01第一章遗传的细胞学基础

1、第一章第一章 遗传的细胞学基础遗传的细胞学基础chapter 1 cytological foundation of heredity遗传学遗传学 2/170遗传学与细胞学遗传学与细胞学(genetics and cytology)细胞学中与遗传学紧密相关的内容：细胞学中与遗传学紧密相关的内容：细胞的结构与功能细胞的结构与功能。尤其是细胞核、染色质的结构与功能；尤其是细胞核、染色质的结构与功能；细胞分裂与生物繁殖行为细胞分裂与生物繁殖行为。包括有丝分裂、减数分裂、配子形包括有丝分裂、减数分裂、配子形成以及细胞成以及细胞( (配子配子) )融合过程和机制。融合过程和机制。遗传学对细胞学基础的要求

2、侧重于：遗传学对细胞学基础的要求侧重于：细胞核的结构与功能及染色体的形态、数目和结构；细胞核的结构与功能及染色体的形态、数目和结构；有丝分裂、减数分裂、融合有丝分裂、减数分裂、融合( (受精受精) )过程及其染色体行为；过程及其染色体行为；有丝分裂、减数分裂及受精的遗传学意义。有丝分裂、减数分裂及受精的遗传学意义。遗传学遗传学 3/170第一章第一章 遗传的细胞学基础遗传的细胞学基础第一节第一节 细胞与染色体细胞与染色体第二节第二节 细胞分裂细胞分裂第三节第三节 植物配子形成与无融合生殖植物配子形成与无融合生殖第四节第四节 生活周期生活周期 本章要点本章要点遗传学遗传学 4/170第一节第一节

3、 细胞与染色体细胞与染色体细胞细胞(cell)：是生物体：是生物体结构结构和和生命活动生命活动的基本单位。的基本单位。除了病毒和噬菌体等生物外，所有的动植物，不论是除了病毒和噬菌体等生物外，所有的动植物，不论是 低等的还是高等的，都是由细胞构成的。低等的还是高等的，都是由细胞构成的。单细胞生物：细菌、一些真菌和藻类以及原生动物；单细胞生物：细菌、一些真菌和藻类以及原生动物；多细胞生物多细胞生物 ：由许多形态和功能不同的细胞所组成：由许多形态和功能不同的细胞所组成 。根据细胞结构的复杂程度，可把细胞分为两类：根据细胞结构的复杂程度，可把细胞分为两类： 原核细胞原核细胞(prokaryotic c

4、ell) 真核细胞真核细胞(eukaryotic cell)。 一、细胞的结构与功能一、细胞的结构与功能遗传学遗传学 5/170图图 1-1 1-1 原核细胞的结构原核细胞的结构遗传学遗传学 6/170原核细胞：染色体 dna/rna 细胞核染色质染色质：dna真核细胞 叶绿体叶绿体：dna 细胞器细胞器 线粒体线粒体：dna 核糖体：核糖体：40% pro40% pro propro合成场所合成场所 60% rna60% rna 遗传学遗传学 7/170真核细胞真核细胞(eukaryotic cell)(eukaryotic cell)的结构的结构遗传学遗传学 8/170图图 1-2 1-2

5、 动物和植物细胞的比较动物和植物细胞的比较遗传学遗传学 9/170图图 1-3 1-3 植物细胞和动物细胞的比较植物细胞和动物细胞的比较遗传学遗传学 10/170（一）细胞壁（一）细胞壁(cell wall)与动物细胞不同，植物细胞具有细胞壁及穿壁胞间连与动物细胞不同，植物细胞具有细胞壁及穿壁胞间连丝丝(plasmodesma)。对细胞的形态和结构起支撑和保护作用。对细胞的形态和结构起支撑和保护作用。正是因为存在这一独特的结构，使得植物遗传研究正是因为存在这一独特的结构，使得植物遗传研究与动物有较大的差异与动物有较大的差异(更困难更困难)，尤其是在进入分子水，尤其是在进入分子水平平/细胞工程与

6、基因工程研究时细胞工程与基因工程研究时，这一点尤其突出。，这一点尤其突出。构成植物细胞壁的化学成分有：构成植物细胞壁的化学成分有： 纤维素、半纤维素、纤维素、半纤维素、果胶质果胶质遗传学遗传学 11/170（二）细胞膜（二）细胞膜(plasma membrane)选择性透过某些物质，而选择性透过某些物质，而大分子物质则通过膜的微大分子物质则通过膜的微孔进出细胞；孔进出细胞；提供生理生化反应的场所；提供生理生化反应的场所；对细胞内空间进行分隔，对细胞内空间进行分隔，形成结构、功能不同又相形成结构、功能不同又相互协调的区域。互协调的区域。 主要由磷脂双分子层和蛋白分主要由磷脂双分子层和蛋白分子组成

7、。子组成。细胞内的许多其它构成部分也细胞内的许多其它构成部分也具有膜结构，称为具有膜结构，称为膜相结构膜相结构(membranous structure)；相；相对地，不具有膜的部分则称为对地，不具有膜的部分则称为非膜相结构非膜相结构(non-membranous structure) 。膜结构对细胞形态、生理生化膜结构对细胞形态、生理生化功能具有重要作用，如：功能具有重要作用，如：遗传学遗传学 12/170（三）细胞质（三）细胞质(cytoplasm)(cytoplasm)细胞质的构成:除蛋白质、脂肪、游离氨基酸和电解质组成的基质外，还具有许多重要的结构，称为细胞器(organelle)：如

8、线粒体(mitochondria)、质体(plastid)、核糖体(ribosome)、内质网(endoplasmic reticulum)等。在此要强调的细胞器是：核糖体：主要成分是蛋白质和rrna，是合成蛋白质的主要场所，是遗传信息表达的主要途径。线粒体和叶绿体：分别是有氧呼吸和光合作用的场所，但它们含有dna、rna等成分，研究表明：这些核酸分子也具有遗传物质的功能。遗传学遗传学 13/170（四）细胞核（四）细胞核 (nucleus)(nucleus)细胞核的形状一般为圆球形，其形状、大小也因生物细胞核的形状一般为圆球形，其形状、大小也因生物和组织而异。和组织而异。植物细胞核一般为植物

