广西国际商务职业技术学院-山东建筑大学

1、第三节 影响hardy-weinberg平衡的因素一、基因突变(1)仅考虑没有选择压力的正向突变：设基因aa突变，每代突变率u(u=x/n, x是一代中a突变为a基因数目，n为a基因总数) 突变前a频率：p突变后a频率：p(l-u)突变压(mutation pressure)：突变所造成的群体屮基因频率改变的度量(由 pu来反映)。如果突变压逐代增加，则基因a将在群体中逐渐消失，pn=p()(l-u)n (n-> pn 0)如果突变不受其他基因的阻碍而无限地持续下去，a的频率最终将减少 到零而达到纯合的a。(2)设同时存在冋复突变，冋复突变频率为v,群体中a、a的频率分别为p和q,则经过

2、一代突变后：a:p-pu+qv;a:q-qv+pu基因频率的变化值：a: p=(p-pu+qv)-p= pu+qv;a:a q=(q-qv+pu)-q= -qv+pu经过足够多的世代，两种力量达到平衡，ap二a p=pu+qv = -(1 -q)u+qv=o,n (u+v)q=u则 q=u/(u+v)同理 p=v/(u+v)说明：平衡时基因的频率只决定于正反两个基因的突变率，而与两个基因 各自的起始频率无关。另 夕卜： a p=-(l -q)u+qv=-u+q(u4-v)=-q(u+v)+q(u+v)=(u+v)(q-q)当q>q, ap>0, a基因增加，同时a基因减少当qvq,

3、 ap<0, a基因减少，3基因增加举例：设一对等位基因 a、a： u二 1.5xl(y6, v=lx10-6则 '卜衡时 a: q=u/(u+v)=0.6;a:p=v/(u+v)=0.4表示在突变压的作用下，平衡时a基因的频率为40%； a基因的频率为60%若u=v则平衡时a基因频率为50%, a基因的频率也为5%o二、自然选择1、适应值(adaptive value)：也称达尔文的适合度，指一种已知基因型的个体，将它的基因传递给后代 的相对能力，用3表示。解释：3为一个相对值，一般将具有最高生殖效能的基因型个体的适应值定为1，其它基因型个体与之相比的比值来表示。如：不同遗传病

4、患者的适合度。 适合度是一个相对概念，与环境因索有关。例如，椒花蛾在污染区时(浅 色容易被淘汰)；在非污染区时(黑色容易被淘汰)。2 .选择系数：一种基因型的个体在群体中不利丁生存的程度，用s表示。具中s=l3, 显然 3 = 1 时，s=0； 3=0 时，s=1.3.选择对隐性纯合体的作用。对隐性纯合体的不完全选择，即0<s< 1.设一对等位基因a和a,频率分别为p、q,处于平衡状态，则基因型频率 为：aa: p2; aa: 2pq; aa: q2 和为 1设aa和aa的3二1,而aa的3 = 1s,则选择前后基因型的频率分别为： 经过选择后下一代的基因频率分别为：a: pi=(

5、p2+pq)/(l-sq2)a： qi=pq+q2(l -s)/(l -sq2)=q(l-sq)/(1 -sq2)a基因的频率改变量： q= q! -q=q( 1 -sq)/( 1 -sq2)-q=-sq2( 1 -q)/( 1 -sq2) q 很小时，lsq2l,贝izxq -sq2(l-q)(2)对隐性纯合体的完全选择，即s=l：经过一代选择后，a和a基因的频率为：a: pi=(po2+ poqo)/ (p()2+2p()q()= (p()+q()/(l+q()=l/(l+ q()a: qi=2(p0qo)/(po2+2poqo)/2=qo/( 1 +q()=>: qn+1 = q&

6、#187; /(1+qn) 可 以递推 => qn = qo /(1 + nq0)即 n=(l/qn)-(l/qo),当 qn =qo/2 时,n=l/q0表示：隐性基因减少一半吋的世代数为初始基因频率的倒数。举例：己知人类白化病等位基因的频率为0.01,若白化纯合体不育(s=l),耍将此基因的频率分别降至0.001和0.0001所需的世代数。利用n=(l/qn)(l/qo)计算:n=(l/0.001)-(l/0.01)=900n=(l/0.0001)-(l/0.01)=99004、对显性体的选择：经过一个世代的选择后，a和a基因的频率分别为：a: pi=p2(l -s)+pq(l -s

