第十七章遗传流行病学

1、第十七章遗传流行病学一、作业习题（一）单项选择题A1型题1. 以下哪种说法正确A. 所有疾病都在一定程度上受遗传因素的影响B. 除了少数疾病以外，绝大多数疾病在一定程度上受遗传因素的影响C. 因为传染性疾病是由于病原体的入侵引起，因此与遗传因素无关 D慢性非传染性疾病的发生是山环境因素引起的，与遗传因素无关 E.以上都不对2. What kind of disease result from genetic factorsA. HemophiliaB. SchizophreniaC HypertensionD. PoliomyelitisE Foodpoisoning3. 同病率是指A. 因为

2、同卵双生子是曲同一个受精卵分裂而来，因此，其所患疾病或性 状也相同B. 同卵双生子共同罹患某种疾病的对子数C. 异卵双生子共同罹患某种疾病的对子数D. 双生子中某种疾病（或性状）的一致性E. 共同罹患所研究疾病或表现所研究性状的双生子对子数4. 养子分析是A. 通过比较养子与一般儿童某种疾病或遗传性状的差异，研究该疾病或 遗传性状发病过程中遗传因素和环境因素相对作用的大小B. 通过比较养子与一般成人某种疾病或遗传性状的差异，研究该疾病或 遗传性状发病过程中遗传因素和环境因素相对作用的大小C. 通过比较养子与其同胞及生身父母的相似性和与其寄养同胞或寄养父 母的相似性，研究某种疾病或遗传性状发病过

3、程中遗传因素和环境因 素相对作用的大小D. 通过比较养子与其寄养同胞的成长环境的相似性，研究某种疾病或遗 传性状发病过程中环境因素相对作用的大小E. 通过比较养子与其出身同胞某种疾病或遗传性状的差异，研究该疾病 或遗传性状发病过程中遗传因素和环境因素相对作用的大小5. 常染色体显性遗传病的理论分离比为A. 0.15B. 0.25C. 0.50D. 0.75E. 0.806 二级亲属的亲缘系数是A. 0.5B. 0.25C. 0.125D. 0.0625E. 以上都不对7.某次牙病（opalescent dentine,乳光牙本质）的调查资料显示，父母一方 患病而配偶正常的家庭共有子女112名，

4、其中52名患病，按常染色体显 性遗传该112名子女中应有56人患病，分离分析结果表明，观察值与理 论值之间的差异未达到显著性水平，其结论是A. 不能否认该病符合常染色体显性遗传B. 不能否认该病符合常染色体隐性遗传C. 该病不符合常染色体显性遗传D. 该病可能不是单基因遗传性疾病E. 该病可能是多基因遗传性疾病&在根据群体与患者亲属中疾病的频率佔计遗传度的汁算公式lr=h/R中， b= gXG /伽其中耳为A. 患者亲属易患性均值至阈值的正态离差B. 患者亲属易患性均值C. 一般人群的患病率D. 一般人群易患性与患者易患性均值至阈值的正态离差E. 一般人群易患性均值至阈值的正态离差9.

5、多因子遗传病的再发风险与疾病的性别比率的关系是A. 若某种疾病在群体中有明显的性别差异，发病率高的性别，子女的再 发风险高B. 若某种疾病在群体中有明显的性别差异，发病率高的性别，子女的再 发风险反而低C. 尽管某种疾病在群体中有明显的性别差异，其子女的再发风险性别比 率无明显差异E.以上都不对10.易患性是指A. 多因子遗传病中, 程度B. 多因子遗传病中,C. 多因子遗传病中,D. 多因子遗传病中,D. 多因子遗传病的再发风险与疾病的性别比率无关遗传因素引起的生物差异或疾病发生中所起作用的单纯山遗传素质决定的患病风险单纯由环境因素决定的患病风险人群个体易于或不易于患某种疾病的属性变量E.

6、人群中非免疫人口占全部人口的白分比11致病基因携带者是指A. 表现型正常，但携带遗传物质，能传递给后代使其发病者B. 能将自身携带的致病基因传递给后代，并使其发病的遗传病患者C. 遗传病患者的亲属D. 自身携带致病基因但并不传递给后代的遗传病患者E. 能将自身携带的致病基因传递给后代，并使其发病的多因子遗传病患12. 双生子分析的基本原理是，通过比较在相似或不同环境中成长起来的同 卵双生子及异卵双生子某一疾病或性状发生的一致性，来判断遗传与环 境因素的作用A. 同卵双生子疾病或性状的差别主要是山环境因素造成的B. 异卵双生子疾病或性状的差别主要是山环境因素造成的C. 同卵双生子疾病或性状的差别

7、主要是山遗传因素造成的D. 异卵双生子和同卵双生子疾病或性状的差别均主要山环境因素造成E. 以上都不对B型题（1314题共用备选答案）A. 血友病B. 精神分裂症C. 高血压D. 脊髓灰质炎E. 食物中毒13. 主要山遗传因素决定的疾病是14. 主要山环境因素决定的疾病是（二）多项选择题1. 以下哪些疾病是多因子遗传病A. 白化病B. 白血病C. 败血症D. 糖尿病E. 血友病2. 致病基因携带者一般包括A. 带有隐性致病基因（杂合子）者B. 带有显性基因者C. 带有显性致病基因但未外显或迟发外显者D. 带有平衡易位染色体者E. 以上都包括3. 多因子遗传病的发病有以下规律A 患者一级亲属发病