9、细胞核一般为5-25 m，变动范围可达，变动范围可达1-600 m。遗传物质集聚的场所，控制细胞发育和性状遗传。遗传物质集聚的场所，控制细胞发育和性状遗传。细胞核组成：细胞核组成：1. 核膜；核膜；2. 核液；核液；3. 核仁；核仁；4. 染色质和染色体。染色质和染色体。遗传学遗传学 14/1701.1.核膜核膜(nuclear membrane)(nuclear membrane)核膜是双层膜，对核与质间起重要的分隔作用；核膜是双层膜，对核与质间起重要的分隔作用；但不是完全隔绝，核膜上分布有一些直径约但不是完全隔绝，核膜上分布有一些直径约40-70 nm的核孔的核孔(nuclear pore

10、)，以利于质与核间进行大分子物质的交换。，以利于质与核间进行大分子物质的交换。核膜在细胞分裂过程中存在一个核膜在细胞分裂过程中存在一个“解体解体- -重建重建”的过程，并可作的过程，并可作为细胞分裂阶段划分的标志。为细胞分裂阶段划分的标志。进入细胞分裂中期：核膜解体；进入细胞分裂中期：核膜解体；进入细胞分裂末期：核膜重建。进入细胞分裂末期：核膜重建。遗传学遗传学 15/1702.2.核液核液(nuclear sap)(nuclear sap)充满核内的液体状物质称为充满核内的液体状物质称为核液核液，也称为，也称为核浆核浆或或核内基质核内基质。核液主要成分为蛋白质、核液主要成分为蛋白质、rnar

11、na、酶等。、酶等。其中存在一种与核糖体大小类似的颗粒，据推测其中存在一种与核糖体大小类似的颗粒，据推测可能与核内蛋白质的合成有关。可能与核内蛋白质的合成有关。核仁核仁和和染色质染色质存在于核液中。存在于核液中。遗传学遗传学 16/1703.3.核仁核仁(nucleolus)一个或几个、折光率高、呈球形、外无被膜。一个或几个、折光率高、呈球形、外无被膜。主要成分：蛋白质和主要成分：蛋白质和rnarna，还可能存在少量的，还可能存在少量的类脂和类脂和dnadna。细胞分裂过程中也会暂时分散细胞分裂过程中也会暂时分散( (周期与核膜相周期与核膜相近近) )。功能功能：可能与核糖体和核内的蛋白质合成

12、有关。：可能与核糖体和核内的蛋白质合成有关。遗传学遗传学 17/1704.染色质/染色体遗传物质主要存在于细胞核内染色质/染色体上染色质：在细胞尚未进行分裂的核中，可看到许多用碱性染料染色较深的纤细网状物染色体：细胞分裂时，核内出现的用碱性染料染色较深的结构，是遗传物质的主要载体。遗传学遗传学 18/170染色质染色质(chromatin)(chromatin)和染色体和染色体(chromosome)(chromosome)是同一物质在细胞分裂过程是同一物质在细胞分裂过程中所表现的不同形态。中所表现的不同形态。在细胞分裂过程，核内的染在细胞分裂过程，核内的染色质便卷缩而呈现为一定数目色质便卷缩

13、而呈现为一定数目和形态的和形态的染色体染色体。染色体：染色体：是遗传信息的主要载体；是遗传信息的主要载体；具有稳定的、特定的形具有稳定的、特定的形态结构和数目；态结构和数目；具有自我复制能力；具有自我复制能力；在细胞分裂过程中数目在细胞分裂过程中数目与结构呈连续而有规律的与结构呈连续而有规律的变化。变化。遗传学遗传学 19/170二、染色体的形态和数目二、染色体的形态和数目（一）染色体的形态（一）染色体的形态（二）染色体的数目（二）染色体的数目遗传学遗传学 20/170染色体形态特征与数目是生物物种的特征。染色体形态特征与数目是生物物种的特征。染色体的形态结构与数目在细胞分裂过程中有一系列规律

14、性变化。染色体的形态结构与数目在细胞分裂过程中有一系列规律性变化。观察染色体形态特征、统计染色体数目的观察染色体形态特征、统计染色体数目的最佳时期最佳时期是细胞是细胞有丝分有丝分裂裂中期中期和和早后期早后期。染色体收缩程度最大、形态最稳定、并且分散排列易于计数。染色体收缩程度最大、形态最稳定、并且分散排列易于计数。 在普通光学显微镜下观察需要对染色体进行染色。在普通光学显微镜下观察需要对染色体进行染色。 通常是采用染色体染色效果好，但对细胞质着色少的碱性染料、通常是采用染色体染色效果好，但对细胞质着色少的碱性染料、酸性染料或孚尔根试剂染色。酸性染料或孚尔根试剂染色。遗传学遗传学 21/170（

15、一）染色体的形态特征（一）染色体的形态特征分析染色体形态特征的主要分析染色体形态特征的主要目的目的是区分、识别染色体是区分、识别染色体各物种染色体都具有特定的数目与形态特征。各物种染色体都具有特定的数目与形态特征。同一物种内的各染色体间往往也能够通过其形态特同一物种内的各染色体间往往也能够通过其形态特征加以区分、识别。征加以区分、识别。经过染色在普通光学显微镜下能够观察分析并用于染色体识别经过染色在普通光学显微镜下能够观察分析并用于染色体识别的特征主要有：的特征主要有：染色体的大小染色体的大小( (主要指长度主要指长度) )；着丝粒的位置着丝粒的位置( (染色体臂的相对长度染色体臂的相对长度)

