吉林大学遗传学20群体与进化遗传分析一韩璐

1、1.1.群体的遗传结构群体的遗传结构2.hardy-weinberg2.hardy-weinberg定律定律 3.3.影响群体遗传平衡的因素影响群体遗传平衡的因素 4.4.物种形成的机制物种形成的机制1 1 群体的遗传结构群体的遗传结构 研究群体的研究群体的遗传结构遗传结构及其及其变化规律变化规律的的遗传学遗传学分分支学科。支学科。 应用数学和统计学方法应用数学和统计学方法 研究群体中的研究群体中的基因频率基因频率和和基因型频率基因型频率以及影响这以及影响这些频率的些频率的选择效应选择效应和和突变突变作用、作用、迁移迁移和和遗传漂变遗传漂变等等 研究进化的机制研究进化的机制群体中某特定基因型个

2、体的数目，占个体总数目的比率。血型血型基因型基因型人数人数基因型频率基因型频率mlmlm10010%mnlmln30030%nlnln60060%总计总计1000100% 一个二倍体的某特定基因座(locus)上某一个等位基因占该座位上等位基因总数的比率。hn rn2 dh2n122 rh2n基因型频率基因型频率与与等位基因频率等位基因频率的计算的计算例题：一对等位基因例题：一对等位基因a a和和a a，在一个个体数为，在一个个体数为n n的的群体样本中每种基因型的数目如下：群体样本中每种基因型的数目如下：aa naa n1 1=30=30，aa naa n2 2=60 =60 ，aa naa

3、 n3 3=10=10求：求：基因型频率基因型频率d d，h h，r r与与等位基因频率等位基因频率p p，q q？基因型个体数基因型个体数 aa(30) aa(60) aa(10) 总数总数100a等位基因数等位基因数60600120a等位基因数等位基因数0602080基因总数基因总数200p=120/200=60% q=80/200=40%d=30/100=30%；h=60/100=60%；r=10/100=10%基因型频率基因型频率 等位基因频率等位基因频率在一个大的孟德尔群体当中，个体可以进行在一个大的孟德尔群体当中，个体可以进行随随机交配机交配，同时没有突变、迁移、选择和遗传漂，同时

4、没有突变、迁移、选择和遗传漂变的发生，则下一代的变的发生，则下一代的基因型频率基因型频率将与前一代将与前一代一样，一样，基因频率基因频率也将世代相传不发生变化，这也将世代相传不发生变化，这样该群体被认为处于样该群体被认为处于平衡状态平衡状态。2 2 hardyweinberghardyweinberg定律定律 hardy与与weinberg(1908)分别推导出随机交配群体的基因分别推导出随机交配群体的基因频率、基因型频率变化规律频率、基因型频率变化规律遗传平衡定律遗传平衡定律(哈德哈德-温伯格温伯格定律定律)：（1）在随机交配的大群体中，如果没有其他因素干扰，群）在随机交配的大群体中，如果没

5、有其他因素干扰，群体将是一个平衡群体；体将是一个平衡群体；（2）在任何一个大群体内，不论其等位基因频率和基因型）在任何一个大群体内，不论其等位基因频率和基因型频率如何，只要频率如何，只要一代的随机交配一代的随机交配，这个群体就可达到平衡。，这个群体就可达到平衡。 （3）群体处于平衡状态时：各代基因频率保持不变，且）群体处于平衡状态时：各代基因频率保持不变，且基基因频率与基因型频率间关系为：因频率与基因型频率间关系为：d=p2，h=2pq，r=q2。 5 . 021)(5 . 021)(00200010rhaqhdap 4 . 0)(2 . 0)(4 . 0)(220210110aaraahaa

6、d例，某一群体中，起始的基因型频率为例，某一群体中，起始的基因型频率为： 则初始基因频率（初始群体产生的配子频率）为：则初始基因频率（初始群体产生的配子频率）为：这是一个不平衡群体。这是一个不平衡群体。 随机交配第一代的基因型频率和随机交配第一代的基因型频率和基因频率基因频率为：为： 随机交配，第二代的基因型频率和基因频率随机交配，第二代的基因型频率和基因频率为：为： 5 . 021)(5 . 021)(11211111rhaqhdap 25. 0)(5 . 02)(25. 0)(202210021120111qaarqpaahpaad 25. 0)(5 . 02)(25. 0)(212221

