基因组学与医学二三章节

1、目录目录第二十三章第二十三章基因组学与医学基因组学与医学genomics and medicine目录目录第一节第一节基因组学基因组学 genomics目录目录基因组基因组( (genome) )泛指一个有生命体、病毒或细胞器的全部泛指一个有生命体、病毒或细胞器的全部遗传物质；在真核生物，基因组是指一套染色遗传物质；在真核生物，基因组是指一套染色体（单倍体）体（单倍体）dna。 一、一、基因组学概念及范畴基因组学概念及范畴基因组学基因组学(genomics)是指发展和应用是指发展和应用dna制图、测序新技术以制图、测序新技术以及计算机程序，分析生命体（包括人类）全部基及计算机程序，分析生命体（

2、包括人类）全部基因组结构及功能。因组结构及功能。目录目录基因组学包括基因组学包括3个不同的亚领域个不同的亚领域结构基因组学结构基因组学(structural genomics) 功能基因组学功能基因组学(functional genomics)比较基因组学比较基因组学(comparative genomics) 基因组学概念基因组学概念目录目录二、结构基因组学二、结构基因组学结构基因组学结构基因组学(structural genomics)是通过是通过hgp的实施来完成的。的实施来完成的。hgp的内容就是制作高分辨率的人类遗传图的内容就是制作高分辨率的人类遗传图和物理图，最终完成人类和其它重要

3、模式生物和物理图，最终完成人类和其它重要模式生物全部基因组全部基因组dna序列测定，因此序列测定，因此hgp属于结属于结构基因组学范畴。构基因组学范畴。目录目录（一）物理制图（一）物理制图(physical map) （二）遗传制图（二）遗传制图(genetic map) 又称又称“连锁图连锁图”(linkage map) （三）基因组（三）基因组dna序列测定序列测定 （四）创建计算机分析管理系统（四）创建计算机分析管理系统 hgp包括以下研究内容包括以下研究内容目录目录hgp主要任务及内容主要任务及内容目录目录通过通过hgphgp获得的广泛基因组信息组成了结构获得的广泛基因组信息组成了结构

4、基因组学的基本内容，是开展功能基因组学的基因组学的基本内容，是开展功能基因组学的研究的基础；同时为详尽研究每一个单基因遗研究的基础；同时为详尽研究每一个单基因遗传病提供传病提供“平台平台”，并将成为复杂的多基因遗，并将成为复杂的多基因遗传病研究的发端。传病研究的发端。目录目录三、功能基因组学三、功能基因组学 功能基因组学（功能基因组学（functional genomics）又被称为又被称为后人类基因组计划后人类基因组计划(post-human (post-human genome project, phgp) genome project, phgp) 是在完成一个生物是在完成一个生物体全部

5、基因组测序的基础上，详尽分析体全部基因组测序的基础上，详尽分析基因组的序列，鉴定基因组全部基因的基因组的序列，鉴定基因组全部基因的功能，描述各个基因的表达和调控模式。功能，描述各个基因的表达和调控模式。 目录目录（一）鉴定（一）鉴定dna序列中的基因序列中的基因（二）同源搜索设计基因功能（二）同源搜索设计基因功能 （三）实验性设计基因功能（三）实验性设计基因功能 （四）描述基因表达模式（四）描述基因表达模式 功能基因组学的主要具体内容功能基因组学的主要具体内容目录目录描述基因表达模式的两个重要概念描述基因表达模式的两个重要概念 转录组转录组指一个细胞内的一套指一个细胞内的一套mrna转录转录物

6、，包含了某一环境条件、某一生命阶段、物，包含了某一环境条件、某一生命阶段、某一生理或病理（功能）状态下，生命体的某一生理或病理（功能）状态下，生命体的细胞或组织所表达的基因种类和水平。细胞或组织所表达的基因种类和水平。 蛋白质组蛋白质组指一个细胞内的全套蛋白质，指一个细胞内的全套蛋白质，即研究某一特定状态的细胞全套蛋白质表达即研究某一特定状态的细胞全套蛋白质表达谱。此研究领域常用技术有蛋白质双向电泳、谱。此研究领域常用技术有蛋白质双向电泳、飞行质谱、蛋白质芯片技术等。飞行质谱、蛋白质芯片技术等。目录目录 转录组学转录组学指转录组研究领域，即在基因组指转录组研究领域，即在基因组水平观察、分析某一