16、 )；次缢痕和随体的有无及位置；次缢痕和随体的有无及位置；遗传学遗传学 22/1701.1.染色体的大小染色体的大小不同物种间不同物种间染色体的大小染色体的大小差异很大：差异很大：长度：长度：0.20-50 m宽度：宽度：0.20-2.00 m 在进行染色体形态识别研究时，需要首先将同一物种不同在进行染色体形态识别研究时，需要首先将同一物种不同染色体进行区分、编号；染色体进行区分、编号； 在各个染色体形态特征中，长度往往是染色体编号的第一在各个染色体形态特征中，长度往往是染色体编号的第一依据：通常由长到短排列染色体。例：人类染色体编号。依据：通常由长到短排列染色体。例：人类染色体编号。同一物种

17、同一物种不同染色体：不同染色体：宽度大致相同宽度大致相同染色体大小主要对染色体大小主要对长度长度而言。而言。遗传学遗传学 23/170人类的人类的23对染色体及其编号对染色体及其编号遗传学遗传学 24/1702.2.着丝粒着丝粒 (centromere)(centromere)和染色体臂和染色体臂(arm)(arm)着丝粒着丝粒：细胞分裂时，纺锤：细胞分裂时，纺锤丝附着丝附着(attachment)的区域，的区域，又称又称着丝点着丝点。着丝粒不被染料染色，在光着丝粒不被染料染色，在光学显微镜下表现为染色体上学显微镜下表现为染色体上一缢缩部位一缢缩部位(无色间隔点无色间隔点)，所，所以又称为以又

18、称为主缢痕主缢痕(primary constriction)。着丝粒所连接的两部分称为着丝粒所连接的两部分称为染色体臂染色体臂。 每条染色体的着丝粒在染色体每条染色体的着丝粒在染色体上上位置相对固定位置相对固定 根据其位置根据其位置/ /两臂相对长度可两臂相对长度可将将染色体的形态染色体的形态分为：分为：中间着丝粒染色体中间着丝粒染色体近中着丝粒染色体近中着丝粒染色体近端着丝粒染色体近端着丝粒染色体端着丝粒染色体端着丝粒染色体颗粒状颗粒状遗传学遗传学 25/170中间着丝粒染色体中间着丝粒染色体中间着丝粒染色体中间着丝粒染色体(m, metacentric chromosome)：着丝点：着丝

19、点位于染色体中部，两臂长位于染色体中部，两臂长度大致相等；度大致相等；细胞分裂后期由于纺锤丝细胞分裂后期由于纺锤丝牵引着丝粒向两极移动，牵引着丝粒向两极移动，染色体表现为染色体表现为“v”形。形。 遗传学遗传学 26/170近中着丝粒染色体近中着丝粒染色体近中着丝粒染色体近中着丝粒染色体(sm, sub-metacentric chromosome)：着丝点偏向染色体一端，两臂着丝点偏向染色体一端，两臂长度不等，分别称为长度不等，分别称为长臂长臂和和短短臂臂；在细胞分裂后期染色体呈在细胞分裂后期染色体呈“l”形。形。 遗传学遗传学 27/170近端着丝粒染色体近端着丝粒染色体近端着丝粒染色体近

20、端着丝粒染色体(st, sub-telocentric chromosome)：着丝点接近染色体的一端，染着丝点接近染色体的一端，染色体两臂长度相差很大。色体两臂长度相差很大。细胞分裂后期染色体近似细胞分裂后期染色体近似棒棒状状。遗传学遗传学 28/170端着丝粒染色体端着丝粒染色体端着丝粒染色体端着丝粒染色体(t, telocentric chromosome)：着丝点位于染色体的一端，因而染色体着丝点位于染色体的一端，因而染色体只有一条臂；只有一条臂；细胞分裂后期呈细胞分裂后期呈棒状棒状。但有人认为真正的端着丝粒染色体可但有人认为真正的端着丝粒染色体可能并不存在，只是由于有些染色体的能并不

21、存在，只是由于有些染色体的短短臂太短臂太短，在光学显微镜下看不到而已。，在光学显微镜下看不到而已。遗传学遗传学 29/170颗粒状颗粒状另外，还有一种形态另外，还有一种形态比较特殊的染色体，称比较特殊的染色体，称为颗粒状或粒状染色体。为颗粒状或粒状染色体。两条臂都两条臂都极短极短，所以，所以整个染色体呈整个染色体呈颗粒颗粒状。状。遗传学遗传学 30/170后期染色体的形态后期染色体的形态( (有丝分裂后期有丝分裂后期) )染色体臂染色体臂长度长度和着丝粒的和着丝粒的位置位置是染色体识别与编号的是染色体识别与编号的另一个另一个重要特征重要特征。遗传学遗传学 31/1703.3.染色单体染色单体

22、(chromatid)(chromatid)在在有丝分裂中期有丝分裂中期所观察所观察到的染色体是经过间期到的染色体是经过间期复复制制的染色体，均包含有两的染色体，均包含有两条成分、结构和形态一致条成分、结构和形态一致的的染色单体染色单体。一条染色体的两个染色一条染色体的两个染色单体互称为单体互称为姊妹染色单体姊妹染色单体(sister chromatid)。遗传学遗传学 32/1704.4.次缢痕次缢痕(secondary constriction)(secondary constriction)和随体和随体(satellite)(satellite)某些染色体的一个或两个臂上往往还某些染色体

23、的一个或两个臂上往往还有另一个染色较淡的缢缩部位，称为有另一个染色较淡的缢缩部位，称为次次缢痕缢痕，通常在染色体短臂上。，通常在染色体短臂上。次缢痕末端所带的圆形或略呈长形的次缢痕末端所带的圆形或略呈长形的突出体称为突出体称为随体随体。次缢痕、随体的次缢痕、随体的位置、大小位置、大小也相对恒也相对恒定，可作为染色体的定，可作为染色体的识别标志识别标志。次缢痕在细胞分裂时，紧密地与核仁次缢痕在细胞分裂时，紧密地与核仁相联系。可能与核仁形成有关，也称为相联系。可能与核仁形成有关，也称为核仁组织中心核仁组织中心(nucleolus organizer).遗传学遗传学 33/170人类染色体的编号人类

