遗传性球形红细胞增多症ppt课件

1、第六章第六章 溶血性贫血溶血性贫血 第六篇第六篇 血液系统疾病血液系统疾病 第二节第二节 遗传性球形红细胞增多症遗传性球形红细胞增多症hereditary spherocytosis, HShereditary spherocytosis, HS病病 例例 男，男，2828岁，因延续乏力岁，因延续乏力2020年，加重伴面色发黄年，加重伴面色发黄1 1周入院。周入院。8 8岁岁时开场出现延续乏力，多于感冒后或猛烈活动后出现，曾于时开场出现延续乏力，多于感冒后或猛烈活动后出现，曾于当地医院检查发现当地医院检查发现“贫血，未进一步治疗。贫血，未进一步治疗。1 1周前感冒后开周前感冒后开场出现面色发黄

2、，乏力，病症渐加重，为进一步诊治入院。场出现面色发黄，乏力，病症渐加重，为进一步诊治入院。 查体：中度贫血貌。全身皮肤巩膜略黄染。肝肋下未触及，查体：中度贫血貌。全身皮肤巩膜略黄染。肝肋下未触及，脾脏肋下脾脏肋下3cm3cm，质软，无压痛。，质软，无压痛。 辅助检查：血常规：辅助检查：血常规： WBC 4.43 WBC 4.43109/L109/L， HGB 85g/L HGB 85g/L，MCV MCV 98fl98fl，PLT 234PLT 234109/L109/L，RET 23%RET 23%。 问题：该患最能够的诊断是什么？应进一步做哪些检查？如问题：该患最能够的诊断是什么？应进一步

3、做哪些检查？如何治疗？何治疗？主要内容主要内容 概念概念 病因和发病机制病因和发病机制 临床表现临床表现 实验室检查实验室检查 诊断和鉴别诊断诊断和鉴别诊断 治疗治疗 概 念 遗传性球形红细胞增多症是一种遗传性红细胞膜遗传性球形红细胞增多症是一种遗传性红细胞膜缺陷导致的溶血性贫血，其主要特征是延续出现的溶缺陷导致的溶血性贫血，其主要特征是延续出现的溶血性贫血、不同程度的脾肿大、外周血涂片可见球形血性贫血、不同程度的脾肿大、外周血涂片可见球形红细胞增多、红细胞浸透脆性增高、脾切除效果好。红细胞增多、红细胞浸透脆性增高、脾切除效果好。病因和发病机制病因和发病机制 病因：编码红细胞膜骨架蛋白的基因异

4、常病因：编码红细胞膜骨架蛋白的基因异常多数呈常染色体显性遗传多数呈常染色体显性遗传 少数呈常染色体隐性遗传少数呈常染色体隐性遗传 无家族史者能够由当代基因突变所致无家族史者能够由当代基因突变所致 病因和发病机制病因和发病机制 细胞膜脂质丧失细胞膜脂质丧失 继发性代谢变化继发性代谢变化 细胞外表积减少细胞外表积减少 穿膜钠和钾流添加穿膜钠和钾流添加ATPATP耗费耗费 红细胞变为球形红细胞变为球形 细胞内钠潴留加重球形变细胞内钠潴留加重球形变 红细胞变形性降低红细胞变形性降低 红细胞膜骨架蛋白合成妨碍红细胞膜骨架蛋白合成妨碍脾脏破坏脾脏破坏红细胞膜骨架蛋白基因异常红细胞膜骨架蛋白基因异常临床表现

5、临床表现 家族史：半数有阳性家族史；家族史：半数有阳性家族史； 年龄：任何年龄均可发病，青壮年多见；年龄：任何年龄均可发病，青壮年多见； 典型表现：反复发生的溶血性贫血、典型表现：反复发生的溶血性贫血、 间歇性黄疸、不同程度的脾肿大；间歇性黄疸、不同程度的脾肿大； 由于遗传方式和红细胞膜骨架蛋白异常程度不同，病由于遗传方式和红细胞膜骨架蛋白异常程度不同，病情异质性很大。情异质性很大。 常见的合并症：胆囊结石常见的合并症：胆囊结石50%50%。 少见的并发症：下肢复发性溃疡、慢性红斑性皮少见的并发症：下肢复发性溃疡、慢性红斑性皮炎、痛风、髓外造血性肿块。炎、痛风、髓外造血性肿块。 严重者常因感染

6、诱发各种危象，如溶血危象、再严重者常因感染诱发各种危象，如溶血危象、再障危象、巨幼细胞贫血危象。障危象、巨幼细胞贫血危象。临床表现临床表现实验室检查实验室检查一、血象一、血象1 1轻中度贫血，少数轻者可无贫血轻中度贫血，少数轻者可无贫血2 2红细胞形状学：红细胞形状学：MCVMCV正常或轻度减低，血涂片正常或轻度减低，血涂片 可见小球形红细胞增多，多在可见小球形红细胞增多，多在10%10%以上以上3 3网织红细胞比例增多网织红细胞比例增多4 4白细胞和血小板正常白细胞和血小板正常二、骨髓象二、骨髓象 增生性贫血骨髓象增生性贫血骨髓象HSHS者血涂片可见球形红细胞增多者血涂片可见球形红细胞增多实

