产前超声筛查与诊断技术

1、产前超声筛查与诊断技术一、产前超声检查规范的重要性（一）产前超声筛查与产前超声诊断不同1产前超声筛查评估生长参数，检查规定的筛查项目。由接受过专业技能培训并取得资格证书的技术员 或专业护士等承担，不能出示产前超声诊断报告。2、产前超声诊断重点在高危人群、可能出现问题或异常胎儿由副主任医师以上医生承担出示产前诊断报告负责产前咨询与指导（二）超声检查的局限性1超声不能检出所有的胎儿畸形2、即使是最好的超声医生使用最好的彩超，有些 畸形仍难以避免漏诊3、本次检查结果只代表胎儿当前状况，不能保证 以后检查是正常的（三）出生后一眼就能看到的畸形1唇腭裂2、胎儿手脚畸形3、耳朵异常等但是超声在宫内诊断常常

2、是困难的（四）超声不能诊断的疾病1智力障碍2、听力障碍3、视力障碍4、脑瘫5、代谢性疾病、遗传性疾病不伴有胎儿结构异常（五）常见遗传性代谢缺陷病1甲基丙二酸血症2、高甘油血症3、高乳酸血症4、丙酸血症5、戊二酸尿症6、二羧基酸尿症7、酪氨酸血症I型8、枫糖尿症9、多种羧化酶缺乏症10、苯丙酮尿症11 B氨基异丁酸尿症12、果糖1 , 6 一二磷酸酶缺陷病（六）遗传性代谢缺陷病1、体内某些酶的遗传缺陷，致使体内相应代谢物 不能正常代谢而引发一系列临床症状的一类疾病， 多属常染色体隐性遗传2、发生于各年龄段，新生儿和婴幼儿期多见3、治疗不当或不及时，可加重病情甚至死亡4、目前许多常见的遗传代谢病可

3、用简单的药物治 疗，疗效满意5、生后应用生化遗传方法测定异常代谢物是诊断遗产性代谢缺陷病最有效手段6、优生筛查为蛋白质和脂肪代谢异常的宝宝赢得 宝贵的治疗时机，通过早期诊断、早期干预可以控 制病情的发展，大大降低患儿的致残率。二、产前超声诊断规范产前超声检查的总体原则：1. 早期妊娠超声检查2. 中、晚期妊娠常规超声检查3. 中、晚期妊娠系统胎儿超声检查4. 针对性（特定目的）超声检查 产前超声检查时间：1早期妊娠11周至13周6天2. 中期妊娠18周至24周3. 晚期妊娠32周至34周（一）早期妊娠超声检查：是诊断早期妊娠快速准 确的方法1、适应症：确定宫内妊娠（胎心搏动、生长发育），胚胎个

4、数， 估计孕龄；阴道出血（疑有异位妊娠、葡萄胎），子 宫畸形，盆腔包块。辅助绒毛活检（55 66天）。2、检查方法经腹超声检查（TAS）经外阴超声检查仃PS）经腔内超声检查（TVS）3、检查项目：胎囊（外形、位置、测量），胚胎学标记出现时间 更优于胎囊测量法。卵黄囊直径10mm 3mm或不显示均提示妊娠结 局不良，卵黄囊壁回声过强提示可能与染色体异常 有关。胎芽胎芽长度或头臀长度、胎心搏动。子宫 肌瘤（位置、大小）、有无畸形。 双附件 附件包块（位置、大小、性质）。宫腔盆腹腔有无积液。4、检查时间：妊娠 11W- 13W6D（10W-14W）疑有染色体异常孕妇或高龄孕产妇此期检查非常 重要。5

5、、检查内容：1）NT测量（CRL 长 45 84mm）测量方法：胎儿正中矢状切面也是胎儿头臀长标准切面，图像 尽可能放大，准确显示胎儿颈背部皮肤。测量颈背 部皮肤高回声带下方的无回声或低回声带厚度。正常值 2.5mm提示染色体异常和其它结 构异常增加。2）胎儿鼻骨检查（NBL鼻骨缺失鼻骨短小:16w 3mm,20w 4.5mm鼻骨测量受胎位、孕周等因素干扰。3）静脉导管血流频谱测定4）结合母亲年龄决定是否羊穿、抽脐血进行染色体 检查等（二）中、晚期妊娠常规超声检查1、适应症：估计孕周胎儿生长评估（间隔三周以上）评价胎儿体表与内脏结构羊水评估胎盘确定胎位2、检查项目：胎儿双顶径（或加测头围）心脏