24、染色体的编号1.按染色体的长度进行排列按染色体的长度进行排列(分组分组)；2.按长臂长度进行与着丝点位按长臂长度进行与着丝点位置排列置排列(m，sm，st，t)；3.按随体的有无与大小按随体的有无与大小(通常通常将带随体的染色体排在最将带随体的染色体排在最前面前面)。遗传学遗传学 34/170（二）染色体的数目（二）染色体的数目染色体数目是染色体数目是物种的特征，相对恒定；体细胞中染色体成对，相对恒定；体细胞中染色体成对存在存在(2n)，配子染色体数目是体细胞中的一半，配子染色体数目是体细胞中的一半(n)。体细胞中形态结构相同、遗传功能相似的一对染色体称为体细胞中形态结构相同、遗传功能相似的一

25、对染色体称为同源染色体(homologous chromosome)，分别来自生物双亲。，分别来自生物双亲。形态结构上不同的染色体间互称为形态结构上不同的染色体间互称为非同源染色体(non-homologous chromosome)。遗传学遗传学 35/170黑麦体细胞内有黑麦体细胞内有14条染色体条染色体(2n=14)，即，即7对同源染对同源染色体；配子有色体；配子有7条染色体条染色体(n=7)，这，这7条染色体间就互称条染色体间就互称为非同源染色体。为非同源染色体。蚕豆体细胞有蚕豆体细胞有12条染色体条染色体(2n=12)，具有，具有6对同源染对同源染色体；配子中有色体；配子中有6条染色

26、体。条染色体。掌握常见物种的染色体数目掌握常见物种的染色体数目(p15 表表1-3中部分中部分).遗传学遗传学 36/170遗传学遗传学 37/170三、染色体的结构三、染色体的结构(一一)原核生物染色体原核生物染色体(二二)真核生物染色体真核生物染色体 (三三)染色体的结构模型染色体的结构模型(四四)着丝粒和端体着丝粒和端体(五五)常染色质和异染色质常染色质和异染色质遗传学遗传学 38/170(一一)原核生物染色体原核生物染色体化学组成：化学组成：核酸分子：通常只有一个核酸分子：通常只有一个dna或或rna分子，是遗传信息的载体。分子，是遗传信息的载体。蛋白质：蛋白质：dna-binding

27、 protein，小分子、富于带正电荷氨基，小分子、富于带正电荷氨基酸，与核酸分子结合以保持其结构的稳定性。酸，与核酸分子结合以保持其结构的稳定性。形态结构：形态结构：单链单链/双链；双链；环状环状/线性；线性；在在dna结合蛋白及结合蛋白及染色体外染色体外rna的共同作用下以负超螺旋的方的共同作用下以负超螺旋的方式装配成染色体。式装配成染色体。细菌染色体多细菌染色体多为双链环状为双链环状dna分子分子遗传学遗传学 39/170p205p205图图10-210-2大肠杆菌拟核的电子大肠杆菌拟核的电子显微镜图，显示释放出的染色体显微镜图，显示释放出的染色体dnadna及数个质粒及数个质粒dnad

28、na，dnadna分子伸展有分子伸展有1100 1100 m m长，细菌直径长，细菌直径1-2 1-2 m m 图图1-61-6原核生物的染色体结构模型原核生物的染色体结构模型遗传学遗传学 40/170（二）真核生物染色体 （1 1）染色质的基本结构）染色质的基本结构 dna: 30%(dna: 30%(重量重量) ) rna: rna: 少量少量染色质染色质 组蛋白：组蛋白：1 1h h1 1、2 2h h2 2a a、2 2h h2 2b b、 2 2h h3 3和和2 2h h4 4 ( (重量相当于重量相当于dnadna） 非组蛋白：少量非组蛋白：少量遗传学遗传学 41/1701. 组

29、蛋白组蛋白(histone)：呈碱性，结构稳定；呈碱性，结构稳定；与与dna结合，形成维持染色质的结构，结合，形成维持染色质的结构，与与dna含量呈一定比例含量呈一定比例2. 非组蛋白非组蛋白：呈酸性，种类、含量不稳定；呈酸性，种类、含量不稳定；作用不完全清楚，作用不完全清楚，可能与染色质结构调节有关，可能与染色质结构调节有关，在在dna遗传信息的表达中有重要作用遗传信息的表达中有重要作用遗传学遗传学 42/170染色质基本结构单位（染色质基本结构单位（串珠模型串珠模型） 核小体：核小体：2 2h h2 2a a、2 2h h2 2b b、2 2h h3 3、2 2h h4 4 -八聚体八聚体

30、 连接丝：串联两个核小体连接丝：串联两个核小体 1 1h h1 1：结合于连接丝与核小体：结合于连接丝与核小体 的接合部位的接合部位 遗传学遗传学 43/170核小体结构模型核小体结构模型一个核小体及其连接丝约含一个核小体及其连接丝约含180180200bp200bp约约146bp146bp盘绕在核小体表面盘绕在核小体表面1.751.75圈，其余圈，其余bpbp为连接丝，其长度变化较大，从短的为连接丝，其长度变化较大，从短的8bp8bp到长的到长的114bp114bp。遗传学遗传学 44/170连接丝连接丝(linker)：核小体间的连接部分，两个核小体之间的核小体间的连接部分，两个核小体之间

