第一节染色体的结构变异

1、2021-10-221第九章染色体畸变第九章染色体畸变第一节第一节 染色体结构的改变染色体结构的改变第二节第二节 染色体数目的改变染色体数目的改变2021-10-222第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异 一、缺失一、缺失(deficiency)二、重复二、重复(duplication)三、倒位三、倒位(inversion)四、易位四、易位(translocation)五、染色体结构变异的应用五、染色体结构变异的应用2021-10-223一、缺失一、缺失( (一一) ) 定义：染色体的某一区段丢失称为定义：染色体的某一区段丢失称为缺失。缺失。 ( (二二) ) 分类：分类：1 1、末端缺

2、失：、末端缺失： 缺失区段位于染色体的缺失区段位于染色体的一端。如一端。如 ab.cdefab.cde2 2、中间缺失：缺失了某一臂的中间一段。、中间缺失：缺失了某一臂的中间一段。如如 ab.cdefab.cef2021-10-2242021-10-225一、缺失一、缺失3、缺失个体缺失个体 在体细胞内，某一对同源染色体在体细胞内，某一对同源染色体中若一条正常，另一条缺失，这个生中若一条正常，另一条缺失，这个生物体被称为缺失杂合体。若两个同源物体被称为缺失杂合体。若两个同源染色体均缺失相同区段的生物个体被染色体均缺失相同区段的生物个体被称为缺失纯合体（称为缺失纯合体（deficiency ho

3、mozygote）。）。2021-10-226一、缺失一、缺失1、缺失染色体的联会、缺失染色体的联会（三）缺失的细胞学特性（三）缺失的细胞学特性2021-10-227玉米缺失杂合体粗线期缺失环2021-10-228果蝇唾腺染色体的缺失圈2021-10-229一、缺失一、缺失2 2、细胞学鉴定：、细胞学鉴定： 缺失的细胞学鉴定是比较困难的。在缺失的细胞学鉴定是比较困难的。在发生缺失的当代细胞中，其分裂过程中发生缺失的当代细胞中，其分裂过程中可以见到无着丝粒的染色体片段。随着可以见到无着丝粒的染色体片段。随着细胞世代的增加，片段丢失。只能根据细胞世代的增加，片段丢失。只能根据染色体在减数分裂过程中

4、的配对情况加染色体在减数分裂过程中的配对情况加以鉴别。以鉴别。末端缺失杂合体形成的二价体不等长。末端缺失杂合体形成的二价体不等长。2021-10-2210一、缺失一、缺失2 2、细胞学鉴定：、细胞学鉴定： 中间缺失杂合体，与缺失区段相对应的中间缺失杂合体，与缺失区段相对应的正常区段会被排斥在外而形成瘤或环。正常区段会被排斥在外而形成瘤或环。 缺失纯合体在形态上无法鉴别，只有缺失纯合体在形态上无法鉴别，只有通过核型分析，与正常细胞中的相应染色通过核型分析，与正常细胞中的相应染色体比较，才能获得有关信息。体比较，才能获得有关信息。 若缺失区段很小，鉴定更加困难。若缺失区段很小，鉴定更加困难。202

5、1-10-2211一、缺失一、缺失( (四四) ) 缺失的遗传效应缺失的遗传效应缺失的生物个体，由于缺失的生物个体，由于染色体染色体片段的丢片段的丢失，势必丢失了缺失区段内的遗传物质，失，势必丢失了缺失区段内的遗传物质，破坏在长期进化过程中适应了的遗传平破坏在长期进化过程中适应了的遗传平衡。衡。l 1 缺失的致死效应缺失的致死效应l 2 假显性现象假显性现象l 3. 引起独特的表型效应引起独特的表型效应2021-10-22121 1 缺失的致死效应缺失的致死效应在高等生物中，缺失纯合体通常是很在高等生物中，缺失纯合体通常是很难生存下来的。在缺失杂合体中，若缺难生存下来的。在缺失杂合体中，若缺失

6、区段较长时，或缺失区段虽不很长，失区段较长时，或缺失区段虽不很长，但缺少了对个体发育有重要影响的基因但缺少了对个体发育有重要影响的基因时，通常也是致死的。只有缺失区段不时，通常也是致死的。只有缺失区段不太长，且又不含有重要基因的缺失杂合太长，且又不含有重要基因的缺失杂合体才能生存，但其生活力也很差。体才能生存，但其生活力也很差。2021-10-22131 1 缺失的致死效应缺失的致死效应 含缺失染色体的配子一般都是败含缺失染色体的配子一般都是败育的。花粉尤其如此，育的。花粉尤其如此，配子的耐配子的耐受性略强。含缺失染色体的受性略强。含缺失染色体的配子配子即使不败育，在授粉后受精过程中即使不败育