6、（心率、心律、孕妇和设备条件允许情况下，观察四腔心）测量腹围股骨长脊柱胎盘羊水（三）中、晚期妊娠系统胎儿超声检查1适应症中、晚期妊娠常规超声检查发现或疑诊胎儿畸形， 或有胎儿畸形的高危因素时，要进行系统胎儿超声 检查，如有条件者应在妊娠 1824周进行一次系 统胎儿超声检查。该期羊水充足，胎儿有一定活动 空间，能够检测出大多数胎儿结构异常和染色体异 常的标记。2、检查方法：经腹全面扫查，注意到每一个角落。3、系统的胎儿超声检查项目1）胎儿数目、是否存活、胎先露及胎动情况2）胎儿解剖结构检查3）估计胎龄及胎儿体重4）测量羊水量5）脐带及胎盘检查6）子宫、宫颈及附件情况7）要观察胎心率与节律， 脐

7、动脉S/D比值，阻力指 数8）有指征者可进行胎儿多普勒超声心动检查9）多胎妊娠观察胎儿间有无纤细分隔亮带；胎盘个 数及位置；羊水量胎儿解剖结构检查头颅颅骨结构、骨化程度等颅内结构：大脑、大脑镰、透明隔腔、侧脑室、丘脑、第三脑 室、小脑、小脑蚓部、小脑延髓池、第四脑室等， 必要时冠状切面显示胼胝体。正常透明隔腔宽lcm，在16周左右出现，近足月 时可以消失正常三脑室宽3mm脑室体宽很少超过1.1cm小脑延髓池深lcm，长头型1.2cm标准切面包括：丘脑平面横切面小脑平面横切面 侧脑室平面横切面 脊柱 脊柱排列是否整齐 脊柱各段的连续性、弯曲度、骨化程度 有无锥体缺失脊柱表面皮肤连续是否完整颜面部

8、眼及眼眶：测量两眼眶外侧间距和两眼眶内侧间 距，排除染色体病、眼及独眼畸形。鼻:鼻及鼻骨。唇及牙槽突：由两个相互垂直的切面诊断有无唇、腭裂，正中矢状切面观察胎儿侧面轮廓线，单纯腭裂超声不能诊断。胎儿肢体连续顺序追踪扫查法四肢各长骨长度及形态手、足的形态与结构手与前臂的关系及手的姿势，足与小腿的关系及足 的姿势胸部心脏在胸腔的位置、大小肺的大小与回声 有无胸腔积液 心脏心脏的位置，四腔心四腔心切面：观察左右是否对称、十字交叉是否存在、结构有无 异常、左右房、室连接是否正常。左室流出道、右室流出道 彩色多普勒血流检查： 观察房、室瓣及大动脉内血流，有无返流及其它异 常血流。测量胎儿心率：测量每分钟

9、心跳次数，节律是否整 齐。如发现异常时可依据超声心动图检查适应症选择 超声心动图检查。检查时间经腹：18-24周经阴道:12-14周附:超声心动图检查适应症胎儿因素：水肿、颈部水肿、脐疝、单脐动脉、十 二指肠闭锁、食管气管痿、颈淋巴囊肿、心律异常、 严重FGR其他畸形。母亲因素：先心病、糖尿病、结缔组织疾病、早孕 期感染（病毒）、药物、高龄。家族史：家族成员先心病，基因异常。 腹部腹壁的完整性：有无腹裂、脐膨出胃：有、无、位置、形状、大小（横径一般25mm）， 双泡征肾:有、无、大小、外形、内部结构、有无肾盂积水、多囊肾、囊肿等膀胱:有无、大小（最大直径不超过4cm）横膈有无裂孔，肠、肝、胃是

10、否疝入胸腔肠管是否扩张（晚期妊娠结肠内径20mm小肠内径7mm）有无腹水和占位胎儿孕龄及体重预测胎龄的预测双顶径（BPD :标准切面：丘脑平面横切面颅骨环呈椭圆形，脑中线居中，见透明隔腔，两侧 丘脑对称，第三脑室.垂直脑中线测量一侧颅骨板 外缘通过丘脑第三脑室到对侧颅骨板内缘的间距。 36周每周增长1mm受头型及位置影响，测值可有较大误差，小头畸形或脑积水时，不用来估计胎龄。头围（HC）:双顶径切面，只测量颅骨外侧缘，不包括头皮和软 组织。股骨长径（FL）:标准测量：股骨外侧扫查，只测量骨干部分，短肢 畸形时不用来估计孕龄。36周 每周增长1.0mm腹围（AC）:标准测量：腹部最大横切面，测量

