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文档简介
1、学习必备? 基因决定形状等位基因决定相对性状决定性状的基因在染色体上 基因行为与染色体行为的平行关系 (萨顿的假说):基因和染色体行为存在着明显的平行关系,基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的,即基因在染色体上, 也就是说染色体是基因的载体独立性: 基因在杂交过程中保持完整性和独立性。 染色体在配子形成和受精过程中, 也有相对稳定的形态结构 存在方式: 在体细胞中基因成对存在, 染色体也是成对的。 在配子中成对的基因只有一个,同样,成对的染色体也只有一条来源:体细胞中成对的基因一个来自父方,一个来自母方。 染色体也同样 分配: 非等位基因在形成配子时自由组合,非同源染色体在减数第一次分裂后
2、期也是自由组合的孟德尔定律的细胞学解释: 基因的分离定律的实质:在杂合体的细胞中, 位于一对同源染色体上的等位基因,具有一定的独立性; 在减数分裂形成配子的过程中,等位基因会随同源染色体的分开而分离, 分别进入两个配子中,独立地随配子遗传给后代 基因的自由组合定律的实质:位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的;在减数分裂过程中,同源染色体上的等位基因彼此分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合 染色体组型的概念: 按大小和形态特征进行配对、 分组和排列所构成的图像 性染色体: 决定性别的染色体。人类有对,女男 常染色体: 不决定性别的染色体。 人类有对常染色体(男女相同)
3、 正常精子: O( X), O( Y)异常精子: O( XX),O(YY),O( XY),O(空)【前 2 个是减 2 后异常,后两个是减 1 后异常】 正常卵细胞 :O( X)异常卵细胞 : O( XX), O(空)【减 1 后异常或减 2 后异常】摩尔根提出的假说: 控制果蝇白眼的基因在 X 染色体上,而 Y 染色体上不含它的等位基因 常染色体遗传: 若控制患病性状的基因在常染色体上, 就叫常染色体遗传病。 分为常染色体显性遗传病和常染色体隐性遗传病。 最大特点是性状的遗传和性别无关联, 具体体现是患病个体雌雄都有且比例相当 伴性遗传: 位于性染色体上的基因所控制的性状,表现出与性别相联系
4、的遗传方式 伴 X 遗传:若控制患病性状的基因只在 X 染色体上,就叫伴 X 遗传。分为伴 X 显性遗传病和伴 X 隐性遗传病。 最大特点是性状的遗传和性别相关联,具体体现是患病个体雌雄比例不同伴 Y 遗传:若控制患病性状的基因只在Y 染色体上, 就叫伴 Y 遗传。没有显隐性之分,因为致病基因只在Y上, X上没有对应的等位基因。只要有致病基因就一定是患者。最大特点是没有女患者, 患者必为男性, 而且男患者的所有儿子必患病,儿子的所有儿子也必患病人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型 (伴 X 隐性遗传病,色盲 Xb 正常 XB)色盲 ( 血友病 ) 的遗传特点 : 男患者多于女患者 女患者的父
5、亲和儿子必患病 交叉遗传。 即男性(色盲)女性(色盲基因携带者,男性的女儿)男性(色盲,男性的外孙,女性的儿子) 一般为隔代遗传。即第一代和第三代有病,第二代一般为色盲基因携带者六种婚配方式抗维生素 D 佝偻病(伴X 显性遗传病,患病XB 正常 Xb)特点:女性患者多于男性患者 男患者的母亲和女儿必患病 代代相传 性别决定:一般是指雌雄异体的生物决定欢迎下载性别的方式 XY型: XX雌性 XY雄性(后代性别决定于父方)大多数高等生物:人类、动物、高等植物ZW型:ZZ 雄性 ZW雌性(后代性别决定于母方)鸟类、蚕、蛾蝶类口诀: 无中生有为隐性, 隐性遗传看女病, 父或子正常非伴性 有中生无为显性
6、, 显性遗传看男病, 母或女正常非伴性 应用伴性遗传解释一些遗传现象如芦花鸡性别的鉴定:一般用雌性隐性个体与雄性显性纯合子交配噬菌体侵染细菌的实验: 噬菌体 是一种病毒, 是一类没有结构细胞的生物, 结构非常简单, 化学成分只含有蛋白质和核酸病毒分类: 细菌病毒: 噬菌体植物病毒:烟草花叶病毒动物病毒: 流感、天花、艾滋( HIV)、非典( SARS)、乙肝 或: DNA病毒:噬菌体 RNA病毒:流感、天花、艾滋( HIV)、非典( SARS)、乙肝 噬菌体的结构:蛋白质外壳( C、 H、O、 N、 S) DNA(C、 H、 O、 N、 P)步骤:标记细菌标记噬菌体噬菌体侵染细菌搅拌离心(上清
