研机构和制药公司，

22、由于每年科研经费总量是固定的，国内药企新药研发起步不久，这些都限制了科研级基因检测的市场容量和发展空间。而临床级市场用户主体为医疗机构和患者，其对疾病治疗的需求比较稳定，因而最具发展潜力。7. 因检测行业政策及环境分析2016年4月，国家发改委下发了国家发展改革委办公厅关于第一批基因检测技术应用示范中心建设方案的复函，正式批复全国建设27个基因检测技术应用示范中心，这也标志着由国家发改委牵头建设的基因检测技术应用示范中心建设项目，正式在国家战略层面上快速推动我国基因产业规范化、跨越式发展。2017年1月，发改委发布“十三五”生物产业发展规划，基因检测、细胞治疗、免疫治疗、基因编辑、产前筛查等多

23、个热门概念被“点名”，规划在发展目标中提到，要实现基因检测能力(含孕前、产前、新生儿)覆盖出生人口50%以上。2017年5月，科技部发布了关于印发“十三五”生物技术创新专项规划的通知。文件将突破发展新一代基因测序技术、新型基因操作技术以及微生物组学技术等若干个前沿关键技术定位为接下来的重点工作和任务。2017年10月，国家发展改革委办公厅公布了关于第二批基因检测技术应用示范中心建设方案的复函，又有多个省市的基因检测技术应用示范中心建设方案获批。试点资质曾经是一众基因检测机构的生死牌。长期以来，国内基因检测企业以检测服务为主，走过了前期的野蛮生长，2014年国家骤然叫停基因检测的临床应用，并于2

24、015年开放试点。一关一开之间，不少未获得试点的企业只能关门歇业或者是转型。获得试点资质的企业则逐步走上快车道。2017年11月28日，我国启动的“中国十万人基因组计划”，是我国在人类基因组研究领域实施的首个重大国家计划，也是目前世界最大规模的人类基因组计划。最终将绘制完成10万人规模的中国人基因组图谱和中国人健康地图。总体而言，基因检测行业还处于发展阶段，在未来的几年里，国家和各地区政府依旧会不断地根据行业的发展情况和趋势，出台相应政策，积极地支持和规范行业的良性发展。8. 基因检测行业发展前景作为一项生命科学领域基础技术，基因检测可用于农业育种、司法鉴定、食品安全等多个行业。根据基因检测产

25、业的应用情况，其中下游市场面向的客户群体包括医院、药厂、科研机构以及消费者等，可分为医疗和非医疗两大类，医疗领域进一步可细分为生殖健康检测、肿瘤检测、个体化用药、病原体检测、生物医学科研服务多个领域。8.1 基因检测在医疗领域应用场景大致分三类：科研级、临床级和消费级。科研级应用面向科研机构、高等院校和药企。临床级应用面向患者，检测结果应具有临床意义，可作为医生诊断、治疗依据。消费级应用面向普通消费者，包括皮肤检测、运动能力检测等。其中临床级应用（简称临床应用，下同）目前范围最广、商业价值最大，是下文重点介绍的内容。8.2 基因检测在医疗领域的临床应用主要包括疾病的预防、诊断与治疗三大方面。（

26、1） 精准预防：主要包括出生缺陷预防、疾病早期筛查与患病风险评估等疾病防控应用。 在预防出生缺陷，保障生育健康方面，由于新生儿缺陷主要来自于父母方或者是在胚胎期的基因突变，故这类疾病最好的解决方式是在婚前、孕前、产前及早诊断，达到及早发现、治疗的效果。基因检测技术应用于常见染色体异常疾病（如三体综合征）的产前诊断与筛查目前已经比较成熟，国内基于二代测序的无创产前诊断（NIPT）市场是基因检测临床应用领域最先达到百亿级的细分市场。此外，基因检测在保障生育健康方面的应用也包括夫妇孕前基因检查、PGS/PGD（胚胎植入前遗传学筛查与诊断）、新生儿遗传病筛查等，在“放开二胎”政策背景下高龄孕妇增多，P

27、GS/PGD有望成为基因检测领域的下一个百亿级临床应用市场。在疾病早期筛查与患病风险评估方面，基因检测对于遗传性疾病（如遗传性肿瘤、地中海贫血、先天性耳聋等罕见病）的发病概率预测与致病基因筛查是必需手段，此外，基于基因捕获与测序的液体活检技术在癌症早期筛查与患病风险估测方面的应用也正在加速临床验证，开始商业化应用，潜在市场达千亿级。随着大规模癌症组织样本库的建设，癌症基因组学大数据资源日益丰富，生物信息分析与临床解读能力逐步提升，针对高危人群的肿瘤易感基因筛查与患病风险评估也将更具参考价值。人类基因组学与微生物组学、代谢组学等多组学的快速发展和整合，也促进了基因检测在慢性疾病早期筛查及发病风险

28、评估和预防中的应用。（2）精准诊断：主要包括遗传性疾病的筛查与诊断、癌症的分子分型及分子病理诊断，传染病的诊断等临床诊断应用。在遗传病的筛查诊断领域，以单基因遗传病诊断最为成熟，市场最大，主要针对婚孕前/早孕期夫妇、遗传病疑难杂症患者进行常见单基因遗传病的基因检测，为指导生育、临床诊断与治疗提供依据。此外，新生儿遗传代谢病、其他复杂疾病（多为罕见病）的基因检测由于疾病类型众多，单种疾病患者人群数量较少，其临床诊断应用市场相对分散。在癌症的分子分型及分子病理诊断方面，基因检测的市场潜力巨大，应用场景明确，即针对疑似癌症患者进行基因检测辅助临床诊断，针对恶性肿瘤确诊患者的基因检测可分析其癌症在分子医学层面的病因及进展状态。分子病理诊断在病理学诊断中的重要意义在于为肿瘤的诊断及鉴别诊断提供科学依据并成为肿瘤个性化治疗的前提。针对癌症患者的少数疑难病例和罕见类型，当采用形态学鉴别和免疫组化分析仍然难以确诊时，需要通过分子诊断技术来鉴别诊断，寻找基因水平的异常改变，为确诊病变的性质或类型提供依据，如克隆性基因重排检测用于鉴别诊断淋巴造血系统病变的良恶性及T、B分型等。分子靶向治疗是当前肿瘤治疗的热点，分子靶向药物针对特异的分子靶点，因此患者在采用靶向治疗前必须对相应的分子靶点进行分子病理检测，如乳