临床医学唐氏综合症等4种疾病的经济负担研究报告

1、“唐氏综合症等唐氏综合症等4种疾病的经济种疾病的经济负担研究负担研究”报告报告http:/ 足月新生儿最常见的染色体疾病足月新生儿最常见的染色体疾病 发病率发病率1/750(35岁以下为岁以下为0.16%；35岁及以上为岁及以上为1.38% ) 临床特征：先天性智力障碍、特殊面容、精神体格临床特征：先天性智力障碍、特殊面容、精神体格发育迟缓、出生时肌张力降低。并伴有其他严重的发育迟缓、出生时肌张力降低。并伴有其他严重的多发畸形多发畸形 至今没有根治方法至今没有根治方法http:/ 孕早期筛查（孕早期筛查（9周周13周）周） papp-a + free-hcg + nt 孕中期筛查（孕中期筛查（

2、15周周20周）周） afp + free-hcg + e3 ds risk: 1:2702.孕妇外周血血浆游离孕妇外周血血浆游离dna片段高通量测序片段高通量测序 孕孕12-32周周http:/ angelman综合征综合征(as)又称为快乐木偶综合征，是一又称为快乐木偶综合征，是一种神经发育疾病。临床表现为频繁大笑、易激惹、种神经发育疾病。临床表现为频繁大笑、易激惹、多动、注意力集中短暂、语言障碍、癫痫、步态缓多动、注意力集中短暂、语言障碍、癫痫、步态缓慢、共济失调等，并常伴有突颌、大口、喜露舌等慢、共济失调等，并常伴有突颌、大口、喜露舌等特殊面容。特殊面容。 其发病率国内缺乏统计数据，可

3、参考白人发病率其发病率国内缺乏统计数据，可参考白人发病率(1/100001/40000)。 目前对目前对as无有效治疗方法，通过行之有效的遗传咨无有效治疗方法，通过行之有效的遗传咨询、产前咨询、对询、产前咨询、对as生育史家庭产前诊断等遗传学生育史家庭产前诊断等遗传学方法，可确诊方法，可确诊8590%的的as病例，对疾病的早发现病例，对疾病的早发现、早诊断，减少患儿出生，具有重要意义。、早诊断，减少患儿出生，具有重要意义。http:/ 缺失：见于缺失：见于7075%的患者，多数为母源性的患者，多数为母源性15q11-13新发缺失；新发缺失； 基因突变：见于基因突变：见于20%的患者，与的患者，

4、与ube3a和和mecp等基因突变有关；等基因突变有关； 印迹突变：见于印迹突变：见于5%的患者，的患者， 15号染色体的号染色体的异常甲基化可提示印记缺陷；异常甲基化可提示印记缺陷； 单亲二体：仅见于单亲二体：仅见于23%的患者，由两条的患者，由两条15号染色体均来自父亲单亲二体号染色体均来自父亲单亲二体(upd)引起。引起。http:/ http:/ 耳聋是最常见的遗传病之一，在新生儿发耳聋是最常见的遗传病之一，在新生儿发病率约为病率约为0.05%0.1%，约占儿童耳聋的，约占儿童耳聋的50%。 是一类常见的难治性耳鼻喉科疾病，降低是一类常见的难治性耳鼻喉科疾病，降低遗传性耳聋的发病率最有

5、效的策略就是控遗传性耳聋的发病率最有效的策略就是控制耳聋患儿的出生。制耳聋患儿的出生。http:/ http:/ 耳聋具有高度的遗传异质性：耳聋具有高度的遗传异质性： 常染色体显性遗传：占遗传性耳聋的常染色体显性遗传：占遗传性耳聋的20% 常染色体隐性遗传：占遗传性耳聋的常染色体隐性遗传：占遗传性耳聋的80% x-连锁遗传：占遗传性耳聋的连锁遗传：占遗传性耳聋的1% 线粒体遗传：占遗传性耳聋的线粒体遗传：占遗传性耳聋的1% 。 已发现已发现47个非综合征型和个非综合征型和32个综合征型耳聋致病个综合征型耳聋致病基因，已定位的常染色体显性遗传基因位点（基因，已定位的常染色体显性遗传基因位点（df