7、121221112qaarqpaahpaad 5 . 021)(5 . 021)(22222212rhaqhdap 随机交配，第三代的基因型频率和基因频率为：随机交配，第三代的基因型频率和基因频率为： 25. 05 . 05 . 05 . 05 . 02225. 05 . 022232232223qrqphpd 5 . 0215 . 021333333rhqhdp 比较各代基因频率和基因型频率：比较各代基因频率和基因型频率：1、三代间基因频率无变化。2、基因型频率有变化：第1代基因型频率第2代的基因型频率=第3代的基因型频率 该该群体已经平衡群体已经平衡 平衡群体的鉴定平衡群体的鉴定 aa a

8、a aa 是否平衡？1. 0.5 / 0.5 -2. 0.4 0.2 0.4 -3. 0.25 0.5 0.25 +v 平衡群体的标志：平衡群体的标志：基因型频率基因型频率保持不变保持不变。 d=pd=p2 2，h=2pqh=2pq，r=qr=q2 2。3 3 影响群体遗传平衡的因素影响群体遗传平衡的因素 基因突变基因突变(mutation)(mutation)对于群体遗传组对于群体遗传组成的影响有两个方面：一是改变成的影响有两个方面：一是改变基因频率基因频率，二是基因突变是新等位基因的直接来源，二是基因突变是新等位基因的直接来源，从而导致群体内从而导致群体内遗传变异遗传变异的增加。的增加。

9、不连续突变指的是仅偶尔发生一次而不能以一定不连续突变指的是仅偶尔发生一次而不能以一定频率反复发生的独一无二的突变。这种突变在大频率反复发生的独一无二的突变。这种突变在大群体内长期保留的机会很微小，因而，不大可能群体内长期保留的机会很微小，因而，不大可能对群体的基因频率有什么影响。对群体的基因频率有什么影响。 假定在假定在aa aa 纯合群体内发生一次纯合群体内发生一次 aa aa 的突变，则的突变，则群体内只有一个群体内只有一个aaaa个体。个体。 该杂合子该杂合子 aa aa 只能与其他只能与其他 aa aa 个体交配。如果个体交配。如果该个体不能产生后代，则新基因该个体不能产生后代，则新基

10、因 a a 丢失的机会是丢失的机会是 1 1；如果杂合子；如果杂合子aaaa只能产生一个后代，则该后代基只能产生一个后代，则该后代基因型是因型是aa aa 或或aaaa的可能性各占的可能性各占0.50.5，亦即，亦即 a a 基因丢基因丢失的概率为失的概率为 0.50.5。如果该杂合子。如果该杂合子aaaa产生两个后代，产生两个后代，则则 a a 基因丢失的机率是基因丢失的机率是 0.250.25。依此类推，若。依此类推，若aaaa个个体能产生体能产生 k k个后代，则个后代，则 a a 基因丢失的概率是：基因丢失的概率是：(1/2)(1/2)k k 。因此，非频发突变在群体中能否保留，取。因

11、此，非频发突变在群体中能否保留，取决与含有该基因的后代数目。决与含有该基因的后代数目。 以一定的频率反复发生的突变叫频发突变。这种突变是引起以一定的频率反复发生的突变叫频发突变。这种突变是引起群体基因频率改变的重要因素之一。群体基因频率改变的重要因素之一。 假定假定 a a 基因以固定的频率基因以固定的频率u u突变为突变为a a基因，则每经一代之后，基因，则每经一代之后，a a基因的频率就会增加基因的频率就会增加u up (p (其中其中p p为上代为上代a a基因的频率基因的频率) )，因，因此此a a基因的频率越来越大，而基因的频率越来越大，而a a基因频率越来越小，也就是说基因频率越来