11、平面尽可能接近 圆形。有腹水时不能使用来估测孕龄。胎儿体重估测：公式很多，多项测量参数会减少误 差。其他测量：肱骨（HL）:标准测量：肱骨径，中孕期肱骨大于等于股骨长小脑横径（CER）标准测量：小脑横切平面该平面显示椭圆形颅骨环，脑中线居中，可见透明 隔腔和对称的丘脑，两小脑半球呈饱满的蝶状或 板栗状，对称，小脑蚓部连接融合。在此切面测量 两小脑半球间最大径线。24W时CER=孕周20-38W 每周增长约：1-2mm侧脑室后角测量：标准测量：侧脑室平面横切面。切面显示透明隔腔、丘脑、三脑室、侧脑室体部及其后角。测量侧脑室后角的最宽内径。正常 1.5cm侧脑室扩张及脑积水时后角最先表现出来，所以

12、用测量侧脑室后角内径来判断侧脑室是否增宽。侧脑室率：侧脑室顶部脑中线下缘至侧脑室外侧缘的距离和脑中线下缘至颅骨内缘的距离之比。颈后皮肤皱褶（NF）在测量小脑与枕大池标准切面上测量颅骨外缘至 胎头皮肤外缘之间距离。孕14-20w测量正常值6mm异常6mm小脑延髓池（枕大池或颅后窝池）测量小脑横径的平面（可见透明隔腔、对称的丘脑， 两小脑饱满对称由蚓部连接融合在一起）测量。正 常小脑蚓部后缘至枕骨内侧壁之间的距离， 应1.0 厘米，长头型v 1.2厘米。眼眶测量：测量切面：两眼眶最大的横切面。两眼眶外缘间距（眼外距）。两眼眶内缘间距（眼内距）o孕20周两眼眶内缘间距约占两眼眶外缘间距1/3 o胎儿

13、心围/胸围（心胸比值）：标准测量切面：四腔心切面。心脏周长与面积沿心包周围测量。胸围与胸腔面积沿肋骨外缘测量（不包括胸部软组 织）。心围/胸围约等于0.4 0,心脏/胸腔面积约为0.25-0.33肾盂标准测量方法：横切时测量肾盂前后径。妊娠22周 4mm妊娠32周 7mm羊水的超声测量方法：羊水池最大深度测量方法：探头垂直于母体腹壁，测量羊水池最大 深度。测量的羊水暗区内不能有肢体或脐带。正常范围：2-8cm 8.0cm为羊水过多羊水指数（AFI）测量方法：以脐为中心测四个象限羊水池最大深度 之和。正常范围：lO-20cm 8cm羊水偏少（ 37W） 37W） 24cm羊水过多（ 20cm羊水

14、过多（ 37W）脐带及胎盘检查脐带检查脐带附着部位、血管数目、绕颈、绕肢、绕体、扭转、脐带囊肿等。脐动脉血流频谱：S/D比值阻力指数。胎盘检查检查胎盘的位置、形态、大小、测量厚度、分级， 与宫颈内口的位置关系。子宫、宫颈及附件情况，发现有临床意义的潜在病 变应记录。超声诊断报告超声诊断报告应与上述标准一致，必须配有超声工 作站，阳性结果要 有图像记录。因为胎儿、孕妇 等因素导致对胎儿评价受限制的情况，要记录在报 告单上，必要时进行随访检查。系统胎儿检查应留图像的标准切面BPD HC测量切面小脑横切面眼眶横切面唇冠状切面，必要时横切面 四腔心切面左、右室流出道切面AC测量横切面 双肾横切面 胎盘

15、下缘与宫颈内口关系 不能获得标准切面图像应注明原因，如胎位影响、 胎儿太大、胎儿太小、羊水过多、羊水过少、多胎 妊娠；母亲肥胖、腹壁瘢痕或水肿影响等畸形病变 部位至少应保存纵横两个切面图。（四）针对性检查对胎儿、孕妇特殊问题要进行针对性检查，如测量 NT NF、评估羊水、胎盘、宫颈、胎儿状态、脐动 脉S/D比值、疑点复查等，一般应在完成系统产前 超声检查基础上进行。（五）染色体异常标记 早中孕期12项超声标记 颈部透明带增厚 颈背部皮肤皱褶增厚 眼距过窄过宽缺鼻骨、短鼻骨 侧脑室增宽 脉络丛小囊肿 心内强回声 肠管强回声 肾盂增宽四肢长骨短小 髂骨角异常静脉导管心房收缩期反流（六）安全性目前的