7、)/l -sp(2-p)=(l -s)p/ 1 -sp(2-p)a: qi=q2+pq(l-s)/ 1 -sp(2-p)=q(l-ps)/ 1 -sp(2-p) a p=p( 1 -s)/ 1 -sp(2-p)-p=-sp( 1 -p)2/ 1 -sp(2-p)当s很小时，分母约为1, ap-sp(l-p)2三、突变与选择联合作用下的群体平衡突变和选择可以在一个群体中同时起作用。若同向施压，使基因改变频率加 快；若反向施压，最终会达到平衡。1、选择隐性纯合体：设一对等位基因a和a(频率分别为p, q),正向突变频率u,回复突变频率v, 同时选择系数s作用于aa。则突变使a增加频率为：a qi=

8、-qv+pu=u(l-q)-vq选择使 a 减少频率为:a q2=-sq2(l-q)/(l-sq2)-sq2(l-q) (注:q很小时作近似处理,即1sq2l)平衡时:u(l-q)-vq= sq2(l-q)即 qi 4-a q2 = 0若v也很小，vq0,则u = sq2, q= vu/s可用于推算自发突变的频率u或平衡时q:例：例1、人类全色盲为常染色体,隐性纯合体的比例为8万分z 1,并且色盲的子 女为正常人的一半，求正向突变频率.解:q2= 1/80000, s=0.5,贝lj u=sq2=6.25 x 10-6例 2、若 u=0.000018, s=0.02,则 q2=u/s=0.00

9、09, q=0.032、选择的是显性纯合体：同样v=sp2.3、选择显性体(aa和aa)选择 pi=-sp(l-p)2；突变 p2=qv=v(l-p)；平衡 1=0 sp(l-p)2 =v(l-p)=当 p 很小时,1-pl,所以 v=sp例：人类侏儒(aa, aa),适应值3二0.2 ,正常a突变为a的频率v=5 x 10? 求a基因的频率。解：s=1-o=0.8, v=5 x105,则p=v/s=6.25x10'5 杂合体 h=2pq2p=1.25x 1(/四、迁移1、概念：迁移(migration):只指群体中有个体的迁入或迁出(生殖前)，导致群体中基因的 频率发生改变。2、分析

10、：两个群体甲、乙，一对等位基因a和肚甲：a: p; a: q (甲为大群体) 乙：a: po； a: q0 (乙为小群体)迁移:甲-乙；同时乙一甲和具它，迁移率均为m,分析群体乙中a基因。那么经过一个吐代后，群体乙中a的频率为：qi=q0-mq()+mq = mq+q()( 1 -m)贝iaq=q|-q0=m(q-q0)那么 qi-q=qo+m(q-qo)-q=(l-m)(q0-q)说明：迁移使甲乙群体中的a基因的频率差距缩小；m恒定，q二qo时群体平衡，迁移不影响基因频率。若每个世代m不变，大群体甲迁移后q不变。则q2=mq+qi(l -m)=mq+mq+q()( 1 -m)(l -m)=m

11、q+mq (1 -m) +q°( 1 -m)2可以类推：qn=mq+mq(l-m) +mq( 1 -m)*+.+mq( 1 -m)n_ +q()(1 -m)n前n项z和sn=mq 1 -(1 -m)n/l -(1 -m)=q-q(l -m)n故连续迁移n代后群体乙屮a基因的频率qn=q-q( 1 -m)n+(l -m)nq()= q+(l -m)n(q0-q)所以(1 -m)n=(qn-q)/(q0-q)*可用于计算群体的迁移率。例：两个群体a、b,人群体a中rh血型的r基因频率p=0.02&小群体b中 rh血型的r基因频率po=o.63o, b群体与a群体基因有迁移10代后，pn=0.446o 求r基因迁移的频率。解：(l-m)n=(pn-p)/(p0-p)贝 ij(l-m)10=(0.446-0.028)/(0.630-0.028)可得 m=l-10 v 0.694=0.036注：迁移对人群体基因频率影响不人，可以忽略。五、随机的j传漂变一、定义：遗传漂变(random genetic drift):个小群体小，由于偶然事件导致 群体屮基因频率的改变(wright effect)o二、特点：1、遗传漂变与抽収的样本数有关，样本数越小基因频率的波动越大，样本数越大基