第五章遗传与变异

1、第五章遗传与变异第一节遗传的第一定律一、孟德尔的豌豆杂交实验1、材料特点：1）易栽培2）闭花授粉，纯种3）花结构大，便于人工去雄4）性状稳定明显，7 对性状2、实验设计：单因子分析法2 个杂交亲本只表现一对性状的差异二、分离定律1、一对性状分析例：红花、白花；圆种、皱种2. 试验结果F1( 杂种一代) 的花色（种P红花 () ×白花 ()型）全部为红色（圆形）；F 1?红花F2( 杂种二代) 有两种类型，红花：白花（圆豆：皱豆），比例接近3:1 ；F2红花白花其他 5 对性状F 23： 1；株数705224F2自交 -F 63:1 1:2:1比例3.1513、假设：（1） -（ 5）

2、 P:2563 、假设RRrrP圆X皱配子RrRrF1圆 ×雄配子：R 、 r;雌配子：R 、 rF2基因型比1RR2Rr1rr表型圆皱图 20-1表型比3：14、验证设计测交实验，采用与隐性亲本杂交得到 1： 1 后代，证明 F1 杂种产生 2 种不同但数目相等的配子。5、结论分离定律一对等位基因在杂合状态互不混淆，保持其独立性。在配子形成时，又按原样分配到不同的配子中去。配子分离比是1： 1， F2 基因型分离比是1： 2： 1， F2 表现型分离比是3： 1分离定律的核心：等位基因的分离第二节遗传的第二定律一、两对性状的遗传分析：黄圆、绿皱豌豆P:黄圆X绿皱F 1黄圆F2X31

3、5 黄圆108 绿圆101 黄皱：32 绿皱1、特点：1）性状重组；2） F2表型比 9： 3： 3： 12、实验结果：黄色对绿色显性，黄色：绿色=3： 1圆形对皱缩显性，圆形：皱缩=3： 13、公式化（ C Punnett）PYYRR ( 黄圆） X yyrr(绿皱）图 20-2配子：YRyrF1YyRr(黄圆） X配子YRYryRyrF2YRYYRRYYRrYyRRYyRrYrYYRrYYrrYyRrYyrryRYyRRYyRryyRRyyRryrYyRrYyrryyRryyrr4、验证双隐性亲本 yyrr 与 F1 杂种 YyRr测交结果 1:1:1:15、结论：决定两对相对性状的基因在

4、子一代杂合状态(YyRr),同处一体互不混淆，各自保持其独立性；形成配子时，每对等位基因间彼此分离，分别进入不同的配子中；两对非等位基因间又可自由组合。自由组合的核心：非等位基因的自由组合二、人类简单的孟德尔式遗传双眼皮对单眼皮为显性；前额发际呈V 字形对平直发际为显性；手指背面有长毛对手指无毛为显性；面部有雀斑对无雀斑为显性；有耳垂对无耳垂为显性。第三节遗传的染色体学说一、萨顿和博韦里的假说1902 年，美国哥伦比亚大学W.S.Sutton 和德国 T.Boveri 注意到杂交试验中，基因的行为与配子形成和受精过程中的染色体行为有惊人的一致性，提出遗传的染色体学说。学说要点：孟德尔的遗传因子

5、与性细胞在减数分裂中的染色体行为有着平行的关系，染色体是基因的载体。图 20-6。二、性染色体与性别决定XY 型：人和全部哺乳动物、某些鱼类、两栖类、雌雄异体的植物。雌性XX, 雄性 XY ；ZW 型：鸟类、鱼类、鳞翅目昆虫。雄性 ZZ ，雌性 ZW 。XO 型：蝗虫、蟋蟀和蟑螂。雌性XX ，雄性 XO 。三、黑腹果蝇的伴性遗传（一）遗传学的先驱 - 摩尔根及黑腹果蝇摩尔根（ Morgan T.H., 18661945 ）获诺贝尔奖研究材料：果蝇提出 “性状连锁遗传规律 ”；提出染色体遗传学说；著 “基因论 ”：基因在染色体上，直线排列，创立基因学说。（二） 性连锁基因的特殊遗传方式伴性遗传：