7、液:培养液;沉淀物:大肠杆菌)观察放射性的分布 噬菌体侵染细菌过程:吸附注入 (注入噬菌体的DNA)合成(控制者:噬菌体的DNA;原料:细菌的化学成分)组装释放结论: DNA是遗传物质 ? 方法: 同位素标记法: 用具有放射性的同位素标记某种物质,从而跟踪这种物质的方法,也叫同位素示踪法误差原因: 中上清液也有放射性:保温时间过短, 有一部分噬菌体没有侵染到大肠杆菌细胞内或保温时间过长,噬菌体在大肠杆菌内增殖后释放子代中沉淀物也有放射性:搅拌不充分,使少量 35S 的噬菌体蛋白质外壳吸附在细菌表面肺炎双球菌的转化实验:过程: R 型活细菌注入小鼠体内小鼠不死亡S 型活细菌注入小鼠体内小鼠患败血
8、症死亡杀死后的S 型细菌注入小鼠体内小鼠不死亡无毒性的R 型细菌与加热杀死的 S 型细菌混合后注入小鼠体内,小鼠死亡 过程证明: 加热杀死的S 型细菌中含有一种“转化因子” 将 R型细菌与 S 型细菌的 DNA混合培养,可获得 R 型细菌和 S 型细菌 过程证明: 转化因子是 DNA结论: DNA 是遗传物质 肺炎双球菌转化试验: 有毒的 S 菌的遗传物质指导无毒的 R 菌转化成 S 菌。并且 DNA纯度越高, 转化越有效。烟草花叶病毒的感染和重建实验结论: RNA是它的遗传物 注: 凡是有细胞结构的生物体遗传物质都是 DNA ,病毒的遗传物质是 DNA或 RNA结论 :绝大多数生物的遗传物质
9、是 DNA, DNA 是主要的遗传物质 。病毒的遗传物质是DNA或 RNA 。一切生物的遗传物质是核酸DNA分子的结构 基本单位: 脱氧核糖核苷酸(简称脱氧核苷酸) ? A 腺嘌呤 G鸟嘌呤 C 胞嘧啶 T 胸腺嘧啶(核糖核苷酸中为 ATCU尿嘧啶)组成某某脱氧核苷酸 DNA双螺旋结构: 提出者:沃森和克里克特点: ( 1)DNA分子由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘旋而成,形成双螺旋结构( 2)其中每条链上的一个核苷酸以脱氧核糖与另一个核苷酸上的磷酸集团结合,形成主链的基本骨架,并排列在主链的外侧,碱基位于主链内侧(3) DNA 分子两条链的内侧的碱基按照碱基互补配对原则配对,并以氢键互相连接
10、 ? 碱基互补配对原则(AT 通过 2 个氢键相连,GC通过 3 个氢键相连)( 1) A=T, C=G( 2)( A+ C) / ( T+G)= 1 或 A+G / T+C = 1( 3)如果( A1+C1 ) /( T1+G1) =b,学习必备那么( A2+C2)/ ( T2+G2)=1/b( 4)(A+T)/ ( C+G)=( A1+T1) / ( C1+G1) =( A2+T2) / ( C2+G2) =a( 5) A1= T 2, A2 =T 1, G1=C2 , G2=C1 单 双 链 信 息 转 化 : (A+T)/(A+T+G+C)= (A1+T1)/(A1+T1+G1+C1)
11、=(A2+T2)/(A2+T2+G2+C2)(G+C)/(A+T+G+C)=(G1+C1)/(A1+T1+G1+C1)= (G2+C2)/(A2+T2+G2+C2)( 4 )碱基含量的卡伽夫法则:A+T G+C( 5)两条长链上的脱氧核糖与磷酸交替排列的顺序是稳定不变的,长链中的碱基的排列顺序是千变万化的(6)多样性: DNA的碱基排列顺序千变万化 (若 DNA又 N 个碱基对, 则碱基的排列顺序有 4N 种);特异性:每个DNA都有特定的碱基排列顺序 DNA复制: 概念: 是指以亲代DNA分子为模板来合成子代 DNA的过程。 DNA的复制实质上是遗传信息的复制复制时间:有丝分裂间期或减数第一
12、次分裂间期复制方式: 半保留复制( DNA复制时,双螺旋解开,氢键断裂,解开的两条单链作为复制的模板, 游离的脱氧核苷酸按照碱基互补配对原则结合到模板链上形成两条子链,新合成的 DNA中,都保留原来 DNA的一条链) 复制特点: 边解旋边复制 复制条件:( 1)模板:亲代 DNA分子两条脱氧核苷酸链 ( DNA的每一条母链) ( 2)原料:游离的 4 种脱氧核苷酸( 3)能量: ATP (细胞呼吸提供) ( 4)解旋酶、 DNA 聚合酶等( 5)原则:碱基互补配对原则 复制场所:主要在细胞核中, 线粒体和叶绿体也存在 复制意义:将遗传信息从亲代传给了子代, 从而保持了遗传信息的连续性 计算公式
13、: 1. DNA分子数 =2n ( n=几代) 2. 脱氧核苷酸链数 =2(n+1) 3. 母链数 =24.子链数 =2(n+1)-2 5.含母链的 DNA分子数 =26. 只含母链的DNA分子数 =07. 含子链的 DNA分子数 =2n8. 只含子链的DNA分子数 =2n-2 9.亲代 DNA分子中含有某种碱基 m个,经过 n 次复制需要游离的该碱基为 (2n-1)m 10. 亲代 DNA分子中含有某种碱基m个,第 n 次复制需要游离的该碱基为 2(n-1) × 2/2 ×m11. 碱基对组成和序列的不同而携带不同的遗传信息,其种类数最多可达4n基因的表达: 基因(DNA