31、的dna双链；双链；含含50-60 bp，变化范围，变化范围8-114 bp。组蛋白组蛋白h1：结合于连接丝与核小体的接合部位。去除结合于连接丝与核小体的接合部位。去除h1不影响不影响核小体的基本结构。核小体的基本结构。采用酶解等方法轻微处理可以消化掉采用酶解等方法轻微处理可以消化掉h1，而不影响，而不影响其它蛋白质分子。其它蛋白质分子。遗传学遗传学 45/170遗传学遗传学 46/170染色体的单线性染色体的单线性未经复制的染色体含有一个染色单体未经复制的染色体含有一个染色单体一个染色单体含有一条线性无分支的染色质线一个染色单体含有一条线性无分支的染色质线一条染色质线含有一条双链一条染色质线

32、含有一条双链dna分子分子间期间期dna分子通过半保留方式复制后就产生两条完分子通过半保留方式复制后就产生两条完全相同的全相同的dna分子分子（2 2）染色体的高级结构）染色体的高级结构 遗传学遗传学 47/170染色质的不同状态：染色质的不同状态：在在dna进行复制或转录时进行复制或转录时(主要在间期主要在间期)，必须，必须(局部局部)以以dna单单链状态存在，所以核小体的结构也必须解开链状态存在，所以核小体的结构也必须解开(染色质呈松弛状染色质呈松弛状态态)；而在细胞分裂中期，染色质呈高度螺旋化状态，并且每条染色而在细胞分裂中期，染色质呈高度螺旋化状态，并且每条染色体都呈现其体都呈现其固有

33、固有的形态特征。的形态特征。很显然这两种状态间的转换不是随机、无序的卷缩，而应该是很显然这两种状态间的转换不是随机、无序的卷缩，而应该是按照按照一定的规律一定的规律转换的。转换的。遗传学遗传学 48/170（2 2）染色体的高级结构）染色体的高级结构 染色单体染色单体1dna+pro 1dna+pro 染色质线是单线染色质线是单线 染色体染色体 染色单体染色单体在细胞分裂过程中染色质线到底是怎样卷缩成在细胞分裂过程中染色质线到底是怎样卷缩成为一定形态结构的染色体？为一定形态结构的染色体？遗传学遗传学 49/170现在认为至少存在现在认为至少存在三个层次的卷缩三个层次的卷缩: :核小体核小体 螺

34、旋管螺旋管 超螺旋管超螺旋管 染色体染色体 卷缩机理不清楚卷缩机理不清楚图图1-8 1-8 核小体形成染色核小体形成染色体示意图体示意图 遗传学遗传学 50/170遗传学遗传学 51/170贝克等贝克等(bak, a. l.,1977)：染色体：染色体四级结构模型四级结构模型理论理论;在一定程度上可解释染色质状态转变的过程在一定程度上可解释染色质状态转变的过程1. dna+组蛋白组蛋白 核小体核小体+连接丝连接丝2. 核小体核小体螺线体螺线体(solenoid)3. 螺线体螺线体超螺线体超螺线体(super-solenoid)4. 超螺线体超螺线体染色体染色体遗传学遗传学 52/170dna+

35、组蛋白组蛋白核小体核小体+连接丝连接丝核小体核小体+连接丝连接丝螺线体螺线体(solenoid)螺线体螺线体超螺线体超螺线体(super-solenoid)超螺线体超螺线体染色体染色体遗传学遗传学 53/170*染色体形成过程中长度与宽度的变化染色体形成过程中长度与宽度的变化宽度增加宽度增加 长度压缩长度压缩第一级第一级 dna+组蛋白组蛋白 核小体核小体5倍倍7倍倍第二级第二级核小体核小体 螺线体螺线体3倍倍6倍倍第三级第三级螺线体螺线体 超螺线体超螺线体13倍倍40倍倍第四级第四级超螺线体超螺线体 染色体染色体2.5-5倍倍5倍倍500-1000倍倍8400倍倍(8000-10000)遗传

36、学遗传学 54/170( (四四) )着丝粒和端体着丝粒和端体 着丝粒着丝粒(centromere)： 缺少着丝粒的染色体片段在细胞分裂过程中不能正确分配到子缺少着丝粒的染色体片段在细胞分裂过程中不能正确分配到子细胞中，因此经常发生丢失细胞中，因此经常发生丢失 同一物种染色体间同一物种染色体间着丝粒着丝粒的结构和功能没有本质区别，可互换的结构和功能没有本质区别，可互换 由两端保守边界序列和中间富含由两端保守边界序列和中间富含a+t序列序列(约约90 bp)构成构成遗传学遗传学 55/170端体端体/端粒端粒(telomere)1.对染色体对染色体dna分子末端起封闭、保护作用分子末端起封闭、保

37、护作用2.防止防止dna酶酶切酶酶切3.防止防止dna分子间融合分子间融合4.保持保持dna复制过程中的完整性复制过程中的完整性端粒长度可能与细胞寿命有关端粒长度可能与细胞寿命有关端粒酶端粒酶(性母细胞性母细胞)遗传学遗传学 56/170(五)常染色质和异染色质(根据间期染色反应) 异染色质（区）染色很深 染色质 的区段 常染色质（区）染色很浅 的区段 转录活跃（核酸的紧缩程度及含量不同，异染色质的复制时间总是迟于常染色质）异固缩现象 遗传学遗传学 57/170常染色质和异染色质常染色质和异染色质结构异同结构异同两者结构上连续，化学结构与性质上没有差异。两者结构上连续，化学结构与性质上没有差异

38、。只是核酸螺旋化程度只是核酸螺旋化程度(密度密度)不同。不同。异染色质复制晚于常染色质，间期仍然高度螺旋化、异染色质复制晚于常染色质，间期仍然高度螺旋化、紧密卷缩紧密卷缩(异固缩异固缩, heteropycnosis)。常染色质间期处于松散状态，染色质密度较低。常染色质间期处于松散状态，染色质密度较低。遗传学遗传学 58/170功能异同功能异同遗传信息表达遗传信息表达(转录转录)主要在间期进行，并需要染色主要在间期进行，并需要染色质质(局部局部)处于解螺旋状态。处于解螺旋状态。异染色质在遗传功能上呈惰性，一般不编码蛋白异染色质在遗传功能上呈惰性，一般不编码蛋白质，主要起维持染色体结构完整性的作

