《高三生物复习资料》第22讲 遗传与人类健康ppt课件

1、第第22讲讲遗传与人类安康遗传与人类安康人类遗传病主要类型人类遗传病主要类型单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病白化病、先天性聋哑、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、糖原堆积苯丙酮尿症、糖原堆积型型1 1型型多指、并指、软骨发育不全、高胆固醇血症多指、并指、软骨发育不全、高胆固醇血症红绿色盲、血友病、蚕豆病、进展性肌营养不良红绿色盲、血友病、蚕豆病、进展性肌营养不良抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压病和冠心症、青少年型糖尿病

2、、高血压病和冠心病病常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病伴伴X X隐性遗传病隐性遗传病伴伴X X显性遗传病显性遗传病2121三体综合征、猫叫综合征三体综合征、猫叫综合征性腺发育不良性腺发育不良(XO(XO型型) )葛莱弗德氏综合征葛莱弗德氏综合征XXYXXY型型单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病 凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改动，从而使发育成的个体患疾病。生了改动，从而使发育成的个体患疾病。遗传病遗传病先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病如何如何辨析辨析

3、先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病特特点点出生时已经表现出来出生时已经表现出来的疾病的疾病一家族中多个成员都一家族中多个成员都表现为同一种病表现为同一种病能够在亲子代个体能够在亲子代个体之间遗传的疾病之间遗传的疾病病病因因可能是由遗传物质改可能是由遗传物质改变引起的，也可能与变引起的，也可能与遗传物质的改变无关遗传物质的改变无关可能是由遗传物质改可能是由遗传物质改变引起的，也可能与变引起的，也可能与遗传物质无关遗传物质无关是由遗传物质发生是由遗传物质发生改变引起的改变引起的举举例例遗传的先天性疾病：先天愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症。遗传的先天性疾病：先天愚型，多指，白化病，

4、苯丙酮尿症。非遗传的先天性疾病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时非遗传的先天性疾病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留瘢痕。留瘢痕。后天的非遗传病：由于饮食中缺乏维生素后天的非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员，一家族中多个成员都患夜盲症都患夜盲症关关系系遗传病与先天性疾病遗传病与先天性疾病遗传病与家族性疾病遗传病与家族性疾病软骨发育不全软骨发育不全常染色体显性遗传常染色体显性遗传 系谱图判别系谱图判别1“有中生无有中生无显性显性思索思索1：该系谱图可以表示：该系谱图可以表示伴伴X染色体显性遗传么？染色体显性遗传么？为什么？为什么？AaAaaaaa A_A_多指多指 并指并指

5、系谱图判别系谱图判别2 伴伴X染色体显性遗传染色体显性遗传 女性患者女性患者 _男性患者男性患者多于多于抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病系谱图判别系谱图判别3“无中生有无中生有隐性隐性思索思索2：该系谱图表示：该系谱图表示的是常染色体还是伴的是常染色体还是伴X染色体遗传呢？染色体遗传呢？为什么？为什么？常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传 白化病白化病苯丙酮尿症苯丙酮尿症BbBbbb(患者患者)bb系谱图判别系谱图判别4伴伴X染色体隐性遗传染色体隐性遗传 男性患者男性患者 _女性患者女性患者多于多于正常与红绿色盲正常与红绿色盲伴伴Y染色体遗传病染色体遗传病外耳道多毛症外耳道多毛症“传男不传女传男

6、不传女常染色体显性遗传常染色体显性遗传伴伴X显性遗传显性遗传常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传伴伴X隐性遗传隐性遗传伴伴Y遗传遗传 (由染色体上单个由染色体上单个基因的异常所引起基因的异常所引起的疾病。的疾病。)单基因遗传病单基因遗传病思索思索3：某男性是多指、色盲患者：某男性是多指、色盲患者(AaCcXbY)，女性是白化患者，女性是白化患者(aaccXBXB)，问他们所生子女能够的基因型和表现型分别问他们所生子女能够的基因型和表现型分别有多少种，其中患多指又白化的男孩概率是有多少种，其中患多指又白化的男孩概率是多少？多少？ 符合遗传定律符合遗传定律多基因遗传病多基因遗传病(先天性心脏病、精神分