14、在细胞核) 指导(媒介信使 RNA)蛋白质合成(在细胞质的核糖体)来控制性状转录 概念: 遗传信息由DNA传递到 RNA上的过程, 转录的结果是形成RNA过程: RNA的合成(转录)需要有 RNA聚合酶的催化,并且转录不是沿着整条RNA长链进行的。当 RNA聚合酶与 DNA分子的某一启动部分相结合时, 包括一个或者几个基因的 DNA片段的双螺旋解开, 以其中的一条链为模板,按照碱基配对原则,游离的核苷酸碱基与DNA模板链上的碱基配对,并通过磷酸二酯键聚合成与该片段 DNA相对应的 RNA分子 场所:主要在细胞核 模板:以 DNA上基因的一条链为模板 原料: 4 种核糖核苷酸 条件:解旋酶、 R
15、NA聚合酶和 ATP产物 : 一条单链的 mRNA 原则: 碱基互补配对( A U、TA、G C)特点: 边解旋边转录翻译 定义: 在细胞质的核糖体上, 以游离在细胞质中的各种氨基酸原料,以 mRNA为模板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程 场所: 细胞质的的核糖体 模板:mRNA原料: 20 种氨基酸 条件: 酶、 ATP产物: 多肽链或蛋白质 原则: 碱基互补配对 (密码子与反密码子碱基互补配对)( A U、 TA、 G C)比较欢迎下载? 20 种氨基酸密码子表特点: 有的氨基酸只有一个密码子 有的氨基酸有多个密码子, 叫密码的简并 有 2 个起始密码子: AUG甲硫氨酸、 GUG缬氨
16、酸(在细菌中都代表甲酰甲硫氨酸) 有 3 个终止密码子: UAA、 UAG、 UGA 所有的生物共用一套密码子 能决定氨基酸的密码子只有 61个克里克的中心法则(遗传信息的流向):间接控制: 基因通过控制酶的结构来控制代谢过程,从而控制生物性状(豌豆圆皱,白化病) 直接控制: 基因通过控制蛋白质分子结构来直接控制生物的性状(囊性纤维病、镰刀型贫血症) 基因 :遗传的一个基本功能单位,它在适当的环境条件下控制生物的性状; 基因以一定的次序排列在染色体上。 从本质上讲, 基因就是一段包含一个完整的遗传信息单位的有功能的核算分子片段在大多数生物钟是一段 DNA,而在 RNA病毒中则是一段 RNA(具
17、有独立性) 基因与 DNA分子、染色体、核苷酸的关系: 基因是有遗传效应的 DNA片段,是控制生物性状的遗传物质的功能单位和结构单位。 基因在染色体上呈线性 排列;基因的基本组成单位是: 脱氧核苷酸。生物的变异: 不遗传的变异: 由环境因素造成的变异。遗传物质没有改变, 变化的性状不能进一步遗传给后代 可遗传的变异: 由于遗传物质发生改变引起的变异 (基因突变、基因重组、染色体变异)基因重组 是指具有不同遗传性状的雌、 雄个体进行有性生殖时,控制不同性状的基因的重新组合, 导致后代不同于亲本类型的现象或过程 类型: 减后, 非同源染色体上的非等位基因的自由组合 减前,四分体时期同源染色体上等位
18、基因间 (非姐妹染色单体) 的交叉互换 基因重组的意义: 基因重组产生新的基因型, 有助于物种在一个无法预测会发生什么变化的环境中生存, 也是生物变异的来源之一,对生物的进化也具有重要的意义基因突变 实例: 镰刀型细胞贫血症病因:( 1)直接原因:血红蛋白分子结构的改变(2)根本原因:控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变(碱基替换)概念: DNA分子复制时发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变 类型: 形态突变,生化突变,致死突变 原因:( 1)诱发突变(外因) : a. 物理因素:各种射线的照射(紫外线、 X 射线、激光、 射线)和温度的剧变 b. 化学因素: 如亚硝酸、 碱基
19、类似物 c. 生物因素:如某些病毒( 2)自然突变(内因) :DNA复制出现差错 特点: 普遍性,多方向性,稀有性,可逆性,有害性时间:有丝分裂或减数第一次分裂间期 意义: 是新基因产生的唯一途径; 生物变异的根本来源; 是进化的原材料 ?新基因的产生的途径是基因突变;生物变异的根本来源是基因突变。进行有性生殖的生物其亲子代之间总是存在着一定的变异的主要原因是基因重组特别提醒: 基因突变发生在细胞分裂间期 DNA分子复制过程中, 不发生在转录翻译中 基因突变容易发生在具有DNA复制功能的细胞中(具有分裂能力的细胞),已高度分化的失去分裂能力的细胞因其不发生DNA复制,故不容易发生基因突变。概率