39、用。质，主要起维持染色体结构完整性的作用。常染色质间期活跃表达，带有重要的遗传信息。常染色质间期活跃表达，带有重要的遗传信息。遗传学遗传学 59/170组成性异染色质与兼性异染色质组成性异染色质与兼性异染色质组成性组成性(constitutive) (constitutive) 异染色质异染色质1. 构成染色体的特殊区域，如着丝点等构成染色体的特殊区域，如着丝点等 2. 在所有组织、细胞中均表现异固缩现象在所有组织、细胞中均表现异固缩现象 3. 只与染色体结构有关，一般无功能表达只与染色体结构有关，一般无功能表达4. 主要是卫星主要是卫星dna遗传学遗传学 60/170兼性兼性(faculta

40、tive) 异染色质异染色质1. 存在存在于染色体的任何部位于染色体的任何部位 2. 在在一些组织中不表现异固缩一些组织中不表现异固缩(象常染色质一样正常象常染色质一样正常表达表达)，而在其它组织中表现异固缩，而在其它组织中表现异固缩(完全不表达完全不表达) 3. 携带携带组织特异性表达遗传信息组织特异性表达遗传信息遗传学遗传学 61/170* *染色体组型分析与带型分析染色体组型分析与带型分析染色体组型分析染色体组型分析(genome analysis)，又称，又称核型分析核型分析(analysis of karyotype):在细胞学制片在细胞学制片(光学光学)显微观察基础上，统计细胞内染

41、色体数显微观察基础上，统计细胞内染色体数目、根据染色体的长度、着丝粒的位置、次缢痕和随体等特目、根据染色体的长度、着丝粒的位置、次缢痕和随体等特征区分、识别物种全部染色体的研究。征区分、识别物种全部染色体的研究。当这些特征仍然不足以区分、识别物种各对同源染色体的时当这些特征仍然不足以区分、识别物种各对同源染色体的时候，常常需要运用候，常常需要运用染色体显带染色体显带资料。资料。染色体组即基因组染色体组即基因组(genome)(genome)一个物种细胞核内全部遗传物质一个物种细胞核内全部遗传物质( (染色体染色体/ /基因基因) )的总和的总和遗传学遗传学 62/170核型核型(karyoty

42、pe):是指染色体组在有丝分裂中期的表型，是指染色体组在有丝分裂中期的表型，包括染色体数目、大小、形态特征的总和。包括染色体数目、大小、形态特征的总和。人类染色体核型人类染色体核型遗传学遗传学 63/170核型与染色体显带核型与染色体显带核型模式图核型模式图(idiogram)(idiogram)将一个染色体组的全部染色体逐个按其特将一个染色体组的全部染色体逐个按其特征绘制下来征绘制下来, , 再按长短、形态等特征排列起再按长短、形态等特征排列起来的图象称为来的图象称为核型模式图核型模式图, ,它代表一个物种的它代表一个物种的核型模式。核型模式。遗传学遗传学 64/170染色体组型分析与带型分

43、析染色体组型分析与带型分析 染色体带形：染色体带形：通过一系列特殊的处理，使得螺旋化程度和收缩方式不同的通过一系列特殊的处理，使得螺旋化程度和收缩方式不同的染色体区段发生不同的反应，再经过染色，使其呈现不同程染色体区段发生不同的反应，再经过染色，使其呈现不同程度的染色区段度的染色区段(往往是异染色质区段被染色往往是异染色质区段被染色)。而这些精心设计的处理和染色方法称为而这些精心设计的处理和染色方法称为分带、显带分带、显带(chromosome banding)或或分染分染(differtial staining of chromosome)技术。技术。不同的处理方法往往可以得到不同的染色体带

44、形。不同的处理方法往往可以得到不同的染色体带形。由于染色体的部分螺旋化方式、程度是特定的，因此一种好由于染色体的部分螺旋化方式、程度是特定的，因此一种好的分带程序能够使染色体呈现丰富而稳定的带形。的分带程序能够使染色体呈现丰富而稳定的带形。带型分析：带型分析：利用染色体带形进一步区分、识别染色体的工作。利用染色体带形进一步区分、识别染色体的工作。遗传学遗传学 65/170人类染色体的人类染色体的c c带带遗传学遗传学 66/170遗传学遗传学 67/170遗传学遗传学 68/170遗传学遗传学 69/170四、特殊类型的染色体四、特殊类型的染色体(一一)多线染色体多线染色体(二二)灯刷染色体灯

45、刷染色体(三三)b染色体染色体遗传学遗传学 70/170( (一一) )多线染色体多线染色体单线性与多线性：单线性与多线性：染色体在通常情况下具有单线性，但是双翅目昆虫染色体在通常情况下具有单线性，但是双翅目昆虫(摇蚊、摇蚊、果蝇果蝇)的幼虫唾液腺、肠、马氏管等的细胞中存在的幼虫唾液腺、肠、马氏管等的细胞中存在巨大染巨大染色体色体(gaint chromosome)，往往具有多达，往往具有多达2048条染色质条染色质线线(多线性多线性)。多线染色体产生于多线染色体产生于内源有丝分裂内源有丝分裂：染色单体在间期正常进行复制，但未发生着丝粒分裂和染染色单体在间期正常进行复制，但未发生着丝粒分裂和染