7、裂症和冠先天性心脏病、精神分裂症和冠心病等心病等)涉及到许多个基因和许多环境要素的遗传病。涉及到许多个基因和许多环境要素的遗传病。唇裂唇裂青少年型糖尿病青少年型糖尿病猫叫综合症猫叫综合症染色体异常遗传病染色体异常遗传病先天先天愚型愚型(21(21三体三体综合综合征征) )特特纳纳氏氏综综合合征征 (XO)(XO)葛莱弗德氏综合症葛莱弗德氏综合症思索思索4：出现：出现XXY型的男性，型的男性，是由于父母在产生生殖细是由于父母在产生生殖细胞的过程中，哪方出错呵胞的过程中，哪方出错呵斥的？斥的？1 1普通来说，普通来说， 的胎的胎儿儿50%50%以上因自发流产而不出生。以上因自发流产而不出生。2 2

8、新出生婴儿和儿童容易表新出生婴儿和儿童容易表现现 和和 。3 3各种遗传病在青春期的患病各种遗传病在青春期的患病率率 。4 4成人很少新发成人很少新发 ，但成人的但成人的 比青春期比青春期发病率高。发病率高。5 5中老年群体中随着年龄添加中老年群体中随着年龄添加 的发病率快速上升。的发病率快速上升。1 1普通来说，普通来说， 的胎的胎儿儿50%50%以上因自发流产而不出生。以上因自发流产而不出生。2 2新出生婴儿和儿童容易表新出生婴儿和儿童容易表现现 和和 。3 3各种遗传病在青春期的患病各种遗传病在青春期的患病率率 。4 4成人很少新发成人很少新发 ，但成人的但成人的 比青春期比青春期发病率

9、高。发病率高。5 5中老年群体中随着年龄添加中老年群体中随着年龄添加 的发病率快速上升。的发病率快速上升。受累个体数量受累个体数量 出生 青春期 成年各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险p122染染色色体体异异常常遗遗传传多多基基因因遗遗传传单单基基因因遗遗传传思索思索5：请根据曲线分析，该类型病在人体：请根据曲线分析，该类型病在人体不同发育阶段的发病特点。不同发育阶段的发病特点。染色体异常染色体异常单基因病单基因病多基因病多基因病很低很低染色体病染色体病单基因病单基因病多基因遗传病多基因遗传病2.2.遗传咨询遗传咨询3.3.适龄生育适龄生育4.4.产前

10、诊断产前诊断1.1.制止近亲结婚制止近亲结婚 优生措施优生措施P127 P127 (1)(1)羊水检查、羊水检查、B B超检查；超检查；(2)(2)孕妇血细胞检查；孕妇血细胞检查；(3)(3)绒毛细胞检查、基因诊断。绒毛细胞检查、基因诊断。遗传咨询遗传咨询假设他是遗传学顾问，假设他是遗传学顾问，有一对夫妇向他咨询？有一对夫妇向他咨询？他应该从哪些方面讯他应该从哪些方面讯问？问？优生措施优生措施遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法，是预防遗传病发生的主要手段之一。方法，是预防遗传病发生的主要手段之一。提出建议检查、了解病史，作出遗传诊断检查、了解病史，作出

11、遗传诊断分析遗传病的传送方式分析遗传病的传送方式推断后代发病几率推断后代发病几率 一个患抗维生素一个患抗维生素D D性佝偻病性佝偻病X X上显性遗传的男子上显性遗传的男子(XHY)(XHY)与正常女子与正常女子XhXhXhXh结婚，为预防生下患病的孩子进展了遗结婚，为预防生下患病的孩子进展了遗传咨询，他以为最有道理的是传咨询，他以为最有道理的是 A A 不要生育不要生育 B B 妊娠期多吃含钙食妊娠期多吃含钙食品品 C C 只生男孩只生男孩 D D 只生女孩只生女孩遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为-产前诊断产前诊断产前诊断产前诊断概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手概念：胎儿出生前