7、特殊功能状态的细胞全套水平观察、分析某一特殊功能状态的细胞全套mrna转录谱。此研究领域的常用技术是生物转录谱。此研究领域的常用技术是生物芯片技术。芯片技术。 蛋白质组学蛋白质组学指蛋白质组研究领域，即研究指蛋白质组研究领域，即研究某一特定状态的细胞全套蛋白质表达谱。此研某一特定状态的细胞全套蛋白质表达谱。此研究领域常用技术有蛋白质双向电泳、飞行质谱、究领域常用技术有蛋白质双向电泳、飞行质谱、蛋白质芯片技术等。蛋白质芯片技术等。目录目录功能基因组学研究策略及主要内容功能基因组学研究策略及主要内容目录目录四、比较基因组学四、比较基因组学比较基因组学比较基因组学(comparative genom

8、ics)是指是指比较不同物种的整个基因组，以便深入理解每比较不同物种的整个基因组，以便深入理解每个基因组的功能和进化关系。个基因组的功能和进化关系。 目录目录第第 二二 节节 基因组学与医学的关系基因组学与医学的关系the relation between genomics and medicine目录目录一、基因病的概念一、基因病的概念直接或间接地与基因相关直接或间接地与基因相关的疾病的疾病，称为称为基因病。基因病。根据根据“基因病基因病”的的概念，人类疾病大致概念，人类疾病大致分为三类：分为三类：（一）单基因病（一）单基因病 （二）多基因病（二）多基因病 （三）获得性基因病（三）获得性基因

9、病 目录目录二、疾病相关基因的鉴定二、疾病相关基因的鉴定（一）检测人类基因变异或突变（一）检测人类基因变异或突变 （二）疾病时基因组差异表达分析（二）疾病时基因组差异表达分析 （三）染色体制图定位及疾病相关基因克隆（三）染色体制图定位及疾病相关基因克隆 目录目录寡核苷酸杂交分析寡核苷酸杂交分析snp和等位基因特和等位基因特异寡核苷酸杂交异寡核苷酸杂交 目录目录dna芯片检测的差异表达谱芯片检测的差异表达谱目录目录三、基因组学与肿瘤病因学三、基因组学与肿瘤病因学四、基因组学与流行病病因学四、基因组学与流行病病因学五、基因组学与环境和疾病五、基因组学与环境和疾病六、基因组学与药物分析和设计六、基因

10、组学与药物分析和设计目录目录小小 结结转录组学转录组学蛋白质组学蛋白质组学基因组基因组基因组学基因组学转录组转录组蛋白质组蛋白质组目录目录基因组基因组结构结构基因组学基因组学功能功能基因组学基因组学比较比较基因组学基因组学hgp物理制图物理制图遗传制图遗传制图基因组基因组dna序列测定序列测定鉴定鉴定（注释）基因（注释）基因描述基因描述基因表达模式表达模式分析基分析基因功能因功能转录组转录组分析分析蛋白质组蛋白质组分析分析目录目录基因组学基因组学基因病基因病疾病相关疾病相关基因的鉴定基因的鉴定肿瘤病因学肿瘤病因学流行病流行病病因学病因学环境环境与疾病与疾病药物分析药物分析和设计和设计单基因病单基因病获得性获得性基因病基因病多基因病多基因病检测人类检测人类基因变异基因变异或突变或突变染色体制图染色体制图定位及疾病定位及疾病相关基因克隆相关基因克隆疾病时疾病时基因组差异基因组差异表达分析表达分析已知与未知已知与未知基因的比较基因的比较正常与肿瘤正常与肿瘤基因组比较基因组比较基因组基因基因组基因功能分类与功能分类与疾病关系探索疾病关系探索了解环境对了解环境对人类疾病的人类疾病的影响和意义影响和意义目录目录复习题复习题1 1、名词解释、名词解释 基因组与基因组学、蛋白质组与蛋白质组基因组与基因组学、蛋白质组与蛋白质组学、转