46、色单体分离，导致一条染色体的染色单体数目成培增长。色单体分离，导致一条染色体的染色单体数目成培增长。例：在果蝇中唾腺染色体经例：在果蝇中唾腺染色体经10-11次内源有丝分次内源有丝分裂可形成裂可形成1024、2048条染色质线的多线染色体。条染色质线的多线染色体。遗传学遗传学 71/170果蝇唾腺细胞多线染色体果蝇唾腺细胞多线染色体 3 3号染色体右臂号染色体右臂x x染色体染色体 相同放大倍相同放大倍数有丝分裂染数有丝分裂染色体色体两条同源染色两条同源染色体分开的区域体分开的区域4 4号染色体号染色体染色中心染色中心3 3号染色体左臂号染色体左臂2 2号染色体左臂号染色体左臂2 2号染色体右

47、臂号染色体右臂由于成百上千的染由于成百上千的染色质线并排，就使染色质线并排，就使染色体由于不同区段的色体由于不同区段的螺旋化程度差异而在螺旋化程度差异而在间期呈现清晰的带纹。间期呈现清晰的带纹。染色体的螺旋化程染色体的螺旋化程度体现了染色质遗传度体现了染色质遗传活性，因而横纹的深活性，因而横纹的深浅和变化也可以作为浅和变化也可以作为研究基因活性差异的研究基因活性差异的依据。依据。遗传学遗传学 72/170遗传学遗传学 73/170遗传学遗传学 74/170遗传学遗传学 75/170遗传学遗传学 76/170( (二二) )灯刷染色体灯刷染色体灯刷染色体灯刷染色体：是在一些动物的初级卵细胞：是在

48、一些动物的初级卵细胞双线期双线期、果蝇属的精、果蝇属的精细胞的细胞的y y染色体、植物花粉细胞的终变期，观察到的另一种巨大染色体、植物花粉细胞的终变期，观察到的另一种巨大染色体。染色体。形态形态：灯刷染色体的主体呈柱状体，其表面伸出许多毛状突起，：灯刷染色体的主体呈柱状体，其表面伸出许多毛状突起，形似灯刷。形似灯刷。形成形成：它是一对同源染色体，这对同源染色体之间由一个或多：它是一对同源染色体，这对同源染色体之间由一个或多个交叉的联系起来；个交叉的联系起来；螺旋化的染色质构成灯刷染色体的柱状主体；螺旋化的染色质构成灯刷染色体的柱状主体；毛状突起是由于部分染色质没有螺旋化，或者螺旋化的程度毛状突

49、起是由于部分染色质没有螺旋化，或者螺旋化的程度较低。较低。遗传学遗传学 77/170灯刷染色体的形态灯刷染色体的形态遗传学遗传学 78/170( (三三)b)b染色体染色体l生物物种的染色体形态、结构特征和数目具有稳定性。l这类染色体称为常染色体，或a染色体。常染色体的数目增加或减少，对大多数生物，特别是二倍体生物常是有害的。遗传学遗传学 79/170b b染色体染色体l许多生物在染色体数目上也有特殊性表现，也就是说除了具有许多生物在染色体数目上也有特殊性表现，也就是说除了具有一定数目的形态、结构稳定的一定数目的形态、结构稳定的常染色体常染色体(autosome)(autosome)外，还有一

50、外，还有一些额外染色体。些额外染色体。l这些这些额外染色体额外染色体又称为又称为b b染色体染色体、副副染色体、染色体、超数超数染色体或染色体或附附加加染色体染色体。l额外染色体额外染色体1.1.数目在生物数目在生物世代间世代间及及个体间个体间存在很大差异存在很大差异2.2.很很不稳定不稳定3.3.在生物世代间传递规律与常染色体不同。在生物世代间传递规律与常染色体不同。遗传学遗传学 80/170黑麦黑麦( (s. cereales. cereale, 2n=14), 2n=14)的的b b染色体染色体遗传学遗传学 81/170第二节第二节 细胞分裂与细胞周期细胞分裂与细胞周期l生物生物繁殖繁殖

51、以细胞分裂为基础；以细胞分裂为基础；l对多细胞生物而言，其对多细胞生物而言，其生长发育生长发育也通过细胞分也通过细胞分裂实现。裂实现。l细胞分裂方式包括无丝分裂细胞分裂方式包括无丝分裂(amitosis)(amitosis)、有丝、有丝分裂分裂(mitosis)(mitosis)和减数分裂（和减数分裂（meiosismeiosis）。）。遗传学遗传学 82/17082一、细胞周期细胞周期(cell cycle)一次细胞分裂结束后到下一次细胞分裂结束后到下一次细胞分裂结束所经历的一次细胞分裂结束所经历的过程称为细胞周期过程称为细胞周期(cell cycle)。通常，有丝分裂期在整个通常，有丝分裂

52、期在整个细胞周期中所占的时间很短细胞周期中所占的时间很短的。的。 也就是说在分生组织中细也就是说在分生组织中细胞分裂的间期和分裂期是周胞分裂的间期和分裂期是周期性交替进行的。期性交替进行的。 间期：g1, s, g2细胞周期 分裂期 m:核分裂 胞质分裂遗传学遗传学 83/170l应当注意的是：应当注意的是：有丝分裂过程本身是一个有丝分裂过程本身是一个连续连续的自然过程。的自然过程。 细胞分裂时期是细胞分裂时期是人为划分人为划分的，是根据所观察到整个有丝分裂的，是根据所观察到整个有丝分裂过程中的各种形态、结构和状态的差异而进行的划分过程中的各种形态、结构和状态的差异而进行的划分 目的是便于对整

53、个过程进行研究的描述。目的是便于对整个过程进行研究的描述。遗传学遗传学 84/1701. 1. 间期间期(interphase)(interphase)l指细胞上一次分裂结束到下一次分裂开始之前的时期。指细胞上一次分裂结束到下一次分裂开始之前的时期。l特征特征：染色质解螺旋、松散分布在细胞质中，核仁染色深。染色质解螺旋、松散分布在细胞质中，核仁染色深。在光学显微镜下细胞状态不发生明显变化在光学显微镜下细胞状态不发生明显变化( (早期有人称早期有人称之为之为静止期静止期) )。事实上细胞处于生理、生化反应高度活跃的阶段，其呼事实上细胞处于生理、生化反应高度活跃的阶段，其呼吸和合成代谢都非常旺盛。