6、 性染色体上的基因决定的性状在遗传时与性别相联系的现象，又称 X- 连锁遗传。例：果蝇眼色3 、性连锁基因的特殊遗传方式P:F1:F2:WW+W+W+WW+WW+W+WW+W+比率:红：白=3 ： 1，：=1 ： 1， 白眼性状只限雄蝇4、测交P:WF1:WW +比率:红：白=1： 1，交叉遗传P:WWWW +F1:F2: WW +WWWW +WWWW+：=1：1W+WWW+比率 :红：白=1 ： 1，： =1： 1（三）结论?红色显性，白色隐性，眼色基因位于X 染色体上；?雄果蝇 X 染色体有隐性基因即表现出，雌果蝇一条X 染色体有隐性基因不表现；? 白眼雄果蝇和红眼雌果蝇 （杂合子）杂交，

7、可得白眼雌果蝇。? 白眼雌果蝇和红眼雄果蝇杂交， F1 女儿性状像父亲，儿子性状像母亲，称此现象为交叉遗传。? 性连锁基因：定位在性染色体上的基因四、人类的性连锁遗传X 连锁隐性遗传：隐性基因在X 染色体上，男女；X 连锁显性遗传：显性基因在X 染色体上，男女。X 隐性遗传：1、红绿色盲例：英国物理学家道尔顿；具有人种特异性，白黄黑。2、血友病例：英国维多利亚女王家族第四节遗传的第三定律-连锁交换定律一、摩尔根与遗传的第三定律1、连锁：位于同一条染色体上的基因总是倾向于联系在一起共同遗传的现象。有完全和不完全连锁两种。2、互换：连锁的基因由于非姊妹染色单体的交换而分开的现象。（测交 1）（测交

8、 2）PPbbvvBBVVbbvvBBVVF1雄×雌F1雌×雄BbVvbbvvBbVv配子bBbv配子VvbvbbvvBBbbvVvVF2bbvvBbVvbbvvBbVvBbvvbbVvF242%42%8%8%图 20-12 完全连锁图 20-13不完全连锁二、利用重组率进行基因定位1、连锁群位于同一对染色体上的基因群。连锁群的数目与染色体对的数目相同。例：果蝇近13601 个基因， 分属 4 个连锁群。2、基因定位及染色体图基因定位：利用重组率来确定染色体上基因之间的相对距离。基因在染色体上呈直线排列，交换率反映基因间的相对距离，相邻基因间的交换率小；据此绘制基因在染色体

9、相对位置的染色体图。图距单位： 1%重组率 =1cM( 厘摩）重组率（ RF）=重组型数目亲组型数目 +重组型数目第五节基因的分子生物学一、遗传物质是 DNA （ RNA ）的证明（一）肺炎链球菌的转化试验（英，1928）（二） T2 嗜菌体的感染试验二、 DNA 复制（一） DNA 复制依赖于碱基配对配对原则： AT、GC；DNA 主要特征1、 两条互补多核苷酸链反向平行，围绕同一轴右手双螺旋，螺距3.4nm(10 个碱基对 /1 螺旋) ；2. 配对原则： A T、 G C；3.配对碱基占据的空间不对称，双螺旋表面有大、小沟之分；4. DNA 双链的一条走向为35另一条走向为53。（二）

10、DNA 复制是半保留式的 DNA 解旋碱基对分开成2 条单链，作为复制新链的模板；单链上碱基与游离脱氧核苷酸配对A ,C G；各核苷酸之间通过磷酸二酯键形成新的互补链，新旧链形成双螺旋结构，两个新DNA 分子。多种酶和蛋白质协同作用（三）复制的半不连续性 DNA聚合酶： 使核苷酸和 DNA模板链上的碱基结合；使结合上去的核苷酸按 连接成链。冈崎片段： 核苷酸在模板上反向合成系列 DNA片段（冈崎片段），通过 DNA连接酶连接成长链。 RNA引物： 合成 DNA片段前，先由引物酶合成 RNA引物 ( 约 10 个核苷酸 ) ， DNA聚合酶才开始合成 DNA片段。然后引物水解由连接酶连接 DNA