16、科学研究表明，胎儿产前超声检查是安全 的，总体原则是掌握适应症， 在规定允许的最低超 声暴露条件下获得必要的诊断信息。（七）严格执行转诊制度（八）定期统计产前超声诊断符合率三、胎儿畸形的超声诊断 人类有较高的出生缺陷率， 胎儿先天畸形是出生缺 陷的一种。胎儿畸形是指胎儿在宫内各系统发生的 结构异常，而且种类繁多。超声波检查可以发现形 态变化较明显的胎儿畸形。超声检查的无创性和可 重复性使其成为产前筛查的重要手段之一。目前产前超声筛查胎儿先天性畸形已成为超声工作者工 作的重中之重。因仪器性能所限、胎儿宫内位置、 羊水少等因素干扰，即使仔细检查也无法显示和诊 断所有胎儿畸形。胎儿神经管缺陷胚胎发育

17、的第 24-28天，神经管关闭，此期如果存在引起神经管 关闭受阻的因素就可能导致胎儿神经管缺陷发生。 根据神经管发育受阻时间、部位的不同，可分为无 脑儿、露脑畸形、脑膜脑膨出、脊柱裂等。神经管 缺陷约占胎儿畸形总数的 40%-50%是临床最常见 的先天畸形。北方多于南方。女胎发生率是男胎的 4倍。已分娩过神经管缺陷者再发生本病风险为5%,生过两胎缺陷者为10%三胎者为15-20%。（一）无脑儿由神经管头段未发育或未闭合形成。颅骨与脑缺失 （程度不一致），颈短，下颌贴胸部，突眼，50%半 有脊柱裂.羊水多，还可伴有其它部位畸形。声像图表现：1颈上方无颅骨环。2、胎儿头端见一 “瘤结”样物，其内可

18、见眼眶及 鼻骨回声，似“蛙头状”。3、多伴有椎体缺失，脊柱裂。4、羊水多，羊水混浊，内有点状回声。5、部分胎儿可合并隐性或显性其它器官畸形。6、脑组织残留多时，可见部分正常颅底动脉环，呈正常频谱或脑动脉阻力增高。超声诊断注意事项：TAS诊断时间13-14周TVS诊断时间11-12周3-D超声图像直观，诊断时间可提早。预后：不能存活一经明确诊断，任何孕周均应终止妊娠（二）露脑畸形病因同无脑儿，颅骨缺失，脑组织直接裸露在羊水 中，有脑膜覆盖，脑结构回声紊乱，此病较少见。 声像图表现：1、颅骨环缺失，脑结构紊乱，回声增强，有脑膜 包绕。2、羊水多或内有点状回声。3、多胎妊娠时，其中一胎可伴有本病。4

19、、可伴有染色体异常或其它部位畸形。5、频谱多普勒可显示正常脑动脉频谱或高阻型。 预后：不能存活一经明确诊断，任何孕周均应终止妊娠（三）脑及脑膜膨出 由颅骨缺损引起。 脑膨出：仅脑膨出称之。脑膜膨出：仅脑膜膨出称之。膨出部位：沿中线如胎头额部、顶部、枕部 ；75%发 生在枕部，少部分发生在偏中线部位。膨出物大小：由缺损部位大小而定，常伴有小头畸 形、脑积水、脊柱裂等。声像图表现：1颅骨环回声连续中断。2、回声中断部位外侧见部分脑回声或无回声区， 无分隔，有包膜包绕。3、伴小头畸形、脑积水、脊柱裂等声像图表现。4、脑膨出部位见颅内、外脑血流相通。 超声诊断注意事项：1膨出部位在额部者，应与额、鼻部

20、畸胎瘤鉴别。2、膨出部位在枕部者，应与颈淋巴囊肿鉴别。3、小型膨出因孕晚期或羊水少易漏诊。4、因缺损部位小，早期胎儿颅内压小可不显示， 或呈交通性，易漏诊。5、可合并染色体异常或其它部位畸形，应仔细检 查。预后：严重的脑及脑膜膨出生后即死亡、轻者合并染色体 异常或其它部位畸形时， 预后差，建议终止妊娠为 宜选择继续妊娠者，应告知孕妇及家属预后情况（四）脊柱裂因后神经孔闭合失败所致，造成1个或多个脊椎弓 未融合，导致脊椎管部分未完全闭合状态。根据其 发生部位、病变程度不同分述如下 ：隐形脊柱裂脊椎管缺损，部位：腰-5或骶-1处。声像图表现：1、患处脊柱排列不整齐。2、两排骨性强回声区间距增宽。3