7、验室检查实验室检查正常人外周血涂片正常人外周血涂片三、红细胞浸透脆性实验：三、红细胞浸透脆性实验： 异常球形红细胞对低渗盐水耐受性较正常细胞异常球形红细胞对低渗盐水耐受性较正常细胞 差，即浸透脆性增高。差，即浸透脆性增高。 开场溶血开场溶血 完全溶血完全溶血 正常红细胞：正常红细胞：0.45%0.45%盐水，盐水， 0.30% 0.30%盐水盐水 球形红细胞：球形红细胞：0.500.75% 0.500.75% 盐水盐水 0.40% 0.40%盐水盐水实验室检查实验室检查四、红细胞破坏添加的检查四、红细胞破坏添加的检查 血清胆红素添加，以非结合胆红素为主，尿胆血清胆红素添加，以非结合胆红素为主，

8、尿胆原原 添加等。添加等。五、红细胞膜蛋白组分分析和基因分析五、红细胞膜蛋白组分分析和基因分析实验室检查实验室检查诊诊 断断l阳性家族史；阳性家族史；lHSHS的临床表现和血管外溶血为主的实验室根据；的临床表现和血管外溶血为主的实验室根据；l红系破坏过多和红系代偿性增生的证据；红系破坏过多和红系代偿性增生的证据；l外周血小球形红细胞增多大于外周血小球形红细胞增多大于10%10%；l红细胞浸透脆性添加。红细胞浸透脆性添加。鉴别诊断鉴别诊断 假设家族史阴性，需排除本身免疫性溶血性贫血假设家族史阴性，需排除本身免疫性溶血性贫血等缘由呵斥的继发性球形红细胞增多；等缘由呵斥的继发性球形红细胞增多； 部分

9、不典型患者诊断需求借助更多实验，如红细部分不典型患者诊断需求借助更多实验，如红细胞膜蛋白组分分析、基因分析。胞膜蛋白组分分析、基因分析。治治 疗疗一、脾切除一、脾切除首选治疗手段，首选治疗手段，90%90%患者有效。患者有效。指征：指征：Hb80g/L,Hb80g/L,网织红细胞网织红细胞10%10%的重型的重型HSHS；具有严重贫血；具有严重贫血影响脏器功能、生活质量或发生髓外造血性肿块者；年龄限制：影响脏器功能、生活质量或发生髓外造血性肿块者；年龄限制：主张主张1010岁以上，对于婴幼儿重型岁以上，对于婴幼儿重型HSHS，尽能够延至，尽能够延至5 5岁以上。岁以上。术前应给与肺炎球菌疫苗及

10、预防性口服青霉素治疗。但抗生素的运术前应给与肺炎球菌疫苗及预防性口服青霉素治疗。但抗生素的运用详细情况不确定，仍有争议。用详细情况不确定，仍有争议。二、其它二、其它 贫血严重时输注红细胞，留意补充叶酸，以防叶酸缺乏而加重贫血严重时输注红细胞，留意补充叶酸，以防叶酸缺乏而加重 贫血或诱发危象。贫血或诱发危象。问题：问题：1.1.该患最能够的诊断是什么？该患最能够的诊断是什么？2.2.应进一步做哪些检查？应进一步做哪些检查？3.3.如何治疗？如何治疗？病例分析病例分析1.1.该患者最能够的诊断为遗传性球形红细胞增多症该患者最能够的诊断为遗传性球形红细胞增多症2.2.进一步的检查包括进一步的检查包括

11、 1 1患者家系调查患者家系调查 2 2外周血涂片外周血涂片 3 3红细胞浸透脆性实验红细胞浸透脆性实验 4 4其它：骨髓象、肝功、其它：骨髓象、肝功、CoombsCoombs实验、尿常规实验、尿常规 病例分析病例分析家系调查结果：家系调查结果： 其哥哥无异常其哥哥无异常 其姐姐、儿子外周血小球形红细胞均明显增多，其姐姐、儿子外周血小球形红细胞均明显增多，30%30%45%45%。该患者实验室检查结果：该患者实验室检查结果： 外周血涂片：小球形红细胞外周血涂片：小球形红细胞60%60%。 红细胞浸透脆性实验：开场溶血红细胞浸透脆性实验：开场溶血0.56%,0.56%,完全溶血完全溶血0.40%0.40%。 骨髓象：增生性贫血。骨髓象：增生性贫血。 肝功能：总胆红素肝功能：总胆红素33.7umol/L,33.7umol/L,间接胆红素间接胆红素29.8umol