6、na）54个，常染色体异性遗传基因位点（个，常染色体异性遗传基因位点（dfnb）59个，个，x-连锁基因位点（连锁基因位点（dfn）4个。这些基因个。这些基因编码的蛋白质包括离子通道蛋白、膜蛋白、转录编码的蛋白质包括离子通道蛋白、膜蛋白、转录因子和机构蛋白等。因子和机构蛋白等。http:/ 假肥大型假肥大型(进行性进行性)肌营养不良肌营养不良(dmd) ，是一种，是一种x连连锁隐性遗传病，也是儿童最常见的致死性肌肉疾锁隐性遗传病，也是儿童最常见的致死性肌肉疾病。病。 患者患者35岁隐袭起病后出现行走困难，并随年龄增岁隐袭起病后出现行走困难，并随年龄增大病情进行性加重，常见肌肉假性肥大、鸭步、大

7、病情进行性加重，常见肌肉假性肥大、鸭步、gower征、游离肩、翼状肩等体征，可伴心肌损征、游离肩、翼状肩等体征，可伴心肌损害、智力障碍等症状，多于害、智力障碍等症状，多于20岁左右死于呼吸道岁左右死于呼吸道感染或心力衰竭。感染或心力衰竭。http:/ dmd主要为男孩发病，女孩为携带者。活产男婴主要为男孩发病，女孩为携带者。活产男婴发病率为发病率为1/3500，患者多于，患者多于13岁前失去独立行走岁前失去独立行走能力，给家庭带来沉重的精神和经济负担。能力，给家庭带来沉重的精神和经济负担。 目前无有效的治疗措施，对有目前无有效的治疗措施，对有dmd家族史、曾生家族史、曾生育患儿史、女性携带者等

8、高危人群进行遗传咨询育患儿史、女性携带者等高危人群进行遗传咨询、基因检测、产前诊断等遗传学方法，是实现该、基因检测、产前诊断等遗传学方法，是实现该病的早发现、早诊断，并减少患儿出生的重要预病的早发现、早诊断，并减少患儿出生的重要预防措施。防措施。http:/ 本研究测算的本研究测算的4种疾病经济负担是相对于健康人群种疾病经济负担是相对于健康人群，因疾病而额外增加的费用和因此损失的劳动力，因疾病而额外增加的费用和因此损失的劳动力价值。根据疾病特点，具体包括以下价值。根据疾病特点，具体包括以下4个部分：个部分：(1)直接医疗费用直接医疗费用c1：包括因接受诊断、手术、住院：包括因接受诊断、手术、住

9、院、门急诊和康复的费用。、门急诊和康复的费用。(2)直接非医疗费用直接非医疗费用c2：因诊断、手术、住院、门急：因诊断、手术、住院、门急诊和康复治疗而支出的交通费和住宿费。诊和康复治疗而支出的交通费和住宿费。http:/ 唐氏综合症由湖南省妇幼保健院产前诊断唐氏综合症由湖南省妇幼保健院产前诊断中心提供中心提供2.angelman综合征由中南大学医学遗传国家综合征由中南大学医学遗传国家重点实验室邬玲仟教授提供重点实验室邬玲仟教授提供 3.遗传性耳聋由中南大学湘雅医院冯永教授遗传性耳聋由中南大学湘雅医院冯永教授提供提供 4.假肥大型假肥大型(进行性进行性)肌营养不良由中南大学湘肌营养不良由中南大学湘雅医院唐北沙教授提供雅医院唐北沙教授提供 http:/ 综合统计学评价结果与经济学评价结果，我们认综合统计学评价结果与经济学评价结果，我们认为非常有必要在湖南省开展唐氏综合症、为非常有必要在湖南省开展唐氏综合症、 angelman综合征、遗传性神经性耳聋、