21、、皮肤亮带回声连续完整。4、极少数皮下有脂肪瘤形成时，患处隆起，产前超声诊断困难。脊髓脊膜膨出椎体缺失，导致脊膜和脊髓膨出。发生部位：颈、胸、腰、骶部。声像图表现：1、矢状切：脊柱短小，形态失常，患处异常弯曲， 前凸或后凸，呈波浪形，或末端分叉。2、横切面：病变处呈“ U形或“ V”形，该部位见 无回声或有条带样回声包块。3、冠状切：病变部位椎弓中心处增宽或膨大。4、伴有头颅柠檬征、香蕉征或枕大池消失。随孕 周增长100%合并脑积水。5、可合并染色体异常和足内、外翻，膝外屈，肾 畸形。脊髓外翻脊柱裂形成脊髓部分的神经管缺失，停留在神经褶和神经 沟状态，形成脊髓裂伴有脊柱裂。声像图表现：1、脊柱

22、排列紊乱，伴有脊柱裂。2、皮肤亮带回声中断。3、颈部病变者伴无脑畸形。诊断的难易取决于病变的程度、范围的大与小。如 患处羊水充足易诊断。孕晚期宫壁紧裹胎体、羊水少不易诊断。核磁 共振可协助诊断。预后：残废、智障、重症死亡脊柱裂的发生平面与预后有关，如发生于颈、胸部 存活率低，发生部位低者存活率高脊髓外翻者死亡率高凡在有生机儿之前诊断脊柱裂，应建议中止妊娠 隐性脊柱裂产前超声诊断困难，生后较好（五）脑积水脑脊液循环通路上任何环节出现问题，使脑脊液生 成和吸收失去平衡，导致过多脑脊液停留在脑室 内，引起脑室扩张。以中脑水管狭窄引起脑积水最 多见。可发生在妊娠各个时期，可伴有其他部位异 常。可能与胎

23、儿宫内病毒感染、染色体或基因异常 有关。声像图表现：胎儿侧脑室宽度14-40周相对恒定，均w llmm。1、轻度侧脑室扩张：胎儿侧脑室宽度12-14mm2、脑积水：侧脑室宽度15mm脉络丛悬挂在脑脊液中，形成 角度。严重者BPD HC孕周，脑变小、脑中线摆 动、颅骨变薄。孕18周后侧脑室宽度/大脑半球比值0.5。注意事项： 轻度脑室扩张无其他畸形状态下应动态观察。 勿将大脑外侧裂、全前脑当作脑积水诊断。 预后： 严重的脑积水，建议终止妊娠 脑室扩张伴有其它部位畸形和染色体异常者预后 差 单纯、单侧脑室扩张，无其它部位畸形和染色体异 常者，可继续超声随访，无继续加重者预后较好（六）全前脑 由于前

24、脑完全或部分未分裂，引起的一系列异常， 包括脑部结构异常，面部畸形，与染色体异常有关（18三体、13三体）。根据前脑分裂程度及严重 程度的不同分为：无叶全前脑，半叶全前脑，叶状 全前脑。仅介绍无叶全前脑： 无叶全前脑 声像图表现： 脑部异常表现 新月形、单一扩张的原始脑室 无大脑镰、透明隔 丘脑融合，靠近颅底 三脑室消失 面部异常表现眼距过窄、独眼或一个眼眶内见两个眼球 塌鼻、无鼻、单鼻孔、喙鼻 中央性唇裂或腭裂 全前脑合并心血管畸形，脑膨出，肾发育不良，马 蹄内翻，多趾指 合并畸形越多，染色体异常的几率越多预后：无叶全前脑和半叶全前脑一经确定诊断，应终止妊娠叶状全前脑可以生存，产前超声诊断有

25、一定的困难，无足够的临床资料提供医生及病人参考（七）脉络丛囊肿声像图表现：（孕10周后即可发现）1、脉络丛内球形无回声区。2、有单侧、双侧，单发、多发，单房、多房。3、约90%以上脉络丛囊肿26 - 28周后消失。单纯脉络丛囊肿无临床意义，但约1%-2%有染色体异常。预后：单纯脉络丛囊肿无临床意义脉络丛囊肿合并其他部位畸形时，染色体异常的几 率增高（18 一三体、21 一三体综合征）（八）Dandy- Walker 综合征 特殊类型脑畸形。典型Dandy- Walker综合征声像图表现：1、小脑蚓部完全缺如。2、两侧小脑半球分开，向前上方外侧移位。3、后颅窝池暗区明显增大。4、四脑室扩张，两者