20、:生殖细胞 >体细胞; 分裂旺盛的细胞>停止分裂的细胞 基因突变导致mRNA上的密码子一定改变,但相应氨基酸、蛋白质性状不一定改变,因为密码子具有简并性 基学习必备因突变的结果产生等位基因, 基因突变也是唯一能产生新基因的突变染色体结构变异类型:缺失: 染色体断片的丢失,引起片段上所带基因也随之丢失的现象猫叫综合症 (人的第五号染色体部分片段缺失) 、果蝇缺刻翅 重复: 染色体上增加了某个相同片段的现象果蝇棒状眼倒位:一个人染色体上某个片段的正常排列顺序发生 180°颠倒的现象 易位:染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上的现象夜来香花色遗传 ? 染色体上基因数目改变,
21、染色体上基因排列顺序改变, 都能引起性状的变异 染色体组数目变异类型: 非整倍体变异: 细胞内个别染色体的增加或减少 21 三体综合症, 性腺发育不全 ( XO型),XXY型整倍体变异: 细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍的增加或减少染色体组的概念: 细胞内的一组非同源染色体, 在形态和功能上各不相同, 携带着控制生物生长发育的全部遗传信息 (该生物体性状的全套基因 )雌果蝇的一个卵细胞(、)染色体组数目的判断: 根据相同形态的染色体数目: 细胞中同种形态的染色体有几条, 细胞内就含有几个染色体组 根据控制相同性状的基因数目: 控制同一性状的基因出现几次,就有几个染色体组一倍体: 由受精卵发
22、育而成的个体,只有一个染色体组的细胞或体细胞含单个染色体组的个体 二倍体:由受精卵发育而成的个体, 具有两个染色体组的细胞或体细胞含两个染色体组的个体。如番茄、人、果蝇、玉米;绝大部分的动物和高等植物都是二倍体 多倍体:由受精卵发育而成的个体,凡是体细胞中含有三个以上染色体组的个体。如:香蕉是 3 倍体(野生芭蕉2n 加倍 有籽香蕉4nX 野生芭蕉 2n无籽香蕉 无性生殖 繁衍后代)花生、大豆、马铃薯含四个染色体组叫四倍体, 普通小麦、 燕麦含六个染色体组叫六倍体; 一般有几个染色体组就叫几倍体 ? 多倍体植株的特点: 多倍体在植物中广泛存在, 而在动物中则较少见 茎秆粗壮, 叶片、果实和种子
23、都比较大, 糖类、蛋白质等含量增高 发育延迟、 结实率低 单倍体: 指体细胞含有本物种配子染色体数目的个体 (由配子发育而成的个体);如果某个体由本物种的配子不经受精直接发育而成,则不管它有多少染色体组都叫“单倍体” 。例如,蜜蜂中的雄蜂是单倍体动物 (蜂王和工蜂是二倍体, 雄蜂由卵细胞发育而来是单倍体) ;玉米的花粉粒直接发育的植株是单倍体植物 ? 单倍体植株的特点: 植株弱小, 且高度不育 生物是否可育的依据: 是否可以正常联会 香蕉不育:三倍体, 减数分裂时会出现联会紊乱, 无法产生正常的配子 单倍体不育: 若单倍体含有奇数个染色组, 则会出现联会紊乱, 无法产生正常的配子 骡子不育:
24、骡子含有马的一个染色体组合驴的一个染色体组,虽然是二倍体,但没有同源染色体, 无法正常联会 注意: 一倍体一定是单倍体; 单倍体不一定是一倍体 二倍体物种所形成的单倍体中, 其体细胞中只含有一个染色体组 单倍体中可以只有一个染色体组,但也可以有多个染色体组基因工程的概念: 按照人们的意愿, 把一种生物的某种基因提取出来, 加以修饰改造, 然后放到另一种生物的细胞里,定向的改造生物的遗传性状欢迎下载回文序列: 双链 DNA中的一段倒置重复序列( 1)基因的操作工具与工具酶 基因的剪刀( “分子手术刀”):限制性核酸内切酶即限制酶(作用是切割DNA分子,具体切的是两个脱氧核苷酸之间的磷酸二酯键;限
25、制酶的特点是: 一种限制酶只能识别 DNA的一种核苷酸序列,并在特定的位点切割DNA)? 如果把两种来源不同的DNA用同一种限制酶切割,会产生相同的粘性末端,然后让两者的粘性末端黏合起来,就似乎(需要DNA连接酶)可以合成重组的DNA分子了 基因的针线( “分子缝合针”):DNA连接酶(作用是连接DNA 骨架磷酸和脱氧核糖之间的化学键, 即将双链 DNA分子片段缝合起来, 恢复两个核苷酸之间的磷酸二酯键) 基因的运输工具 (“分子运输车”):运载体 (常用的运载体是质粒, 噬菌体 是一种细菌病毒 和动植物病毒)特点:能够在宿主细胞中复制并稳定地保存;具多种限制酶的单一切点,以便与外源基因链接;
26、具有某些标记基因,便于进行筛选 ( 2)基因操作的基本步骤: 提取目的基因 目的基因与运载体结合 将目的基因导入受体细胞 目的基因的检测和表达鉴定(如果基因已经转达,则必须形成蛋白质)( 3)转基因食品的安全性 安全的观点: 转基因食品的构成与非转基因食品一样, 都是由氨基酸、 蛋白质和碳水化合物组成的, 从理论上分析是安全的 不安全的观点: 在一个简陋的实验室里,就能把爱滋病毒和感冒病毒组装在一起,使爱滋病毒像感冒一样, 大规模地传播,所以转基因生物和转基因食品的不安全,要严格地控制生物多样性及统一性的实例: 物种是生物分类的基本单位;同一物种个体间能互相交配并产生有生育能力的后代;不同物种