7、，在授粉后受精过程中也因竞争不过正常也因竞争不过正常配子而不能传配子而不能传递。因此，缺失染色体主要是通过递。因此，缺失染色体主要是通过配子而遗传的。配子而遗传的。 2021-10-22142 2 假显性现象假显性现象如果缺失的区段很小，而又不带有重要基如果缺失的区段很小，而又不带有重要基因，缺失杂合体是可以存活下来。如果某因，缺失杂合体是可以存活下来。如果某一隐性基因所对应的等位显性基因正好位一隐性基因所对应的等位显性基因正好位于缺失区段内，则该隐性基因处于半合状于缺失区段内，则该隐性基因处于半合状态。由于没有显性基因的遮盖，该隐性基态。由于没有显性基因的遮盖，该隐性基因得以表现。这种现象被

8、称为假显性现象因得以表现。这种现象被称为假显性现象（pseudodominance）。）。2021-10-22153. 3. 独特的表型效应独特的表型效应人的猫叫综合症：由人的猫叫综合症：由5号染号染色体短臂缺失引起。患儿比色体短臂缺失引起。患儿比正常新生儿喜哭，猫叫样的正常新生儿喜哭，猫叫样的哭声显著，此外，患儿眼距哭声显著，此外，患儿眼距较宽，耳廓位置偏低，并伴较宽，耳廓位置偏低，并伴生较多毛发，口腔中上腭也生较多毛发，口腔中上腭也较高。此间医学遗传专家说，较高。此间医学遗传专家说，患有患有“猫叫综合症猫叫综合症”的新生的新生儿，先天愚型，目前尚无理儿，先天愚型，目前尚无理想的治疗手段。想

9、的治疗手段。 2021-10-2216二、重复二、重复 （一）（一）定义：定义：染色体染色体增加了某一相同片增加了某一相同片段的结构变异称为重复。段的结构变异称为重复。（二）分类：一般分为两大类。（二）分类：一般分为两大类。 1 顺接重复顺接重复 abcdcdef 2反接重复反接重复 abcddcef2021-10-2217 （三）（三） 重复的细胞学效应重复的细胞学效应 重复杂合体的二价体常会出现弧状突出。重复杂合体的二价体常会出现弧状突出。 缺失杂合体和重复杂合体都会出现弧状突出，缺失杂合体和重复杂合体都会出现弧状突出，如如何区分呢？何区分呢？ 从理论上讲，这两种突起是有本质的不同的。在从

10、理论上讲，这两种突起是有本质的不同的。在缺失杂合体内，缺失杂合体内，弧状弧状是由正常是由正常染色体染色体形成的。而在形成的。而在重复杂合体内，重复杂合体内，弧状弧状则是由变异则是由变异染色体染色体形成的。形成的。 所以，必须参照所以，必须参照染色体染色体的正常长度、着丝粒的位的正常长度、着丝粒的位置、染色体和染色粒的正常分布等进行比较才能区置、染色体和染色粒的正常分布等进行比较才能区别这两种结构变异。别这两种结构变异。2021-10-2218 （四）重复的遗传学效应四）重复的遗传学效应 1、 生活力下降。生活力下降。 不论重复的区段是长还是短，其危害程度均不论重复的区段是长还是短，其危害程度均

11、小于缺失。换句话说，生物体对重复的耐受性大小于缺失。换句话说，生物体对重复的耐受性大于对缺失的耐受性。即使是重复纯合体也能较好于对缺失的耐受性。即使是重复纯合体也能较好地生长，更不用说杂合体了。含有重复地生长，更不用说杂合体了。含有重复染色体染色体的的配子也较少败育。尽管如此，重复毕竟改变了生配子也较少败育。尽管如此，重复毕竟改变了生物进化过程中长期形成的遗传平衡，必然会带来物进化过程中长期形成的遗传平衡，必然会带来相应的遗传效应。相应的遗传效应。 2、引起独特的表型效应。如果蝇的棒眼。、引起独特的表型效应。如果蝇的棒眼。2021-10-2219（四）重复的遗传学效应四）重复的遗传学效应3、