26、相通。5、可伴有染色体异常和其它部位畸形。变异型Dandy- Walker综合征声像图表现：1、下蚓部缺失，部分小脑分开。2、枕大池前后径增大。3、四脑室扩张两者连通处呈细管状。单纯枕大池积水1.2cm，长头型可达1.2cm胎儿 神经管缺陷时，由于胎儿颅内结构改变， 导致颅内 血流分布异常。超声可见Willis 环形态改变，动 脉阻力指数增高，舒张末期血流减少或消失。预后：典型Dandy- Walker综合征，伴其它部位畸形和染 色体异常，应及时终止妊娠变异型Dandy- Walker综合征，产前超声诊断有一 定的困难，无足够的临床资料提供医生及病人参考（九）唇、腭裂产前超声诊断只能发现明显的

27、唇、腭裂。唇裂分为轻度-唇粘膜裂中度-裂至鼻孔底部重度-合并硬腭裂腭裂分为软腭裂硬腭裂完全腭裂（贯通型）唇裂部分与基因遗传有关。多发于上唇、单侧多于双侧，可合并腭裂。声象图表现：1、唇裂口处回声连续中断，两断端回声强，中间 为暗区。2、重度唇裂达鼻孔时，该侧鼻孔不显示。3、左右两侧裂口可使上唇连续性中断。4、伴发腭裂和其它部位畸形。注：唇红小裂口小时易漏诊；面周围羊水少，胎儿位 置及手遮挡均可影响检查效果。腭裂有硬腭裂和软腭裂之分；可单一发生，也可混合发生；多为单侧腭裂，双侧腭裂少见；可伴有唇裂或身体其它部位畸形。声象图表现：1、伴有唇裂时可见上颌骨牙槽突回声连续中断。2、唇腭裂局部羊水可见多

28、谱勒频移伪像。3、单纯软腭裂超声不易诊断。 预后：单纯唇、腭裂，产后可行手术治疗如合并染色体异常（13 一三体综合征，18 一三体综合征），终止妊娠为宜（十）水囊样淋巴管瘤因多发在颈部又称颈淋巴囊肿。系淋巴系统发育异 常。声象图表现：1、颈周两侧见无回声包块。2、囊腔大，有分隔。3、单侧者，囊腔小、单房、壁厚。 预后：单纯颈淋巴囊肿可以选择生后手术治疗合并其它部位畸形或染色体异常者，预后差，终止妊娠为宜（十一）胎儿心脏先天畸形胎儿先天性心脏畸形是常见的先天畸形，种类繁 多，难以预防。发病率在活产新生儿中约占 5%o-10 %o,占活产总数的80/万-100/万。胎儿心脏检查时间妊娠12-14W

29、 经阴道可进行检查妊娠16w经腹部可进行检查妊娠20-24W易获得最满意的图像胎儿心脏检查影响因素胎儿体位、羊水量、仪器质量、检查孕周、孕妇肥 胖。常见胎儿心脏先天畸形的超声表现有：心脏结构及连接关系异常。心脏腔室及血管大小不对称。心脏血管异常。心脏增大。心包积液。室间隔缺损（VSD）发病率：占CHD勺20-25%，约半数CHD合并VSD 发生部位：膜部最常见。半数VSD合并心外畸形和染色体异常。声像图表现：肌部VSD:四腔心切面显示室间隔缺损膜部VSD四腔心切面+五腔心切面显示室间隔回 声连续中断，部分断端回声增强单纯VSD分流量小，心腔大小改变不明显小的VSD漏诊率极高预后：VSD合并染色

30、体异常发生率约 18% 单纯VSD:般临床预后良好小VSD大多数胎儿期及新生儿期无临床症状，常无需手术大VSD:大的膜部VSD需尽早手术，防止右心衰竭， 手术后病死率为5% 25年存活率可达86%以上 VSD合并心内或心外畸形并存者，无论任何孕周选 择终止妊娠为宜 再发风险率：已经分娩-VSD患儿，再发风险率为:3% 已经分娩两胎均为VSD再发风险率为:10% 母亲为VSD患者，子代再发风险率为:6%-10% 父亲为VSD患者，子代再发风险率为:2%房间隔缺损(ASD)发病率：占CHD勺7.5%分型：原发孔缺损(部分房室间隔缺损)继发孔缺损上腔型缺损除了大ASD即原发孔缺损和上腔型缺损，继发孔