12、，医生用专门的检测手段对孕妇进展检查，以便确定胎儿能否患有某段对孕妇进展检查，以便确定胎儿能否患有某种遗传病或先天性疾病。种遗传病或先天性疾病。方法：羊膜腔穿刺羊水检查、方法：羊膜腔穿刺羊水检查、B B超检超检查、绒毛细胞检查、孕妇血细胞检查、基因诊查、绒毛细胞检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。断等。优点：能在怀孕早期及时确定胎儿能否患优点：能在怀孕早期及时确定胎儿能否患有遗传病或其它先天性疾病，防止这样的胎儿有遗传病或其它先天性疾病，防止这样的胎儿出生。出生。优生措施优生措施生殖医学阐明女子生育的最适年龄为生殖医学阐明女子生育的最适年龄为2525到到2929岁。过早生育由于女子本身发育尚未完

13、成，岁。过早生育由于女子本身发育尚未完成，所生子女发病率高所生子女发病率高统计阐明，统计阐明，2020岁以下女岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出出50%50%。过晚生育那么由于体内积累的致突变要素过晚生育那么由于体内积累的致突变要素增多，生患病小孩的风险也相应增大增多，生患病小孩的风险也相应增大资料资料阐明阐明4040岁以上女子生育的子女中，患岁以上女子生育的子女中，患2121三体综三体综合症的机率比合症的机率比25-3425-34岁女子所生子女高出岁女子所生子女高出1010倍。倍。提倡适龄生育提倡适龄生育优生措施优生措施制止近亲结婚制止

14、近亲结婚我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁直系血亲和三代以内的旁系血亲制止结婚。系血亲制止结婚。科学家推算出：每人都携带有科学家推算出：每人都携带有5-65-6个隐性的致病基个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；假设近亲结婚，基因，生有遗传病小孩的机率很低；假设近亲结婚，因双方很能够携带一样的致病基因，生有遗传病小因双方很能够携带一样的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大症患儿的机率增大8

15、.58.5倍；生白化病患儿的机率增倍；生白化病患儿的机率增大大13.513.5倍。倍。优生措施优生措施以下哪些是本人的近亲以下哪些是本人的近亲爸爸爸爸舅妈舅妈哥哥哥哥叔叔叔叔表姐表姐姑父姑父妹妹妹妹外甥外甥姐夫姐夫本人本人兄弟姐妹兄弟姐妹父亲父亲母亲母亲祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔伯姑孙子女叔伯姑孙子女或外孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女或外孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐

16、妹的孙子女或外孙子女或外孙子女子女子女孙子女孙子女或外孙子女或外孙子女1.1.据报载，江苏某少年成为上海市心脏移植存活时间最长的据报载，江苏某少年成为上海市心脏移植存活时间最长的“换心人。假换心人。假设该少年所患的心脏病由一对基因控制。该遗传系谱图是其部分家庭成员的设该少年所患的心脏病由一对基因控制。该遗传系谱图是其部分家庭成员的情况，其中情况，其中 11 11表示该少年。经调查表示该少年。经调查 ，他母亲的家族史上无该病患者。设，他母亲的家族史上无该病患者。设该病显性基由于该病显性基由于A A，隐性基由于，隐性基由于a a。请回答：。请回答：1112345678910？该病最能够的遗传方式是该病最能够的遗传方式是 _。根据上述原理，该少年的基根据上述原理，该少年的基因型是因型是_。该少年的父母假设再生一个孩子，是正常该少年的父母假设再生一个孩子，是正常男孩的概率是男孩的概率是_。有人说，该少年经手术治疗后曾经康复，未来只需和一个正常女性结婚，有人说，该少年经手术治疗后曾经