27、个体间则不能互相交配, 或者在交配后不能产生有生育能力的后代, 它们之间存在着生殖隔离。 生物界既存在着巨大的多样性 (生物多样化的内容: 遗传多样性、物种多样性、生态系统多样性 ),又在不同层次上存在着高度的统一性(个体水平:同源器官;细胞水平:除病毒外,都有细胞组成,细胞器相似程度大;分子水平:蛋白质、 核酸的基本单位一致;元素水平:元素种类相差无几)达尔文进化论对统一性和多样性的解释 统一性:生物有共同的由来 差异性: 不定向的变异, 适应各自不同的环境 选择是进化的动力 人工选择结果: 符合人们需求的基因频率升高自然选择结果: 适应环境的基因频率升高 种群:生活在一定区域内的同种生物的
28、全部个体, 是生物繁殖的基本单位。种群是生物进化的基本单位 基因库: 种群全部个体所含的全部基因叫做这个种群的基因库,其中每个个体所含的基因只是基因库的一部分 基因频率:某个基因占全部等位基因的比率计算: 通过基因型计算基因频率 如:从某种群抽取 100 个个体, 测知基因型为 AA、Aa、aa 的个体分别为 30 、60、 10 个。则 :A 基因的频率为:(30× 2+60)/200=60% a 基因的频率为: ( 10× 2+60) /200=40%过基因型频率计算基因频率, 即一个基因的频率等于它的纯合子频率与杂合子频率的一半之和。如:一个种群中AA的个体占30%,
29、Aa 的个体占 60%, aa 个体占 10%。则: A 基因的频率为 30%+1/2× 60%=60% a 基因的频率为 10%+1/2× 60%=40%遗传平衡定律(哈代 迪 温伯格定律) :在一个大的随学习必备机交配的种群里, 基因频率和基因型频率在没有迁移、 突变、选择的情况下,世代相传不发生变化, 并且基因频率决定了基因型频率 打破频率的因素: 突变 基因迁移 遗传漂变 非随机交配 自然选择 生物进化实质 就是种群基因频率发生变化的过程 适应的概念: 是生物特有的一种现象, 生命的结构及功能、 行为、生活方式有助于该生物在一定环境条件下生存和延续 异地和同地的物种
30、形成过程 物种的概念: 能够在自然状态下相互交配并且产生可育后代的一群生物 隔离:( 1)地理隔离: 同一种生物由于地理上的障碍而分成不同的种群, 使种群间不能发生基因交流的现象(如东北虎和华南虎) ( 2)生殖隔离:不同物种之间一般是不能相互交配的, 即使交配成功, 也不能产生可育的后代的现象 (如马和驴) 形成新物种的一般过程:地理隔离阻断基因交流不同的突变基因重组和选择基因频率向不同方向改变种群基因库出现差异差异加大生殖隔离新物种形成 ? 注:隔离是物种形成的必要条件:一个物种的形成必须要经过生殖隔离,但不一定经过地理隔离, 如多倍体的产生。 突变和基因重组产生生物进化的原材料, 自然选
31、择使种群的基因频率定向改变并决定生物进化的方向, 隔离是新物种形成的必要条件(生殖隔离的形成标志着新物种的形成)单基因遗传病 X 染色体隐性遗传病:红绿色盲、血友病发病特点:男患者多于女患者男患者将至病基因通过女儿传给他的外孙(交叉遗传) X 染色体显性遗传病:抗维生素D性佝偻病发病特点: 女患者多于男患者 常染色体显性遗传病: 多指、并指、软骨发育不全 发病特点:患者多,多代连续得病 常染色体隐性遗传病:白化病、先天聋哑、 苯丙酮尿症、 镰刀型细胞贫血症发病特点: 患者少, 个别代有患者,一般不连续 多基因遗传病: 受两对或两对以上的等位基因控制的人类遗传举例:原发性高血压、青少年糖尿病、哮
32、喘病、冠心病等特点:具有家族聚集现象,在群体中发病率高染色体异常遗传病: 由染色体异常引起的遗传病举例: a、常染色体病:先天愚型 21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21 号染色体。)、猫叫综合征(第五号染色体断臂上缺失一段染色体片段)b、性染色体遗传病:性腺发育不良各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险遗传咨询的基本程序: 医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史, 对是否患有某种遗传病作出诊断。分析遗传病的传递方式。 推算出后代的再发风险率。向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠、 进行产前诊断等优生的主要措施: 婚前检查,适龄生育,遗传咨询,产前诊断,选择性流产, 妊