31、缺 损产前诊断极困难声像图表现：未见卵圆孔瓣深入左房卵圆孔直径8mm当ASD未引起血流动力学改变时，加之胎儿期房间 隔较薄，诊断应慎重预后：ASD合并染色体异常发生率为 10% 仅单纯ASD般预后良好大多数小ASD胎儿期及出生后20岁内无明显症状ASD自然闭合率:1岁内为22% 1-2岁为33%，4 岁为3%大ASD:出生后需尽早手术，手术后病死率 2.5mm颈背部皮肤皱褶厚度增厚妊娠1422周 6mm眼距过窄、过宽缺鼻骨、短鼻骨侧脑室扩张脉络丛囊肿 心内小亮斑 肠管回声增强 肾孟增宽四肢长骨短小髂骨角度异常静脉导管心房收缩期反流超声可能检出的其它染色体特征或标记小头畸形、面部扁平、小耳或耳位

32、低、心脏房室间 隔缺损、法乐氏四联症、心肌乳头回声增强、小型 脐疝、脐膨出、十二指肠闭锁、第五指或中指指骨 发育不良或弯曲、胎儿生长受限 （FGR）。临床评价1、 虽然21 一三体有上述超声标记，但并非完全相 同2、NT早期敏感性大于孕中晚期3、单项标记不如多项联合预报值高4、 1113+6周如结合母亲年龄、NT鼻骨测量、 母血生化检查，可提高敏感性和降低假阳性率，检 出率达90%以上5、决定是否取绒毛或羊穿等检查6、大部分染色体异常胎儿都存在或多或少的解剖 结构异常上述与染色体异常有关的胎儿异常标记和一些参 数不是一定不变的、不是共有的、不是相同的。有的染色体疾病胎儿出生后并未见上述表现，但

33、发现上述异常标记者一定要除外染色体疾病。预后：合并严重畸形的21三体综合征，预后不良 有生机儿前诊断者，建议终止妊娠有生机儿后诊断者可随诊，观察胎儿生长发育及畸 形变化情况可自发消失的胎儿异常声像图：轻度脑积水脉络丛囊肿 轻度肾积水 囊性淋巴管囊肿 肺囊性腺瘤样异常 四胎儿医学胎儿医学起源于“胎儿是患者，是一个整体的 人”这一概念，是一门新兴学科，涉及基础医学及 临床医学，如遗传学、分子生物学、产科、儿科、 外科等多个领域，为提高胎儿存活率及生存质量， 提高人口素质奠定了基础。超声技术的迅速发展，以及其价廉、普及性强 等特点，使其成为许多国家胎儿医学的主导力量， 在预测胎儿染色体异常、筛查胎儿

34、畸形、监测胎儿 生长发育等方面发挥着主要作用。胎儿医学不断探索向宫内治疗发展，在超声引 导下和胎儿镜下进行宫内诊断和治疗。如双胎输血 综合症可以通过胎儿镜激光凝固胎盘吻合血管进 行治疗；对于低位尿路梗阻的胎儿进行宫内减压引 流;通过气管结扎或宫内膈肌修补治疗致死性肺发 育不全的膈疝。五多（双）胎妊娠随着促排卵药物的应用和辅助生育技术的广 泛开展，多胎妊娠发生率显著增加。多（双）胎妊娠在妊娠期、分娩、产后出现的并 发症及合并症发生率均高于单胎妊娠，如妊娠期高 血压、胎膜早破、双胎输血综合症、早产、低出生 体重、产后出血等等。此外多（双）胎妊娠给家庭及社会带来了不可估量的经济、心理负担，但是目前这

35、一事实还没有 得到社会和广大孕妇认可， 多（双）胎的管理问题尤 其是妊娠早期的管理没有引起大家的重视，管理混乱，随着妊娠进展，从得知多（双）胎妊娠无比喜悦 而变成对岀现的许多问题困扰中，应引起医生与孕 妇的高度重视。多年来国外各大胎儿中心呼吁为保 证母胎安全，以一胎妊娠分娩为宜。双胎输血综合征（TTTS）双胎妊娠分类双胎妊娠分类羊DCDAMCDAMCMA（二）概述双胎围生期并发症与胎盘绒毛膜性密切相关 单绒毛膜双胎是双绒毛膜双胎的3-5倍TTTS是单绒毛膜双胎妊娠的严重并发症 发生率20-30%（三）主要发病原因单绒毛膜双胎胎盘内血管吻合方式动一动脉 静一静脉 动一静脉 血管互相吻合，保 持胎