12、重复的剂量效应和位置效应重复的剂量效应和位置效应 最著名的关于基因剂量效应和位置效应的例子最著名的关于基因剂量效应和位置效应的例子还是关于果蝇棒眼的研究。还是关于果蝇棒眼的研究。 野生型野生型 棒眼棒眼 重复纯合体重复纯合体 重棒眼重棒眼（小眼数） 780 358 69 452021-10-2220三、倒位三、倒位 （一）（一） 定义：染色体的某一区段的直线定义：染色体的某一区段的直线顺序颠倒了的结构变异称为倒位。顺序颠倒了的结构变异称为倒位。（二）（二）分类：分类： 1、臂内倒位：倒位的区段不包含着、臂内倒位：倒位的区段不包含着丝。丝。 如如 ab.cdefab.cedf 2、臂间倒位：倒位

13、的区段包含着丝粒。臂间倒位：倒位的区段包含着丝粒。如如 ab.cdefac.bdef2021-10-2221（三）倒位的细胞学效应（三）倒位的细胞学效应 倒位杂合体在染色体联会可形成倒位杂合体在染色体联会可形成倒位环倒位环。 倒位环也许看起来同缺失、重复而形成的环倒位环也许看起来同缺失、重复而形成的环相似，但本质不同。倒位环是两条相似，但本质不同。倒位环是两条染色体染色体共同形共同形成的，后者则是由一条成的，后者则是由一条染色体染色体组成的。组成的。 若倒位区段很长，减数分裂的粗线期倒位区若倒位区段很长，减数分裂的粗线期倒位区段会反转方向配对，正常区段则排除在配对区段段会反转方向配对，正常区段

14、则排除在配对区段之外。之外。 若倒位区段太短，则有可能倒位区段不配对。若倒位区段太短，则有可能倒位区段不配对。2021-10-2222（四）倒位的遗（四）倒位的遗传学效应传学效应1、倒位纯合体生活、倒位纯合体生活力正常。力正常。2、改变基因之间的、改变基因之间的重组值。重组值。3、倒位杂合体的配、倒位杂合体的配子部分不育子部分不育 。4、引起、引起交换抑制效交换抑制效应。应。2021-10-2223四、易位四、易位（一）定义：易位是指两个非同源染色体之间发（一）定义：易位是指两个非同源染色体之间发生片段的转移或互换。生片段的转移或互换。（二）（二） 分类：分类： 1 简单易位（简单易位（sim

15、ple translocation）: 染染色体的一个片段易位到了另一个非同源染色体上。色体的一个片段易位到了另一个非同源染色体上。这种易位比较少见。这种易位比较少见。 ab.cde ab.cde ab.cde ab.cde5 12.345 12.34 12.345 12.3452021-10-2224四、易位四、易位2 相互易位（相互易位（recirocal transloocation）：）： 两个非同源染色体之间片段的相互交换。两个非同源染色体之间片段的相互交换。 ab.cde ab.cde ab.cdeab.c45 12.34512.3de 12.345 12.3452021-10-2

16、225（ 三）三） 易位易位细胞学效应细胞学效应 相互易位的纯合体没有明显的细胞学特相互易位的纯合体没有明显的细胞学特征，减数分裂时的配对是正常的。可以稳征，减数分裂时的配对是正常的。可以稳定地从一个世代传递到另一个世代。定地从一个世代传递到另一个世代。 在减数分裂粗线期，相互易位杂合体的在减数分裂粗线期，相互易位杂合体的染色体的同源区段同时发生联会。因此而染色体的同源区段同时发生联会。因此而常形成常形成“十十”字形图象。终变期又可形成字形图象。终变期又可形成“0”或或“8”字形图象。字形图象。2021-10-2226 （四）易位的遗传学效应四）易位的遗传学效应1、 易位改变了基因之间的连锁关系。易位改变了基因之间的连锁关系。2、易位将引起假连锁现象、易位将引起假连锁现象非同源染色体上非同源染色体上的基因间的自由组合受到严重抑制的现象。的基因间的自由组合受到严重抑制的现象。3、易位杂合体的配子半不育。、易位杂合体的配子半不育。4、易位可能造成染色体融合，从而导致染色、易位可能造成染色体融合，从而导致染色体数目发生变化，使两个连锁群合并为一体数目发生变化，使两个连锁群合并为一个连锁群。个连锁群。2021-10-2227易位