54、吸和合成代谢都非常旺盛。遗传学遗传学 85/170l为细胞分裂奠定物质和能量基础：为细胞分裂奠定物质和能量基础：1)1)dnadna的复制的复制2)2)组蛋白的合成组蛋白的合成3)3)能量准备能量准备4)4)其它物质的合成其它物质的合成ldnadna合成是间期最重要的准备合成是间期最重要的准备l一般根据一般根据dnadna合成的特点，将间期分为：合成的特点，将间期分为： 合成前期合成前期(g(g1 1) )、合成期、合成期(s)(s)、合成后期、合成后期(g(g2 2) )。遗传学遗传学 86/170图图 1-9 1-9 细胞有丝分裂周期细胞有丝分裂周期g1期期:第一个间隙第一个间隙主要进行细

55、胞体积的增长主要进行细胞体积的增长为为dna 合成作准备。合成作准备。不分裂细胞则停留在不分裂细胞则停留在g1 期期, 也称也称为为g0 期。期。s 期期 dna 合成期合成期 染色体数目在此期加倍。染色体数目在此期加倍。g2期期 dna 合成后至细胞分裂开始之合成后至细胞分裂开始之前的第二个间隙前的第二个间隙为细胞分裂作准备。为细胞分裂作准备。m期期 细胞分裂期。细胞分裂期。m遗传学遗传学 87/170s 期期 时间较长，且较稳定；时间较长，且较稳定；g1 和和g2期期 时间较短，变化也较大。时间较短，变化也较大。因物种、细胞种类和生理状态的不同而异。因物种、细胞种类和生理状态的不同而异。

56、细胞周期的时间分布细胞周期的时间分布遗传学遗传学 88/170哺乳动物离体培养细胞的有丝分裂周期哺乳动物离体培养细胞的有丝分裂周期,g1:10小时小时s:9小时小时g2:4小时小时间期共长间期共长23小时小时细胞分裂期细胞分裂期m 全长只有全长只有1小时。小时。遗传学遗传学 89/170 第一类基因主要控制细胞周 期中的关键蛋白质或酶合成 基因控制细胞周期 第二类基因直接控制细胞进 入各个时期 （控制点-失控-肿瘤）细胞周期的遗传调控遗传学遗传学 90/17090细胞分裂受控于一细胞分裂受控于一定的调节机制。研究定的调节机制。研究证明，细胞分裂周期证明，细胞分裂周期的调控关键在间期。的调控关键

57、在间期。间期设有两个关键间期设有两个关键控制位点：一个是控制位点：一个是g g1 1/s/s，控制从，控制从g g1 1期进期进入入s s期；另一个是期；另一个是g g2 2/m/m，控制从，控制从g g2 2进入进入m m期。期。细胞分裂周期调控细胞分裂周期调控遗传学遗传学 91/17091 周期蛋白也有两类：一类是周期蛋白也有两类：一类是g g1 1周期蛋白（周期蛋白（cyclindcyclind），只在，只在g g1 1期表达，进入期表达，进入s s期被降解；另一类是期被降解；另一类是g g2 2周期周期蛋白（又称蛋白（又称m-cyclinem-cycline），在），在s s期开始表达

58、，在期开始表达，在m m期被期被降解。降解。 当当p34p34cdc2cdc2同同cyclindcyclind结合时，形成有活性的结合时，形成有活性的mpfmpf可打可打开开g g1 1/s/s控制点，使细胞进入控制点，使细胞进入s s期；同时期；同时mpfmpf又激活一又激活一种降解种降解cyclindcyclind的酶，使的酶，使mpfmpf失去活性，并且周期蛋失去活性，并且周期蛋白白m-cyclinem-cycline浓度增加。浓度增加。 当当p34p34cdc2cdc2与与m-cyclinem-cycline结合时，又形成有活性的结合时，又形成有活性的mpfmpf，从而打开，从而打开g

59、 g2 2/m/m位点，使细胞进入位点，使细胞进入m m期。期。细胞分裂周期调控细胞分裂周期调控遗传学遗传学 92/170图图 1-10 1-10 细胞周期的遗传控制细胞周期的遗传控制 g g0 0终终端端分分化化细细胞胞遗传学遗传学 93/170 图图 1-10 1-10 细胞周期的遗传控制细胞周期的遗传控制g g0 0细胞细胞终终端端分分化化细细胞胞遗传学遗传学 94/170二、二、 无丝分裂无丝分裂(amitosis)l无丝分裂（无丝分裂（直接分裂直接分裂）的分裂过程较简单快速，整个）的分裂过程较简单快速，整个分裂过程中不出现纺锤体。分裂过程中不出现纺锤体。l以前人们认为无丝分裂只在衰老

60、细胞和病态组织中，以前人们认为无丝分裂只在衰老细胞和病态组织中，但近年研究发现高等生物的许多正常组织但近年研究发现高等生物的许多正常组织( (如：植物的薄型组织、木质部细胞、绒毡层细胞和胚乳如：植物的薄型组织、木质部细胞、绒毡层细胞和胚乳细胞细胞) )，也常发生无丝分裂。，也常发生无丝分裂。遗传学遗传学 95/170三、有丝分裂（三、有丝分裂（mitosismitosis）( (一一) )有丝分裂过程有丝分裂过程 有丝分裂（有丝分裂（间接分裂间接分裂）包括两个紧密相连的过程：）包括两个紧密相连的过程：（1 1）核分裂）核分裂（2 2）细胞质分裂）细胞质分裂 通常有丝分裂主要是指核分裂，特别是在