36、儿间循环平衡一旦平衡被打破，产生压力差，造成单向血流，供 血儿血液通过不平衡的胎盘血管吻合网输入受血 儿而引起一系列的病理生理改变。（四）羊水过少一羊水过多序列随着胎儿间输血越来越多，供血儿血容量逐渐减 少，导致尿量减少和羊水减少， 有时羊水过少致使 胎儿被羊膜包裹，贴附固定于一侧宫壁，似“贴附 儿”，严重时可胎死宫内，而受血儿则表现高血容 量，尿量排出增加.膀胧充盈，出现羊水过多，胎儿水肿，心脏扩大甚 至心衰，胸、腹水，心包积液等，即为羊水过少-羊水过多序列。（五）TTTS的超声诊断TTTS的超声诊断依据主要是单绒毛膜双胎伴有羊 水过少-羊水过多序列。（六）TTTS的鉴别诊断不相称胎儿生长羊

37、水量差异TTTS的特征为两胎儿都经历病理过程，两胎儿都 有异常超声表现，特别是受血儿，有明显的高血容 量和羊水过多表现，因为临床处理方法可能完全不 同，所以鉴别TTTS和不相称胎儿生长尤为重要。 六胎盘植入（一）定义指胎盘附着异常，表现为胎盘绒毛植入到子宫肌 层。（二）病因正常胎盘只是侵蚀植入子宫内膜，不植入子宫肌 层，很多原因造成子宫蜕膜发育不良，如刮宫、剖 宫产、经宫腔肌瘤剥出术后内膜存在瘢痕，再次妊娠时，胎盘附着在子宫内膜受损或蜕膜发育不良的 部位，绒毛可侵蚀植入到子宫肌层。（三）分型根据植入程度分为三型： 植入较浅胎盘仅与宫壁肌层接触 植入较深胎盘绒毛深达深部肌层植入更深者胎盘绒毛穿透

38、宫壁肌层，常侵入膀胱或 直肠产前超声检查难以区别。（四）临床表现绝大部分患者都有以往剖宫产及其他宫腔手术史， 产前一般无症状。若合并前置胎盘时可有无痛性 阴道出血。产后胎盘胎盘组织不能完全从宫壁上剥 落，行人工剥离胎盘时，发现剥离困难，出血不止， 产后大出血，危及产妇生命。（五）超声声像图特点既往有剖宫产史，前壁胎盘合并前置胎盘时应警惕 胎盘植入可能胎盘后方子宫肌层低回声带变薄或消失 胎盘内多个大小不一，形态不规则液性暗区 胎盘穿透肌层达浆膜层，植入部位又在子宫前壁， 膀胱后方时，与子宫相邻的膀胱浆膜层强回声带消 失彩色多普勒见胎盘后方子宫肌层内弓状动脉血流 中断、消失或呈不规则状血管团。（六

39、）预后胎盘植入主要并发症是胎儿娩出后胎盘难以剥离， 引起致命性产后出血，DIC，甚至导致产妇死亡。对以往有剖宫产史再次妊娠又被诊断为前置胎盘 者，应仔细观察胎盘有无植入， 超声提示胎盘植入, 可以使产科医师和患者做好充分的产前准备。七、早、中孕期胎儿遗传学超声标记物的临 床认识和处理以往产前超声检查主要重点为发现胎儿的结构异 常，监测胎儿生长发育。随着超声技术的发展和超 声工作者经验的积累，产前超声检查的范围越来越 广，越来越细，可检出的疾病越来越多，超声检查 被逐步应用于胎儿染色体异常的筛查中。卵黄囊（yolk sac YS）卵黄囊功能：营养、内分泌、新陈代谢、免疫、排泄、造血正常卵黄囊声像

40、图：妊娠囊内最早出现（5-6w）与胚胎连接半透明的圆形环直径 3mn一 10mm 12周后变小萎缩卵黄囊异常声像图卵黄囊过大、过小、消失、亮度增加（钙化）同时出现妊娠囊过大、过小胚芽大小与胎心动出现时间不同步染色体异常导致妊娠囊及囊内结构形态改变 卵黄囊与染色体异常关系自然流产中60%有染色体异常染色体异常导致卵黄囊、胚胎发育异常 卵黄囊异常与不良妊娠结局有关Lindsay卵黄囊缺如导致胚胎死亡Stamper卵黄囊直径大于10mm胚胎92%预后不良 常才卵黄囊异常预示染色体病发生率升高早期妊娠监测卵黄囊、胚胎发育与NT检查对筛查染色体异常有同样重要意义 通过超声对卵黄囊胚胎观察，可以帮助产科医生选择治疗方案绝大多数18 一三体综合征及13 一三体综合征 伴有严重的多发畸形，而21 一三体综合征约1/2 1/3的胎儿无解剖结构畸形。有些仅表现为微小结 构的异常即超声遗传标记物，或被称为非整倍体标 记物(aneu-p l