33、娠早期避免致畸剂,禁止近亲结婚近亲结婚的危害和 婚姻法 禁止近亲结婚的规定:三代以及三代以内的直系和旁系血亲。原因:近亲之间携带相同隐性致病基因的概率较大基因治疗的方法及实例:基因治疗的一种方法是为细胞补上丢失的基因或者改变病变的基因,以达到治疗遗传性疾病的目的。SCID的治疗 人类基因组计划及其意义:测定人类基因组的全部DNA( 22 X+Y)序列,解读其中包含的遗传信息。测定的是人类24 条染色体上的碱基组成。意义:通过人类基因组计划,可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因,对这些目前难以治愈的疾病进行及时有效的基因诊断和治疗 基因是否有害与环境因素有关的实例:蚕豆病不
34、吃欢迎下载蚕豆则无害; 哺乳动物缺少合成维生素 C 的基因, 但饮食中摄入足够的维生素 C,该基因的改变就不会对人类产生影响“选择放松”对人类未来的影响:选择放松不会使有害基因在人类基因库出现很大改变, 人类有足够的能力应付选择放松生长素发现过程中的相关实验: ( 1)达尔文的试验: 单侧光照射, 胚芽鞘弯向光源生长向光性; 切去胚芽鞘尖端, 胚芽鞘不生长; 不透光的锡箔小帽套在胚芽鞘尖端,胚芽鞘直立生长; 不透光的锡箔小帽套在胚芽鞘下端,胚芽鞘弯向光源生长 ? 苗尖端是感光部位, 有某种化学物质从苗尖端传递到了下面 波森、詹森: 明胶或云母(化学物质能透过明胶不能透过云母) 片分别插在苗尖端
35、和其下部之间, 插有明胶片的苗发生向光弯曲现象, 插有云母片的苗则不弯曲。 证明,的确有一种化学物质由苗尖端向下传递 ( 2)温特的试验:试验过程: 接触胚芽鞘尖端的琼脂块放在切去尖端的胚芽鞘一侧,胚芽鞘向对侧弯曲生长; 未接触胚芽鞘尖端的琼脂块放在切去尖端的胚芽鞘一侧, 胚芽鞘不生长 ? 充分说明苗尖端中确实存在一种能促进生长的化学物质生长素 ( 3)郭葛的试验: 分离出该促进植物生长的物质, 确定是吲哚乙酸, 命名为生长素 3 个试验结论小结: 生长素的合成部位是胚芽鞘的尖端;感光部位是胚芽鞘的尖端; 生长素的作用部位是胚芽鞘的尖端以下部位 对植物向光性的解释 单侧影响了生长素的分布, 使
36、背光一侧的生长素多于向光一侧, 从而使背光一侧的细胞伸长快于向光一侧, 结果表现为茎弯向光源生长生长素的产生部位: 幼嫩的芽、 叶、发育中的种子 生长素的运输方向: 横向运输: 向光侧背光侧, 极性运输:形态学上端形态学下端(运输方式为主动运输)不同浓度的生长素对植物生长的不同作用 特点:具有两重性,一般低浓度促进生长,高浓度抑制生长植物细胞的分化、器官的发生、发育、成熟和衰老,整个植株的生长等,是多种激素相互协调、共同调节的结果。向性运动: 根向地性, 茎、花柄负向地性 植物对温度及光周期的响应:感受部位在叶细胞中的色素(光敏素)单细胞动物与多细胞动物进行物质交换的区别: 单细胞生物直接与外
37、界环境进行物质和能量转换, 而人体细胞必须通过内环境才能与外界环境进行物质和能量交换内环境:内环境的作用: 是细胞与外界环境进行物质交换的媒介内环境稳态的重要性: 概念: 正常机体通过调节作用, 使各个器官、 系统协调活动, 共同维持内环境的相对稳定的状态叫做稳态 稳态主要调节机制: 神经体液免疫调节网络 意义:是机体进行正常生命活动的必要条件神经调节与体液调节的区别和联系两种调节方式的协调关系: 一方面不少内分泌腺本身直接或间接地受中枢神经系统的调节, 在这种情况下, 体液调节可以看作神经调节的一个环节。 另一方面, 内分泌腺所分泌的激素也可以影响神经系统的发育和功能, 如幼年是甲状腺激素缺
38、乏 (如缺碘),就会影响脑的发育; 成年时,甲状腺激素分泌不足会使神经系统的兴奋性降低神经系统的作用: 人和动物的神经系统能感受体内、外环境的变化,并相应地调节人和动物多方面的活动,对内能协调各学习必备器官、各系统的活动, 使她们相互配合形成一个整体, 对外使人和动物能适应外部环境的各种变化神经元的主要结构及特性神经调节的基本结构和功能单位是神经元 神经元的功能: 接受刺激产生兴奋,并传导兴奋,进而对其他组织产生调控效应神经元的结构: 由胞体、突起 树突(短)、轴突(长) 构成。轴突 +髓鞘 =神经纤维神经冲动的产生及在神经纤维上的传导 兴奋:指动物体或人体内的某些组织 (如神经组织) 或细胞
39、感受外界刺激后,由相对静止状态变为显著活跃状态的过程 兴奋是以电信号的形式沿着神经纤维传导的,这种电信号也叫神经冲动 (动作电位)兴奋的传导过程:静息状态时,细胞膜电位外正内负(极化)受到刺激(去极化),兴奋状态时,细胞膜电位为外负内正(反极化) 恢复到外正内负(复极化) 极化状态的原因:神经细胞膜内外各种电解质的离子浓度不同,膜外Na 离子浓度高,膜内K 离子浓度高, 神经细胞膜在静息时对K 通透性大, 膜内 K 扩散到外,膜内负离子不能扩散出去,膜外Na 也不能扩散进来 兴奋部位与未兴奋部位间由于电位差的存在形成局部电流(膜外:未兴奋部位兴奋部位;膜内:兴奋部位未兴奋部位) 兴奋的传导的方