8、率与遗传度和一般群体发病率有一定关系B. 受亲属亲缘关系的影响，亲缘关系越近，发病率越高C. 再发风险受病情的影响，病情重者，再发风险率高D. 家庭中罹患成员越多，再发风险越高E. 再发风险与疾病在人群中的性别比率有关（三）名词解释1 Genetic epidemiology2. Hardy-Weinberg 定律3. Heredity grade4. Hnlf sibling analysis5. Genetic Counseline6. Concorance rate（四）论述及应用题1. 简述遗传流行病学与传统流行病学、医学遗传学及群体遗传学的区别。2. Please describe

9、the significant of heredity and environment in cause of disease. 3简述遗传与环境交互作用分析的U的。4. Please describe the difference between genetic epidemiology and traditionalepidemioloey on the data collection5. 有学者对疑为软骨发育不全的100个家庭调查发现，父母一方患病而配偶 无此病的家庭共有子女235人，其中127人患病（观察值）。试求证本病 是否为常染色体显性遗传。6. 双生子研究结果显示，在29对同卵双

10、生子中，有12对的两个成员都患溃 疡病；而49对异卵双生子中只有10对成员都患溃疡病，请讣算其同病率 和遗传度。7. 调查某人群总数（N）为45072人，其中唇腭裂患者（A） 60人。病人的 一、二、三级亲属总数及亲属中的现患数、现患率、X、心见表17-1, 请计算唇腭裂的遗传度。表171各级亲属中唇腭裂的遗传度估计Nxabq%一般60450723.0053.288人 群0133级 亲 属24644701.6982.1090.306级 亲 属103209702.3382.6760.114级 亲 属172703502.6793.0030.058二.参考答案（）单项选择题I. B2. A 3. D

11、 4.C 5.C 6. B 7. A 8. E 9. B 10. DII. A 12. A 13.A14.E（二）多项选择题l.BD 2. ACD 3. ABCDE（三）名词解释1. 遗传流行病学：遗传流行病学是研究与遗传有关的疾病在人群中的分布、 病因以及制订预防或控制对策的学科。它着重研究疾病发生中遗传与环境 因素所起的作用，作用方式、后果和预防控制方法。2. Hardy-Weinberg定律：在一个大的、随机婚配的群体中，若没有迁移、选 择的影响，突变率保持不变，各种基因型的频率亦将代代保持不变，成为 遗传平衡的群体，此即HardyWeinberg定律。3遗传度：在多因子遗传病中，遗传对

12、易患性所起作用的大小程度称为遗传 度。4. 半同胞分析：半同胞指同父异母或同母异父的兄弟姐妹，根据所研究疾病 的患病情况，可分析疾病或遗传性状来自父方或母方。5. 遗传咨询：遗传咨询是应用医学遗传学与临床医学的基本原理与技术解答 遗传病患者及其亲属或有关人员提出的有关疾病的病因、遗传方式、诊断、 治疗、预防、预后等问题，估计患者亲属特别是子女中某病的再发风险， 并对婚姻、生育及遗传监护等予以指导。6. 同病率：双生子中某病（或性状）的一致性。（四）论述及应用题1.遗传流行病学与传统流行病学的主要区别是它首先考虑遗传因素及家庭 相似性；与医学遗传学的主要区别是以人群为着眼点；区别于群体遗传学 之

13、处在于，后者的主要任务是研究群体中的基因频率和影响基因频率的因 素。2除了极少数疾病之外，绝大多数疾病都是机体的遗传背景与环境因素相互 作用的结果。在不同疾病的发病中，遗传与环境因素所起作用的区别仅是 程度不同而已。遗传因素与环境因素在不同疾病发生中的相互作用与相对 关系犹如连续的光谱。根据疾病发病中遗传与环境因素的相对作用，人类 疾病病因分为儿类：山遗传因素决定的疾病；基本上山遗传因素决定 的疾病；多因子遗传病；基本上由环境因素决定的疾病。3遗传与环境的交互作用分析是分析基因（基因型）与环境因素在疾病发生 中的交互作用（interaction）。借助于这种分析可以揭示某易感基因与某环 境因素

14、在疾病发生中的交互作用方式与作用的强度。4. 遗传流行病学资料收集方法是结合流行病学及医学遗传学的技术与方法 进行的，此外，还应注意以下两点：（1）关于频率指标 除传统流行病学常用的指标以外，还要用到遗传学特 有的各种参数。（2）进行家系调查时要尽量取得调查对象的密切合作，特别是当涉及个人 或家族的隐私时，应注意釆取适当的方法，以获取可靠的资料。5. 根据常染色体显性遗传的特点，此婚配型子女发病的概率约为0.5,预期 应是235/2=117.5人发病（理论值）。作0检验，结果如表17-2,未见观 察值与理论值有显著性差异，表明该病符合常染色体显性遗传病的遗传特表172尢2检验整理表子女正常患病

15、合计观察值(O)108127235理论值(E)117.5117.5235(O-E) 290.2590.25(<S> 0.7680.7681.536E0=1.536 df=P>0.056. CMz= 12/29=41.4%CDz= 10/49=20.4%h2= (CmzCdz)/ (1-CDZ ) = (0.414-0.204) / (1-0.204) =26.4% 对同病率进行0检验，结果见表173。表173双生子同病率/检验表MZDZ合计C121729D103949合计225678X2=( ad-bc-0.5) 2N/=(112x39-17x101)(a+b) (c+d)2x78/ (12+17)(g+c) Cb+d)(10+39) (12+10)(17+39)=3.95经F检验，两组同病率在统计学上有显著性差别(/=3.