11、片段。引物冈崎片段三、遗传信息流是从DNA 到 RNA 到蛋白质（略）（一） RNA的结构与功能1、结构2、类型：信使 RNA (mRNA)转移 RNA (tRNA)核糖体 RNA (rRNA)RNA 在核中产生，经加工后进入细胞质，发挥不同功能。3、功能1） mRNA线形单链结构，携带DNA 信息，指导蛋白质合成。2） rRNArRNA 和核糖体蛋白质构成核糖体，是活细胞中合成蛋白质的场所。3） tRNA单链分子折叠成三叶草型，7090 个核苷酸组成；密码环上有3 个核苷酸组成的反密码子，与mRNA 上的密码子配对 3端 -OH 是相应氨基酸的连接区。（二）转录?以 DNA 分子一条链上的基

12、因为模板, 合成一条单链的RNA ；? 不需引物 ,以四种核苷酸为原料；? 合成方向： 5 3；? 真核细胞合成 RNA, 需要 RNA 聚合酶 (、） 转录起始RNA 聚合酶+启动子 DNA 解链从 DNA 解链处以一条链为模板开始转录，RNA 聚合酶沿模板由3 5移行。转录延伸RNA 聚合酶使 DNA 双链陆续解开并将互补后的核苷酸顺序连成RNA 单链，mRNA5 3延长转录终止RNA 聚合酶遇终止子后脱离， RNA 也脱离模板， DNA 形成双链。接着第二个 RNA 聚合酶开始转录原核生物与真核生物RNA 聚合酶区别原核生物 :酶的集合体，催化各种RNA 的合成；真核生物：RNA 合成

13、rRNA;RNA 合成不均一核RNA （ hnRNA)mRNA前体 ;RNA 合成 tRNA 、 5SRNA 和其他小RNA;（三）遗传密码密码子 :由三个碱基组合在一起的编码方式，称为三联体密码。共有 64 个密码子，具有通用性：起始密码子AUG;终止密码子UAG 、UAA 、 UGA（四） .翻译核糖体附在mRNA 上，从 5 3合成蛋白质步骤：氨基酸的活化? 酶AA +tRNA AA-tRNA （氨酰基 -tRNA ）?ATP蛋白质合成起始小亚基 +mRNA （ AUG)+ AA-tRNA(UAC) +大亚基（ P 位） +起始因子、 GTP肽链的延长核糖体在链上移动，在肽基转移酶的作用

14、下各氨基酸连成多肽。肽链合成的终止当终止密码出现，释放因子 RF 和肽基转移酶作用使多肽链从核糖体脱落，核糖体解体， mRNA 分解。（五）肽链合成后的加工例 :胰岛素的加工胰岛素前体信号肽的位置加工胰岛素胰岛素前体加工成胰岛素（六）中心法则? DNARNA蛋白质复制转录翻译DNA分子的遗传信息可以由于自我复制传给新一代的DNA分子，也可以转录成 mRNA ， mRNA 再把信息转译成蛋白质，即生物学的中心法则。（ 1） RNA 复制 以 RNA作模板复制互补的 RNA，再复制出和原来一样的 RNA。（ 2）反转录RNA作模板在反转录酶作用下合成cDNA。（ 3） DNA 转译 在实验室中通过

15、链霉素或新霉素使核糖体与单链 DNA结合，转录多肽。四、遗传物质的改变（一）染色体畸变1、染色体结构变异染色体断裂导致畸变的类型如下：缺失缺失 (deficiency)染色体断裂失去一段，联会时同源染色体出现环状折叠。顶端缺失中间缺失(terminal deficiency)(interstitial deficiency)；（少见）；（多见）（人类病例：猫叫综合症，5p缺失）重复重复(duplication)染色体断裂片段连到同源染色体的相应部位，使后者多了重复基因。abefcdabcdcdef倒位倒位 (inversion)一条染色体的断裂片段，位置倒过来后再接上去。臂内倒位(parace

16、ntricinversion) ；臂间倒位(pericentic inversion) 。易位易位 (translocation)染色体发生断裂，断裂片段接到非同源染色体上。a1a1b2b2ec3c3d4d45e566e人类病例：血癌，22号某段易位到9号长臂上2、染色体数目变异整倍体变异： 染色体数目的变异是以二倍体产生的正常配子中的染色体数为单位进行增减时，称为整倍体变异。一倍体 n，二倍体 2n三倍体 3n四倍体 4n非整倍体变异： 体细胞中染色体数目的变异是以配子中个别染色体的增减为基础，称为非整倍体变异。三体 2n+1单体 2n-1双三体 2n+1+1双单体 2n-1-1四体 2n+