40、向:双向突触的信号传递 神经元之间的兴奋传递就是通过突触实现的,突触:包括突触前膜、突触间隙、突触后膜 兴奋的传递方向:由于神经递质只存在于突触小体的突触小泡内,所以兴奋在神经元之间(即在突触处)的传递是单向的,只能是:突触前膜突触间隙突触后膜(上个神经元的轴突下个神经元的细胞体或树突)反射的概念、过程及结构基础 反射:是神经系统的基本活动方式。 是指在中枢神经系统参与下,动物体或人体对内外环境变化作出的规律性应答 反射弧:是反射活动的结构基础和功能单位。 包括(感受器、传入神经、神经中枢、传出神经和效应器)大脑皮层的功能: 人脑的组成及功能: 大脑:大脑皮层是调节机体活动的最高级中枢, 是高
41、级神经活动的结构基础。其上有语言、 听觉、视觉、运动等高级中枢。 运动区、体觉区:交叉、倒置 ( 脸部除外 ) 支配。皮层大小与运动、感觉精细复杂有关。小脑:是重要的运动调节中枢,维持身体平衡。脑干:有许多重要的生命活动中枢, 如呼吸中枢。下丘脑:有体温调节中枢、渗透压感受器、是调节内分泌活动的总枢纽 语言功能是人脑特有的高级功能: 白洛嘉区:能听、读、不能写,不能说。韦尼克区:可以说话,不能理解语言体温调节方式及过程体温的概念: 指人身体内部的平均温度 体温的测量部位:直肠、口腔、 腋窝 体温相对恒定的原因: 在神经系统和内分泌系统等的共同调节下,人体的产热和散热过程保持动态平衡的结果( 1
42、)产热器官:主要是肝脏和骨骼肌( 2)散热器官:皮肤(血管、汗腺)体温调节过程: (1)寒冷环境冷觉感受器(皮肤中)下丘脑体温调节中枢皮肤血管收缩、汗液分泌减少(减少散热)、骨骼肌紧张性增强、肾上腺分泌肾上腺激素增加(增加产热)体温维持相对恒定(2)炎热环境温觉感受器 (皮肤中) 下丘脑体温调节中枢皮肤血管舒张、 汗液分泌增多 (增加散热)体温维持相对恒定欢迎下载体温恒定的意义: 是人体生命活动正常进行的必需条件,主要通过对酶的活性的调节体现 激素及内分泌的概念 激素: 由内分泌腺或内分泌细胞分泌的高效生物活性物质,在体内作为信使传递信息, 对机体生理过程起调节作用的物质内分泌腺结构特点: 没
43、有导管, 分泌物是激素, 直接进入腺体内毛细血管 体液调节的含义及其特点 体液调节主要是指激素调节,还包括其它化学物质的调节 激素调节:指由内分泌器官 (或细胞)分泌的化学物质进行的调节激素调节的特点 微量和高效通过体液运输作用于靶器官、 靶细胞、 靶器官、 靶细胞 下丘脑与垂体的关系及它们分泌的部分激素的作用 下丘脑 产生××激素释放激素或××激素释放抑制激素,它们的化学本质为多肽,作用对象是垂体, 下丘脑是内分泌活动的枢纽 垂体 分泌促××激素,生长激素等, 它们的化学本质为蛋白质,垂体通过促激素管理其它内分泌腺, 其本身又受下丘
44、脑的管理甲状腺激素对发育、 代谢的调节作用 促进生长发育 (作用最明显是在婴儿时期) 促进新陈代谢:产热效应, 提高组织的耗氧量, 增加产热 神经系统的兴奋性, 使心肌收缩力增强, 心率加快 甲状腺激素分泌异常: (由碘缺乏或甲状腺结构病变引起) 婴幼儿时期缺乏:发育不良,尤其脑发育有缺陷, 人患呆小症 成年后缺乏: 人表现为食欲不振,体态臃肿,代谢缓慢,智力衰退,反应迟钝等 成年后过多:表现为食欲旺盛,代谢旺盛,体温偏高,身体消瘦;反应敏捷,性格暴躁等甲亢症状饮食中缺碘:地方性甲状腺肿免疫类型: 非特异性免疫 (先天性的, 对各种病原体有防疫作用,非专一性) ( 1)第一道防线:皮肤、黏膜
45、阻挡 (粘膜上纤毛清扫)及其分泌物 杀菌 ( 2)第二道防线:体液中的杀菌物质和吞噬细胞 特异性免疫 (后天性的,对某种病原体有抵抗力) 第三道防线: 免疫器官和免疫细胞: 体液免疫、 细胞免疫 体液免疫: 由 B 淋巴细胞产生抗体实现免疫效应的免疫方式。 细胞免疫: 通过 T 淋巴细胞和细胞因子发挥免疫效应的免疫方式抗原:指能够引起机体产生特异性免疫反应的物质。 如病毒、 细菌表面的蛋白质等 抗体: 指效应 B 细胞分泌的特异性免疫球蛋白。主要分布在血清中, 其他体液和外分泌液中也有分布T 淋巴细胞及B 淋巴细胞淋巴细胞识别入侵者的过程特异性免疫过程(虚线代表细胞免疫)体液免疫与细胞免疫的区
46、别: 共同点: 针对某种抗原, 属于特异性免疫免疫功能异常反应(过度反应、功能减退) 过敏: 指已产生免疫的机体, 在再次接受相同的抗原时所发生的组织损伤或功能紊乱。特点是反应迅速、强烈、消退较快,一般不会破坏组织细胞, 也不会引起组织严重损伤, 有遗传倾向。致敏原花粉、灰尘、青霉素 自身免疫病: 由于免疫系统异常敏感、 反应过度, 将自身物质当作外来异物进行攻击而引起。 如类风湿性关节炎、 系统性红斑狼疮 免疫缺陷疾病:概念: 由于机体免疫功能不足或者缺乏而引起的疾病。分类:、先天性免疫缺陷病:由于遗传造成,生来种群分布型(集群分布、均匀分布、随机分布) 种群存活曲线 A、凸形:大多数个体都
