唐筛的相关知识

1、唐筛的相关知识(1) AFP( 甲胎蛋白 )AFP 是胎儿的一种特异性球蛋白， 分子量为 64000-70000 道尔顿，在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可 预防胎儿被母体排斥。AFP 在妊娠早期 1-2 个月由卵黄囊合成，继之主要由胎 儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠 13周达高峰， 此后随妊娠进展逐渐下降至足月， 羊水中AFP主要来自胎尿， 其变化趋势与胎血 AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血， 但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠 28-32 周时达高峰， 以后

2、又下降。怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%即平均MoM值为。(2) Free- hCG B (游离-B亚基-促绒毛膜性腺激素)怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清 Free- hCG B水平 呈强直性升高，平均 MoM值为。其实free-hcg的MOMt偏高大家不必太紧张。关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素， 由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的 hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血 并快速增殖一直到孕期的第 8 周，然后缓慢降低浓度直到第1820周，然后保持稳定

3、。而 MOM值是一个比值，即孕妇体 内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即 为MOM由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变 化，因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM表示，使其“标准化”，便于临床判断。例如：孕周为 14 周+0 天的随机孕妇 free-HCG 值： 28800mlU/ml，孕周为14周+0天的中位数为：14400mlU/ml， 此孕妇的 MOM： 28800/14400=2 ，所以如果单纯此项指标有波 动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起 的，实在没必要让自己陷入恐慌。(3) 关于 21、18、13 三体的问题正常情况下，人有 46 个 2

4、3 对染色体， 21 、18、 13 三体 就是胎儿的第 21 对、第 18 对、第 13 对染色体比正常的 2 个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合 症。任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加， 如 25 岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为 1： 1185，而 25岁 时则高达 1 ： 335，故 25 岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。1 、唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿2 、在全部孕妇中约有 1/10 的孕妇筛查是高危人群，高 危人群中 12/100 是唐氏儿，

5、也就是在孕妇中有 12/1000 是唐氏儿。3 、当验血筛查值大于 1/270 为高危人群， 正常值是 1/700 左右。国际上标准是 1/2704 、唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要 有：孕妇年龄，孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人 绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人 绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。（3） 要确定胎儿是否为唐氏儿现在医学手段只有做羊水穿术羊水穿刺术：抽取羊水 , 培养胎儿脱落在羊水中的细胞 , 检验细胞的染色体 （检验胎儿的 21 染色体 ）。抽取羊水：取 20ml 羊水，风险是可能感染，羊水泄露， 流产，流产的可能性 （ 概率 1/1

6、000）培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率 98/100 。检验细胞的染色体 （ 检验胎儿的 21 染色体 ） 。准确率 100/100 。唐筛是根据一个经验公式计算出来的， 是基于对海量样 本的统计、归纳，没有太严密的理论支撑，具体如下：唐氏综合征（Down syndrome, DS）的筛查方法很多， 根据检查方法分为孕妇血清学检查和超声检查，根据筛查时 间分为孕早期筛查和孕中期筛查。1. 妊娠早期筛查 妊娠早期行唐氏综合征筛查有很多 优势，如阳性结果孕妇有更长时间进行进一步确诊和处理。 妊娠早期筛查方法包括孕妇血清学检查、超声检查，或两者 结合。常用血清学检查指标有B -HCG和妊娠相关蛋

7、白A（PAPP-A ,超声检查的指标有胎儿颈项后透明带宽度（NT）,于孕1113+6周，在胎儿正中矢状面下可见胎儿颈后呈现 一处透明区域，即为 NT,正常为03 mm,染色体异常胎儿 由于常出现淋巴回流障碍导致 NT 增厚。研究表明，母亲年 龄、孕早期母体血清筛查 B -HCG和妊娠相关蛋白 A（ PAPP-A） 联合应用，检出率达70%以上,再与NT联合筛查的敏感性为 85% 90%， 5%的假阳性率。当联合生化结果和母亲年龄时， 即使NT的轻度增厚也可能有临床意义。2. 妊娠中期筛查 妊娠中期血清学筛查通常采用三联 法，即甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺素（HCG和游离雌 三醇（uE3）。

8、唐氏综合征患儿 AFP降低、HCG升高、uE3 降低，根据三者的变化，结合孕妇年龄、孕龄等情况，计算 出唐氏综合征风险度。当风险阈值设定为 35 岁孕妇的风险 度（妊娠中期为 1:280 ）时，阳性率约 5%，能检出 60%75% 唐氏综合征和部分其他非整倍体染色体畸形。母血清可以在 1520孕周进行，但在 1618孕周更准确。抑制素 A,来 源于胎盘的合体滋养层，联合应用可提高 DS 检出率，但其 单独应用价值尚存在争议。根据我国具体国情，现阶段中孕 期二联筛查（AFP和HCG或游离B -HCG是有效的DS产前 筛查方案。目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白 （AFP） 、人类绒毛膜性

9、腺激素 （B -hC G ）的浓度，并结合孕妇 的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿 的危险性。甲型胎儿蛋白（AFP） 一般范围为。而绒毛膜促性腺激 素（B -hCG）越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还 会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体 重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险 性，不同医院使用的标准不一样，如果化验结果标明的几率（如 1/100） 大于正常参考值几率（如 1/275），则结果为阳 性，表示胎儿患病的几率较高，应进一步做羊膜穿刺检查或 绒毛检查。I期：妊娠早期（孕7-13周）采用二联法（PAPPA + B -HCG（ F- B -HCGB -HCG），报 告唐氏综合征胎儿风险率。期：妊娠中期（孕14-21周）采用二联法（AFP+B -H CG （ F- B - HCGB -HCQ 或三联法 B -HCG（ F-B -HCGB/ -HCG） +PAPP-A 或 AFP+B -HCG（F- B -HCG/B -HCG +PAPP-A，报告唐氏综合征风险率及 神经管缺陷风险。在孕中期（ 14-21