产前超声诊断胎儿畸形的临床分析

1、产前超声诊断胎儿畸形的临床分析马丹(眉山市东坡区妇幼保健院超声科 四川 眉山620010)【摘要】目的：探讨产前超声诊断胎儿畸形的临床情况；方法：选取2012 年1月至2015年1月在我院进行产前超声检查发现并引产或分娩后证实为畸形 的39例胎儿作为研究对象，对其进行回顾性分析；结果：39例畸形儿中，产前 超声诊断出37例，检出率为94.88%,漏诊率为5.12% (2/39),其中神经系统畸 形居多，占33.34% (13/39)结论：产前行超声诊断胎儿畸形能方便快捷、准 确地检查出各类胎儿畸形，从而能够指导孕妇及时终止妊娠，促进优生优育，降 低出生人口缺陷。【关键词】产前；超声诊断；胎儿畸

2、形【中图分类号】r71【文献标识码】a【文章编号】2095-1752 (2016) 04-0106-02胎儿畸形是产科临床上常见的一种疾病，不仅会给儿童留下终身残疾，甚至 可危及到患儿的牛命安全。近年来随着现代医疗诊疗技术的不断提高，临床上应 用超声对孕妇及胎儿行产前检查，已经能够达到较高的准确诊断率。木文选取 2012年1月至2015年1月在我院进行产前超声检查发现并引产或分娩后证实为 畸形的39例胎儿作为研究对象，对其进行回顾性分析，具体情况现报道如下。1.资料与方法1.1 一般资料木组资料共计39例，均为2012年1月至2015年1月在我院进行产前超声检查发现并引产或分娩后证实为畸形的胎

3、儿，孕妇年龄21-39岁，平均29.5±2.3 岁,孕周 1440 周。1.2仪器和方法本组研究使用四维彩超仪，型号：medison accuvixv10,探头频率2 6mhz； acuson-xp128/10,探头频率2.53.5mhz。检查时取孕妇平卧位，并行 腹部纵横斜向检查。2 结果39例畸形儿中，产前超声诊断出37例，检出率为94.88%,漏诊率为5.12% (2/39),其中神经系统畸形居多13例(33.34%),颜面部畸形4例(10.26%), 心脏畸形6例(15.39%),消化系统畸形4例(10.26%),泌尿系统畸形3例(7.70%), 骨骼系统畸形3例

4、(7.70%),呼吸系统畸形2例(5.13%),其他畸形4例(10.26%)。3 .讨论胎儿畸形是产科常见的一种疾病，许多残疾往往相伴终生，甚至可导致患儿 死亡，严重影响了患儿生命质量。及吋检查出畸形胎儿并及吋终止妊娠，对于优 生优育具有重要意义。四维立体彩超能够直接对检查扑捉到的各项数据进行四维 建模重构，从而能够直观显现出组织内部空间特征，大大提高了超声诊断的准确 率。本组研究表明：(1)胎儿神经系统畸形发生率最高，般神经系统畸形早在 孕1214周即可准确诊断检查，故应在怀孕早期及吋检查。诸如胎儿颅骨发育、 脑积水等，均可在孕1214周进行重点检查。对于检查中发现有轻度脑室扩张 的，应给予

5、多次复查确诊。需要注意的是临床上容易对一些较小的畸形如脑脊膜 膨出、隐形脊柱裂漏诊率相对较高，故应定期给予重点关注。(2)随着现代 超声诊疗的发展和超声诊断仪器的技术升级，目前临床上已经可以实现直接对胎 儿颜面部进行较为清处的扫描扑捉。所以对胎儿颜面部畸形检出率已大大提高, 如唇腭裂的产前检出率已高达94.88%以上。相比二维探头扫描到的声像信息， 四维声像能够更直观、更真实的显示胎儿颜面部出现的畸形。通常而言，完全性 唇裂多伴有腭裂，临床检查可见牙槽突出现冋声中断和正常弧形消失，甚至可通 过裂口观察到胎儿舌头的伸缩。(3)胎儿心脏畸形仍是目前临床上超声产前检查 的一个难点，目前主要通过扑捉到

6、的四腔心切面信息，来评估胎儿心脏各部分发 育状况。一些常见的心脏畸形如左心发育不良、较大的房缺、室缺，二三尖瓣闭 锁等畸形能够准确地检查排除。但一些心脏畸形并不能通过四腔心切面完全反映, 故还需要结合左、右心室流出道切面辅助诊断。胎儿心脏畸形中房缺和室缺往往 容易被漏诊误诊，主要是因为胎儿左右心室压力相当，分流速度相对较低，尤其 是一些小的室缺、房缺畸形，很难准确分辨出。故行胎儿心脏检查吋应尤其耐心 仔细，给予必要的多角度、多切面、多次的检查，发现有可疑状况，应给予连续、 长期的多次复查确认。需要注意的是心脏畸形多伴有染色体基因发生异常突变或 遗传综合征，因此一旦发现胎儿有心脏畸形，应同吋给予

7、胎儿全身器官和染色体 的检查。（4）产前超声诊断的另一难点在于胎儿的消化系统诊断。临床上常见有 直肠尿道痿、直肠阴道痿等可导致肛门闭锁，而有个别病例尽管未见明显的肠管 扩张，但仍可能发生肛门闭锁。可见产前超声检查并不能对肛门闭锁做出准确的 判断。另外腹裂畸形也是临床上常见的一种先天性畸形，超声声像图检查可见腹 壁皮肤强冋声出现连续性中断，发现有该异常应予以进一步的检查。（5）胎儿泌 尿系统的检查主要以羊水量判断2,检查发现羊水量过少时，应对泌尿系统主 要是双肾做进一步的检查。（6）胎儿短肢畸形主要是软骨和成骨发育缺陷，通常 分为致死性和非致死性两大类。非致死性骨骼异常患者尽管可以存活，但往往预 后不佳，且往往会遗传至下一代。产前超声诊断胎儿骨骼发育的异常目前已不存 在困难，但受胎儿体位影响，对于部分多指（趾）畸形往往检出率不够理想。（7） 另外，产前超声对于胸、腹水的检出率比较理想，临床应用效果较佳。四维超声在胎儿畸形检查中以其成像效果佳，能够非常方便地对待检区域进 行不同角度地观察，故应用较为广泛，是产前检查中一个不可或缺的诊断手段。 近年来，随着现代医学诊疗技术的不断发展，产前行超声诊断胎儿畸形已经成为 一个重要的筛查应用，其能够方便快捷、准确地检查出各类胎儿畸形，从而能够 指导孕妇及吋终止妊娠，对于促进优生优育，降低