47、能活到的平均生理年龄,但达到这一年龄后, 短期内几乎全部死亡 (人类和很多高等动物) B、对角线型:各年龄组死亡率相同(水螅、鸟类、小型哺乳类动物) C、凹形:低龄死亡率极高,但是一旦活到了某一年龄, 死亡率就变得很低而且稳定 (牡蛎、树蛙)学习必备就有、获得性免疫缺陷病:由于疾病或其他因素造成,后天形成 艾滋病 ( 1)病的名称: 获得性免疫缺陷综合症( AIDS)( 2)病原体名称: 人类免疫缺陷病毒( HIV),其遗传物质是 RNA( 3)发病机理: HIV 病毒进入人体后,主要攻击 T 淋巴细胞, 使人的免疫系统瘫痪 ( 4)传播途径:血液传播、性接触传播、母婴传播关系:地球上的所有鲤
48、鱼是一个物种一个池塘里的所有鲤鱼是一个种群一个池塘里的所有生物是一个群落一个池塘就是一个生态系统种群的概念: 在一定时间内占据一定空间的同种生物的所有个体。 它由不同性别和不同年龄的个体组成, 通常一个物种包含很多种群, 种群和种群之间存在地理隔离, 只有同一种群内的个体才能互配繁殖。 种群长期隔离会导致亚种和新种的形成。 种群是物种的具体存在单位、 繁殖单位和进化单位。 新物种形成最显著的标志是产生了生殖隔离种群的特征: 出生率和死亡率(出生率减去死亡率=自然生长率)年龄结构性比率种群密度 ? 调查方法( 1)样方法:以若干样方(随机取样)平均密度估计总体平均密度的方法(2)标志重捕法:标记
49、个体数M × 重捕个体数n种群数量N重捕中标记个体数m欢迎下载条件相似的地段可以重复出现。组成群落的物种不是一种随意组合, 而是通过长期发展和自然选择保存下来的。实际上,群落就是各个物种适应环境和彼此相互适应过程的产物)陆生植物群落的垂直结构、水平结构和时间结构 ( 1)垂直结构: 指群落在垂直方向上的分层现象。 植物分层因群落中的生态因子光的分布不均,由高到低分为乔木层、灌木层、草本层;动物分层主要是因群落的不同层次的食物和微环境不同。 (树冠层 - 下木层 矮树 - 灌木层 - 草本层 - 地表层 苔藓、地衣 )( 2)水平结构: 指群落中的各个种群在水平状态下的格局或片状分布。
50、影响因素:地形、光照、湿度、人与动物影响等( 3)时间结构:指群落的组成和外貌随时间而发生有规律的变化 (昼夜变化等)主要的陆地生物群落类型 (森林、 草原、荒漠、 苔原)群落演替: 一些物种取代另一些物种、 一个群落类型取代另一个群落类型的过程, 直到出现一个稳定的群落 (顶级群落由平均温度和年降雨量决定) 才会中止 从湖泊演替为森林:裸底阶段沉水植物阶段浮叶根生植物阶段挺水植物和沼泽植物阶段森林群落阶段(顶级)原生演替:定义:在从未有过生物生长或虽有过生物生长但已被彻底消灭的原生裸地(落岩、沙丘、湖底)上发生的生物演替。 过程: 地衣、苔藓阶段草本植物阶段灌木阶段森林阶段 次生演替 定义:
51、 当某个群落受到洪水、 火灾或人类活动等因素干扰, 该群落中的植被受严重破坏所形成的裸地, 称为次生裸地。 在次生裸地上开始的生物演替,称为次生演替 引起次生演替的外界因素: ( 1)自然因素:火灾、洪水、病虫害、严寒( 2)人类活动(主要因素):过度砍伐、放牧、垦荒、开矿;完全被砍伐或火烧后的森林、弃耕后的农田生态系统的概念 生态系统是指在一定的空间内, 生物成分(群落)和非生物成分(无机环境)通过物质循环、能量“探究培养液中酵母菌种群数量的动态变化”:计划的制流动和信息传递, 彼此相互作用、 相互依存而构成的一个定和实验方法:培养一个酵母菌种群通过显微镜观察,生态学功能单位。 地球上最大的
52、生态系统是生物圈。组成用“血球计数板”计数7 天内 10ml 培养液中酵母菌的数成分:无机物、有机物、气候、能源、生产者、消费者、量计算平均值,画出“酵母菌种群数量的增长曲线”。分解者 食物链的概念: 生物之间通过食物关系形成的联结果分析:空间、食物等环境条件不能无限满足,酵母菌系,包括捕食链、寄生链、腐食链捕食链: 草鼠蛇种群数量呈现“ S”型曲线增长鹰一般说来, 营养级的位置越高, 归属于这个营养级的生t0t物种类、数量和能量就越少,当某个营养级的生物种类、指数增长: 种群增长的“ J”型曲线: N = N 数量和能量少到一定程度的时候,就不可能再维持另一个( 1)条件: 在食物(养料)和空间条件充裕、气候适宜营养级的存在了 生物放大 有机氯农药及一些有害物质(重和没有敌害等理想条件下( 2)特点: 种群内个体数量连金属盐)通过食物链逐级积累和浓缩。生物营养级越高,续增长;增长率不变受害越严重 食物网 一种生物可以以多种生物为食,也可被逻辑斯
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