12、越小，也就是说a a基因的数目逐渐增加，而基因的数目逐渐增加，而a a基因的数目逐渐减少。基因的数目逐渐减少。 突变使群体的遗传结构逐代发生变化，这种作用称突变使群体的遗传结构逐代发生变化，这种作用称为为突变压突变压(mutation pressure)(mutation pressure)。如果没有其它因。如果没有其它因素的阻碍，最后素的阻碍，最后a a基因将可能完全取代基因将可能完全取代a a基因，则这基因，则这个群体最后将达到完全纯合性个群体最后将达到完全纯合性(homozygosis)(homozygosis)的的a a。 设基因设基因a a在某一世代的频率为在某一世代的频率为p p0

13、 0 ， 突变后的第一世代的频率为突变后的第一世代的频率为p p1 1； 依次在经过依次在经过n n代之后，它的频率代之后，它的频率p pn n： p p1 1=p=p0 0-p-p0 0u=pu=p0 0(1-u)(1-u) p p2 2= p= p0 0(1-u)-p(1-u)-p0 0(1-u)u(1-u)u =p =p0 0(1-2u+u(1-2u+u2 2) ) =p =p0 0(1-u)(1-u)2 2 n n代后，代后， p pn n=p=p0 0(1-u)(1-u)n n a的频率为的频率为0.4,只靠只靠a aa，设，设u=10u=10-5-5, ,问需多少代问需多少代可使可

14、使a a的频率下降到的频率下降到0.3?0.3? 解：解：p p0 0=0.4 p=0.4 pn n=0.3 u=10=0.3 u=10-5-5 依公式得：依公式得：0.3=0.4(1-100.3=0.4(1-10-5-5) )n n (0.99999) (0.99999)n n=0.3/0.4=0.75=0.3/0.4=0.75 nlog0.99999=log 0.75 nlog0.99999=log 0.75 n=28768( n=28768(代）代） 因为大多数基因的突变率很小，因此只靠因为大多数基因的突变率很小，因此只靠突变压而使基因频率发生显著改变，就需要突变压而使基因频率发生显著改

15、变，就需要经过很多世代；不过有些生物（如细菌）的经过很多世代；不过有些生物（如细菌）的世代是很短的，因而突变压就可能成为改变世代是很短的，因而突变压就可能成为改变群体遗传结构的重要因素。群体遗传结构的重要因素。第几代第几代基因型频率基因型频率 基因频率基因频率 d d h hi i p pq q10.40.20.40.50.520.250.5 0.25 0.50.530.250.5 0.25 0.50.5 基因频率不变，基因型频率也可能会变化；基因频率不变，基因型频率也可能会变化； 基因型频率不变，基因频率一定不变基因型频率不变，基因频率一定不变; 一个等位基因可以突变为其相对的另一个等位一个

16、等位基因可以突变为其相对的另一个等位基因，反之另一个等位基因也可以突变为原来的基基因，反之另一个等位基因也可以突变为原来的基因，这种突变叫回复突变。由因，这种突变叫回复突变。由 a a 变为变为 a a 叫正向突叫正向突变，其突变率为变，其突变率为 u u，反之由，反之由a a变为变为a a称为反向突变，称为反向突变，其频率为其频率为 v v。当然，这两个方向的突变率不一定相。当然，这两个方向的突变率不一定相等。对这种回复突变可用下图表示：等。对这种回复突变可用下图表示： u u v v 如果起始群体中如果起始群体中a a基因频率为基因频率为p p0 0，a a基因为基因为q q0 0，则由则

17、由a a突变为突变为a a的比率为的比率为 p p0 0u u，反突变由，反突变由a a变变成成a a的基因比率为的基因比率为q q0 0v, v, 当平衡时，当平衡时，pu =qvpu =qv，q=1-pq=1-p，因此：，因此： pu=(1-p)vpu=(1-p)v， 于是有于是有 p = q =p = q = 可见可见在平衡状态下，基因频率与原基因频率无在平衡状态下，基因频率与原基因频率无关，仅取决于正反突变频率关，仅取决于正反突变频率u u和和v v的大小。的大小。如果如果一对等位基因的正反突变频率相等一对等位基因的正反突变频率相等(u=v)(u=v)，则，则达到平衡时的基因频率达到平