17、2缺体 2n-2例：水稻：二倍体 (2n=24 ）；无籽西瓜 : 三倍体 (3n=33 ）；普通小麦： 六倍体 (6n=42 ）例：唐氏综合症（21 三体）Klinefelter 综合症（ XXY)（二）基因突变1.概念基因内部核苷酸及其顺序的变更。生殖细胞：遗传给后代；体细胞： 当代变化2. 类型1)碱基置换一种碱基被另一种碱基替换。转换 :嘌呤 A-G 、嘧啶 C-T;颠换 :嘌呤换嘧啶2)移码突变在 DNA 碱基序列里插入一个或几个碱基，或失去一或几个碱基，使全部密码发生变化。例: 镰形细胞贫血症3. 诱变剂辐射、化学诱变、其他因素（三）人类遗传病与优生人类遗传病是由染色体变化或基因突变

18、引起。染色体结构变异猫叫综合征（ 5p-综合症）：5 号染色体短臂缺失引起。发病率约 1/50000 ，男女比率约 1： 2。临床特征是：猫叫样哭声、小头、智力低下、低位耳朵、斜视、宽眼距等、先天性心脏病等Martin-Bell综合症（脆性X 染色体智障综合症） ：染色体上有一些易断裂的位点，称脆性位点（fragile site ）。这个断裂不是完全的断裂（否则将成为缺失） ，而是形成裂缝（gap）。脆性位点在许多染色体上都可发现，但目前只发现在X 染色体上的脆性断裂对健康有害。X 染色体脆性部位在Xq27.3 。发病率为1/500 1/700。临床表现为智力障碍（IQ050 ）、大睾丸、大耳

19、朵、长脸。常染色体数目变异21 三体综合症（Down 综合症）：发病率约为 1/650。临床表现为：扁平面容、短头、鼻梁低、耳小、眼距宽、大舌头、口常张开、流口水、先天性心脏病、智力障碍、常呈通贯手。发病因素主要与母亲的怀孕年龄有关，35 岁以上孕妇发病率显著增加。18 三体综合症（Edward 氏综合症 )：核型 47，+18。患儿生长发育迟缓，多半岁内死亡，生存几年者有智力障碍。畸形且低位、小颌、胸骨短小，手以特殊姿势握拳，新生儿发病率90%有心脏病、眼裂狭小，耳0.02%。性染色体数目异常Turner 综合征：核型 45，XO 。外表女性，身材矮小、手臂提携外翻、原发性闭经，卵巢萎缩，乳

20、房不发育、性器官发育不良，不育。Klinefelter 综合征：核型 47， XXY 。外表男性，但睾丸发育不全或隐睾，乳房发育，体毛及胡须稀少。性情体态趋于女性，体质较弱，不育。常染色体显性遗传病(AD)家族性多发结肠息肉症、 家族性痛风症、 软骨发育不全、 家族性高胆固醇血症、遗传性小脑运动失调、先天性顽固夜盲症、 肌强直性营养不良、 慢性进行性舞蹈症等常染色体隐性遗传病（AR ）已知有 1730 种，常见：白化症、先天性聋哑、镰刀红细胞贫血症、高度近视、苯丙酮尿症、半乳糖血症等X 连锁遗传（ XL ）X 连锁显性遗传：抗维生素D 佝偻症X 连锁隐性遗传：红绿色盲、血友病、家族性低血色素贫血等多基因遗传疾病先天性幽门狭窄、先天性心脏病、精神分裂症、糖尿病、冠状动脉病、高血压病、消化性溃疡、先天性髋关节脱位、先天性畸形足、脊柱裂和无脑儿思考题第四章植物的形态与功能一、问答1、高等植物根的类型、分区和主要功能2、双子叶植物根的初生和次生结构3、高等植物茎的类型和主要功能4、双子叶植物茎的初生和次生结构与单子叶植物茎的主要区别5、双子叶植物和单子叶植物的叶构造比较6、简述花粉粒和胚囊的形成过程7、气孔的结构及气孔运动的机理8、植物