18、衡时的基因频率 p p和和q q的值都是的值都是0.50.5。vu+vu+ u=310-5 v=210-5,求在平衡状态下，求在平衡状态下，a,a的频率？的频率？ 在平衡状态下在平衡状态下: p=v/(u+v)=210-5/(310-5+210-5） =2/5=0.4 q=u/ (u+v)=310-5/(310-5+210-5） =3/5= 选择选择(selection)(selection)有自然选择和人工选择，两个有自然选择和人工选择，两个都是改变基因频率的重要因素。都是改变基因频率的重要因素。 例：一个杂合个体例：一个杂合个体aaaa后代有后代有4 4个个 ，1 1个个aaaa，2 2个

19、个aaaa，1 1个个aaaa，p=0.5, q=0.5;p=0.5, q=0.5; 当选择aa, 后代的基因全部成了a ； 当淘汰aa, 则进入下一代的a频率p=2/3，a频率q=1/3。(migration)(migration) 群体间的个体移动或基因流动叫做迁移。群体间的个体移动或基因流动叫做迁移。迁移实质上就是两个群体的混杂。迁移实质上就是两个群体的混杂。 mp p 1m 群体 群体 图259 迁 移 后 的 混 合 体迁移会引起迁移会引起群体基因频群体基因频率的改变。率的改变。(genetic drift)理论上：理论上：群体达到遗传平衡的重要条件之一是群体足够大。群体达到遗传平衡

20、的重要条件之一是群体足够大。实际上：实际上：任何一个具体的生物群体都不可能无限大。任何一个具体的生物群体都不可能无限大。由于抽样误差而引起的群体基因频率的偶然性变由于抽样误差而引起的群体基因频率的偶然性变化叫做化叫做遗传漂移遗传漂移。一般地说，群体越小，遗传漂移的作用越大。一般地说，群体越小，遗传漂移的作用越大。 r(i的频率的频率)p(ia)q(ib)世界平均世界平均0.6230.2150.162云南昆明云南昆明6000人人 假定有一自花授粉的杂合基因型植株假定有一自花授粉的杂合基因型植株(aa)(aa)，每代只成活一，每代只成活一株植株株植株( (即群体大小即群体大小 n n1)1)。由于

21、：。由于： aaaa aa+aa+ 2aa +2aa + aaaa自交一代自交一代杂合型杂合型 (aa)(aa)概率是概率是5050 纯合型纯合型(aa(aa或或aa)aa)的概率也是的概率也是5050即由于随机抽样误差，即由于随机抽样误差，a a基因频率在群体中或达最大值或被消除。基因频率在群体中或达最大值或被消除。群体足够大，遵从哈迪温伯格定律，不会导致基因频率的变化。群体足够大，遵从哈迪温伯格定律，不会导致基因频率的变化。自交一代是自交一代是 aa aa 时时:p:p(a)(a) =1=1 自交一代是自交一代是 aa aa 时时, p, p(a)(a) =0=4 4 分类学分类学物种是以

22、表型特征为基础，若两群生物物种是以表型特征为基础，若两群生物的形态特征完全不同，则属于不同种。的形态特征完全不同，则属于不同种。进化遗传学进化遗传学物种是指个体间实际上能够相互物种是指个体间实际上能够相互交配或具有交配或具有相互交配相互交配潜能而产生潜能而产生可育后代可育后代的自的自然群体。然群体。界定物种的标准是：是否存在界定物种的标准是：是否存在生殖隔离生殖隔离生殖隔离的先决条件生殖隔离的先决条件地理隔离地理隔离 地理隔离地理隔离 不同物种杂交：不同物种杂交： 1、后代无生殖能力、后代无生殖能力 2、形成异源多倍体、形成异源多倍体 在一个长时间内旧的物种逐渐演变形成新的物种，是物种形成的主要形式。也是自然选择学说所描述的新物种形成方式。短期内以飞跃形式形成新的物种，往往没有复杂的中间亚种阶段。主要在高等